guÃa genetica

8/18/2019 GuÃ a Genetica

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Guía Genetica

TAXMbyPP


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Acondroplasia

• HAD de padres deedad avanzada

• Abombamiento

frontal• Nariz excavada

• Macrognatismo

•

Enanismo• Marcha anserina

• Manos regordetas


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Apert (Acrocefalosindactilia)

• HAD

• Efecto por la edad materna

• Braquicefalea

• Orbitas superficiales

• Frente plana

• Fusión temprana de se cisura sagital

• Nariz pequeña y en pico

• Hipertelorismo

• Proptosis ocular

• Surco supraciliar

• Implantación baja de orejas

• Asimetría facial

• Apelotamiento dental

• Sindactilia indice con el medio y anular

• Ligero deficit mental

• Poca esperanza de vida


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Carpenter

• HAR

• Turricefalea

• Antimongoloide

• Hipertelorismo

• Contos internos distales• Pliegues epicanticos

• Paladar alto

• Frente chata

• Mejillas anchas• Bala implantación de las

orejas

• Micrognatismo


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Síndrome de wolf

• Delecion del brazo corto del cromosoma 4

• Glabela prominente

• Microcefalea

• Hemangioma frontal

• Hoyuelo preuaricular

• Coloboma de irirs y retina

• Hipertelorismo

• Epicanto

• Estrabismo

• Labio leporino

• Raíz nasal amplia

• Convulsiones

• Hipospadias

• Hoyuelo sacro

• Retraso mental y del crecimiento

• Equinovaro

• Criptorquidea


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(Grouchy )Síndrome 18q-

• Microcefalea

• Fontanela posterior abierta

• Retraccion de la parte mediade la cara

• Macrognatismo

• Antihélix prominente y hélixbien enrollado

• Voz grave

• Labio leporino

• Hipertelorismo ocular

• Retraso mental

• Dedos en huso

• Hipoplasia genital


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Síndrome de maullido de gato

• Predomina en mujeres

• Traslocacion cromosómica odilección parcial.

• Microcefalea

• Lactante de facies redonda,cambian a larga

• Hipertelorismo

• Baja implantación de las orejas

• Apéndice preuricular

• Nariz en silla de montar

• Micrognatia

• Retraso mental

• Hipoplasia muscular


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Sx de down• Trisomia 21

• Asociado a la edad materna• Braquicefalia

• Segmento medio de la cara pequeño

• Dorso nasal plano

• Protrusión lingual

• Retraso en la denticion

• Hendiduras palpebrales oblicuas

• Estrabismo• orejas con hélix imbricado

• Cuello corto y ancho

• Hipotonía muscular• Manchas de Brushfield

• Genitales subdesarrollados

• Malformaciones cardiacas

• Talla baja

• Occipucio plana

• Boca abierta

• Pliegues epicanticos• Meñique inciurbadio


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Ehlers - Danlos• HAD

• Hiperextensibilidad de la piel

• Orejas anchas

• Pliegues cutáneos redundantesalrededor de los ojos

• Epicantos

• Escleral azul

• Hipertelorismo y estrabismo

• Piel aterciopelada

• Ruptura de vasos

• Hernias (diafragmática)

• Frecuentes escaras pretibiales


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FENILCETONURIA

• Carencia defenilalaninahidroxilasa

• HAR

•

Retraso mental• Eccema

• Microcefalia tembloresespasticidad

• Olor a ratón• Convulsiones


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COREA DE HUNGTINTON San Vito• HAD

• Cara inexpresiva• Limitación para abrir la boca

• Postura y marcha rígida

• Rueda dentada

• Movimientos coreiformes

• Acinesia

• Demencia• Deterioro mental y convulsiones

• 25 – 45 años el inicio


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AlZHEIMER

• Sin herencia familiar

• % HAD

•

Pre demencia,demencia inicial

moderada y

avanzada.


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MUCOVISCIDOSIS FQ• HAR

• Retraso en el crecimiento.

• Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez.

• Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.

• Piel con sabor salado.

• Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave.

• Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido).

• Náuseas e inapetencia.

• Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan.

• Pérdida de peso.


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PARKINSON

• Alteraciones del sueño yneuropsiquiatricas

• Perdida de neuronasdopaminergicas

• HAR y HAD poco penetrante

• Bradicinecia• Rigidez muscular

• Temblor de reposos

• Inestabilidad postural

• Depresión

• insomnio

• Hiposmia


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SX. Hunter MPS II Gargolismo

• HRLX

• Escafocefalea con orbitasprominentes

• Hipertelorismo

• Ptosis palpebral

• Labios y lengua gruesos

• Sordera progresiva

• Enanismo

• Retraso mental

• Cuello corto

• Manos en garra

• Hepatoesplenomegalia

• Lesiones cutaneas nodulares

• Pie cavo

• Sindactilia del dedo meñique

• Osteoartritis precoz


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Sx. De Hurler MPS I

• HAR

• Facies apática

• Escafocefalea

• Opacidad corneal

• Cabeza grande y abombada

• Dorso nasal aplanada

• Nariz ancha con alas aun mas anchas

• Hipertelorismo

• Cejas pobladas

• Labios gruesos y distendidos

• Sordera frecuente

• Enanismo

• Retraso emntal

• Cuello corto

• Cifosis dorsal

• Hepato esplenomegalia

• Hernias humbilicales

• Manos anchas y dedos gordos

• Dx dif MPS VI maroteuax - Lamy


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Hipertricosis universal congenita

• HDLX

• Exceso de vello facial

• Fascies canina

• Cejas dobles

• Deformidad del oídoexterno

• Leve retraso mental

• Pelo de 10cm de longitud

•

Hipertricosis permanenteuna ves establecida

• Facies simiescaincompatible con la vida


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Treaches – collins (disostosis

mandibulo facial)• HAD con penetrantica incompleta

• Neomutacion 50% expresividad variable

• Deformidad bilateral

• Homocigoto incompatible con la vida

• Mejillas hundidas

• Vello de lo temporal alas mejillas• Hendidura anti mongoloide

• Coloboma palpebral

• Sin cejas a la mitad

• Orejas de coliflor

• Sin CAE, sordera de conducción.

• Fistulas extra auriculares

• Nariz grande bulbosa

• Angulo frontonasal plano

• Microstomia

• Micrognatismo

• Paladar hendido 50%• Perfil de pájaro


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Sx. Goldenhar (fascio-auriculo-

vertebral)• Varones

• HAD

• Microsomia hemifacial

• Apendices preauricularesaccesorios

• Sordera variable

• Mal función del paladar blando

• Estrabismo y microftalmia

• Defecto del tabique

• Tetralogia de Falot

• Anomalía laringe

• Encefalocele


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Síndrome de Marfan

• HAD

• Expresividad variable

• Dolicocéfalo o tricéfalo

• Pectus excabatum

• Talla alta

• Paladar hendido

• Facies larga y estrecha

• Prognaticos

• Ectopia bilatelal del cristalino

• Iridodonesis

• Miopía

• Escleral Azul

• Aracnodactilia

• Poca grasa subcutanea

• Pie plano

• Deformidades torácicas

• Hiperextensibilidad• Hipotonía

• Regurgitación aortica

• ICC

• Cifoescoleosis

• Muerte por la ruptura de aneurisma aórtico


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Sx. Maroteaux – Lamy (MPS VI)

• DX dif con Hurler

• HAR

• Sin retraso mental en la infancia

• Baja de crecimiento

• Fascies basta

• Hipertelorismo

• Genu valgum

• Inteligencia normal

• Nariz y labios gruesos

• Dorso nasal bajo

• Cornea gruesa y grande

•

Rigidez articular• Protucion esternal

• Hepatoesplenomegalia

• Macrocefálea


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Sx. Morquio – Brailsford MPS IV,

queratosulfaturia• HAR

• Primero al tercer año

• Genu valgum

• Deja de crecer al final de la infancia

• 82 – 115 cm

• Boca ancha y nariz corta

• Cifoscoliosis

• Osteoporosis

• Regurgitacíon aórtica

• Queratosulfato en orina

• Hepatoesplenomehgalia

• Sordera

•Deficiencia mental leve

• Acampanamiento de caja costal inferiores

• IVRA

• Muerte antes de veinte años

• Postura semiagachada

• Tórax de pichón


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Von RecklingHausen

(neurofibromatosis)• HAD

• Expresividad variable

• Neurofibromas múltiples, manchas café con

leche (+de 6), con o sin lesiones óseas

• Zonas de hiper o hipo pigmentación

• Pecas axilares, inguinales

• Tumores displasicos• Esclerosis localizada

• Dislocación radio cubital

• Nevus cutáneos, lipomas, angiomas

• Neurofibromas en corazón estomago, riñón y

lengua

• Pubertad precoz

• Accromegalia

• Melanoma iridico

• Feocromocitoma

• Estenosis de la pulmonar


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Albinismo

• HAR


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Sx. SanFilipo MPS III

• HAR

• Trasera década

• Sulfato de heparitina

• Cejas y pestañas espesas

• Boca abierta

• Retraso en el desarrollo dedientes

• Sin opacidad corneal

• Grave retraso mental

• Desarrollo detenido a los tresaños de edad

• Mano en garra

• Exceso de bello corporal


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Sx. Scheie MPS V

• HAR

• Boca ancha

• Labios gruesos opacidad corneal precoz sin

retraso mental

• Prognatismo

• Mano en garra

• Manos y pies anchos y cortos• Hirsutismo

• Defecto valvular aórtico

• Sulfato de Dermatán

• Sicosis y deterioro mental

• Hepatomegalia

•

Macroglocia• Glaucoma y miopía

• Mandíbula cuadrada

• Cejas pobladas

• Genu valgum


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T D1 Sx Patau (Tri 13 – 15)

• Defectos del ojo, nariz, labio y frente del tipoholoprosencefalia

• Muere en lo primeros 6 meses

• Polidactilia

• Uñas hiperconvexas y estrechas

• Combulsiones menores

• Crisis apneícas

• Grave defecto mental

• Sordera aparente• Microcefalia con frente cezgada

• Suturas sagtales y fontanelas ensanchadas

• Coloboma de iris

• Displasia retiniana

• Labio leporina

• Fisura palatina

• Hemangiomas frontal

•Piel laxa de la nuca

• Triradioas axiles palmares distales

• Camptodactilia

• Pie equino varo

• Ictericia hipotonia

• FR edad materna


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Sx de Edward, tris 18

• Mano cerrada, esternon corto, crestas dermicas

de arco bajo

• Débil actividad fetal

• Polohidramnios

• Deficiencia mental

• Hipertonía

•Disminución de la respuesta a los sonidos

• Baja implantación auricular

• Corta hendidura palpebral

• Imbricacion del indice con el medio y meñique

con anular

• Sin surco distal

• Sin polidactilia

• Dedo gordo dorsofleccionado

• Hirsutismo de frente y espalda

• CA persistente

• Vive 13 varón 134 días

• Terigum coli

• Tórax de pichón

• Pie en mesedora y piernas cruzadas


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PIEBALDISMO

• HAD

• Sordera

neurosensorial

• Albinismo parcial

• Puente nasal ancho

•

Telocanto


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Sx. De Turner XO• Cuello corto

•

Ausencia parcial de un cromosoma X• Mujeres

• Linfedema congénito

• Teletelia

• Tórax ancho

• Baja estatura

• Cuello corto

• Ojos almendrados

• Escleróticas Azules

• Daltonismo

• Comisuras bucales deprimidas

• Amenorrea primaria

• Genitales con escaso bello púbico

• Pterigion coli

• Coartacion de la ahorta

• Nevus pigmentados

• Cubitus valgus

• 4! Metacarpiano corto

• Terapia de sustitución hormonal


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47 XXX SUPER HEMBRA 48 XXXX

• No disyunción de X enmeiosis I

• Dx adulto

• Hipertelorismo

• Epicanto interno

•

Estatura alta• Microcefalia

• Trastornos de lenguaje yaprendizaje

• Retardo psicomotor y depubertad

• 25% estériles• Retraso mental completo raro

• Tendencia a la obesidad


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KLINEFFELTER XXY o XXYY o XXXY

• Mentalidad obtusa

• CI -80

• Comportamiento inmaduro

• Extremidades largas

• Estatura alta y delgada

• Hipogonadismo (pubertad)

• Infertilidad

• Homosexualidad

• DM

•

Bronquitis crónica• Altos y delgados

• ginecomastia

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