höfundur: ingi hrafn guðmundsson
DESCRIPTION
Læknisfræði, 5.ár Barnalæknisfræðikúrs Umfjöllun um Neural tube defecta með áherslu á Spina bifida. Höfundur: Ingi Hrafn Guðmundsson. Neural tube defectar. Algengustu meðfæddu gallarnir í BNA utan hjartagalla Myelomeningocele Anencephaly Encephalocele. Fósturfræðin. - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
![Page 1: Höfundur: Ingi Hrafn Guðmundsson](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081503/568155af550346895dc38ae7/html5/thumbnails/1.jpg)
Læknisfræði, 5.árBarnalæknisfræðikúrsUmfjöllun um
Neural tube defecta með áherslu á Spina bifidaHöfundur: Ingi Hrafn Guðmundsson
![Page 2: Höfundur: Ingi Hrafn Guðmundsson](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081503/568155af550346895dc38ae7/html5/thumbnails/2.jpg)
Neural tube defectar• Algengustu meðfæddu
gallarnir í BNA utan hjartagalla
• Myelomeningocele• Anencephaly• Encephalocele
![Page 3: Höfundur: Ingi Hrafn Guðmundsson](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081503/568155af550346895dc38ae7/html5/thumbnails/3.jpg)
Fósturfræðin• MTK birtist sem plata
af þykknuðu ectodermi í byrjum 3ju viku – neural plate
• Hliðlægir jaðrar lyftast upp og mynda neural folds – lyftast svo enn meira og nálgast hvorn annan og renna saman – mynda neural tube
![Page 4: Höfundur: Ingi Hrafn Guðmundsson](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081503/568155af550346895dc38ae7/html5/thumbnails/4.jpg)
Fósturfræðin• Samrunnin byrjar á
hálssvæði og heldur áfram bæði í cephalad og caudal stefnu
• Myelomeningocele verður vegna þess að neural tube lokast ekki posteriort
![Page 5: Höfundur: Ingi Hrafn Guðmundsson](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081503/568155af550346895dc38ae7/html5/thumbnails/5.jpg)
![Page 6: Höfundur: Ingi Hrafn Guðmundsson](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081503/568155af550346895dc38ae7/html5/thumbnails/6.jpg)
![Page 7: Höfundur: Ingi Hrafn Guðmundsson](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081503/568155af550346895dc38ae7/html5/thumbnails/7.jpg)
Orsakir og áhættuþættir
• Orsakir óþekktar; isoleruð malformation (yfirleitt), hluti af syndromi eða vegna litningagalla
• Erfðir og umhverfi– Fólinsýruskortur/antagonistar,
offita, DM, valproic sýra, hyperthermia (20.-28.dagur meðgöngu), alkóhólneysla
![Page 8: Höfundur: Ingi Hrafn Guðmundsson](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081503/568155af550346895dc38ae7/html5/thumbnails/8.jpg)
Faraldsfræði• Fækkað verulega
vegna fósturgreiningar
• Myelomeningocele algengust NTD
• Mismunandi milli þjóðflokka og landssvæða
• Hæsta tíðnin í Bretlandi, Írlandi, Pakistan, Indlandi og Egyptalandi
![Page 9: Höfundur: Ingi Hrafn Guðmundsson](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081503/568155af550346895dc38ae7/html5/thumbnails/9.jpg)
Tíðni NTD• Almenn population
– 1,5/1000 lifandi fæddra• Konur með DM
– 20/1000 lifandi fæddra• Kona á valpróati á 1.trimester
– 10/1000 lifandi fæddra• Ef kona á barn með NTD
– 15-30/1000 lifandi fæddra
![Page 10: Höfundur: Ingi Hrafn Guðmundsson](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081503/568155af550346895dc38ae7/html5/thumbnails/10.jpg)
Klínísk einkenni (myelomeningocele)
• Greining yfirleitt augljós við fæðingu
• Affecterar lumbar hrygg í 80% tilfella, getur involverað öll segment
![Page 11: Höfundur: Ingi Hrafn Guðmundsson](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081503/568155af550346895dc38ae7/html5/thumbnails/11.jpg)
Klínísk einkenni (myelomeningocele)
• Taugaskaði/einkenni– Fer eftir því hvar lesionin er– Í flestum sjúklingum er mænan
distal við lesion nonfunctional– Yfirleitt alvarlegur skaði, þ.e.
fullkomin lömun og ekkert skyn– Blaðra og þarmar affecteraðir í
nánast öllum sjúklingum – incontinence á þvagi og hægðum
![Page 12: Höfundur: Ingi Hrafn Guðmundsson](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081503/568155af550346895dc38ae7/html5/thumbnails/12.jpg)
Klínísk einkenni (myelomeningocele)
• Hydrocephalus– Flestir fá hydrocephalus– Vegna
• Obstruction á flæði úr 4.heilaholi• Flæði CSF úr posterior fossa
vegna Chiari malformationar• Aqueductal stenosis
– Klassískt að komi þegar búið er að laga með skurðaðgerð lesion á baki
– Þarfnast yfirleitt shunting
![Page 13: Höfundur: Ingi Hrafn Guðmundsson](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081503/568155af550346895dc38ae7/html5/thumbnails/13.jpg)
Klínísk einkenni –Tengdir gallar
• Chiari malformation – algengasti
• 3 tegundir-fer eftir degree of caudal displacement. Týpa 2 yfirleitt tengt myelomeningocele, 4.heilahol og neðri hluti medullu misstaðsett neðan við foramen magnum
![Page 14: Höfundur: Ingi Hrafn Guðmundsson](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081503/568155af550346895dc38ae7/html5/thumbnails/14.jpg)
Chiari malformation• Fossa posterior er of lítil. Ekki pláss.
Þrýstist niður í foramen magnum. Kemur knekkur á aquaductus cerebri hydrocephalus. 90% krakka með myelomeningocele hafa einnig hydrocephalus af völdum CM
• Stundum heilastofnseinkenni – kyngingarörðugleikar, raddbandalömum → stridor. Einnig getur verið strabismus og facial weakness
![Page 15: Höfundur: Ingi Hrafn Guðmundsson](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081503/568155af550346895dc38ae7/html5/thumbnails/15.jpg)
Klínísk einkenni• Scoliosis
– Flestir sem hafa lesionir yfir L2. sjaldgæfur fylgikvilli ef lesionin er fyrir neðan S1
![Page 16: Höfundur: Ingi Hrafn Guðmundsson](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081503/568155af550346895dc38ae7/html5/thumbnails/16.jpg)
Myelomeningocele –meðferð
• Samvinna fagaðila úr ýmsum áttum– Barnalæknar, taugalæknar,
orthopedar, urologar, endurhæfing, næringarfræðingar, félagsfræðingar, sálfræðingar....
• Huga að mörgu– Fæðing, mat stuttu eftir
fæðingu, orthopedísk vandamál, þvag- og hægðavandamál, sáravandamál, latex ofnæmi
![Page 17: Höfundur: Ingi Hrafn Guðmundsson](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081503/568155af550346895dc38ae7/html5/thumbnails/17.jpg)
Myelomeningocele - horfur
• Fer eftir umönnun, hvar lesionin er staðsett, taugaeinkennum, hydrocephalus...
• Með aggressívri meðferð lifa flestir af nýburaskeiðið
• Flestir með eðlilega greind
![Page 18: Höfundur: Ingi Hrafn Guðmundsson](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081503/568155af550346895dc38ae7/html5/thumbnails/18.jpg)
Takk fyrir áheyrnina