HEMOGLOBINA S ȘI SICKLEMIA

Ce este hemoglobina S?

Hemoglobina este o proteină globulară tetramerică,cu 2 perechi de lanțuri polipeptidice și 4 grupări hem,câte unul atașat fiecărui lanț.Tipul de hemoglobină este determinat de secvența aminoacizilor din polipeptid.Există mai multe tipuri de hemoglobină care pot fi diferențiate prin metode precum mobilitate electroforetică,solubilitate și rezistență la denaturare alcalină. Genele responsabile pentru diferitele lanțuri de polipeptid sunt situate pe cromozomii 11p și 16p.

Ce este anemia falciformă?

Hemoglobinopatiile sunt niște anomalii la nivelul structural al lanțurilor polipeptidice care pot duce la anemii grave.Cea mai cunoscută anemie de acest fel este anemia falciformă sau sicklemia care se caracterizează prin apariția eritrocitelor cu formă de seceră. Hemoglobina S din eritrocitele pacienților afectați de anemia falciformă ia naștere prin substituirea în poziția 6 a catenei polipeptidice B (beta) a aminoacidului Glu cu Val.Boala are o incidența considerabilă,în special asupra populației negre.

Cum acționează anemia falciformă?

Datorită eritrocitelor în formă de seceră,care nu mai au aceeași capacitate de deformare ca și eritrocitele normale,se produc obstrucții la nivelul capilarelor ceea ce duce la vatămări multiple ale organelor. Aceste celule sunt mai fragile ca cele normale de aceea hemolizează mai ușor,ceea ce conduce la anemie.

Cum se transmite?

Este o boală care se transmite autozomal recesiv,deci se manifestă doar în stare homozigotă.Heterozigoții sunt purtători sanătoși și jumătate din numărul de hematii sunt hematii în formă de seceră.

Care este cauza genetică a anemiei falciforme?

Sicklemia este cauzată de o mutație punctiformă a genei B prin care un nucleotid este inlocuit cu un altul ceea ce duce la un codon diferit(GAG devine GTG).Datorită acestui lucru,în lanțul B al globinei umane în poziția 6 Glu este înlocuit cu Valina ceea ce duce la un lanț B anormal.Prin această subtituție se reduce semnificativ solubilitatea formei deoxigenate a hemoglobinei deoarece valina interacționează cu fenilalanina din lanțurile învecinate și cu leucina și se formează fibre.

Care este incidența acestei boli?

Aproximativ de 1/600 de nou-născuți,însă în Africa aproximativ 40-45 % din populație este afectată.Explicația ar fi că aceste hematii S oferă o mai bună protecție decât cele normale fața de mai multe forme letale de malarie,prin accelerarea distrugerii eritrocitelor infectate.Este independentă de sex.

Cum se manifestă fenotipic sicklemia?

-prin icter conjunctival discret;-dureri osoase,articulare,abdominale;-tromboze vasculare,ulcere ale gambelor;-crize aplastice,status anemic sever;-susceptibilatea la infecții;-cardiomegalie;-hemiplegii;-insuficiență renală;

BUCIU PETRE, GR.13