Inmunodeficiencias PrimariasInmunodeficiencias Primarias

Miguel A. Alonso Sanchez.

• Las Inmunodeficiencias Primarias (IDP) representan un grupo Las Inmunodeficiencias Primarias (IDP) representan un grupo de enfermedades que resultan de una o más anormalidades del de enfermedades que resultan de una o más anormalidades del sistema inmune. sistema inmune.

•Estas alteraciones pueden aparecer en cualquiera de sus Estas alteraciones pueden aparecer en cualquiera de sus componentes y tanto en lo que se refiere a su maduración como a componentes y tanto en lo que se refiere a su maduración como a su activación:su activación:

En los últimos años se ha avanzado enormemente en el En los últimos años se ha avanzado enormemente en el reconocimiento de los defectos moleculares y genéticos reconocimiento de los defectos moleculares y genéticos

Inmunodeficiencias Primarias.Inmunodeficiencias Primarias.

Inmunodeficiencias PrimariasInmunodeficiencias Primarias.

La gran mayoría (90 %) de estas deficiencias se presentan La gran mayoría (90 %) de estas deficiencias se presentan en edades pediátricas, especialmente antes de los primeros en edades pediátricas, especialmente antes de los primeros cinco años de vida.cinco años de vida.

Con respecto a su distribución por sexo, casi todos los Con respecto a su distribución por sexo, casi todos los registros demuestran el franco predominio masculino (60 a registros demuestran el franco predominio masculino (60 a 80 %).80 %).

La incidencia global es de 1 en 10.000 nacidos vivos y en La incidencia global es de 1 en 10.000 nacidos vivos y en algunas alteraciones especificas hasta de 1 en 500 algunas alteraciones especificas hasta de 1 en 500 nacimientos.nacimientos.

Estadísticas

Deficiencias humorales : 65%

IDP combinadas: 15%

IDP del sistema fagocítico: 10%

Deficiencias de inmunidad celular: 5%

IDP del complemento: 5%

CAUSAS

Patrones genéticos AR, AD, LX, Deleciones y reordenamiento de genes.

Deficiencia bioquímica y metabólica

Adenosina desaminasa, purina nucliósido fosforilasa, carboxilasa múltiple dependiente de biotina. Glucoproteínas de membrana.

ORGANOS CENTRALES

Médula ósea

Timo

ORGANOS PERIFÉRICOS

Adenoides

Amígdalas

Ganglios linfáticos

Bazo

Apéndice

Placas de Peyer

BALT (Tejido linfático asociado a bronquios)

GALT (Tejido linfático asociado a intestino)

SALT (Tejido linfático asociado a la piel)

Órganos del sistema inmuneÓrganos del sistema inmune

Cuadro clínicoCuadro clínico

Aumento en la susceptibilidad a las Aumento en la susceptibilidad a las infecciones.infecciones.

Son más susceptibles de presentar Son más susceptibles de presentar determinados tipos de cánceres.determinados tipos de cánceres.

Pueden deberse a defectos en la maduración Pueden deberse a defectos en la maduración o a la activación de los diferentes o a la activación de los diferentes componentes del sistema inmune.componentes del sistema inmune.

Infecciones.

Las infecciones recidivantes son la presentación clínica mas frecuente.

Las infecciones son causadas por virus y bacterias extracelulares.

La respuesta humoral es la mas afectada en las Idp.

Pueden ser sistémicas o regionales.

Sistemas afectados

El sistema respiratorio es el mas afectado.

Sistema digestivo: diarrea y mala absorcion.

La piel: dermatitis seborreica y eccema

SNC.

IVU

Diagnostico

El 40% de los Dx se hacen el primer año de vida .

El 95% de las IDP se identifican antes de los 6 años.

La mayor incidencia de IDP es en varones.

El 25% tiene antecedentes familiares.

Laboratorios

Hay una forma cuantitativa y otra funcional para evaluar el S.I.

Los estudios se agrupan en dos niveles de complejidad.

El nivel 1 : screening y tamizaje.

El nivel II: estudios de alta complejidad.

Sistema humoral

Nivel I: niveles sericos de Ig, recuento de Lyn B, citometria de flujo por Ab monoclonales y búsqueda de Ab específicos.

Nivel II: búsqueda de mutaciones genéticas, subclases de Ig, citometria para evaluar LB de memoria.

Sistema Celular

Nivel I: conteo de linfocitos, citometria de flujo, pruebas de hipersensibilidad retardada.

Nivel II: respuesta a mitogenos, antígeno, análisis de citocinas, enzimas y mutaciones genéticas.

Fagocotosis

Nivel I: conteo de granulocitos, monocitos,NBT,DHR, analisis de moleculas de adhesion.

Nivel II: estudio de leucotaxis, enzimático, transducción de señales, genes, actividad bactericida.

Complemento

Nivel 1: determinacion de C3,C4 y C1, actividad lítica del complemento.

Nivel II: estudio completo del complemento, estudio de los inhibidores.

Células Nk

Expresión de moléculas de linaje.

Actividad citolitica sobre células K562

Pronostico

Asesoramiento genético.

Diagnostico temprano y certero.

Instauración rápida de tratamientos adecuados.

Las principales categorías son:Las principales categorías son:

1. Inmunodeficiencias Combinadas 1. Inmunodeficiencias Combinadas

2. Deficiencias predominantemente del linfocito2. Deficiencias predominantemente del linfocito T

3. Deficiencias predominantemente de anticuerpos3. Deficiencias predominantemente de anticuerpos

4. Otros síndromes de inmunodeficiencia bien 4. Otros síndromes de inmunodeficiencia bien definidos definidos

5. Defectos congénitos del número y/o función del 5. Defectos congénitos del número y/o función del sistema fagocítico sistema fagocítico

6. Deficiencias del Complemento. 6. Deficiencias del Complemento.