hva vet vi om voksne med rett syndrom?...hva vet vi om helse hos voksne med rett syndrom? mari wold...
TRANSCRIPT
![Page 1: Hva vet vi om voksne med Rett syndrom?...Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Rett syndrom](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070917/5fb7437dcfaa1a5651271587/html5/thumbnails/1.jpg)
Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom?
Mari Wold Henriksen
Lege/stipendiat
Nevrologisk avdeling
VVHF/Drammen sykehus
![Page 2: Hva vet vi om voksne med Rett syndrom?...Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Rett syndrom](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070917/5fb7437dcfaa1a5651271587/html5/thumbnails/2.jpg)
Rett syndrom – en nasjonal kliniskkartleggingsundersøkelse
Hovedmålsetting:
Beskrive den fenotypiske variasjonen i den norske Rett Syndrom populasjonen, og hvordan kliniskesymptomer utvikler seg gjennom livet
Stipendiater: Hilde Breck, Mari Wold Henriksen
Hovedveiledere: Ola H. Skjeldal, Stephen von Tetzchner
![Page 3: Hva vet vi om voksne med Rett syndrom?...Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Rett syndrom](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070917/5fb7437dcfaa1a5651271587/html5/thumbnails/3.jpg)
N≈160 93
✓ Intervju✓ Klinisk
undersøkelse✓ Genetisk
utredning✓ Journal-
gjennomgang
0
1
2
3
4
5
6
7
8
10 20 30 40 50 60
Nu
mb
erAge
✓ Epilepsi hos voksne
✓ Generellhelse hos voksne
✓ Genetikk ogdiagnostikk
![Page 4: Hva vet vi om voksne med Rett syndrom?...Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Rett syndrom](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070917/5fb7437dcfaa1a5651271587/html5/thumbnails/4.jpg)
Overlevelse ved Rett syndrom
0
20
40
60
80
100
Fødsel 10 år 20 år 30år 40 år 50 år
% o
verl
eve
lse
Alder
1966-kohorten*
USA 2015°
*Freilinger et al., Survival with Rett syndrome: comparing Rett's original sample with data from the Australian Rett Syndrome Database. DevelopmentalMedicine& ChildNeurology 2010, 52: 962–965°Tarquinio et al., The changing face of survival in Rett syndrome and MECP2related disorders. Pediatr Neurol. 2015 November ; 53(5): 402–411
![Page 5: Hva vet vi om voksne med Rett syndrom?...Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Rett syndrom](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070917/5fb7437dcfaa1a5651271587/html5/thumbnails/5.jpg)
Benskjørhet
Epilepsi
Fordøyelsesbesvær
Lungebetennelser
![Page 6: Hva vet vi om voksne med Rett syndrom?...Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Rett syndrom](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070917/5fb7437dcfaa1a5651271587/html5/thumbnails/6.jpg)
Prevalens 70-90%
Første anfall ved3-5 års alder
Epilepsi vedRett
Syndrom
Remisjon ogtilbakefall?
Bedre ved økendealder?
Mange anfallstyper
![Page 7: Hva vet vi om voksne med Rett syndrom?...Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Rett syndrom](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070917/5fb7437dcfaa1a5651271587/html5/thumbnails/7.jpg)
Prevalens av aktiv epilepsi
5 12 10 14
2
4
4
7
4
23
0 %
10 %
20 %
30 %
40 %
50 %
60 %
70 %
80 %
90 %
100 %
Aldri anfall
Anfallsfri i minst fem år
Aktiv epilepsi
1-10 år 11-20 år 21-30 år >30 årn=12 n=18 n=16 n=21
Aldri anfall
Anfallsfri i minst fem år
Aktiv epilepsi
![Page 8: Hva vet vi om voksne med Rett syndrom?...Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Rett syndrom](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070917/5fb7437dcfaa1a5651271587/html5/thumbnails/8.jpg)
Prevalens av aktiv epilepsi
5 12 10 14
2
4
4
7
4
23
0 %
10 %
20 %
30 %
40 %
50 %
60 %
70 %
80 %
90 %
100 %
1-10 yearsn=17
11-20 yearsn=18
21-30 yearsn=16
> 30 yearsn=21
Never seizures
Seizure free last fiveyears
Active epilepsy
![Page 9: Hva vet vi om voksne med Rett syndrom?...Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Rett syndrom](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070917/5fb7437dcfaa1a5651271587/html5/thumbnails/9.jpg)
Anfallshyppighet
4 5 7
2
2 56
3
2
0 %
10 %
20 %
30 %
40 %
50 %
60 %
70 %
80 %
90 %
100 %
11-20 yearsn=12
21-30 yearsn=10
>30 yearsn=14
< monthly
< weekly, ≥ monthly
≥ weekly
![Page 10: Hva vet vi om voksne med Rett syndrom?...Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Rett syndrom](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070917/5fb7437dcfaa1a5651271587/html5/thumbnails/10.jpg)
Anfallstyper
7 7 9
5
3
5
0 %
10 %
20 %
30 %
40 %
50 %
60 %
70 %
80 %
90 %
100 %
11-20 årn=12
21-30 årn=10
>30 årn=14
Andre anfall
GTK
![Page 11: Hva vet vi om voksne med Rett syndrom?...Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Rett syndrom](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070917/5fb7437dcfaa1a5651271587/html5/thumbnails/11.jpg)
>30 år
![Page 12: Hva vet vi om voksne med Rett syndrom?...Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Rett syndrom](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070917/5fb7437dcfaa1a5651271587/html5/thumbnails/12.jpg)
Aldri hatt anfall
>30 år
![Page 13: Hva vet vi om voksne med Rett syndrom?...Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Rett syndrom](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070917/5fb7437dcfaa1a5651271587/html5/thumbnails/13.jpg)
Anfallsfri i minst 5 år
>30 år
![Page 14: Hva vet vi om voksne med Rett syndrom?...Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Rett syndrom](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070917/5fb7437dcfaa1a5651271587/html5/thumbnails/14.jpg)
Aktiv epilepsi
>30 år
![Page 15: Hva vet vi om voksne med Rett syndrom?...Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Rett syndrom](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070917/5fb7437dcfaa1a5651271587/html5/thumbnails/15.jpg)
• Mange har fortsatt epilepsi i voksen alder
• God oppfølging, helst av nevrolog
![Page 16: Hva vet vi om voksne med Rett syndrom?...Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Rett syndrom](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070917/5fb7437dcfaa1a5651271587/html5/thumbnails/16.jpg)
Lungebetennelse
• Noe økende risiko med økende alder
• Vanligste dødsårsak
![Page 17: Hva vet vi om voksne med Rett syndrom?...Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Rett syndrom](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070917/5fb7437dcfaa1a5651271587/html5/thumbnails/17.jpg)
• Hvorfor?
– Genfeil
– Svelgvansker/
tyggevansker
– Tilleggssykdommer:• Refluks
• Epilepsi
• Skoliose
– Lite aktivitet
• Hva kan vi gjøre?
– Fokus på spisesituasjon. Fortykning? PEG? Annet?
– Lege:• Best mulig
epilepsibehandling
• Utrede og evnt behandlerefluks
– Øke fysisk aktivitet!
![Page 18: Hva vet vi om voksne med Rett syndrom?...Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Rett syndrom](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070917/5fb7437dcfaa1a5651271587/html5/thumbnails/18.jpg)
Fordøyelse
Refluks
Gallestein, galleblærebetennelse
Forstoppelse
![Page 19: Hva vet vi om voksne med Rett syndrom?...Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Rett syndrom](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070917/5fb7437dcfaa1a5651271587/html5/thumbnails/19.jpg)
REFLUKS:
- Hos ca 40%- Bedre med alderen
Hva kan vi gjøre?
- Huske på det, utrede ved behov- Ro rundt spising, små hyppige
måltider- Evnt medisinsk behandling
![Page 20: Hva vet vi om voksne med Rett syndrom?...Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Rett syndrom](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070917/5fb7437dcfaa1a5651271587/html5/thumbnails/20.jpg)
GALLEVEISPROBLEMATIKK
- Ikke veldig vanlig, men økt risiko vedRett syndrom
- Husk på det! Sjekk ved nyoppståttsmertetilstand
![Page 21: Hva vet vi om voksne med Rett syndrom?...Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Rett syndrom](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070917/5fb7437dcfaa1a5651271587/html5/thumbnails/21.jpg)
FORSTOPPELSE- Et problem hos 80-90% med Rett syndrom- Ganske likt hos barn og voksne
Hvorfor?
- Autonom dysfunksjon
- Lite væske/lite fiber
- Medisiner
- Lite aktivitet
Hva kan vi gjøre?
- Gode rutiner
- Øke fiber i kosten ogprøve å få i nok drikke
- Medisiner(?)
- Øke fysisk aktivitet
![Page 22: Hva vet vi om voksne med Rett syndrom?...Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Rett syndrom](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070917/5fb7437dcfaa1a5651271587/html5/thumbnails/22.jpg)
Benskjørhet og brudd
• Økt forekomst av benskjørhetfra før 10-års alder
• Økende risiko med økendealder
![Page 23: Hva vet vi om voksne med Rett syndrom?...Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Rett syndrom](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070917/5fb7437dcfaa1a5651271587/html5/thumbnails/23.jpg)
• Hvorfor?
– Type genfeil(R168X, R255X, R270X, T158M)
– Lav BMI, ensidig kosthold
– Redusert aktivitet
– Epilepsi og anti-epileptika(fenobarbital, fenytoin, karbamazepin, valproat)
• Hva kan vi gjøre?
– Følge med på vekt, værebevisst inntak av kalsiumog vitamin D (sol)
– Øke fysisk aktivitet(fysioterapeut)
– Lege:• Bevissthet rundt valg av
medisiner• Måle VitD og kalsium• Vurdere DXA-scan
– Uforklarte smerter, kan detvære brudd?
![Page 24: Hva vet vi om voksne med Rett syndrom?...Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Rett syndrom](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070917/5fb7437dcfaa1a5651271587/html5/thumbnails/24.jpg)
Benskjørhet & brudd• Fokus på aktivitet• Fokus på ernæring• Husk på det!
Epilepsi• God medisinsk oppfølging
Fordøyelsesproblematikk• Husk på det!• Fokus på aktivitet
Lungebetennelser• Obs aspirasjon• Fokus på aktivitet• God behandling av
komorbiditet
Oppsummering:
![Page 25: Hva vet vi om voksne med Rett syndrom?...Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Rett syndrom](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070917/5fb7437dcfaa1a5651271587/html5/thumbnails/25.jpg)
Gangfunksjon
34% 28% 38%
![Page 26: Hva vet vi om voksne med Rett syndrom?...Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Rett syndrom](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070917/5fb7437dcfaa1a5651271587/html5/thumbnails/26.jpg)
34% 28% 38%
58% 13% 29%
NÅ:
PÅ SITT BESTE:
![Page 27: Hva vet vi om voksne med Rett syndrom?...Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Rett syndrom](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070917/5fb7437dcfaa1a5651271587/html5/thumbnails/27.jpg)
11
4
0
6
3
3
2
1
6
5
1
3
Gangfunksjonsom barn
I løpet av barne- ogungdomstid
Etter fylte 20 år
![Page 28: Hva vet vi om voksne med Rett syndrom?...Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Rett syndrom](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070917/5fb7437dcfaa1a5651271587/html5/thumbnails/28.jpg)
Fysisk aktivitet
I. Ha trua!
![Page 29: Hva vet vi om voksne med Rett syndrom?...Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Rett syndrom](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070917/5fb7437dcfaa1a5651271587/html5/thumbnails/29.jpg)
0 %
10 %
20 %
30 %
40 %
50 %
60 %
70 %
80 %
90 %
100 %
<16,5 år 16,5-33,5 år >33,5 år
Aktivitet
Stillesittende tid
Michelle Stahlhut et al (2017): Patterns of sedentary time and ambulatory physical activity in a Danish population of girls and women with Rett syndrome, Disability and Rehabilitation,
Michelle StahlhutHealth-enhancing participation in girls and women with Rett syndrome - a balancing act.
![Page 30: Hva vet vi om voksne med Rett syndrom?...Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Rett syndrom](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070917/5fb7437dcfaa1a5651271587/html5/thumbnails/30.jpg)
Tilretteleggere Barrierer
Usikkerhet og mangel påkunnskap
Dårlig tilgang påfysioterapeut
Begrenset personell
Byråkrati
Positiv innstilling
Samarbeid
Legge fysisk aktivitet inn I dagsprogrammet
Enkel tilgang til hjelpemidlerog utstyr
KomorbiditetFinne meningsfulle
motivatorerThe girl/woman engaging in activity
Using aids and the indoor and outdoor environment
Creating possibilities within organizational structures
Together we provide the best possible daily life
Our knowledge, motivation, attitude and beliefs have an impact
Modifisert figur fra:Facilitators and Barriers of Participation in "Uptime" Activities in Girls and Women With Rett Syndrome: Perspectives From Parents and ProfessionalsStahlhut M et al. Qual Health Res. 2019 Mar;29(4):609-619.
![Page 31: Hva vet vi om voksne med Rett syndrom?...Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Rett syndrom](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070917/5fb7437dcfaa1a5651271587/html5/thumbnails/31.jpg)
Fysisk aktivitet
I. Ha trua!
II. Legg til rette
![Page 32: Hva vet vi om voksne med Rett syndrom?...Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Rett syndrom](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070917/5fb7437dcfaa1a5651271587/html5/thumbnails/32.jpg)
IntervensjonM
ålin
ger
Personligtilrettelagtaktivitets-program(12 uker)
Mål
inge
r
Michelle Stahlhut et al (2017): Patterns of sedentary time and ambulatory physical activity in a Danish population of girls and women with Rett syndrome, Disability and Rehabilitation,
![Page 33: Hva vet vi om voksne med Rett syndrom?...Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Rett syndrom](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070917/5fb7437dcfaa1a5651271587/html5/thumbnails/33.jpg)
Resultater
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
Stillesittende tid
Før
Etter
0
500
1000
1500
2000
2500
3000
3500
4000
4500
5000
Antall skritt0
20
40
60
80
100
120
2 min. gangtest0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
QI-disability(livskvalitet)
Michelle Stahlhut et al (2017): Patterns of sedentary time and ambulatory physical activity in a Danish population of girls and women with Rett syndrome, Disability and Rehabilitation,
![Page 34: Hva vet vi om voksne med Rett syndrom?...Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Rett syndrom](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070917/5fb7437dcfaa1a5651271587/html5/thumbnails/34.jpg)
Fysisk aktivitet
I. Ha trua!
II. Legg tilrette
III. Trening gjør mester
![Page 35: Hva vet vi om voksne med Rett syndrom?...Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Rett syndrom](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070917/5fb7437dcfaa1a5651271587/html5/thumbnails/35.jpg)
Benskjørhet & brudd• Fokus på aktivitet• Fokus på ernæring• Husk på det!
Epilepsi• God medisinsk oppfølging
Fordøyelsesproblematikk• Husk på det!• Fokus på aktivitet
Lungebetennelser• Obs aspirasjon• Fokus på aktivitet• God behandling av
komorbiditet
Oppsummering:
![Page 36: Hva vet vi om voksne med Rett syndrom?...Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Rett syndrom](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070917/5fb7437dcfaa1a5651271587/html5/thumbnails/36.jpg)
Fysisk aktivitet
I. Ha trua!
II. Legg til rette
III. Trening gjør mester
IV. Økt aktivitet gir helsegevinst
![Page 37: Hva vet vi om voksne med Rett syndrom?...Hva vet vi om helse hos voksne med Rett syndrom? Mari Wold Henriksen Lege/stipendiat Nevrologisk avdeling VVHF/Drammen sykehus Rett syndrom](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022070917/5fb7437dcfaa1a5651271587/html5/thumbnails/37.jpg)
TAKE HOME MESSAGE:
✓Sørg for god medisinsk oppfølging
✓Legg til rette for økt fysisk aktivitet
Spørsmål?