igor n. petrovic - horeja i balizam
DESCRIPTION
Definicija i fenomenologijaTRANSCRIPT
-
Horeja i balizamIgor N. Petrovi
-
Definicija i fenomenologija
Horeja (Chorea grki Igra)
- nagli, iznenadni,
- neritmini
- nasumine distribucije i lokalizacije
- besciljni
Posledice
- odaju utisak nemirne/ uznemirene osobe
- nespretnost pri svim radnjama
- manirizam
- otean hod
St John the Baptist Dance
-
Mioklonus Horeja Balizam Distonija
B r z i n a p o k r e t a
Horeja - fenomenologija
-
Nasledna horeja Steena horeja
Dominantno nasledna
- Huntingtonova bolest (95%)
- HD like 1
- HD like 2
- HD like 3
- HD like 4
- DRPLA
- Neuroferitinopatije
- Benigna hereditarna horeja
Recesivno nasledna
- Horeja-akantocitoza sindrom
- PKAN
- Wilsonova bolest
Medikamentozna horeja
- Antiparkinsoni lekovi
- Antikonvulzivi
- Kontraceptivi
- Stimulansi CNS
- Ostali lekovi
Autoimune bolesti
- Sydenham chorea
- Horeja kod trudnica SEL
- Polycythemia rubra vera
- Antifosfolipidni sindrom
Metabolike bolesti
- Neketotska hiperglikemija
- Hiopertireoidizam
Infektivne bolesti
- AIDS
Strukturno oteenje mozga
- Vaskularna horeja
X vezano nasledna
- Mc Leod sindrom
-U svim autosomno dominantnim bolestima horeja je dominantan nevoljni pokret;
- U autosomno recesivnim bolestima horeja je samo jedan od nevoljnih pokreta
i ne mora biti obavezno prisutna;
- Horeja je istih karakteristika u svim bolestima u kojiam se javlja, i diferencijalna
dijagnoza zavisi od pridruenih simptoma i znakova
- Huntingtonova bolest je mnogo vie od horeje
-
Huntingtonova bolest
Osnovne karakteristike
-Nevoljni pokreti
- Horeja
- Imperzistencija odravanja pokreta
- Mioklonus
- Parkinsonizam
- Distonija
- Tremor
- Tikovi
- Poremeaj ponaanja
- Depresija-suicid
- Anksioznost
- Impulsivnost
- Paranoja
- Manija
- Kognitivni poremeaji
- Dizekzekutivni sindrom
- Amnestiki sindrom
-Drugi neuroloki poremeaji
- Bulbarni simptomi
- Epileptiki napadi
- Ataksija
- Piramidni znaci
- Ataksija
-
Huntingtonova bolest
Vreme poetka i fenotip bolesti
10 20 30 40 50 60
Preivljavanje 12-17 godina
-
Nasleivanje HB tragedija porodice
- Autosomno dominantno- Komplentana penetracija gena- Prevalenca 3-7/100.000- Ekspanzija trinukleotidnih CAG ponovaka u IT15 genu (4p16.3)- Fenomen anticipacije
Normalan broj ponovaka < 35 HB > 40
Zona rizika 27-35 36-39
-
Terapija HB
Terapija horeje
- Ne leiti po svaku cenu !!!
- Haloperidol (1-10 mg)- Rispolept (1-2 mg)- Tetrabenazin- Clozapin (25-100 mg)- Amantadin (100-400 mg)
Terapija psihijatrijskih simptoma
- Leiti po svaku cenu
- Valproati (500-1500 mg)- SSRI - Triciklini antidepresivi- Anksiolitici
Genetsko savetovanje
- Genetska analiza brae i sestara- Genetska analiza potomaka- Prenatalna dijagnostika
? ??
-
Nasledna horeja Steena horeja
Dominantno nasledna
- Huntingtonova bolest (95%)
- HD like 1
- HD like 2
- HD like 3
- HD like 4
- DRPLA
- Neuroferitinopatije
- Benigna hereditarna horeja
Recesivno nasledna
- Horeja-akantocitoza sindrom
- PKAN
- Wilsonova bolest
Medikamentozna horeja
- Antiparkinsoni lekovi
- Antikonvulzivi
- Kontraceptivi
- Stimulansi CNS
- Ostali lekovi
Autoimune bolesti
- Sydenham chorea
- Horeja kod trudnica
- SEL
- Polycythemia rubra vera
- Antifosfolipidni sindrom
Metabolike bolesti
- Neketotska hiperglikemija
- Hiopertireoidizam
Infektivne bolesti
- AIDS
Strukturno oteenje mozga
- Vaskularna horeja
X vezano nasledna
- Mc Leod sindrom
-
- HD like 1 prionski protein (1%) - HD like 4 (SCA 17) (2%)- Benigna hereditarna horeja
HD like 2 junctophilin 3 (1%) HD like 3 AR (0.1%)
DRPLA (ataksija, PME, mioklonus (1%)
Neuroferitinopatija (MRI, feritin) (0.5%)
-
Autosmno recesivne / X-vezane bolesti udruene sa horejom
Akantociti
Horeja-akantocitoza
sindrom (100%)
- Prezentacija slina HB
- Poetak 20-40 god
- Orofacijalna distonija,
automutilacija
-Miopatija, Neuropatija
- Mutacija 9q21 (VPS13A),
protein chorein
- Epileptiki napadi
- Poviena CPK
- Hepatomegalija
PKAN (20%)
- Horeja ree prisutna
- Poetak 5-10 god
- Kranio-faringealna distonija,
- Piramidni znaci
- Parkinsonizam
- Kasnija pojava kognitivnih
poremeaja
- MRI tigrove oi
- Pigmentana degeneracija
retine
X-vezani
Mc Leod sindrom (100%)
- Prezentacija slina HB
- Poetak 40-60 god
- Orofacijalna distonija
- Kardiomiopatija/aritmija
-Neuropatija
- Odsustvo Kx Ag i smanjenje
Kell Ag na Er
- Poviena CPK
- Hepatomegalija
> 7% trnastih eritrocita
-
Nasledna horeja Steena horeja
Dominantno nasledna
- Huntingtonova bolest (95%)
- HD like 1
- HD like 2
- HD like 3
- HD like 4
- DRPLA
- Neuroferitinopatije
- Benigna hereditarna horeja
Recesivno nasledna
- Horeja-akantocitoza sindrom
- PKAN
- Wilsonova bolest
Medikamentozna horeja
- Antiparkinsoni lekovi
- Antikonvulzivi
- Kontraceptivi
- Stimulansi CNS
- Ostali lekovi
Autoimune bolesti
- Sydenham chorea
- Horeja kod trudnica
- SEL
- Polycythemia rubra vera
- Antifosfolipidni sindrom
Metabolike bolesti
- Neketotska hiperglikemija
- Hiopertireoidizam
Infektivne bolesti
- AIDS
Strukturno oteenje mozga
- Vaskularna horeja
X vezano nasledna
- Mc Leod sindrom
-
Autoimuni uzroci horejeSydenhamova bolest
- Neuroloka manifestacija
infekcije -hemol streptokok
- Poetak 8-9 god (devojice)
- 4 do 8 nedelja nakon
faringitisa
- Poremeaj ponaanja
- Ostale manifestacije
reumatske groznice (artritis,
endokarditis)
- Molekularna mimikrija At na
Ag BHS i Ag BG
- Anti BG At (50-90%)
- Samolimitirajua bolest (6-12
meseci)
- Recidiv 50% (horeja trudnica)
- Sekundarna profilaksa
penicilinom do 21 god
- Th: VPA, CMZ, neuroleptici,
kortikosteroidi
Antifosfolipidni sindrom
- < 10%
- Ponavljani trombo-
embolijski dogaaji
- Komplikacije trudnoe
-Trombocitopenija
- Livedo reticularis
- LA (2 x u 4 meseca)
- Anti-2-gycoprotein 1 At
- AcL At IgG i/ili IgM >40/ml
Gravesova
bolest/tireotoksikoza
- Oftalmopatija
-Tahihardija
- Intolerancija na napor
- Sniene vrednosti TSH (
-
Horeja kod metabolikih poremeaja
TW1
TW2
Horeja u metabolikoj jedinici-Horeja udruena sa neketotskom hiperglikemijom kod DM tip 2
-Starije osobe sa DM tip 2- Hemi ili generalizovana horeja- Ouvano stanje svesti- Karakteristian anlaz na MR (TW1)- Dobra prognoza - Ne treba preleiti horeju
Horeja u jedinici za hemodijalizu
- Bolesnici sa uremijom na hroninoj hemodijalizi - HIS na T2W i FLAIR sekvenci- Dobra prognoza u pogledu nevoljnih pokreta- Znak ubrzane progresije bolesti i uremike encefalopatije
FLAIR
-
Jatrogena horeja
Lek
Blokatori D2 receptorahaloperidol,
metoklopramid
Antiparkinsonici L-dopa, DA, amantadin
Antikonvulzivifenitoin, karbamazepin,
gabapentin
Kontraceptivi
Stimulansi CNSamfetamin,
metilfenidat, aminofilin
Opijati
Ostali lekoviTCA, litijum, metil-
dopa, izonijazid
-
Dijagnostiki pristup kod horeje (kliniki pristup)
Deiji uzrast (< 10 god)
Rani adultini uzrast(10-30 god)
Adultini uzrast(40-60 god)
Sydenham horeja
- enski pol- Psihijatrijske smetnje- Prethodei faringitis- ASTO titar- Samolimitirajui tok
PKAN
- kranio-lfaringealna distonija- AR- MRI tigrove oi- pigmentna degeneracija retine
ChA- Polineuropatija- Epileptiki napadi- Akantociti
HB-AD-Genetska analiza
SEL -AcL At-LA
HD like 3
- AR
Wilsonova bolest- KF prsten - Cu2+ 24 h urin
HB-AD-Genetska analiza
SCA 17-Cerebelarni znaci- Atrofija cerebeluma MRI- Mioklonus
Mc Loud sindrom- Akantociti- Pitati za ujaka- Kardiomiopatija- Polineuropatija- Epileptiki napadi
HB like 1- AD- Mioklonus- Genetska analiza
Starije doba(>60 god)
CVB- MRI-Testiranje na AFS
Hiperglikemija- MRI
Medikamentozna horeja
Hipertireoza - Graves
Hipertireoza - MRI
-
Dijagnostiki pristup horeje (dopunske dijagnostike metode)
MRI
-Tigrove oi (TW2) PKAN- Hiperintezitet putamena (TW1) DM 2- Hipointenzitet GP (TW2 TW2*) NF- Atrofija cerebeluma SCA 17 i DRPLA
Akantociti
- ChA (100%)- MLS (100 %)- PKAN (15-20%)
Biohemijska ispitivanja- Povien CPK ChA; Mc leod sindrom- Povieni jetarni enzimi ChA, MLS, WB- Fenotipizacija Kx i Kell Ag MLS- TSH, T4, antimikrozom i antireoglob At- Glikemija horeja udruena sa DM 2- LA, AcL At, Anti-2- Gly At, trombocitopenija- SLE, AFS
Oftalmoloki pregled
- Pigmentna degeneracija retine - PKAN- Kayser-Fleischerov prsten - WB
EMNG
- PN, miopatija ChA, MLS
EKG i EHO srca
- MLS
EHO abdomena
-WB- ChA- MLS
Genetska analiza na HB Pitati za lekove
-
Horeja Balizam
A m l i t u d a p o k r e t a
Balizam je silovit nevoljni pokret koji zahvata
proksimalnu i aksijalnu muskulaturu ekstremiteta
i dovodi do utiska bacanja ekstremiteta
Balizam je silovit nevoljni pokret koji zahvata
proksimalnu i aksijalnu muskulaturu ekstremiteta
i dovodi do utiska bacanja ekstremiteta
Balizam
Distribucija balizma
Hemibalizam ekstremiteti jedne polovine tela Monobalizam jedan ekstremitet Parabalizam donji ekstremiteti Bibalizam svi ekstremiteti
-
- Najrei nevoljni pokret (1:500,000)
- Najei su sluajevi u srednjem i starijem ivotnom dobu
- Etiologija- AMU je najei uzrok balizma (50-100%)- Lakunarni sindrom
Uestalost i etiologija
UZROK Broj bolesnika
%
Pretpostavljeni MU 14 19,4MU 40 55,6TIA 2 2,8Neketotina hiperglikemija
4 5,6
Encefalitis 2 2,8Ekspanzivni proces 2 2,8Hipoparatiroidizam 1 1,4Hipertireoza 1 1,4SLE 2 2,8Intrakranijalna hemoragija
2 2,8
Sydenheimova horeja 1 1,4Tuberozna skleroza 1 1,4UKUPNO 72 100
Risti A. Magistarski rad 2004
-
Jules Bernard LuysJules Bernard Luys
Patofiziologija balizma
Indirektni put
Indirektan put
Direktan put
Balizam
-
Jules Bernard LuysJules Bernard Luys
Patofiziologija balizma
Indirektan put
Direktan put
Balizam
-
Jules Bernard LuysJules Bernard Luys
Patofiziologija balizma
Indirektni put
Indirektan put
Direktan put
Balizam
-
Suptalamiko jedro
-
Neurovizuelizacioni nalazNeurovizuelizacioni nalaz
22
17
5
7
13
8
3
16
11
0 5 10 15 20 25
Nucleus caudatus
Putamen
Talamus
Nucleus subthalamicus
Pons
Capsula interna
Obostrano u bazalnim ganglijama
Multiinfarkti u beloj masi
Ishemijska leukoencefalopatija
Risti A. Magistarski rad 2004
-
Leenje balizma - Definisati etiologijuLeenje balizma - Definisati etiologiju
AMUKorak 1 (1-7 dan)- Principi leenja AMU
+ - Haloperidol (2-12 mg/dan)
+- Misliti o sranoj dekompenzaciji i AIM
Korak 2 (3-14 dan)- Dodavanje Diazepama (10 40 mg/dan)
- Korak 3 (14-21)- Smanjenje haloperidola- Zapoinjanje Klozapina (12.5 -100/dan)- Korak 4 - Razmotriti dijagnozu - Korak 5 (probati sve to ima smisla)
- Valproat, Largaktil, Amantadin, Pimozid
Ostali uzroci Korak 1 - Leiti osnovnu bolest
+ - Haloperidol (2-6 mg/dan)
+- Misliti o sranoj dekompenzaciji i AIM
Korak 2 - Dodavanje Diazepama (10 20 mg/dan)
- Korak 3 - Smanjenje haloperidola- Zapoinjanje Klozapina (12.5 -50/dan)- Korak 4 - Razmotriti dijagnozu - Korak 5 (probati sve to ima smisla)- Valproat, Largaktil, Amantadin, Pimozid
-
Bolesnici izgledaju dramatino, ali prognoza moe boti dobra...
-
Zato je vano prepoznati etiologiju ?
1 Dan
Nagli poetak AMUBibalizam - ?
Metaboliki i tireoidni status
30 Dan
Nakon korekcije tireoidnog statusa+
Male doze haloperidola
60 Dan
Oprez pri doziranju haloperidola
-
Atetoza Horeja Balizam
Da li jo uvek postoji atetoza i koji je njen znaaj ?
Potisnut entitet u bolestima nevoljnih pokretaKardinalan znak u optoj neurolokoj semiologiji- suprimovan proprioceptivni senzibilitet (pseudoatetoza)
- Grki : Nemogunost odravanja poloaja
- Spori, crvuljasti, pokreti prstiju
- Sindrom sviranja na klaviru
A m p l i t u d a p o k r e t a