Herencia Autosómica: Debido a que tenemos dos copias de cada gen, en algunos casos cuando una de las copias está alterada, la copia restante es capaz de producir suficiente proteína para que pueda llevar a cabo su función. En otros casos, es necesario que las dos copias del gen produzcan proteína para que ésta sea completamente funcional.

1. Herencia Autosómica Dominante:

• Las enfermedades autosómicas dominantes suelen tener una frecuencia génica muy baja (la prevalencia de estas enfermedades es habitualmente inferior a 1 por cada 1000 individuos), y por tanto los homocigotos son extremadamente infrecuentes; de hecho, la homocigosidad para estas enfermedades es muchas veces letal y provoca abortos espontáneos.

• El árbol típico de una enfermedad autosómica dominante muestra individuos enfermos en todas las generaciones, afectando ambos sexos por igual.

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h Hh hh

h Hh hh

Árbol genealógico típico de HAD:

Ejemplo de árbol genealógico de enfermedad Autosómica dominante con penetrancia incompleta

Otra clave en la HAD es la mutación espontánea de un gen o la presencia

de abortos en el árbol

Neurofibromatosis: Es un trastorno hereditario en el cual se forman tumores (neurofibromas) en los tejidos nerviosos de: La capa profunda de la piel (tejido subcutáneo) Los nervios del cerebro (pares craneales) y la médula espinal (nervios o pares raquídeos) La piel

2. Herencia Autosómica Codominante:

• Los alelos codominantes son aquellos casos en que, en los heterocigotos, se expresan ambos genotipos presentes, es decir es posible observar los dos fenotipos. Un ejemplo es el sistema ABO con el que se clasifica a la sangre. (grupo AB)

3. Herencia Autosómica Recesiva:

• Las enfermedades autosómicas recesivas requieren, por definición, que los individuos afectados sean homocigotos (dos alelos mutados) y, por tanto, sus progenitores son habitualmente portadores sanos heterocigotos.

• El árbol típico de un patrón autosómico recesivo muestra generaciones con algún miembro afectado, separadas por generaciones en las que no hay ningún individuo enfermo. Se encuentran individuos enfermos de ambos sexos.

• Es muy frecuente la presencia de uniones con-sanguíneas.

C c

C CC Cc

c Cc cc