gyration cérébrale fœtale anormale - réseau sécurité … · 2017-01-03 · malformations du...
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Gyration cérébrale fœtale anormale
définition des principales anomalies
XI journée régionale des Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal
Dr F. BIQUARD, Dr C. LEPINARD, Dr BOUSSION, Dr B. DELORME, Dr D. LOISEL, Dr S. TRIAU, Pr L. SENTILHES
Rappel embryologique Prolifération cellulaire
Où? Quand? À partir de 7 SA jusqu’à 26 SA dans la zone germinative sous
épendymaire tout autour des ventricules latéraux
Après 26 SA diminution de la zone germinative à : L’incisure thalamo-caudée
Sous les cornes frontales des VL
Le toit des cornes temporales
Migration neuronale Où? Quand?
Vers le cortex en 6 couches
Tangentiellement dans la couche germinative
Gyration Sillons primaires secondaires et tertiaires
À partir de 10 SA
Classification des anomalies corticales
Anomalies de la prolifération cellulaire Microcéphalie
Macrocéphalie
Troubles de la migration neuronale Hétérotopies
Nodulaires
En bande
Lissencéphalies Type I
Type II
Type III
Troubles de la migration et de l’organisation corticale Micropolygyrie
Schizencéphalie
Hétérotopies nodulaires sous épendymaires
Définition Neurones dont la migration a été interrompue,
Neurones normaux en position anormale
Localisation Péri ventriculaires : le long des parois ventriculaires
Uni/bi latérale
Forme bilatérale isolée : mutation du gène de la filamine FLN1 lié à l’X
Aspect échographique Petits nodules
Contour ventriculaire irrégulier, festonné
Bande hyperéchogène
Gros nodules Hyperéchogène
Saillie dans la lumière ventriculaire
Diagnostic différentiel : hémorragie, nodules de STB
Hétérotopie nodulaire
Nodule d’hétérotopie neuronale
Cliché Dr Lépinard
Parois ventriculaires épaisses et irrégulières
Cliché Dr Lépinard
Hétérotopies nodulaires: autres localisations
Sous corticales
Définition
Amas de neurones au sein de la substance blanche
Cortex fin, sillons peu marqués
Effet de masse
sur scissure inter hémisphérique
Sur ventricule latéral
Associée dans 70% cas à une dysgénésie calleuse
Intra corticales
Arrêt de la migration neuronale dans la couche profonde du cortex
Ex : syndrome de Zellweger
Cérébelleuses
Méningées
Ex : intoxication à la cocaïne
Hétérotopies laminaires « double cortex »
Définition
Couche de neurones au sein de la substance blanche à contours bien limités
Mécanisme
Arrêt prématuré de la migration neuronale
Localisation
Lobes frontaux
Éventuelle 2nd bande dans les lobes temporaux
Cortex
Épaisseur normale
Sillons peu profond ou absents
Touche majoritairement les femmes Femmes porteuses de la mutation DCX
Lissencéphalie classique et variant
Définition : réduction du nombre et du relief des circonvolutions
Lésions
AGYRIE : Absence complète de sillons
PACHYGYRIE : Épaississement du cortex, sillons peu nombreux et peu profonds
Mutation génétique (80 %) : LIS1, XLIS, TUBA1A, XLAG
Variant
Anomalie cérébrale associée présente
Corps calleux, cervelet
Échographie
Signe d’appel : défaut d’operculisation de la vallée sylvienne
Absence de sillons normalement présents en fonction du terme
Anomalies cérébrales associées (ACC, cervelet)
Lissencéphalie classique
Mutation de LIS 1 ou délétion 17p13 (40%) : Syndrome
de Miller-Dieker
Agyrie totale
Agyrie/pachygyrie (aspect en huit du cerveau)
Agyrie postérieure, pachygyrie antérieure
Dysmorphie faciale : rétrécissement bitemporal, rétrognatisme,
nez court, front haut
Lésion histologique : Cortex cérébral à 4 couches
Mutation gène DCX (40%)
Cortex épais
Sévère chez le garçon,
85% Hétérotopies en bandes chez la fille
Variants
Mutation TUBA1A
Autosomique dominant
Malformations du corps calleux, du tronc cérébral et du cervelet
Syndrome XLAG (Gène ARX)
Garçon
Lissencéphalie : pachygyrie frontale, une agyrie pariéto
occipitale
Agénésie du corps calleux , dysmorphie faciale, hypoplasie des
organes génitaux
Lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse
Syndrome de Miller Dieker
absence d’operculisation de la Vallée
Sylvienne-Cliché Dr Lépinard
Bande hyperéchogène (flèche) parallèle à la surface cérébrale: aspect de « double cortex »-Cliché Dr Lépinard
Lissencéphalie de type II Lissencéphalie pavimenteuse (cobblestone)
Désorganisation du cortex
Migration neurogliale massive et épaississement de la méninge : fusion de la face interne des hémisphères
Obstruction des espaces sous arachnoidiens
Maladies liées à un déficit en protéines impliquées dans la contraction musculaire et dans le
positionnement des neurones
Syndrome de Walker Warburg ou HARD E (létal précoce)
(Hydrocéphaly Agyria Retinal Dysplasia Encéphalocèle)
Dystrophie congénitale musculaire de Fukuyama
COM (MEB) syndrome (cérébro-oculo-musculaire)
Signes échographiques Hydrocéphalie avec anomalie de la vallée sylvienne
Signes associées :
Fosse cérébrale postérieure
Globes oculaires
Génétique : mutation de gène FCMD, POMT1 et 2…
Lissencéphalie de type III
Caractérisées par
Microcéphalie +++
Agyrie avec un cortex fin+++
Agénésie du corps calleux
Hypoplasie cérébelleuse
3 syndromes
Neu-Laxova (fœtus harlequin)
Ichtyose sévère
L. Avec microencéphalie, hypoplasie du tronc cérébral,
dilatation kystique du cervelet et akinésie fœtale
Syndrome associant dysmorphie et des épiphyses
ponctuées (Plauchu 2001)
Micropolygyrie Définition
Augmentation du nombre de sillons
Sillons petits peu profonds
2 types histologiques pouvant coexister Sans nécrose laminaire avec désorganisation cyto architecturale
Atteinte précoce 12 à 17 SA, exemple intoxication CO
Avec nécrose laminaire Atteinte de la fin du second trimestre 18 à 24 SA,
Fœtopathie infectieuse (CMV, toxo, syphilis…)
Formes familiales
Pathogénie Mal connue
Ischémique : STT, CMV
Maladie héréditaire du métabolisme Zellweger (déficit en pyruvate déshydrogénase)
Syndromes génétiques
Imagerie
A rechercher proche des vallées sylviennes au troisième
trimestre
Classification topographique
Uni/bilatérale
Bifrontales
Frontopariétales
Para sagittales pariéto occipitales
Bioperculaire + (syndrome pseudo bulbaire, épilepsie, retard
mental)
Symétrique/asymétrique
Associée
Berges d’une schizencéphalie
Kyste inter hémisphérique
Hydranencéphalie
Micropolygyrie
Micropolygyrie (flèche) et aspect anormal
de la VS à 31sa-Cliché Dr Lépinard Aspect IRM
Schizencéphalie
Définition fente cérébrale s’étendant d’un ventricule latéral à la surface
de l’hémisphère bordée par un cortex micropolygyrique Uni ou bilatérale
Symétrique ou non
Fermée ou ouverte
Imagerie A rechercher proche des vallées sylviennes
Ventriculomégalie fréquente associée
Associations fréquentes Hétérotopie nodulaire
Anomalie du corps calleux
Anomalie du chiasma
Étiologies Génétiques, familiales (gène EMX2)
Environnementales (infection, ischémie, hémorragie, solvants organiques)
Conclusion
Anomalies complexes
Rôle de l’échographie
Dépistage
Ventricules latéraux, vallée sylvienne, cervelet
Corps calleux
Sillons primaires
Pariéto occipital
Temporal supérieur
Calcarin
Cingulaire
Pour aboutir à l’IRM
Exhaustivité des lésions