HGMD

The Human Gene Mutation Database

Cristian Pérez García M. Bioinformática 2015/16

• Se inició en el año 1996 con el objetivo de estudiar los mecanismos genéticos en humanos.

• Actualmente base de datos consultable para ayuda al diagnóstico e investigación.

INTRODUCCIÓN

HGMD consiste en una colección de mutaciones de la linea germinal de genes nucleares que se encuentran asociadas a

enfermedades humanas hereditarias.

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CONTENIDO

A fecha de junio del 2013, la base de datos contenía información de 141.000 mutaciones diferentes en alrededor de 5.700 genes diferentes, con un ritmo de crecimiento de 10.000 nuevas entradas por año (a día de hoy 183.000 mutaciones).

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• La principal característica es el nivel de curado de los datos. Polimorfismos asociados de manera funcional mediante una publicación por pares en la literatura.

• Los datos engloban:• Sustituciones de una base en zonas codificantes, regulatorias

y zonas de splicing relevantes (intrónicas y exónicas).• Microdeleciones y microinserciones, índels de hasta 20pb.• Variantes de repeticion (CNVs)• Deleciones de más de 20pb.• Etc.

• HGMD no se trata de un repositorio principal de variaciones, ya que no tiene todas las variaciones que se puedan encontrar en humanos.

CARACTERÍSTICAS

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Todas las mutaciones se encuentran curadas de manera manual a partir de la literatura científica, combinando una identificación de artículos automática con un proceso de revisión manual. Hasta la fecha, la base de datos contiene información de artículos de hasta 1950 revistas diferentes.

CURADO DE LOS DATOS

• No se insertan mutaciones no descritas adecuadamente o ambiguamente.

• No se insertan los polimorfismos si los datos publicados se consideran de calidad insuficiente.

• No incluye las lesiones somáticas o mutaciones del genoma mitocondrial.

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HGMD Público

• Los usuarios necesitan registrarse • Acceso limitado • Uso académico o no lucrativo • No se permite la descarga de los datos sin

permiso • Retraso de 3 años de la versión pública con

respecto a la privada.

HGMD Profesional

• Adquisición de una licencia (30.000€/año). • Acceso total a todos los datos • Potentes herramientas de búsqueda • Información adicional y comparativas

VERSIONES

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Ejemplo del desfase de 3 años de la versión HGMD Profesional con respecto a la versión básica, contando en este caso con unas 50.000 variantes más que no se encuentran de manera pública.

VERSIONES

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ACCESIBILIDAD DE LOS DATOSInterfaz Inicial (Main Page)

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Interfaz Inicial (Main Page)

ACCESIBILIDAD DE LOS DATOS

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Búsqueda por gen (ej. BRCA1)

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ACCESIBILIDAD DE LOS DATOS

Visualización de las variantes (ej. BRCA1)

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ACCESIBILIDAD DE LOS DATOS

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Acceso automático a los datos de la webACCESIBILIDAD DE LOS DATOS

ACCESIBILIDAD DE LOS DATOSHGMD Profesional: Herramienta Biobase

13http://www.biobase-international.com/wp-content/uploads/2013/02/HGMD-

guided_tour_main_2014_2.pdf

ACCESIBILIDAD DE LOS DATOSHGMD Profesional: Esquema de la DB

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• Sección “What’s New?” • http://www.hgmd.cf.ac.uk/docs/wots_new.html

• Trimestrales y nombradas como 2016.1

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ACTUALIZACIONES

• http://www.biobase-international.com/product/hgmd

• Stenson, P. D. et al. The Human Gene Mutation Database: building a comprehensive mutation repository for clinical and molecular genetics, diagnostic testing and personalized genomic medicine. (2015)

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BIBLIOGRAFÍA