Pengertian hemofilia

Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongential anak kekurangan faktor pembekuan darah dan diturunkan oleh gen X-Linked dari pihak ibu. Hemofilia adalah penyakit yang bersifat herediter, biasanya hanya terdapat pada anak laki-laki tetapi diturunkan oleh wanita (bersifat Sex-linked Recessive) (riyawan.com/hemofilia). Hemofilia adalah merupakan kondisi yang ditentukan secara genetik, terangkai seks, resesif dimana terdapat defisiensi faktor pembekuan darah.

Jadi hemofilia adalah penyakit koagulasi darah yang bersifat herediter diturunkan oleh gen resesif X-Linked dari pihak ibu, biasanya hanya terdapat pada anak laki-laki dan wanita carrier akibat kekurangan faktor pembekuan darah.

Etiologi Hemofilia dapat disebabkan defesiensi pembekuan darah (VIII, IX dan XI) yang herediter. Hemofili dapat dibedakan menjadi :

- Hemofilia A : Yaitu hemofilia yang disebabkan oleh defisiensi faktor VIII (Faktor antihemofilik)

- Hemofilia B (penyakit natal christmas) : Yaitu hemofilia akibat kekurangan / defektivitas faktor IX (PCT = Plasma Tromboplastin Antecedent)

- Hemofilia C :Yaitu suatu gangguan pembekuan, umumnya diturunkan sebagai         sifat resesif autosom akibat defisiensi faktor XI

Klasifikasi hemofili Secara klinis hemofilia dapat dibagi menjadi hemofilia ringan (konsentrasi FVIII dan F IX 0.05-0.4 IU/mL atau 5-40%), hemofilia sedang (konsentrasi FVIII dan F IX 0.01-0.5 IU/mL atau 1-5%) dan hemofilia berat (konsentrasi FVIII dan F IX di bawah 0.01 IU/mL atau di bawah 1%)

TANDA DAN GEJALA HEMOFILIA1.Masa Bayi (untuk diagnosis)a.Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisib.Ekimosis subkutan di atas tonjolan-tonjolan tulang (saat berumur 3-4 bulan)c.Hematoma besar setelah infeksid.Perdarahan dari mukosa oral.e.Perdarahan Jaringan Lunak

2.Episode Perdarahan (selama rentang hidup)a.Gejala awal : nyerib.Setelah nyeri : bengkak, hangat dan penurunan mobilitas)3.Sekuela Jangka PanjangPerdarahan berkepanjangan dalam otot menyebabkan kompresi saraf dan fibrosis otot.

Patofisiologi

Pemeriksaan DiagnostikA.  -     gambaran darah tepi yang normal      -     masa perdarahan normal ( 2-9 ½ menit)      -     jumlah trombosit normal      -     masa pembekuan memanjang( normal 6-12 menit)      -     PT ( massa protombrin ) memanjang (normal 11-16 detik)      -     TGT (tes pembekuan tromboplastin) memanjang ( normal 12 detik atau kurang)      -     PTT ( patial thromboplastin Time) memanjang

      (Silvia A. Price,hal 373, 1994 & staf pengajar FKUI, hal 464: 1985)

B.  Pemeriksaan penunjang      -     pemeriksaan laboratorium memperlihatkan waktu perdarahan yang normal tetapi PTT

memanjang terjadi penurunan pengukuran      -     dapat dilakukan pemeriksaan prenatal untuk gen yang bersangkutan.            (Elizabeth dan Corwin. 2001 : 138)