génétique des populations -...
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Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 1
Geacuteneacutetique des populations
Quest-ce que la geacuteneacutetique des populations Discipline qui eacutetudie la transmission de linformation heacutereacuteditaire et son utilisation dans le deacuteveloppement et le fonctionnement des organismes Comment et pourquoi linformation geacuteneacutetique eacutevolue au cours du temps au sein des espegraveces et des populations Pour reacutepondre agrave ces questions on eacutetudiera La diversiteacute geacuteneacutetique et son eacutevaluation dans les populations Principe de Hardy-Weinberg Application du principe de Hardy-Weinberg Les eacutecarts agrave la panmixie Les forces eacutevolutives Mutation migration seacutelection et deacuterive
OUVRAGES
Ouvrages speacutecialiseacutes
bull Henry JP et PH Gouyon 2003 Preacutecis de Geacuteneacutetique des Populations avec exercices corrigeacutes Dunod
bull Serre JL 1997 Geacuteneacutetique des Populations Nathan bull Hartl DL 1994 Geacuteneacutetique des Populations Flammarion
Ouvrages geacuteneacuteraux
Ridley M 1997 Evolution Biologique De Boeck
Gouyon PH et coll 1997 Les Avatars du Gegravene Belin
Griffiths AJF Gelbart WM Miller JH amp Lewontin RC 2001
Analyse Geacuteneacutetique Moderne De Boeck Universiteacute
COURS Chapitre 1 Deacutefinition Objectifs et Applications Variabiliteacute geacuteneacutetique dans les populations naturelles
Chapitre 2 Eacutequilibre de Hardy Weinberg Chapitre 3 Les croisements non panmictiques
Chapitre 4 Changements de freacutequence geacutenique
A - Facteurs dispersifs Deacuterive et consanguiniteacute systeacutematique
B - Facteurs systeacutematiques
La seacutelection modegravele de base
Les mutations et la theacuteorie neutraliste
Migration et division des populations
Geacuteneacutetique quantitative
A) Variation continue des caractegraveres quantitatifs
B) Principe fondamental de la geacuteneacutetique quantitative
C) Notion drsquoheacuteritabiliteacute
Domaines dapplications bullGeacuteneacutetique et ameacutelioration des plantes et des productions animales seacutelection artificielle (dirigeacutee par
lhomme)
bullMeacutedecine geacuteneacutetique des maladies multifactorielles (diabegravete type II pression arteacuteriellehellip)
bullEcologie eacutevolutive geacuteneacutetique des caractegraveres adaptatifs eacutetude de leacutevolution et de la seacutelection
naturelle
TRAVAUX DIRIGES
TRAVAUX PRATIQUES
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 2
Geacuteneacutetique des Populations
Chapitre 1 Deacutefinition Objectifs et Applications
La geacuteneacutetique initieacutee par Gregor Mendel appeleacutee classiquement
geacuteneacutet i que mendeacute l i enne a pour objectif de comprendre le
deacuteterminisme et la transmission des caractegraveres par lanalyse de la
descendance dun croisement controcircleacute entre individus de geacutenotypes
diffeacuterents Apregraves la deacutecouverte du support de linformation geacuteneacutetique (ADN) la
geacuteneacutet i que mo leacutecu l a i re continue agrave rechercher les meacutecanismes
fins du deacuteterminisme de lexpression et de la transmission des
caractegraveres
La compreacutehension du deacuteterminisme et de la transmission des
caractegraveres doit aussi eacutetudier les individus dans les conditions
naturelles ougrave ils sont geacuteneacutetiquement uniques et libres de se
reproduire avec nimporte quel autre individu de la mecircme espegravece
Cette partie de la geacuteneacutetique qui considegravere les individus en
interactions avec leur environnement est l a geacuteneacutet i que des popu l at i ons A) Deacutefinitions et objectifs
La geacuteneacutetique des populations eacutetudie la variabiliteacute geacuteneacutetique
preacutesente dans et entre les populations avec 3 principaux objectifs
1 - mesurer l a va r i ab i l i teacute geacuteneacutet i que appe l eacutee auss i d i vers i teacute geacuteneacutet i que pa r l a f reacutequence des d i ffeacuterents a l l egrave le s d rsquo un mecircme gegravene
2 - comprendre comment l a v a r i ab i l i teacute geacuteneacutet i que se t ransmet d une geacuteneacuterat i o n agrave l a utre
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 3
3- comprendre comme nt et pourquo i l a v ar i ab i l i teacute geacuteneacutet i que eacutevo lue au f i l des geacuteneacuterat i o ns
Si la geacuteneacutetique mendeacutelienne se base sur des croisements controcircleacutes par un expeacuterimentateur la geacuteneacutetique des populations eacutetudie les proportions des geacutenotypes au sein dun ensemble dindividus issus de croisements non controcircleacutes entre de nombreux parents Cest donc une application des principes de base de la geacuteneacutetique mendeacutelienne agrave leacutechelle des populations fig1
fig1
B ) Quappelle-t-on population
Une population est lensemble des individus de la mecircme espegravece qui ont la possibiliteacute dinteragir entre eux au moment de la reproduction
Exemples - Eleacutephants drsquoun parc national africain
-Les checircnes drsquoune zone forestiegravere
-Les individus drsquoune espegravece de parasite intestinal preacutesent chez un
seul individu hocircte
II-Variabiliteacute geacuteneacutetique dans les populations naturelles
Une particulariteacute du monde vivant est la variabiliteacute des pheacutenotypes individuels A linteacuterieur dune espegravece il nexiste pas 2 individus
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 4
ayant exactement les mecircmes caracteacuteristiques pheacutenotypiques lindividu est unique Certaines de ces variations sexpriment au niveau pheacutenotypique (morphologie physiologie comportement etc) mais les autres restent cacheacutees et leur mise en eacutevidence neacutecessite lutilisation de techniques adapteacutees (variabiliteacute des proteacuteines ou des seacutequences dADN)
Les variations du pheacutenotype (P) sont dues pour une partie agrave des facteurs environnementaux (E) (alimentation climat interactions avec les autres espegraveces etc) et pour drsquoautre partie agrave des diffeacuterences entre les geacutenotypes individuels transmissibles agrave la descendance (G) cette partie sera deacutevelopper en geacuteneacutetique quantitative
A) Deacuteterminisme des variations notion de polymorphisme
La geacuteneacutetique des populations sinteacuteresse principalement agrave la variabiliteacute dorigine geacuteneacutetique preacutesente dans les populations et que lon deacutesigne sous le nom de polymorphisme (couleur forme dADN
preacutesente une variation de seacutequence correspondant agrave plusieurs formes
alleacuteliques etc)
Par opposition on appelle monomorphes les gegravenes qui ne preacutesentent pas de variabiliteacute (un seul allegravele preacutesent dans la population)
1) Deacuteterminisme eacutepigeacuteneacutetique
Lorsque la variabiliteacute dun caractegravere na aucune base geacuteneacutetique cest agrave dire ne fait pas intervenir de modification de seacutequence dADN elle est qualifieacutee de variabiliteacute eacutepigeacuteneacutetique Cette variabiliteacute reacutesulte souvent de laction des facteurs environnementaux sur lexpression pheacutenotypique dun caractegravere (tempeacuterature alimentation physico-chimie de lenvironnement etc)
2) Deacuteterminisme geacuteneacutetique
La variabiliteacute dun caractegravere est deacutetermineacutee geacuteneacutetiquement lorsquelle est due au moins en partie agrave la preacutesence de plusieurs formes alleacuteliques dans la population
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 5
Dans certains cas la variabiliteacute pheacutenotypique est due agrave la variation dun seul gegravene = deacuteterminisme monogeacutenique Cela ne veut pas dire que le caractegravere est controcircleacute par un seul gegravene mais que la variation dun seul de ces gegravenes est suffisante pour entraicircner une variation pheacutenotypique On parle alors de caractegraveres mendeacuteliens Chez lhomme environ 5000 caractegraveres mendeacuteliens sont connus
Dans dautres cas la variabiliteacute dun caractegravere est deacutetermineacutee par un grand nombre de gegravenes ayant chacun plusieurs allegraveles On parle de deacuteterminisme polygeacutenique Cest le cas de tous les caractegraveres quantitatifs qui font lobjet dune mesure comme la taille le poids
etc Lanalyse geacuteneacutetique de ces caractegraveres relegraveve de la geacuteneacutetique quantitative qui
seacutepare les effets des gegravenes en effets additifs A effets de dominance D effet
deacutepistasie ou dinteraction entre gegravenes I
G = A + D + I
B) Eacutetendue et meacutethodes deacutetude de la variabiliteacute
Historiquement la recherche des variations geacuteneacutetiques dans les
populations naturelles a concerneacute des caractegraveres directement
accessibles agrave lobservateur (morphologie couleur etc) Le
deacuteveloppement des techniques de biochimie cytogeacuteneacutetique et de
biologie moleacuteculaire ont permis deacutetudier la variabiliteacute geacuteneacutetique agrave
des eacutechelles plus fines jusquau niveau de la seacutequence dADN
permettant mecircme leacutetude du polymorphisme des reacutegions non
codantes
1) Polymorphisme morphologique
Cest le polymorphisme de taille de forme de couleur etc La
variabiliteacute geacuteneacutetique de la couleur de certaines espegraveces appeleacutee
polychromatisme est certainement lun des polymorphisme qui a eacuteteacute
le plus eacutetudieacute Un exemple ceacutelegravebre est la variation de la couleur et de
lornementation de la coquille de lescargot du genre Cepaea En un
mecircme endroit coexistent plusieurs formes pheacutenotypiques
deacutetermineacutees par plusieurs gegravenes polymorphes des escargots agrave
coquille rose jaune ou brune et des escargots sans bande et avec
bandes dont le nombre varie entre 1 et 5 Figure 2
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Fig2
2) Polymorphisme des proteacuteines
a)Polymorphisme enzymatique
Depuis les anneacutees 1960 la variabiliteacute des proteacuteines est eacutetudieacutee par
eacutelectrophoregravese Les proteacuteines sont des moleacutecules chargeacutees qui se
deacuteplacent dans un support poreux (gel drsquoagarose drsquoamidon de
polyacrylamide daceacutetate de cellulose) lorsqursquoelle celui-ci est soumis
agrave un champ eacutelectrique Figure 3
Fig3
La vitesse de migration deacutepend de la charge globale de la proteacuteine
de sa taille et de sa conformation Toute mutation dans la seacutequence
dun gegravene codant pour une proteacuteine peut modifier le sens dun codon
alteacuterer la seacutequence dacides amineacutes donc la charge eacutelectrique de la
proteacuteine et sa vitesse de migration Ce changement de structure
primaire peut ecirctre deacutetecteacute par eacutelectrophoregravese qui seacutepare les
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 7
variants proteacuteiques ayant des vitesses de migration diffeacuterentes
appeleacutees souvent F (fast) et S (slow)
La mise en eacutevidence de diffeacuterents allegraveles dun mecircme gegravene est
possible pour les enzymes gracircce agrave la speacutecificiteacute de la reacuteaction
enzyme-substrat visualiseacutee par une reacuteaction coloreacutee Lexistence de
variations geacuteneacutetiques agrave un locus donneacute est deacutetecteacutee par la preacutesence
de diffeacuterents niveaux de migration dans le gel deacutelectrophoregravese qui
sont associeacutes agrave des allegraveles diffeacuterents appeleacutes allozymes fig4
Fig4
Repreacutesentation scheacutematique dun gel deacutelectrophoregravese pour diffeacuterents systegravemes
geacuteneacutetiques
a) cas dune proteacuteine monomeacuterique codeacutee par un gegravene agrave deux allegraveles
(F = Fast et S = Slow)
b) cas dune proteacuteine monomeacuterique codeacutee par un gegravene agrave trois allegraveles
(V = very Fast F = Fast et S = Slow)
c) cas dune proteacuteine dimeacuterique codeacutee par un gegravene agrave deux allegraveles (F =
Fast et S = Slow) ou les heacuteteacuterozygotes sont repreacutesenteacutes par 3
bandesfig5
Fig5
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b) Polymorphisme immunologique
La variabiliteacute de certaines proteacuteines peut ecirctre eacutetudieacutee par des
techniques dimmunologie Classiquement il sagit de mesurer la
speacutecificiteacute et lrsquoaffiniteacute des reacuteactions antigegravenes-anticorps lorsque lon
fait reacuteagir un anticorps produit contre un antigegravene deacutefini avec des
antigegravenes drsquoorigines varieacutees (heacuteteacuterologues)
Chez lrsquohomme le polymorphisme immunologique le plus eacutetudieacute est celui
des antigegravenes preacutesents agrave la surface des globules rouges dont les plus
connus sont le systegraveme ABO le systegraveme rheacutesus (allegravele Rh+ dominant
sur Rhndash) le systegraveme MN (M et N codominants)
Pour le systegraveme ABO les allegraveles A et B sont codominants entre eux
et tous les deux dominants sur lallegravele O ce qui donne la typologie
antigegravenesanticorps suivante
Geacutenotype Antigegravene Anticorps
IAIA IAIO Groupe
A Anti B
IBIB IBIO Groupe
B Anti A
IAIB Groupe
AB
Ni anti A ni anti B Receveur
universel
IOIO Groupe
OO Anti B anti A Donneur universel
De fortes variations geacuteographiques existent pour les freacutequences des allegraveles du
systegraveme ABO agrave leacutechelle des continentsfig6
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 9
Fig 6
3) Polymorphisme chromosomique
Ce polymorphisme peut ecirctre ducirc soit agrave une variation du nombre des
chromosomes (euploiumldie aneuploiumldie) soit agrave un changement de leur
structure (deacuteleacutetion duplication inversion translocation) Par
exemple chez une gramineacutee Dactylis glomerata il existe plusieurs
cateacutegories dindividus certains eacutetant diploiumldes cest-agrave-dire ayant 2N
chromosomes dautre teacutetraploiumldes agrave 4N chromosomesfig7
Fig7
Un autre exemple de polymorphisme chromosomique bien connu est
celui des inversions chromosomiques observeacutees chez la drosophile
ameacutericaine Drosophila pseudoobscura De tregraves nombreuses inversions
diffeacuterentes ont eacuteteacute observeacutees chez cette espegravece de Drosophile
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 10
fig8
4) Polymorphisme de lADN
Les techniques issues de la biologie moleacuteculaire permettent de
rechercher des variations dans les seacutequences nucleacuteotidiques de
lADN et sont de plus en plus utiliseacutees pour eacutetudier le
fonctionnement geacuteneacutetique des populations
Parmi lensemble des techniques disponibles il faut distinguer celles
qui permettent de mettre en eacutevidence une variabiliteacute disperseacutee dans
tout le geacutenome Les marqueurs reacuteveacuteleacutes sont alors multi locus et
dominants
Dautres techniques permettent de reacuteveacuteler une variabiliteacute agrave des
endroits plus limiteacutes du geacutenome Les marqueurs sont souvent qualifieacutes
de mono locus et souvent codominants
Il faut eacutegalement distinguer parmi ces techniques celles qui
neacutecessitent uniquement une extraction de lADN des individus
eacutetudieacutes de celles qui neacutecessitent une amplification in vitro dune
portion deacutefinie dADN par PCR (polymerase chain reaction)
Exemple de marqueurs moleacuteculaires utiliseacutes en geacuteneacutetique des
populations Polymorphisme RFLP (Restriction fragment Length
Polymorphism) et PCR-RFPL
Figure 9
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Fig9
C) Mesure de la diversiteacute geacuteneacutetique
Freacutequences alleacuteliques et freacutequences geacutenotypiques
Lorsquune population est polymorphe pour un caractegravere donneacute il est
possible de calculer la freacutequence des pheacutenotypes observeacutes
Par exemple dans une population de N individus dont Nn ont le corps
noir et Nb le corps blanc les freacutequences pheacutenotypiques de la
population pour le caractegravere couleur du corps sont les suivantes
freacutequence du pheacutenotype noir f[n] = NnN
freacutequence du pheacutenotype blanc f[b] = NbN
Si ce caractegravere est gouverneacute par un gegravene agrave deux allegraveles A et a
autosomaux avec a reacutecessif responsable de la couleur blanche les
geacutenotypes AA et Aa correspondent au pheacutenotype noir et le geacutenotype
aa au pheacutenotype blanc Les freacutequences pheacutenotypiques permettent
alors uniquement de connaicirctre la freacutequence du geacutenotype aa puisque
parmi les individus noirs on ne peut pas distinguer les geacutenotypes AA
des geacutenotypes Aa La freacutequence des allegraveles A et a ne peut eacutegalement
pas ecirctre calculeacutee
Si la couleur du corps des individus preacutesente non plus 2 mais 3
pheacutenotypes (noir jaune et blanc) gouverneacutes par un couple dallegraveles A1
et A2 autosomaux et codominants les trois geacutenotypes possibles A1A1
A1A2 et A2A2 peuvent ecirctre distingueacutes puisquils correspondent agrave des
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pheacutenotypes diffeacuterents (respectivement noir jaune et blanc) La
composition pheacutenotypique de la population correspond alors agrave sa
composition geacutenotypique et si on appelle Nn Nj et Nb les nombres
dindividus preacutesentant les pheacutenotypes noir jaune et blanc on peut
facilement calculer les freacutequences geacutenotypiques dans cette
population
f(A1A1) = NnN = D f(A1A2) = NjN= H f(A2A2) = NbN = R
Ainsi pour un locus donneacute une population est complegravetement deacutecrite
si lon connaicirct la freacutequence de chacune des cateacutegories geacuteneacutetiques
Dans le cas dun systegraveme dialleacutelique A et a la structure dune
population deffectif N est complegravetement connue si lon connaicirct les
effectifs NAA de AA NAa de Aa et Naa de aa avec N = NAA + NAa +
Naa agrave partir desquels on calcule les freacutequences relatives des trois
geacutenotypes
A partir des freacutequences geacutenotypiques il est facile de calculer les
freacutequences alleacuteliques dans la population cest agrave dire les freacutequences
des diffeacuterents eacutetats alleacuteliques du locus consideacutereacute Dans le cas dun
gegravene autosomal agrave deux allegraveles A et a la freacutequence de lallegravele A est le
rapport du nombre dallegraveles A au nombre total dallegraveles agrave ce locus
soit 2N pour une population de N individus diploiumldes
- les NAA individus AA sont porteurs de deux allegraveles A
- les NAa individus Aa dun allegravele A et dun allegravele a - les Naa individus aa de deux allegraveles a Le nombre dallegraveles A dans la population est donc 2NAA + NAa
Les freacutequences p et q des allegraveles A et a sont alors les suivantes
f(A)= = (2 NAA+ NAa)2N
f(a )= q = (2Naa+ NAa)2N avec p + q = 1
Autrement dit si D et R sont les freacutequences des homozygotes AA et
aa H la freacutequence des heacuteteacuterozygotes Aa les freacutequences alleacuteliques
peuvent aussi ecirctre calculeacutees agrave partir des freacutequences geacutenotypiques
f(A) = p = D + H2
f(a) = q = R + H2
Ces freacutequences p et q repreacutesentent eacutegalement une estimation de la
probabiliteacute quun gamegravete macircle ou femelle porte lallegravele A ou lallegravele a
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Il est important de noter que les freacutequences alleacuteliques comportent
moins dinformation que les freacutequences geacutenotypiques car on perd la
maniegravere dont les allegraveles sont associeacutes 2 agrave 2 dans les geacutenotypes
individuels
Exemple du groupe sanguin MN chez lhomme
Lrsquoexamen de 730 aborigegravenes australiens a donneacute les reacutesultats
suivants
Groupe sanguin Geacutenotype Nombre Freacutequence
[M] MM 22 003
[MN] MN 216 030
[N] NN 492 067
Les freacutequences alleacuteliques calculeacutees par les deux meacutethodes sont les suivantes
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Geacuteneacutetique des Populations
Chapitre 1 Deacutefinition Objectifs et Applications
La geacuteneacutetique initieacutee par Gregor Mendel appeleacutee classiquement
geacuteneacutet i que mendeacute l i enne a pour objectif de comprendre le
deacuteterminisme et la transmission des caractegraveres par lanalyse de la
descendance dun croisement controcircleacute entre individus de geacutenotypes
diffeacuterents Apregraves la deacutecouverte du support de linformation geacuteneacutetique (ADN) la
geacuteneacutet i que mo leacutecu l a i re continue agrave rechercher les meacutecanismes
fins du deacuteterminisme de lexpression et de la transmission des
caractegraveres
La compreacutehension du deacuteterminisme et de la transmission des
caractegraveres doit aussi eacutetudier les individus dans les conditions
naturelles ougrave ils sont geacuteneacutetiquement uniques et libres de se
reproduire avec nimporte quel autre individu de la mecircme espegravece
Cette partie de la geacuteneacutetique qui considegravere les individus en
interactions avec leur environnement est l a geacuteneacutet i que des popu l at i ons A) Deacutefinitions et objectifs
La geacuteneacutetique des populations eacutetudie la variabiliteacute geacuteneacutetique
preacutesente dans et entre les populations avec 3 principaux objectifs
1 - mesurer l a va r i ab i l i teacute geacuteneacutet i que appe l eacutee auss i d i vers i teacute geacuteneacutet i que pa r l a f reacutequence des d i ffeacuterents a l l egrave le s d rsquo un mecircme gegravene
2 - comprendre comment l a v a r i ab i l i teacute geacuteneacutet i que se t ransmet d une geacuteneacuterat i o n agrave l a utre
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3- comprendre comme nt et pourquo i l a v ar i ab i l i teacute geacuteneacutet i que eacutevo lue au f i l des geacuteneacuterat i o ns
Si la geacuteneacutetique mendeacutelienne se base sur des croisements controcircleacutes par un expeacuterimentateur la geacuteneacutetique des populations eacutetudie les proportions des geacutenotypes au sein dun ensemble dindividus issus de croisements non controcircleacutes entre de nombreux parents Cest donc une application des principes de base de la geacuteneacutetique mendeacutelienne agrave leacutechelle des populations fig1
fig1
B ) Quappelle-t-on population
Une population est lensemble des individus de la mecircme espegravece qui ont la possibiliteacute dinteragir entre eux au moment de la reproduction
Exemples - Eleacutephants drsquoun parc national africain
-Les checircnes drsquoune zone forestiegravere
-Les individus drsquoune espegravece de parasite intestinal preacutesent chez un
seul individu hocircte
II-Variabiliteacute geacuteneacutetique dans les populations naturelles
Une particulariteacute du monde vivant est la variabiliteacute des pheacutenotypes individuels A linteacuterieur dune espegravece il nexiste pas 2 individus
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ayant exactement les mecircmes caracteacuteristiques pheacutenotypiques lindividu est unique Certaines de ces variations sexpriment au niveau pheacutenotypique (morphologie physiologie comportement etc) mais les autres restent cacheacutees et leur mise en eacutevidence neacutecessite lutilisation de techniques adapteacutees (variabiliteacute des proteacuteines ou des seacutequences dADN)
Les variations du pheacutenotype (P) sont dues pour une partie agrave des facteurs environnementaux (E) (alimentation climat interactions avec les autres espegraveces etc) et pour drsquoautre partie agrave des diffeacuterences entre les geacutenotypes individuels transmissibles agrave la descendance (G) cette partie sera deacutevelopper en geacuteneacutetique quantitative
A) Deacuteterminisme des variations notion de polymorphisme
La geacuteneacutetique des populations sinteacuteresse principalement agrave la variabiliteacute dorigine geacuteneacutetique preacutesente dans les populations et que lon deacutesigne sous le nom de polymorphisme (couleur forme dADN
preacutesente une variation de seacutequence correspondant agrave plusieurs formes
alleacuteliques etc)
Par opposition on appelle monomorphes les gegravenes qui ne preacutesentent pas de variabiliteacute (un seul allegravele preacutesent dans la population)
1) Deacuteterminisme eacutepigeacuteneacutetique
Lorsque la variabiliteacute dun caractegravere na aucune base geacuteneacutetique cest agrave dire ne fait pas intervenir de modification de seacutequence dADN elle est qualifieacutee de variabiliteacute eacutepigeacuteneacutetique Cette variabiliteacute reacutesulte souvent de laction des facteurs environnementaux sur lexpression pheacutenotypique dun caractegravere (tempeacuterature alimentation physico-chimie de lenvironnement etc)
2) Deacuteterminisme geacuteneacutetique
La variabiliteacute dun caractegravere est deacutetermineacutee geacuteneacutetiquement lorsquelle est due au moins en partie agrave la preacutesence de plusieurs formes alleacuteliques dans la population
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Dans certains cas la variabiliteacute pheacutenotypique est due agrave la variation dun seul gegravene = deacuteterminisme monogeacutenique Cela ne veut pas dire que le caractegravere est controcircleacute par un seul gegravene mais que la variation dun seul de ces gegravenes est suffisante pour entraicircner une variation pheacutenotypique On parle alors de caractegraveres mendeacuteliens Chez lhomme environ 5000 caractegraveres mendeacuteliens sont connus
Dans dautres cas la variabiliteacute dun caractegravere est deacutetermineacutee par un grand nombre de gegravenes ayant chacun plusieurs allegraveles On parle de deacuteterminisme polygeacutenique Cest le cas de tous les caractegraveres quantitatifs qui font lobjet dune mesure comme la taille le poids
etc Lanalyse geacuteneacutetique de ces caractegraveres relegraveve de la geacuteneacutetique quantitative qui
seacutepare les effets des gegravenes en effets additifs A effets de dominance D effet
deacutepistasie ou dinteraction entre gegravenes I
G = A + D + I
B) Eacutetendue et meacutethodes deacutetude de la variabiliteacute
Historiquement la recherche des variations geacuteneacutetiques dans les
populations naturelles a concerneacute des caractegraveres directement
accessibles agrave lobservateur (morphologie couleur etc) Le
deacuteveloppement des techniques de biochimie cytogeacuteneacutetique et de
biologie moleacuteculaire ont permis deacutetudier la variabiliteacute geacuteneacutetique agrave
des eacutechelles plus fines jusquau niveau de la seacutequence dADN
permettant mecircme leacutetude du polymorphisme des reacutegions non
codantes
1) Polymorphisme morphologique
Cest le polymorphisme de taille de forme de couleur etc La
variabiliteacute geacuteneacutetique de la couleur de certaines espegraveces appeleacutee
polychromatisme est certainement lun des polymorphisme qui a eacuteteacute
le plus eacutetudieacute Un exemple ceacutelegravebre est la variation de la couleur et de
lornementation de la coquille de lescargot du genre Cepaea En un
mecircme endroit coexistent plusieurs formes pheacutenotypiques
deacutetermineacutees par plusieurs gegravenes polymorphes des escargots agrave
coquille rose jaune ou brune et des escargots sans bande et avec
bandes dont le nombre varie entre 1 et 5 Figure 2
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Fig2
2) Polymorphisme des proteacuteines
a)Polymorphisme enzymatique
Depuis les anneacutees 1960 la variabiliteacute des proteacuteines est eacutetudieacutee par
eacutelectrophoregravese Les proteacuteines sont des moleacutecules chargeacutees qui se
deacuteplacent dans un support poreux (gel drsquoagarose drsquoamidon de
polyacrylamide daceacutetate de cellulose) lorsqursquoelle celui-ci est soumis
agrave un champ eacutelectrique Figure 3
Fig3
La vitesse de migration deacutepend de la charge globale de la proteacuteine
de sa taille et de sa conformation Toute mutation dans la seacutequence
dun gegravene codant pour une proteacuteine peut modifier le sens dun codon
alteacuterer la seacutequence dacides amineacutes donc la charge eacutelectrique de la
proteacuteine et sa vitesse de migration Ce changement de structure
primaire peut ecirctre deacutetecteacute par eacutelectrophoregravese qui seacutepare les
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variants proteacuteiques ayant des vitesses de migration diffeacuterentes
appeleacutees souvent F (fast) et S (slow)
La mise en eacutevidence de diffeacuterents allegraveles dun mecircme gegravene est
possible pour les enzymes gracircce agrave la speacutecificiteacute de la reacuteaction
enzyme-substrat visualiseacutee par une reacuteaction coloreacutee Lexistence de
variations geacuteneacutetiques agrave un locus donneacute est deacutetecteacutee par la preacutesence
de diffeacuterents niveaux de migration dans le gel deacutelectrophoregravese qui
sont associeacutes agrave des allegraveles diffeacuterents appeleacutes allozymes fig4
Fig4
Repreacutesentation scheacutematique dun gel deacutelectrophoregravese pour diffeacuterents systegravemes
geacuteneacutetiques
a) cas dune proteacuteine monomeacuterique codeacutee par un gegravene agrave deux allegraveles
(F = Fast et S = Slow)
b) cas dune proteacuteine monomeacuterique codeacutee par un gegravene agrave trois allegraveles
(V = very Fast F = Fast et S = Slow)
c) cas dune proteacuteine dimeacuterique codeacutee par un gegravene agrave deux allegraveles (F =
Fast et S = Slow) ou les heacuteteacuterozygotes sont repreacutesenteacutes par 3
bandesfig5
Fig5
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b) Polymorphisme immunologique
La variabiliteacute de certaines proteacuteines peut ecirctre eacutetudieacutee par des
techniques dimmunologie Classiquement il sagit de mesurer la
speacutecificiteacute et lrsquoaffiniteacute des reacuteactions antigegravenes-anticorps lorsque lon
fait reacuteagir un anticorps produit contre un antigegravene deacutefini avec des
antigegravenes drsquoorigines varieacutees (heacuteteacuterologues)
Chez lrsquohomme le polymorphisme immunologique le plus eacutetudieacute est celui
des antigegravenes preacutesents agrave la surface des globules rouges dont les plus
connus sont le systegraveme ABO le systegraveme rheacutesus (allegravele Rh+ dominant
sur Rhndash) le systegraveme MN (M et N codominants)
Pour le systegraveme ABO les allegraveles A et B sont codominants entre eux
et tous les deux dominants sur lallegravele O ce qui donne la typologie
antigegravenesanticorps suivante
Geacutenotype Antigegravene Anticorps
IAIA IAIO Groupe
A Anti B
IBIB IBIO Groupe
B Anti A
IAIB Groupe
AB
Ni anti A ni anti B Receveur
universel
IOIO Groupe
OO Anti B anti A Donneur universel
De fortes variations geacuteographiques existent pour les freacutequences des allegraveles du
systegraveme ABO agrave leacutechelle des continentsfig6
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 9
Fig 6
3) Polymorphisme chromosomique
Ce polymorphisme peut ecirctre ducirc soit agrave une variation du nombre des
chromosomes (euploiumldie aneuploiumldie) soit agrave un changement de leur
structure (deacuteleacutetion duplication inversion translocation) Par
exemple chez une gramineacutee Dactylis glomerata il existe plusieurs
cateacutegories dindividus certains eacutetant diploiumldes cest-agrave-dire ayant 2N
chromosomes dautre teacutetraploiumldes agrave 4N chromosomesfig7
Fig7
Un autre exemple de polymorphisme chromosomique bien connu est
celui des inversions chromosomiques observeacutees chez la drosophile
ameacutericaine Drosophila pseudoobscura De tregraves nombreuses inversions
diffeacuterentes ont eacuteteacute observeacutees chez cette espegravece de Drosophile
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 10
fig8
4) Polymorphisme de lADN
Les techniques issues de la biologie moleacuteculaire permettent de
rechercher des variations dans les seacutequences nucleacuteotidiques de
lADN et sont de plus en plus utiliseacutees pour eacutetudier le
fonctionnement geacuteneacutetique des populations
Parmi lensemble des techniques disponibles il faut distinguer celles
qui permettent de mettre en eacutevidence une variabiliteacute disperseacutee dans
tout le geacutenome Les marqueurs reacuteveacuteleacutes sont alors multi locus et
dominants
Dautres techniques permettent de reacuteveacuteler une variabiliteacute agrave des
endroits plus limiteacutes du geacutenome Les marqueurs sont souvent qualifieacutes
de mono locus et souvent codominants
Il faut eacutegalement distinguer parmi ces techniques celles qui
neacutecessitent uniquement une extraction de lADN des individus
eacutetudieacutes de celles qui neacutecessitent une amplification in vitro dune
portion deacutefinie dADN par PCR (polymerase chain reaction)
Exemple de marqueurs moleacuteculaires utiliseacutes en geacuteneacutetique des
populations Polymorphisme RFLP (Restriction fragment Length
Polymorphism) et PCR-RFPL
Figure 9
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 11
Fig9
C) Mesure de la diversiteacute geacuteneacutetique
Freacutequences alleacuteliques et freacutequences geacutenotypiques
Lorsquune population est polymorphe pour un caractegravere donneacute il est
possible de calculer la freacutequence des pheacutenotypes observeacutes
Par exemple dans une population de N individus dont Nn ont le corps
noir et Nb le corps blanc les freacutequences pheacutenotypiques de la
population pour le caractegravere couleur du corps sont les suivantes
freacutequence du pheacutenotype noir f[n] = NnN
freacutequence du pheacutenotype blanc f[b] = NbN
Si ce caractegravere est gouverneacute par un gegravene agrave deux allegraveles A et a
autosomaux avec a reacutecessif responsable de la couleur blanche les
geacutenotypes AA et Aa correspondent au pheacutenotype noir et le geacutenotype
aa au pheacutenotype blanc Les freacutequences pheacutenotypiques permettent
alors uniquement de connaicirctre la freacutequence du geacutenotype aa puisque
parmi les individus noirs on ne peut pas distinguer les geacutenotypes AA
des geacutenotypes Aa La freacutequence des allegraveles A et a ne peut eacutegalement
pas ecirctre calculeacutee
Si la couleur du corps des individus preacutesente non plus 2 mais 3
pheacutenotypes (noir jaune et blanc) gouverneacutes par un couple dallegraveles A1
et A2 autosomaux et codominants les trois geacutenotypes possibles A1A1
A1A2 et A2A2 peuvent ecirctre distingueacutes puisquils correspondent agrave des
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 12
pheacutenotypes diffeacuterents (respectivement noir jaune et blanc) La
composition pheacutenotypique de la population correspond alors agrave sa
composition geacutenotypique et si on appelle Nn Nj et Nb les nombres
dindividus preacutesentant les pheacutenotypes noir jaune et blanc on peut
facilement calculer les freacutequences geacutenotypiques dans cette
population
f(A1A1) = NnN = D f(A1A2) = NjN= H f(A2A2) = NbN = R
Ainsi pour un locus donneacute une population est complegravetement deacutecrite
si lon connaicirct la freacutequence de chacune des cateacutegories geacuteneacutetiques
Dans le cas dun systegraveme dialleacutelique A et a la structure dune
population deffectif N est complegravetement connue si lon connaicirct les
effectifs NAA de AA NAa de Aa et Naa de aa avec N = NAA + NAa +
Naa agrave partir desquels on calcule les freacutequences relatives des trois
geacutenotypes
A partir des freacutequences geacutenotypiques il est facile de calculer les
freacutequences alleacuteliques dans la population cest agrave dire les freacutequences
des diffeacuterents eacutetats alleacuteliques du locus consideacutereacute Dans le cas dun
gegravene autosomal agrave deux allegraveles A et a la freacutequence de lallegravele A est le
rapport du nombre dallegraveles A au nombre total dallegraveles agrave ce locus
soit 2N pour une population de N individus diploiumldes
- les NAA individus AA sont porteurs de deux allegraveles A
- les NAa individus Aa dun allegravele A et dun allegravele a - les Naa individus aa de deux allegraveles a Le nombre dallegraveles A dans la population est donc 2NAA + NAa
Les freacutequences p et q des allegraveles A et a sont alors les suivantes
f(A)= = (2 NAA+ NAa)2N
f(a )= q = (2Naa+ NAa)2N avec p + q = 1
Autrement dit si D et R sont les freacutequences des homozygotes AA et
aa H la freacutequence des heacuteteacuterozygotes Aa les freacutequences alleacuteliques
peuvent aussi ecirctre calculeacutees agrave partir des freacutequences geacutenotypiques
f(A) = p = D + H2
f(a) = q = R + H2
Ces freacutequences p et q repreacutesentent eacutegalement une estimation de la
probabiliteacute quun gamegravete macircle ou femelle porte lallegravele A ou lallegravele a
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 13
Il est important de noter que les freacutequences alleacuteliques comportent
moins dinformation que les freacutequences geacutenotypiques car on perd la
maniegravere dont les allegraveles sont associeacutes 2 agrave 2 dans les geacutenotypes
individuels
Exemple du groupe sanguin MN chez lhomme
Lrsquoexamen de 730 aborigegravenes australiens a donneacute les reacutesultats
suivants
Groupe sanguin Geacutenotype Nombre Freacutequence
[M] MM 22 003
[MN] MN 216 030
[N] NN 492 067
Les freacutequences alleacuteliques calculeacutees par les deux meacutethodes sont les suivantes
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 3
3- comprendre comme nt et pourquo i l a v ar i ab i l i teacute geacuteneacutet i que eacutevo lue au f i l des geacuteneacuterat i o ns
Si la geacuteneacutetique mendeacutelienne se base sur des croisements controcircleacutes par un expeacuterimentateur la geacuteneacutetique des populations eacutetudie les proportions des geacutenotypes au sein dun ensemble dindividus issus de croisements non controcircleacutes entre de nombreux parents Cest donc une application des principes de base de la geacuteneacutetique mendeacutelienne agrave leacutechelle des populations fig1
fig1
B ) Quappelle-t-on population
Une population est lensemble des individus de la mecircme espegravece qui ont la possibiliteacute dinteragir entre eux au moment de la reproduction
Exemples - Eleacutephants drsquoun parc national africain
-Les checircnes drsquoune zone forestiegravere
-Les individus drsquoune espegravece de parasite intestinal preacutesent chez un
seul individu hocircte
II-Variabiliteacute geacuteneacutetique dans les populations naturelles
Une particulariteacute du monde vivant est la variabiliteacute des pheacutenotypes individuels A linteacuterieur dune espegravece il nexiste pas 2 individus
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 4
ayant exactement les mecircmes caracteacuteristiques pheacutenotypiques lindividu est unique Certaines de ces variations sexpriment au niveau pheacutenotypique (morphologie physiologie comportement etc) mais les autres restent cacheacutees et leur mise en eacutevidence neacutecessite lutilisation de techniques adapteacutees (variabiliteacute des proteacuteines ou des seacutequences dADN)
Les variations du pheacutenotype (P) sont dues pour une partie agrave des facteurs environnementaux (E) (alimentation climat interactions avec les autres espegraveces etc) et pour drsquoautre partie agrave des diffeacuterences entre les geacutenotypes individuels transmissibles agrave la descendance (G) cette partie sera deacutevelopper en geacuteneacutetique quantitative
A) Deacuteterminisme des variations notion de polymorphisme
La geacuteneacutetique des populations sinteacuteresse principalement agrave la variabiliteacute dorigine geacuteneacutetique preacutesente dans les populations et que lon deacutesigne sous le nom de polymorphisme (couleur forme dADN
preacutesente une variation de seacutequence correspondant agrave plusieurs formes
alleacuteliques etc)
Par opposition on appelle monomorphes les gegravenes qui ne preacutesentent pas de variabiliteacute (un seul allegravele preacutesent dans la population)
1) Deacuteterminisme eacutepigeacuteneacutetique
Lorsque la variabiliteacute dun caractegravere na aucune base geacuteneacutetique cest agrave dire ne fait pas intervenir de modification de seacutequence dADN elle est qualifieacutee de variabiliteacute eacutepigeacuteneacutetique Cette variabiliteacute reacutesulte souvent de laction des facteurs environnementaux sur lexpression pheacutenotypique dun caractegravere (tempeacuterature alimentation physico-chimie de lenvironnement etc)
2) Deacuteterminisme geacuteneacutetique
La variabiliteacute dun caractegravere est deacutetermineacutee geacuteneacutetiquement lorsquelle est due au moins en partie agrave la preacutesence de plusieurs formes alleacuteliques dans la population
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 5
Dans certains cas la variabiliteacute pheacutenotypique est due agrave la variation dun seul gegravene = deacuteterminisme monogeacutenique Cela ne veut pas dire que le caractegravere est controcircleacute par un seul gegravene mais que la variation dun seul de ces gegravenes est suffisante pour entraicircner une variation pheacutenotypique On parle alors de caractegraveres mendeacuteliens Chez lhomme environ 5000 caractegraveres mendeacuteliens sont connus
Dans dautres cas la variabiliteacute dun caractegravere est deacutetermineacutee par un grand nombre de gegravenes ayant chacun plusieurs allegraveles On parle de deacuteterminisme polygeacutenique Cest le cas de tous les caractegraveres quantitatifs qui font lobjet dune mesure comme la taille le poids
etc Lanalyse geacuteneacutetique de ces caractegraveres relegraveve de la geacuteneacutetique quantitative qui
seacutepare les effets des gegravenes en effets additifs A effets de dominance D effet
deacutepistasie ou dinteraction entre gegravenes I
G = A + D + I
B) Eacutetendue et meacutethodes deacutetude de la variabiliteacute
Historiquement la recherche des variations geacuteneacutetiques dans les
populations naturelles a concerneacute des caractegraveres directement
accessibles agrave lobservateur (morphologie couleur etc) Le
deacuteveloppement des techniques de biochimie cytogeacuteneacutetique et de
biologie moleacuteculaire ont permis deacutetudier la variabiliteacute geacuteneacutetique agrave
des eacutechelles plus fines jusquau niveau de la seacutequence dADN
permettant mecircme leacutetude du polymorphisme des reacutegions non
codantes
1) Polymorphisme morphologique
Cest le polymorphisme de taille de forme de couleur etc La
variabiliteacute geacuteneacutetique de la couleur de certaines espegraveces appeleacutee
polychromatisme est certainement lun des polymorphisme qui a eacuteteacute
le plus eacutetudieacute Un exemple ceacutelegravebre est la variation de la couleur et de
lornementation de la coquille de lescargot du genre Cepaea En un
mecircme endroit coexistent plusieurs formes pheacutenotypiques
deacutetermineacutees par plusieurs gegravenes polymorphes des escargots agrave
coquille rose jaune ou brune et des escargots sans bande et avec
bandes dont le nombre varie entre 1 et 5 Figure 2
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 6
Fig2
2) Polymorphisme des proteacuteines
a)Polymorphisme enzymatique
Depuis les anneacutees 1960 la variabiliteacute des proteacuteines est eacutetudieacutee par
eacutelectrophoregravese Les proteacuteines sont des moleacutecules chargeacutees qui se
deacuteplacent dans un support poreux (gel drsquoagarose drsquoamidon de
polyacrylamide daceacutetate de cellulose) lorsqursquoelle celui-ci est soumis
agrave un champ eacutelectrique Figure 3
Fig3
La vitesse de migration deacutepend de la charge globale de la proteacuteine
de sa taille et de sa conformation Toute mutation dans la seacutequence
dun gegravene codant pour une proteacuteine peut modifier le sens dun codon
alteacuterer la seacutequence dacides amineacutes donc la charge eacutelectrique de la
proteacuteine et sa vitesse de migration Ce changement de structure
primaire peut ecirctre deacutetecteacute par eacutelectrophoregravese qui seacutepare les
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 7
variants proteacuteiques ayant des vitesses de migration diffeacuterentes
appeleacutees souvent F (fast) et S (slow)
La mise en eacutevidence de diffeacuterents allegraveles dun mecircme gegravene est
possible pour les enzymes gracircce agrave la speacutecificiteacute de la reacuteaction
enzyme-substrat visualiseacutee par une reacuteaction coloreacutee Lexistence de
variations geacuteneacutetiques agrave un locus donneacute est deacutetecteacutee par la preacutesence
de diffeacuterents niveaux de migration dans le gel deacutelectrophoregravese qui
sont associeacutes agrave des allegraveles diffeacuterents appeleacutes allozymes fig4
Fig4
Repreacutesentation scheacutematique dun gel deacutelectrophoregravese pour diffeacuterents systegravemes
geacuteneacutetiques
a) cas dune proteacuteine monomeacuterique codeacutee par un gegravene agrave deux allegraveles
(F = Fast et S = Slow)
b) cas dune proteacuteine monomeacuterique codeacutee par un gegravene agrave trois allegraveles
(V = very Fast F = Fast et S = Slow)
c) cas dune proteacuteine dimeacuterique codeacutee par un gegravene agrave deux allegraveles (F =
Fast et S = Slow) ou les heacuteteacuterozygotes sont repreacutesenteacutes par 3
bandesfig5
Fig5
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 8
b) Polymorphisme immunologique
La variabiliteacute de certaines proteacuteines peut ecirctre eacutetudieacutee par des
techniques dimmunologie Classiquement il sagit de mesurer la
speacutecificiteacute et lrsquoaffiniteacute des reacuteactions antigegravenes-anticorps lorsque lon
fait reacuteagir un anticorps produit contre un antigegravene deacutefini avec des
antigegravenes drsquoorigines varieacutees (heacuteteacuterologues)
Chez lrsquohomme le polymorphisme immunologique le plus eacutetudieacute est celui
des antigegravenes preacutesents agrave la surface des globules rouges dont les plus
connus sont le systegraveme ABO le systegraveme rheacutesus (allegravele Rh+ dominant
sur Rhndash) le systegraveme MN (M et N codominants)
Pour le systegraveme ABO les allegraveles A et B sont codominants entre eux
et tous les deux dominants sur lallegravele O ce qui donne la typologie
antigegravenesanticorps suivante
Geacutenotype Antigegravene Anticorps
IAIA IAIO Groupe
A Anti B
IBIB IBIO Groupe
B Anti A
IAIB Groupe
AB
Ni anti A ni anti B Receveur
universel
IOIO Groupe
OO Anti B anti A Donneur universel
De fortes variations geacuteographiques existent pour les freacutequences des allegraveles du
systegraveme ABO agrave leacutechelle des continentsfig6
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 9
Fig 6
3) Polymorphisme chromosomique
Ce polymorphisme peut ecirctre ducirc soit agrave une variation du nombre des
chromosomes (euploiumldie aneuploiumldie) soit agrave un changement de leur
structure (deacuteleacutetion duplication inversion translocation) Par
exemple chez une gramineacutee Dactylis glomerata il existe plusieurs
cateacutegories dindividus certains eacutetant diploiumldes cest-agrave-dire ayant 2N
chromosomes dautre teacutetraploiumldes agrave 4N chromosomesfig7
Fig7
Un autre exemple de polymorphisme chromosomique bien connu est
celui des inversions chromosomiques observeacutees chez la drosophile
ameacutericaine Drosophila pseudoobscura De tregraves nombreuses inversions
diffeacuterentes ont eacuteteacute observeacutees chez cette espegravece de Drosophile
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 10
fig8
4) Polymorphisme de lADN
Les techniques issues de la biologie moleacuteculaire permettent de
rechercher des variations dans les seacutequences nucleacuteotidiques de
lADN et sont de plus en plus utiliseacutees pour eacutetudier le
fonctionnement geacuteneacutetique des populations
Parmi lensemble des techniques disponibles il faut distinguer celles
qui permettent de mettre en eacutevidence une variabiliteacute disperseacutee dans
tout le geacutenome Les marqueurs reacuteveacuteleacutes sont alors multi locus et
dominants
Dautres techniques permettent de reacuteveacuteler une variabiliteacute agrave des
endroits plus limiteacutes du geacutenome Les marqueurs sont souvent qualifieacutes
de mono locus et souvent codominants
Il faut eacutegalement distinguer parmi ces techniques celles qui
neacutecessitent uniquement une extraction de lADN des individus
eacutetudieacutes de celles qui neacutecessitent une amplification in vitro dune
portion deacutefinie dADN par PCR (polymerase chain reaction)
Exemple de marqueurs moleacuteculaires utiliseacutes en geacuteneacutetique des
populations Polymorphisme RFLP (Restriction fragment Length
Polymorphism) et PCR-RFPL
Figure 9
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 11
Fig9
C) Mesure de la diversiteacute geacuteneacutetique
Freacutequences alleacuteliques et freacutequences geacutenotypiques
Lorsquune population est polymorphe pour un caractegravere donneacute il est
possible de calculer la freacutequence des pheacutenotypes observeacutes
Par exemple dans une population de N individus dont Nn ont le corps
noir et Nb le corps blanc les freacutequences pheacutenotypiques de la
population pour le caractegravere couleur du corps sont les suivantes
freacutequence du pheacutenotype noir f[n] = NnN
freacutequence du pheacutenotype blanc f[b] = NbN
Si ce caractegravere est gouverneacute par un gegravene agrave deux allegraveles A et a
autosomaux avec a reacutecessif responsable de la couleur blanche les
geacutenotypes AA et Aa correspondent au pheacutenotype noir et le geacutenotype
aa au pheacutenotype blanc Les freacutequences pheacutenotypiques permettent
alors uniquement de connaicirctre la freacutequence du geacutenotype aa puisque
parmi les individus noirs on ne peut pas distinguer les geacutenotypes AA
des geacutenotypes Aa La freacutequence des allegraveles A et a ne peut eacutegalement
pas ecirctre calculeacutee
Si la couleur du corps des individus preacutesente non plus 2 mais 3
pheacutenotypes (noir jaune et blanc) gouverneacutes par un couple dallegraveles A1
et A2 autosomaux et codominants les trois geacutenotypes possibles A1A1
A1A2 et A2A2 peuvent ecirctre distingueacutes puisquils correspondent agrave des
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 12
pheacutenotypes diffeacuterents (respectivement noir jaune et blanc) La
composition pheacutenotypique de la population correspond alors agrave sa
composition geacutenotypique et si on appelle Nn Nj et Nb les nombres
dindividus preacutesentant les pheacutenotypes noir jaune et blanc on peut
facilement calculer les freacutequences geacutenotypiques dans cette
population
f(A1A1) = NnN = D f(A1A2) = NjN= H f(A2A2) = NbN = R
Ainsi pour un locus donneacute une population est complegravetement deacutecrite
si lon connaicirct la freacutequence de chacune des cateacutegories geacuteneacutetiques
Dans le cas dun systegraveme dialleacutelique A et a la structure dune
population deffectif N est complegravetement connue si lon connaicirct les
effectifs NAA de AA NAa de Aa et Naa de aa avec N = NAA + NAa +
Naa agrave partir desquels on calcule les freacutequences relatives des trois
geacutenotypes
A partir des freacutequences geacutenotypiques il est facile de calculer les
freacutequences alleacuteliques dans la population cest agrave dire les freacutequences
des diffeacuterents eacutetats alleacuteliques du locus consideacutereacute Dans le cas dun
gegravene autosomal agrave deux allegraveles A et a la freacutequence de lallegravele A est le
rapport du nombre dallegraveles A au nombre total dallegraveles agrave ce locus
soit 2N pour une population de N individus diploiumldes
- les NAA individus AA sont porteurs de deux allegraveles A
- les NAa individus Aa dun allegravele A et dun allegravele a - les Naa individus aa de deux allegraveles a Le nombre dallegraveles A dans la population est donc 2NAA + NAa
Les freacutequences p et q des allegraveles A et a sont alors les suivantes
f(A)= = (2 NAA+ NAa)2N
f(a )= q = (2Naa+ NAa)2N avec p + q = 1
Autrement dit si D et R sont les freacutequences des homozygotes AA et
aa H la freacutequence des heacuteteacuterozygotes Aa les freacutequences alleacuteliques
peuvent aussi ecirctre calculeacutees agrave partir des freacutequences geacutenotypiques
f(A) = p = D + H2
f(a) = q = R + H2
Ces freacutequences p et q repreacutesentent eacutegalement une estimation de la
probabiliteacute quun gamegravete macircle ou femelle porte lallegravele A ou lallegravele a
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 13
Il est important de noter que les freacutequences alleacuteliques comportent
moins dinformation que les freacutequences geacutenotypiques car on perd la
maniegravere dont les allegraveles sont associeacutes 2 agrave 2 dans les geacutenotypes
individuels
Exemple du groupe sanguin MN chez lhomme
Lrsquoexamen de 730 aborigegravenes australiens a donneacute les reacutesultats
suivants
Groupe sanguin Geacutenotype Nombre Freacutequence
[M] MM 22 003
[MN] MN 216 030
[N] NN 492 067
Les freacutequences alleacuteliques calculeacutees par les deux meacutethodes sont les suivantes
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 4
ayant exactement les mecircmes caracteacuteristiques pheacutenotypiques lindividu est unique Certaines de ces variations sexpriment au niveau pheacutenotypique (morphologie physiologie comportement etc) mais les autres restent cacheacutees et leur mise en eacutevidence neacutecessite lutilisation de techniques adapteacutees (variabiliteacute des proteacuteines ou des seacutequences dADN)
Les variations du pheacutenotype (P) sont dues pour une partie agrave des facteurs environnementaux (E) (alimentation climat interactions avec les autres espegraveces etc) et pour drsquoautre partie agrave des diffeacuterences entre les geacutenotypes individuels transmissibles agrave la descendance (G) cette partie sera deacutevelopper en geacuteneacutetique quantitative
A) Deacuteterminisme des variations notion de polymorphisme
La geacuteneacutetique des populations sinteacuteresse principalement agrave la variabiliteacute dorigine geacuteneacutetique preacutesente dans les populations et que lon deacutesigne sous le nom de polymorphisme (couleur forme dADN
preacutesente une variation de seacutequence correspondant agrave plusieurs formes
alleacuteliques etc)
Par opposition on appelle monomorphes les gegravenes qui ne preacutesentent pas de variabiliteacute (un seul allegravele preacutesent dans la population)
1) Deacuteterminisme eacutepigeacuteneacutetique
Lorsque la variabiliteacute dun caractegravere na aucune base geacuteneacutetique cest agrave dire ne fait pas intervenir de modification de seacutequence dADN elle est qualifieacutee de variabiliteacute eacutepigeacuteneacutetique Cette variabiliteacute reacutesulte souvent de laction des facteurs environnementaux sur lexpression pheacutenotypique dun caractegravere (tempeacuterature alimentation physico-chimie de lenvironnement etc)
2) Deacuteterminisme geacuteneacutetique
La variabiliteacute dun caractegravere est deacutetermineacutee geacuteneacutetiquement lorsquelle est due au moins en partie agrave la preacutesence de plusieurs formes alleacuteliques dans la population
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 5
Dans certains cas la variabiliteacute pheacutenotypique est due agrave la variation dun seul gegravene = deacuteterminisme monogeacutenique Cela ne veut pas dire que le caractegravere est controcircleacute par un seul gegravene mais que la variation dun seul de ces gegravenes est suffisante pour entraicircner une variation pheacutenotypique On parle alors de caractegraveres mendeacuteliens Chez lhomme environ 5000 caractegraveres mendeacuteliens sont connus
Dans dautres cas la variabiliteacute dun caractegravere est deacutetermineacutee par un grand nombre de gegravenes ayant chacun plusieurs allegraveles On parle de deacuteterminisme polygeacutenique Cest le cas de tous les caractegraveres quantitatifs qui font lobjet dune mesure comme la taille le poids
etc Lanalyse geacuteneacutetique de ces caractegraveres relegraveve de la geacuteneacutetique quantitative qui
seacutepare les effets des gegravenes en effets additifs A effets de dominance D effet
deacutepistasie ou dinteraction entre gegravenes I
G = A + D + I
B) Eacutetendue et meacutethodes deacutetude de la variabiliteacute
Historiquement la recherche des variations geacuteneacutetiques dans les
populations naturelles a concerneacute des caractegraveres directement
accessibles agrave lobservateur (morphologie couleur etc) Le
deacuteveloppement des techniques de biochimie cytogeacuteneacutetique et de
biologie moleacuteculaire ont permis deacutetudier la variabiliteacute geacuteneacutetique agrave
des eacutechelles plus fines jusquau niveau de la seacutequence dADN
permettant mecircme leacutetude du polymorphisme des reacutegions non
codantes
1) Polymorphisme morphologique
Cest le polymorphisme de taille de forme de couleur etc La
variabiliteacute geacuteneacutetique de la couleur de certaines espegraveces appeleacutee
polychromatisme est certainement lun des polymorphisme qui a eacuteteacute
le plus eacutetudieacute Un exemple ceacutelegravebre est la variation de la couleur et de
lornementation de la coquille de lescargot du genre Cepaea En un
mecircme endroit coexistent plusieurs formes pheacutenotypiques
deacutetermineacutees par plusieurs gegravenes polymorphes des escargots agrave
coquille rose jaune ou brune et des escargots sans bande et avec
bandes dont le nombre varie entre 1 et 5 Figure 2
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 6
Fig2
2) Polymorphisme des proteacuteines
a)Polymorphisme enzymatique
Depuis les anneacutees 1960 la variabiliteacute des proteacuteines est eacutetudieacutee par
eacutelectrophoregravese Les proteacuteines sont des moleacutecules chargeacutees qui se
deacuteplacent dans un support poreux (gel drsquoagarose drsquoamidon de
polyacrylamide daceacutetate de cellulose) lorsqursquoelle celui-ci est soumis
agrave un champ eacutelectrique Figure 3
Fig3
La vitesse de migration deacutepend de la charge globale de la proteacuteine
de sa taille et de sa conformation Toute mutation dans la seacutequence
dun gegravene codant pour une proteacuteine peut modifier le sens dun codon
alteacuterer la seacutequence dacides amineacutes donc la charge eacutelectrique de la
proteacuteine et sa vitesse de migration Ce changement de structure
primaire peut ecirctre deacutetecteacute par eacutelectrophoregravese qui seacutepare les
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 7
variants proteacuteiques ayant des vitesses de migration diffeacuterentes
appeleacutees souvent F (fast) et S (slow)
La mise en eacutevidence de diffeacuterents allegraveles dun mecircme gegravene est
possible pour les enzymes gracircce agrave la speacutecificiteacute de la reacuteaction
enzyme-substrat visualiseacutee par une reacuteaction coloreacutee Lexistence de
variations geacuteneacutetiques agrave un locus donneacute est deacutetecteacutee par la preacutesence
de diffeacuterents niveaux de migration dans le gel deacutelectrophoregravese qui
sont associeacutes agrave des allegraveles diffeacuterents appeleacutes allozymes fig4
Fig4
Repreacutesentation scheacutematique dun gel deacutelectrophoregravese pour diffeacuterents systegravemes
geacuteneacutetiques
a) cas dune proteacuteine monomeacuterique codeacutee par un gegravene agrave deux allegraveles
(F = Fast et S = Slow)
b) cas dune proteacuteine monomeacuterique codeacutee par un gegravene agrave trois allegraveles
(V = very Fast F = Fast et S = Slow)
c) cas dune proteacuteine dimeacuterique codeacutee par un gegravene agrave deux allegraveles (F =
Fast et S = Slow) ou les heacuteteacuterozygotes sont repreacutesenteacutes par 3
bandesfig5
Fig5
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 8
b) Polymorphisme immunologique
La variabiliteacute de certaines proteacuteines peut ecirctre eacutetudieacutee par des
techniques dimmunologie Classiquement il sagit de mesurer la
speacutecificiteacute et lrsquoaffiniteacute des reacuteactions antigegravenes-anticorps lorsque lon
fait reacuteagir un anticorps produit contre un antigegravene deacutefini avec des
antigegravenes drsquoorigines varieacutees (heacuteteacuterologues)
Chez lrsquohomme le polymorphisme immunologique le plus eacutetudieacute est celui
des antigegravenes preacutesents agrave la surface des globules rouges dont les plus
connus sont le systegraveme ABO le systegraveme rheacutesus (allegravele Rh+ dominant
sur Rhndash) le systegraveme MN (M et N codominants)
Pour le systegraveme ABO les allegraveles A et B sont codominants entre eux
et tous les deux dominants sur lallegravele O ce qui donne la typologie
antigegravenesanticorps suivante
Geacutenotype Antigegravene Anticorps
IAIA IAIO Groupe
A Anti B
IBIB IBIO Groupe
B Anti A
IAIB Groupe
AB
Ni anti A ni anti B Receveur
universel
IOIO Groupe
OO Anti B anti A Donneur universel
De fortes variations geacuteographiques existent pour les freacutequences des allegraveles du
systegraveme ABO agrave leacutechelle des continentsfig6
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 9
Fig 6
3) Polymorphisme chromosomique
Ce polymorphisme peut ecirctre ducirc soit agrave une variation du nombre des
chromosomes (euploiumldie aneuploiumldie) soit agrave un changement de leur
structure (deacuteleacutetion duplication inversion translocation) Par
exemple chez une gramineacutee Dactylis glomerata il existe plusieurs
cateacutegories dindividus certains eacutetant diploiumldes cest-agrave-dire ayant 2N
chromosomes dautre teacutetraploiumldes agrave 4N chromosomesfig7
Fig7
Un autre exemple de polymorphisme chromosomique bien connu est
celui des inversions chromosomiques observeacutees chez la drosophile
ameacutericaine Drosophila pseudoobscura De tregraves nombreuses inversions
diffeacuterentes ont eacuteteacute observeacutees chez cette espegravece de Drosophile
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 10
fig8
4) Polymorphisme de lADN
Les techniques issues de la biologie moleacuteculaire permettent de
rechercher des variations dans les seacutequences nucleacuteotidiques de
lADN et sont de plus en plus utiliseacutees pour eacutetudier le
fonctionnement geacuteneacutetique des populations
Parmi lensemble des techniques disponibles il faut distinguer celles
qui permettent de mettre en eacutevidence une variabiliteacute disperseacutee dans
tout le geacutenome Les marqueurs reacuteveacuteleacutes sont alors multi locus et
dominants
Dautres techniques permettent de reacuteveacuteler une variabiliteacute agrave des
endroits plus limiteacutes du geacutenome Les marqueurs sont souvent qualifieacutes
de mono locus et souvent codominants
Il faut eacutegalement distinguer parmi ces techniques celles qui
neacutecessitent uniquement une extraction de lADN des individus
eacutetudieacutes de celles qui neacutecessitent une amplification in vitro dune
portion deacutefinie dADN par PCR (polymerase chain reaction)
Exemple de marqueurs moleacuteculaires utiliseacutes en geacuteneacutetique des
populations Polymorphisme RFLP (Restriction fragment Length
Polymorphism) et PCR-RFPL
Figure 9
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 11
Fig9
C) Mesure de la diversiteacute geacuteneacutetique
Freacutequences alleacuteliques et freacutequences geacutenotypiques
Lorsquune population est polymorphe pour un caractegravere donneacute il est
possible de calculer la freacutequence des pheacutenotypes observeacutes
Par exemple dans une population de N individus dont Nn ont le corps
noir et Nb le corps blanc les freacutequences pheacutenotypiques de la
population pour le caractegravere couleur du corps sont les suivantes
freacutequence du pheacutenotype noir f[n] = NnN
freacutequence du pheacutenotype blanc f[b] = NbN
Si ce caractegravere est gouverneacute par un gegravene agrave deux allegraveles A et a
autosomaux avec a reacutecessif responsable de la couleur blanche les
geacutenotypes AA et Aa correspondent au pheacutenotype noir et le geacutenotype
aa au pheacutenotype blanc Les freacutequences pheacutenotypiques permettent
alors uniquement de connaicirctre la freacutequence du geacutenotype aa puisque
parmi les individus noirs on ne peut pas distinguer les geacutenotypes AA
des geacutenotypes Aa La freacutequence des allegraveles A et a ne peut eacutegalement
pas ecirctre calculeacutee
Si la couleur du corps des individus preacutesente non plus 2 mais 3
pheacutenotypes (noir jaune et blanc) gouverneacutes par un couple dallegraveles A1
et A2 autosomaux et codominants les trois geacutenotypes possibles A1A1
A1A2 et A2A2 peuvent ecirctre distingueacutes puisquils correspondent agrave des
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 12
pheacutenotypes diffeacuterents (respectivement noir jaune et blanc) La
composition pheacutenotypique de la population correspond alors agrave sa
composition geacutenotypique et si on appelle Nn Nj et Nb les nombres
dindividus preacutesentant les pheacutenotypes noir jaune et blanc on peut
facilement calculer les freacutequences geacutenotypiques dans cette
population
f(A1A1) = NnN = D f(A1A2) = NjN= H f(A2A2) = NbN = R
Ainsi pour un locus donneacute une population est complegravetement deacutecrite
si lon connaicirct la freacutequence de chacune des cateacutegories geacuteneacutetiques
Dans le cas dun systegraveme dialleacutelique A et a la structure dune
population deffectif N est complegravetement connue si lon connaicirct les
effectifs NAA de AA NAa de Aa et Naa de aa avec N = NAA + NAa +
Naa agrave partir desquels on calcule les freacutequences relatives des trois
geacutenotypes
A partir des freacutequences geacutenotypiques il est facile de calculer les
freacutequences alleacuteliques dans la population cest agrave dire les freacutequences
des diffeacuterents eacutetats alleacuteliques du locus consideacutereacute Dans le cas dun
gegravene autosomal agrave deux allegraveles A et a la freacutequence de lallegravele A est le
rapport du nombre dallegraveles A au nombre total dallegraveles agrave ce locus
soit 2N pour une population de N individus diploiumldes
- les NAA individus AA sont porteurs de deux allegraveles A
- les NAa individus Aa dun allegravele A et dun allegravele a - les Naa individus aa de deux allegraveles a Le nombre dallegraveles A dans la population est donc 2NAA + NAa
Les freacutequences p et q des allegraveles A et a sont alors les suivantes
f(A)= = (2 NAA+ NAa)2N
f(a )= q = (2Naa+ NAa)2N avec p + q = 1
Autrement dit si D et R sont les freacutequences des homozygotes AA et
aa H la freacutequence des heacuteteacuterozygotes Aa les freacutequences alleacuteliques
peuvent aussi ecirctre calculeacutees agrave partir des freacutequences geacutenotypiques
f(A) = p = D + H2
f(a) = q = R + H2
Ces freacutequences p et q repreacutesentent eacutegalement une estimation de la
probabiliteacute quun gamegravete macircle ou femelle porte lallegravele A ou lallegravele a
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 13
Il est important de noter que les freacutequences alleacuteliques comportent
moins dinformation que les freacutequences geacutenotypiques car on perd la
maniegravere dont les allegraveles sont associeacutes 2 agrave 2 dans les geacutenotypes
individuels
Exemple du groupe sanguin MN chez lhomme
Lrsquoexamen de 730 aborigegravenes australiens a donneacute les reacutesultats
suivants
Groupe sanguin Geacutenotype Nombre Freacutequence
[M] MM 22 003
[MN] MN 216 030
[N] NN 492 067
Les freacutequences alleacuteliques calculeacutees par les deux meacutethodes sont les suivantes
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 5
Dans certains cas la variabiliteacute pheacutenotypique est due agrave la variation dun seul gegravene = deacuteterminisme monogeacutenique Cela ne veut pas dire que le caractegravere est controcircleacute par un seul gegravene mais que la variation dun seul de ces gegravenes est suffisante pour entraicircner une variation pheacutenotypique On parle alors de caractegraveres mendeacuteliens Chez lhomme environ 5000 caractegraveres mendeacuteliens sont connus
Dans dautres cas la variabiliteacute dun caractegravere est deacutetermineacutee par un grand nombre de gegravenes ayant chacun plusieurs allegraveles On parle de deacuteterminisme polygeacutenique Cest le cas de tous les caractegraveres quantitatifs qui font lobjet dune mesure comme la taille le poids
etc Lanalyse geacuteneacutetique de ces caractegraveres relegraveve de la geacuteneacutetique quantitative qui
seacutepare les effets des gegravenes en effets additifs A effets de dominance D effet
deacutepistasie ou dinteraction entre gegravenes I
G = A + D + I
B) Eacutetendue et meacutethodes deacutetude de la variabiliteacute
Historiquement la recherche des variations geacuteneacutetiques dans les
populations naturelles a concerneacute des caractegraveres directement
accessibles agrave lobservateur (morphologie couleur etc) Le
deacuteveloppement des techniques de biochimie cytogeacuteneacutetique et de
biologie moleacuteculaire ont permis deacutetudier la variabiliteacute geacuteneacutetique agrave
des eacutechelles plus fines jusquau niveau de la seacutequence dADN
permettant mecircme leacutetude du polymorphisme des reacutegions non
codantes
1) Polymorphisme morphologique
Cest le polymorphisme de taille de forme de couleur etc La
variabiliteacute geacuteneacutetique de la couleur de certaines espegraveces appeleacutee
polychromatisme est certainement lun des polymorphisme qui a eacuteteacute
le plus eacutetudieacute Un exemple ceacutelegravebre est la variation de la couleur et de
lornementation de la coquille de lescargot du genre Cepaea En un
mecircme endroit coexistent plusieurs formes pheacutenotypiques
deacutetermineacutees par plusieurs gegravenes polymorphes des escargots agrave
coquille rose jaune ou brune et des escargots sans bande et avec
bandes dont le nombre varie entre 1 et 5 Figure 2
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 6
Fig2
2) Polymorphisme des proteacuteines
a)Polymorphisme enzymatique
Depuis les anneacutees 1960 la variabiliteacute des proteacuteines est eacutetudieacutee par
eacutelectrophoregravese Les proteacuteines sont des moleacutecules chargeacutees qui se
deacuteplacent dans un support poreux (gel drsquoagarose drsquoamidon de
polyacrylamide daceacutetate de cellulose) lorsqursquoelle celui-ci est soumis
agrave un champ eacutelectrique Figure 3
Fig3
La vitesse de migration deacutepend de la charge globale de la proteacuteine
de sa taille et de sa conformation Toute mutation dans la seacutequence
dun gegravene codant pour une proteacuteine peut modifier le sens dun codon
alteacuterer la seacutequence dacides amineacutes donc la charge eacutelectrique de la
proteacuteine et sa vitesse de migration Ce changement de structure
primaire peut ecirctre deacutetecteacute par eacutelectrophoregravese qui seacutepare les
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 7
variants proteacuteiques ayant des vitesses de migration diffeacuterentes
appeleacutees souvent F (fast) et S (slow)
La mise en eacutevidence de diffeacuterents allegraveles dun mecircme gegravene est
possible pour les enzymes gracircce agrave la speacutecificiteacute de la reacuteaction
enzyme-substrat visualiseacutee par une reacuteaction coloreacutee Lexistence de
variations geacuteneacutetiques agrave un locus donneacute est deacutetecteacutee par la preacutesence
de diffeacuterents niveaux de migration dans le gel deacutelectrophoregravese qui
sont associeacutes agrave des allegraveles diffeacuterents appeleacutes allozymes fig4
Fig4
Repreacutesentation scheacutematique dun gel deacutelectrophoregravese pour diffeacuterents systegravemes
geacuteneacutetiques
a) cas dune proteacuteine monomeacuterique codeacutee par un gegravene agrave deux allegraveles
(F = Fast et S = Slow)
b) cas dune proteacuteine monomeacuterique codeacutee par un gegravene agrave trois allegraveles
(V = very Fast F = Fast et S = Slow)
c) cas dune proteacuteine dimeacuterique codeacutee par un gegravene agrave deux allegraveles (F =
Fast et S = Slow) ou les heacuteteacuterozygotes sont repreacutesenteacutes par 3
bandesfig5
Fig5
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 8
b) Polymorphisme immunologique
La variabiliteacute de certaines proteacuteines peut ecirctre eacutetudieacutee par des
techniques dimmunologie Classiquement il sagit de mesurer la
speacutecificiteacute et lrsquoaffiniteacute des reacuteactions antigegravenes-anticorps lorsque lon
fait reacuteagir un anticorps produit contre un antigegravene deacutefini avec des
antigegravenes drsquoorigines varieacutees (heacuteteacuterologues)
Chez lrsquohomme le polymorphisme immunologique le plus eacutetudieacute est celui
des antigegravenes preacutesents agrave la surface des globules rouges dont les plus
connus sont le systegraveme ABO le systegraveme rheacutesus (allegravele Rh+ dominant
sur Rhndash) le systegraveme MN (M et N codominants)
Pour le systegraveme ABO les allegraveles A et B sont codominants entre eux
et tous les deux dominants sur lallegravele O ce qui donne la typologie
antigegravenesanticorps suivante
Geacutenotype Antigegravene Anticorps
IAIA IAIO Groupe
A Anti B
IBIB IBIO Groupe
B Anti A
IAIB Groupe
AB
Ni anti A ni anti B Receveur
universel
IOIO Groupe
OO Anti B anti A Donneur universel
De fortes variations geacuteographiques existent pour les freacutequences des allegraveles du
systegraveme ABO agrave leacutechelle des continentsfig6
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 9
Fig 6
3) Polymorphisme chromosomique
Ce polymorphisme peut ecirctre ducirc soit agrave une variation du nombre des
chromosomes (euploiumldie aneuploiumldie) soit agrave un changement de leur
structure (deacuteleacutetion duplication inversion translocation) Par
exemple chez une gramineacutee Dactylis glomerata il existe plusieurs
cateacutegories dindividus certains eacutetant diploiumldes cest-agrave-dire ayant 2N
chromosomes dautre teacutetraploiumldes agrave 4N chromosomesfig7
Fig7
Un autre exemple de polymorphisme chromosomique bien connu est
celui des inversions chromosomiques observeacutees chez la drosophile
ameacutericaine Drosophila pseudoobscura De tregraves nombreuses inversions
diffeacuterentes ont eacuteteacute observeacutees chez cette espegravece de Drosophile
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 10
fig8
4) Polymorphisme de lADN
Les techniques issues de la biologie moleacuteculaire permettent de
rechercher des variations dans les seacutequences nucleacuteotidiques de
lADN et sont de plus en plus utiliseacutees pour eacutetudier le
fonctionnement geacuteneacutetique des populations
Parmi lensemble des techniques disponibles il faut distinguer celles
qui permettent de mettre en eacutevidence une variabiliteacute disperseacutee dans
tout le geacutenome Les marqueurs reacuteveacuteleacutes sont alors multi locus et
dominants
Dautres techniques permettent de reacuteveacuteler une variabiliteacute agrave des
endroits plus limiteacutes du geacutenome Les marqueurs sont souvent qualifieacutes
de mono locus et souvent codominants
Il faut eacutegalement distinguer parmi ces techniques celles qui
neacutecessitent uniquement une extraction de lADN des individus
eacutetudieacutes de celles qui neacutecessitent une amplification in vitro dune
portion deacutefinie dADN par PCR (polymerase chain reaction)
Exemple de marqueurs moleacuteculaires utiliseacutes en geacuteneacutetique des
populations Polymorphisme RFLP (Restriction fragment Length
Polymorphism) et PCR-RFPL
Figure 9
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 11
Fig9
C) Mesure de la diversiteacute geacuteneacutetique
Freacutequences alleacuteliques et freacutequences geacutenotypiques
Lorsquune population est polymorphe pour un caractegravere donneacute il est
possible de calculer la freacutequence des pheacutenotypes observeacutes
Par exemple dans une population de N individus dont Nn ont le corps
noir et Nb le corps blanc les freacutequences pheacutenotypiques de la
population pour le caractegravere couleur du corps sont les suivantes
freacutequence du pheacutenotype noir f[n] = NnN
freacutequence du pheacutenotype blanc f[b] = NbN
Si ce caractegravere est gouverneacute par un gegravene agrave deux allegraveles A et a
autosomaux avec a reacutecessif responsable de la couleur blanche les
geacutenotypes AA et Aa correspondent au pheacutenotype noir et le geacutenotype
aa au pheacutenotype blanc Les freacutequences pheacutenotypiques permettent
alors uniquement de connaicirctre la freacutequence du geacutenotype aa puisque
parmi les individus noirs on ne peut pas distinguer les geacutenotypes AA
des geacutenotypes Aa La freacutequence des allegraveles A et a ne peut eacutegalement
pas ecirctre calculeacutee
Si la couleur du corps des individus preacutesente non plus 2 mais 3
pheacutenotypes (noir jaune et blanc) gouverneacutes par un couple dallegraveles A1
et A2 autosomaux et codominants les trois geacutenotypes possibles A1A1
A1A2 et A2A2 peuvent ecirctre distingueacutes puisquils correspondent agrave des
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 12
pheacutenotypes diffeacuterents (respectivement noir jaune et blanc) La
composition pheacutenotypique de la population correspond alors agrave sa
composition geacutenotypique et si on appelle Nn Nj et Nb les nombres
dindividus preacutesentant les pheacutenotypes noir jaune et blanc on peut
facilement calculer les freacutequences geacutenotypiques dans cette
population
f(A1A1) = NnN = D f(A1A2) = NjN= H f(A2A2) = NbN = R
Ainsi pour un locus donneacute une population est complegravetement deacutecrite
si lon connaicirct la freacutequence de chacune des cateacutegories geacuteneacutetiques
Dans le cas dun systegraveme dialleacutelique A et a la structure dune
population deffectif N est complegravetement connue si lon connaicirct les
effectifs NAA de AA NAa de Aa et Naa de aa avec N = NAA + NAa +
Naa agrave partir desquels on calcule les freacutequences relatives des trois
geacutenotypes
A partir des freacutequences geacutenotypiques il est facile de calculer les
freacutequences alleacuteliques dans la population cest agrave dire les freacutequences
des diffeacuterents eacutetats alleacuteliques du locus consideacutereacute Dans le cas dun
gegravene autosomal agrave deux allegraveles A et a la freacutequence de lallegravele A est le
rapport du nombre dallegraveles A au nombre total dallegraveles agrave ce locus
soit 2N pour une population de N individus diploiumldes
- les NAA individus AA sont porteurs de deux allegraveles A
- les NAa individus Aa dun allegravele A et dun allegravele a - les Naa individus aa de deux allegraveles a Le nombre dallegraveles A dans la population est donc 2NAA + NAa
Les freacutequences p et q des allegraveles A et a sont alors les suivantes
f(A)= = (2 NAA+ NAa)2N
f(a )= q = (2Naa+ NAa)2N avec p + q = 1
Autrement dit si D et R sont les freacutequences des homozygotes AA et
aa H la freacutequence des heacuteteacuterozygotes Aa les freacutequences alleacuteliques
peuvent aussi ecirctre calculeacutees agrave partir des freacutequences geacutenotypiques
f(A) = p = D + H2
f(a) = q = R + H2
Ces freacutequences p et q repreacutesentent eacutegalement une estimation de la
probabiliteacute quun gamegravete macircle ou femelle porte lallegravele A ou lallegravele a
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 13
Il est important de noter que les freacutequences alleacuteliques comportent
moins dinformation que les freacutequences geacutenotypiques car on perd la
maniegravere dont les allegraveles sont associeacutes 2 agrave 2 dans les geacutenotypes
individuels
Exemple du groupe sanguin MN chez lhomme
Lrsquoexamen de 730 aborigegravenes australiens a donneacute les reacutesultats
suivants
Groupe sanguin Geacutenotype Nombre Freacutequence
[M] MM 22 003
[MN] MN 216 030
[N] NN 492 067
Les freacutequences alleacuteliques calculeacutees par les deux meacutethodes sont les suivantes
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 6
Fig2
2) Polymorphisme des proteacuteines
a)Polymorphisme enzymatique
Depuis les anneacutees 1960 la variabiliteacute des proteacuteines est eacutetudieacutee par
eacutelectrophoregravese Les proteacuteines sont des moleacutecules chargeacutees qui se
deacuteplacent dans un support poreux (gel drsquoagarose drsquoamidon de
polyacrylamide daceacutetate de cellulose) lorsqursquoelle celui-ci est soumis
agrave un champ eacutelectrique Figure 3
Fig3
La vitesse de migration deacutepend de la charge globale de la proteacuteine
de sa taille et de sa conformation Toute mutation dans la seacutequence
dun gegravene codant pour une proteacuteine peut modifier le sens dun codon
alteacuterer la seacutequence dacides amineacutes donc la charge eacutelectrique de la
proteacuteine et sa vitesse de migration Ce changement de structure
primaire peut ecirctre deacutetecteacute par eacutelectrophoregravese qui seacutepare les
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 7
variants proteacuteiques ayant des vitesses de migration diffeacuterentes
appeleacutees souvent F (fast) et S (slow)
La mise en eacutevidence de diffeacuterents allegraveles dun mecircme gegravene est
possible pour les enzymes gracircce agrave la speacutecificiteacute de la reacuteaction
enzyme-substrat visualiseacutee par une reacuteaction coloreacutee Lexistence de
variations geacuteneacutetiques agrave un locus donneacute est deacutetecteacutee par la preacutesence
de diffeacuterents niveaux de migration dans le gel deacutelectrophoregravese qui
sont associeacutes agrave des allegraveles diffeacuterents appeleacutes allozymes fig4
Fig4
Repreacutesentation scheacutematique dun gel deacutelectrophoregravese pour diffeacuterents systegravemes
geacuteneacutetiques
a) cas dune proteacuteine monomeacuterique codeacutee par un gegravene agrave deux allegraveles
(F = Fast et S = Slow)
b) cas dune proteacuteine monomeacuterique codeacutee par un gegravene agrave trois allegraveles
(V = very Fast F = Fast et S = Slow)
c) cas dune proteacuteine dimeacuterique codeacutee par un gegravene agrave deux allegraveles (F =
Fast et S = Slow) ou les heacuteteacuterozygotes sont repreacutesenteacutes par 3
bandesfig5
Fig5
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 8
b) Polymorphisme immunologique
La variabiliteacute de certaines proteacuteines peut ecirctre eacutetudieacutee par des
techniques dimmunologie Classiquement il sagit de mesurer la
speacutecificiteacute et lrsquoaffiniteacute des reacuteactions antigegravenes-anticorps lorsque lon
fait reacuteagir un anticorps produit contre un antigegravene deacutefini avec des
antigegravenes drsquoorigines varieacutees (heacuteteacuterologues)
Chez lrsquohomme le polymorphisme immunologique le plus eacutetudieacute est celui
des antigegravenes preacutesents agrave la surface des globules rouges dont les plus
connus sont le systegraveme ABO le systegraveme rheacutesus (allegravele Rh+ dominant
sur Rhndash) le systegraveme MN (M et N codominants)
Pour le systegraveme ABO les allegraveles A et B sont codominants entre eux
et tous les deux dominants sur lallegravele O ce qui donne la typologie
antigegravenesanticorps suivante
Geacutenotype Antigegravene Anticorps
IAIA IAIO Groupe
A Anti B
IBIB IBIO Groupe
B Anti A
IAIB Groupe
AB
Ni anti A ni anti B Receveur
universel
IOIO Groupe
OO Anti B anti A Donneur universel
De fortes variations geacuteographiques existent pour les freacutequences des allegraveles du
systegraveme ABO agrave leacutechelle des continentsfig6
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 9
Fig 6
3) Polymorphisme chromosomique
Ce polymorphisme peut ecirctre ducirc soit agrave une variation du nombre des
chromosomes (euploiumldie aneuploiumldie) soit agrave un changement de leur
structure (deacuteleacutetion duplication inversion translocation) Par
exemple chez une gramineacutee Dactylis glomerata il existe plusieurs
cateacutegories dindividus certains eacutetant diploiumldes cest-agrave-dire ayant 2N
chromosomes dautre teacutetraploiumldes agrave 4N chromosomesfig7
Fig7
Un autre exemple de polymorphisme chromosomique bien connu est
celui des inversions chromosomiques observeacutees chez la drosophile
ameacutericaine Drosophila pseudoobscura De tregraves nombreuses inversions
diffeacuterentes ont eacuteteacute observeacutees chez cette espegravece de Drosophile
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 10
fig8
4) Polymorphisme de lADN
Les techniques issues de la biologie moleacuteculaire permettent de
rechercher des variations dans les seacutequences nucleacuteotidiques de
lADN et sont de plus en plus utiliseacutees pour eacutetudier le
fonctionnement geacuteneacutetique des populations
Parmi lensemble des techniques disponibles il faut distinguer celles
qui permettent de mettre en eacutevidence une variabiliteacute disperseacutee dans
tout le geacutenome Les marqueurs reacuteveacuteleacutes sont alors multi locus et
dominants
Dautres techniques permettent de reacuteveacuteler une variabiliteacute agrave des
endroits plus limiteacutes du geacutenome Les marqueurs sont souvent qualifieacutes
de mono locus et souvent codominants
Il faut eacutegalement distinguer parmi ces techniques celles qui
neacutecessitent uniquement une extraction de lADN des individus
eacutetudieacutes de celles qui neacutecessitent une amplification in vitro dune
portion deacutefinie dADN par PCR (polymerase chain reaction)
Exemple de marqueurs moleacuteculaires utiliseacutes en geacuteneacutetique des
populations Polymorphisme RFLP (Restriction fragment Length
Polymorphism) et PCR-RFPL
Figure 9
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 11
Fig9
C) Mesure de la diversiteacute geacuteneacutetique
Freacutequences alleacuteliques et freacutequences geacutenotypiques
Lorsquune population est polymorphe pour un caractegravere donneacute il est
possible de calculer la freacutequence des pheacutenotypes observeacutes
Par exemple dans une population de N individus dont Nn ont le corps
noir et Nb le corps blanc les freacutequences pheacutenotypiques de la
population pour le caractegravere couleur du corps sont les suivantes
freacutequence du pheacutenotype noir f[n] = NnN
freacutequence du pheacutenotype blanc f[b] = NbN
Si ce caractegravere est gouverneacute par un gegravene agrave deux allegraveles A et a
autosomaux avec a reacutecessif responsable de la couleur blanche les
geacutenotypes AA et Aa correspondent au pheacutenotype noir et le geacutenotype
aa au pheacutenotype blanc Les freacutequences pheacutenotypiques permettent
alors uniquement de connaicirctre la freacutequence du geacutenotype aa puisque
parmi les individus noirs on ne peut pas distinguer les geacutenotypes AA
des geacutenotypes Aa La freacutequence des allegraveles A et a ne peut eacutegalement
pas ecirctre calculeacutee
Si la couleur du corps des individus preacutesente non plus 2 mais 3
pheacutenotypes (noir jaune et blanc) gouverneacutes par un couple dallegraveles A1
et A2 autosomaux et codominants les trois geacutenotypes possibles A1A1
A1A2 et A2A2 peuvent ecirctre distingueacutes puisquils correspondent agrave des
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 12
pheacutenotypes diffeacuterents (respectivement noir jaune et blanc) La
composition pheacutenotypique de la population correspond alors agrave sa
composition geacutenotypique et si on appelle Nn Nj et Nb les nombres
dindividus preacutesentant les pheacutenotypes noir jaune et blanc on peut
facilement calculer les freacutequences geacutenotypiques dans cette
population
f(A1A1) = NnN = D f(A1A2) = NjN= H f(A2A2) = NbN = R
Ainsi pour un locus donneacute une population est complegravetement deacutecrite
si lon connaicirct la freacutequence de chacune des cateacutegories geacuteneacutetiques
Dans le cas dun systegraveme dialleacutelique A et a la structure dune
population deffectif N est complegravetement connue si lon connaicirct les
effectifs NAA de AA NAa de Aa et Naa de aa avec N = NAA + NAa +
Naa agrave partir desquels on calcule les freacutequences relatives des trois
geacutenotypes
A partir des freacutequences geacutenotypiques il est facile de calculer les
freacutequences alleacuteliques dans la population cest agrave dire les freacutequences
des diffeacuterents eacutetats alleacuteliques du locus consideacutereacute Dans le cas dun
gegravene autosomal agrave deux allegraveles A et a la freacutequence de lallegravele A est le
rapport du nombre dallegraveles A au nombre total dallegraveles agrave ce locus
soit 2N pour une population de N individus diploiumldes
- les NAA individus AA sont porteurs de deux allegraveles A
- les NAa individus Aa dun allegravele A et dun allegravele a - les Naa individus aa de deux allegraveles a Le nombre dallegraveles A dans la population est donc 2NAA + NAa
Les freacutequences p et q des allegraveles A et a sont alors les suivantes
f(A)= = (2 NAA+ NAa)2N
f(a )= q = (2Naa+ NAa)2N avec p + q = 1
Autrement dit si D et R sont les freacutequences des homozygotes AA et
aa H la freacutequence des heacuteteacuterozygotes Aa les freacutequences alleacuteliques
peuvent aussi ecirctre calculeacutees agrave partir des freacutequences geacutenotypiques
f(A) = p = D + H2
f(a) = q = R + H2
Ces freacutequences p et q repreacutesentent eacutegalement une estimation de la
probabiliteacute quun gamegravete macircle ou femelle porte lallegravele A ou lallegravele a
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 13
Il est important de noter que les freacutequences alleacuteliques comportent
moins dinformation que les freacutequences geacutenotypiques car on perd la
maniegravere dont les allegraveles sont associeacutes 2 agrave 2 dans les geacutenotypes
individuels
Exemple du groupe sanguin MN chez lhomme
Lrsquoexamen de 730 aborigegravenes australiens a donneacute les reacutesultats
suivants
Groupe sanguin Geacutenotype Nombre Freacutequence
[M] MM 22 003
[MN] MN 216 030
[N] NN 492 067
Les freacutequences alleacuteliques calculeacutees par les deux meacutethodes sont les suivantes
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 7
variants proteacuteiques ayant des vitesses de migration diffeacuterentes
appeleacutees souvent F (fast) et S (slow)
La mise en eacutevidence de diffeacuterents allegraveles dun mecircme gegravene est
possible pour les enzymes gracircce agrave la speacutecificiteacute de la reacuteaction
enzyme-substrat visualiseacutee par une reacuteaction coloreacutee Lexistence de
variations geacuteneacutetiques agrave un locus donneacute est deacutetecteacutee par la preacutesence
de diffeacuterents niveaux de migration dans le gel deacutelectrophoregravese qui
sont associeacutes agrave des allegraveles diffeacuterents appeleacutes allozymes fig4
Fig4
Repreacutesentation scheacutematique dun gel deacutelectrophoregravese pour diffeacuterents systegravemes
geacuteneacutetiques
a) cas dune proteacuteine monomeacuterique codeacutee par un gegravene agrave deux allegraveles
(F = Fast et S = Slow)
b) cas dune proteacuteine monomeacuterique codeacutee par un gegravene agrave trois allegraveles
(V = very Fast F = Fast et S = Slow)
c) cas dune proteacuteine dimeacuterique codeacutee par un gegravene agrave deux allegraveles (F =
Fast et S = Slow) ou les heacuteteacuterozygotes sont repreacutesenteacutes par 3
bandesfig5
Fig5
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 8
b) Polymorphisme immunologique
La variabiliteacute de certaines proteacuteines peut ecirctre eacutetudieacutee par des
techniques dimmunologie Classiquement il sagit de mesurer la
speacutecificiteacute et lrsquoaffiniteacute des reacuteactions antigegravenes-anticorps lorsque lon
fait reacuteagir un anticorps produit contre un antigegravene deacutefini avec des
antigegravenes drsquoorigines varieacutees (heacuteteacuterologues)
Chez lrsquohomme le polymorphisme immunologique le plus eacutetudieacute est celui
des antigegravenes preacutesents agrave la surface des globules rouges dont les plus
connus sont le systegraveme ABO le systegraveme rheacutesus (allegravele Rh+ dominant
sur Rhndash) le systegraveme MN (M et N codominants)
Pour le systegraveme ABO les allegraveles A et B sont codominants entre eux
et tous les deux dominants sur lallegravele O ce qui donne la typologie
antigegravenesanticorps suivante
Geacutenotype Antigegravene Anticorps
IAIA IAIO Groupe
A Anti B
IBIB IBIO Groupe
B Anti A
IAIB Groupe
AB
Ni anti A ni anti B Receveur
universel
IOIO Groupe
OO Anti B anti A Donneur universel
De fortes variations geacuteographiques existent pour les freacutequences des allegraveles du
systegraveme ABO agrave leacutechelle des continentsfig6
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 9
Fig 6
3) Polymorphisme chromosomique
Ce polymorphisme peut ecirctre ducirc soit agrave une variation du nombre des
chromosomes (euploiumldie aneuploiumldie) soit agrave un changement de leur
structure (deacuteleacutetion duplication inversion translocation) Par
exemple chez une gramineacutee Dactylis glomerata il existe plusieurs
cateacutegories dindividus certains eacutetant diploiumldes cest-agrave-dire ayant 2N
chromosomes dautre teacutetraploiumldes agrave 4N chromosomesfig7
Fig7
Un autre exemple de polymorphisme chromosomique bien connu est
celui des inversions chromosomiques observeacutees chez la drosophile
ameacutericaine Drosophila pseudoobscura De tregraves nombreuses inversions
diffeacuterentes ont eacuteteacute observeacutees chez cette espegravece de Drosophile
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 10
fig8
4) Polymorphisme de lADN
Les techniques issues de la biologie moleacuteculaire permettent de
rechercher des variations dans les seacutequences nucleacuteotidiques de
lADN et sont de plus en plus utiliseacutees pour eacutetudier le
fonctionnement geacuteneacutetique des populations
Parmi lensemble des techniques disponibles il faut distinguer celles
qui permettent de mettre en eacutevidence une variabiliteacute disperseacutee dans
tout le geacutenome Les marqueurs reacuteveacuteleacutes sont alors multi locus et
dominants
Dautres techniques permettent de reacuteveacuteler une variabiliteacute agrave des
endroits plus limiteacutes du geacutenome Les marqueurs sont souvent qualifieacutes
de mono locus et souvent codominants
Il faut eacutegalement distinguer parmi ces techniques celles qui
neacutecessitent uniquement une extraction de lADN des individus
eacutetudieacutes de celles qui neacutecessitent une amplification in vitro dune
portion deacutefinie dADN par PCR (polymerase chain reaction)
Exemple de marqueurs moleacuteculaires utiliseacutes en geacuteneacutetique des
populations Polymorphisme RFLP (Restriction fragment Length
Polymorphism) et PCR-RFPL
Figure 9
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 11
Fig9
C) Mesure de la diversiteacute geacuteneacutetique
Freacutequences alleacuteliques et freacutequences geacutenotypiques
Lorsquune population est polymorphe pour un caractegravere donneacute il est
possible de calculer la freacutequence des pheacutenotypes observeacutes
Par exemple dans une population de N individus dont Nn ont le corps
noir et Nb le corps blanc les freacutequences pheacutenotypiques de la
population pour le caractegravere couleur du corps sont les suivantes
freacutequence du pheacutenotype noir f[n] = NnN
freacutequence du pheacutenotype blanc f[b] = NbN
Si ce caractegravere est gouverneacute par un gegravene agrave deux allegraveles A et a
autosomaux avec a reacutecessif responsable de la couleur blanche les
geacutenotypes AA et Aa correspondent au pheacutenotype noir et le geacutenotype
aa au pheacutenotype blanc Les freacutequences pheacutenotypiques permettent
alors uniquement de connaicirctre la freacutequence du geacutenotype aa puisque
parmi les individus noirs on ne peut pas distinguer les geacutenotypes AA
des geacutenotypes Aa La freacutequence des allegraveles A et a ne peut eacutegalement
pas ecirctre calculeacutee
Si la couleur du corps des individus preacutesente non plus 2 mais 3
pheacutenotypes (noir jaune et blanc) gouverneacutes par un couple dallegraveles A1
et A2 autosomaux et codominants les trois geacutenotypes possibles A1A1
A1A2 et A2A2 peuvent ecirctre distingueacutes puisquils correspondent agrave des
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 12
pheacutenotypes diffeacuterents (respectivement noir jaune et blanc) La
composition pheacutenotypique de la population correspond alors agrave sa
composition geacutenotypique et si on appelle Nn Nj et Nb les nombres
dindividus preacutesentant les pheacutenotypes noir jaune et blanc on peut
facilement calculer les freacutequences geacutenotypiques dans cette
population
f(A1A1) = NnN = D f(A1A2) = NjN= H f(A2A2) = NbN = R
Ainsi pour un locus donneacute une population est complegravetement deacutecrite
si lon connaicirct la freacutequence de chacune des cateacutegories geacuteneacutetiques
Dans le cas dun systegraveme dialleacutelique A et a la structure dune
population deffectif N est complegravetement connue si lon connaicirct les
effectifs NAA de AA NAa de Aa et Naa de aa avec N = NAA + NAa +
Naa agrave partir desquels on calcule les freacutequences relatives des trois
geacutenotypes
A partir des freacutequences geacutenotypiques il est facile de calculer les
freacutequences alleacuteliques dans la population cest agrave dire les freacutequences
des diffeacuterents eacutetats alleacuteliques du locus consideacutereacute Dans le cas dun
gegravene autosomal agrave deux allegraveles A et a la freacutequence de lallegravele A est le
rapport du nombre dallegraveles A au nombre total dallegraveles agrave ce locus
soit 2N pour une population de N individus diploiumldes
- les NAA individus AA sont porteurs de deux allegraveles A
- les NAa individus Aa dun allegravele A et dun allegravele a - les Naa individus aa de deux allegraveles a Le nombre dallegraveles A dans la population est donc 2NAA + NAa
Les freacutequences p et q des allegraveles A et a sont alors les suivantes
f(A)= = (2 NAA+ NAa)2N
f(a )= q = (2Naa+ NAa)2N avec p + q = 1
Autrement dit si D et R sont les freacutequences des homozygotes AA et
aa H la freacutequence des heacuteteacuterozygotes Aa les freacutequences alleacuteliques
peuvent aussi ecirctre calculeacutees agrave partir des freacutequences geacutenotypiques
f(A) = p = D + H2
f(a) = q = R + H2
Ces freacutequences p et q repreacutesentent eacutegalement une estimation de la
probabiliteacute quun gamegravete macircle ou femelle porte lallegravele A ou lallegravele a
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 13
Il est important de noter que les freacutequences alleacuteliques comportent
moins dinformation que les freacutequences geacutenotypiques car on perd la
maniegravere dont les allegraveles sont associeacutes 2 agrave 2 dans les geacutenotypes
individuels
Exemple du groupe sanguin MN chez lhomme
Lrsquoexamen de 730 aborigegravenes australiens a donneacute les reacutesultats
suivants
Groupe sanguin Geacutenotype Nombre Freacutequence
[M] MM 22 003
[MN] MN 216 030
[N] NN 492 067
Les freacutequences alleacuteliques calculeacutees par les deux meacutethodes sont les suivantes
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 8
b) Polymorphisme immunologique
La variabiliteacute de certaines proteacuteines peut ecirctre eacutetudieacutee par des
techniques dimmunologie Classiquement il sagit de mesurer la
speacutecificiteacute et lrsquoaffiniteacute des reacuteactions antigegravenes-anticorps lorsque lon
fait reacuteagir un anticorps produit contre un antigegravene deacutefini avec des
antigegravenes drsquoorigines varieacutees (heacuteteacuterologues)
Chez lrsquohomme le polymorphisme immunologique le plus eacutetudieacute est celui
des antigegravenes preacutesents agrave la surface des globules rouges dont les plus
connus sont le systegraveme ABO le systegraveme rheacutesus (allegravele Rh+ dominant
sur Rhndash) le systegraveme MN (M et N codominants)
Pour le systegraveme ABO les allegraveles A et B sont codominants entre eux
et tous les deux dominants sur lallegravele O ce qui donne la typologie
antigegravenesanticorps suivante
Geacutenotype Antigegravene Anticorps
IAIA IAIO Groupe
A Anti B
IBIB IBIO Groupe
B Anti A
IAIB Groupe
AB
Ni anti A ni anti B Receveur
universel
IOIO Groupe
OO Anti B anti A Donneur universel
De fortes variations geacuteographiques existent pour les freacutequences des allegraveles du
systegraveme ABO agrave leacutechelle des continentsfig6
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 9
Fig 6
3) Polymorphisme chromosomique
Ce polymorphisme peut ecirctre ducirc soit agrave une variation du nombre des
chromosomes (euploiumldie aneuploiumldie) soit agrave un changement de leur
structure (deacuteleacutetion duplication inversion translocation) Par
exemple chez une gramineacutee Dactylis glomerata il existe plusieurs
cateacutegories dindividus certains eacutetant diploiumldes cest-agrave-dire ayant 2N
chromosomes dautre teacutetraploiumldes agrave 4N chromosomesfig7
Fig7
Un autre exemple de polymorphisme chromosomique bien connu est
celui des inversions chromosomiques observeacutees chez la drosophile
ameacutericaine Drosophila pseudoobscura De tregraves nombreuses inversions
diffeacuterentes ont eacuteteacute observeacutees chez cette espegravece de Drosophile
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fig8
4) Polymorphisme de lADN
Les techniques issues de la biologie moleacuteculaire permettent de
rechercher des variations dans les seacutequences nucleacuteotidiques de
lADN et sont de plus en plus utiliseacutees pour eacutetudier le
fonctionnement geacuteneacutetique des populations
Parmi lensemble des techniques disponibles il faut distinguer celles
qui permettent de mettre en eacutevidence une variabiliteacute disperseacutee dans
tout le geacutenome Les marqueurs reacuteveacuteleacutes sont alors multi locus et
dominants
Dautres techniques permettent de reacuteveacuteler une variabiliteacute agrave des
endroits plus limiteacutes du geacutenome Les marqueurs sont souvent qualifieacutes
de mono locus et souvent codominants
Il faut eacutegalement distinguer parmi ces techniques celles qui
neacutecessitent uniquement une extraction de lADN des individus
eacutetudieacutes de celles qui neacutecessitent une amplification in vitro dune
portion deacutefinie dADN par PCR (polymerase chain reaction)
Exemple de marqueurs moleacuteculaires utiliseacutes en geacuteneacutetique des
populations Polymorphisme RFLP (Restriction fragment Length
Polymorphism) et PCR-RFPL
Figure 9
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 11
Fig9
C) Mesure de la diversiteacute geacuteneacutetique
Freacutequences alleacuteliques et freacutequences geacutenotypiques
Lorsquune population est polymorphe pour un caractegravere donneacute il est
possible de calculer la freacutequence des pheacutenotypes observeacutes
Par exemple dans une population de N individus dont Nn ont le corps
noir et Nb le corps blanc les freacutequences pheacutenotypiques de la
population pour le caractegravere couleur du corps sont les suivantes
freacutequence du pheacutenotype noir f[n] = NnN
freacutequence du pheacutenotype blanc f[b] = NbN
Si ce caractegravere est gouverneacute par un gegravene agrave deux allegraveles A et a
autosomaux avec a reacutecessif responsable de la couleur blanche les
geacutenotypes AA et Aa correspondent au pheacutenotype noir et le geacutenotype
aa au pheacutenotype blanc Les freacutequences pheacutenotypiques permettent
alors uniquement de connaicirctre la freacutequence du geacutenotype aa puisque
parmi les individus noirs on ne peut pas distinguer les geacutenotypes AA
des geacutenotypes Aa La freacutequence des allegraveles A et a ne peut eacutegalement
pas ecirctre calculeacutee
Si la couleur du corps des individus preacutesente non plus 2 mais 3
pheacutenotypes (noir jaune et blanc) gouverneacutes par un couple dallegraveles A1
et A2 autosomaux et codominants les trois geacutenotypes possibles A1A1
A1A2 et A2A2 peuvent ecirctre distingueacutes puisquils correspondent agrave des
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 12
pheacutenotypes diffeacuterents (respectivement noir jaune et blanc) La
composition pheacutenotypique de la population correspond alors agrave sa
composition geacutenotypique et si on appelle Nn Nj et Nb les nombres
dindividus preacutesentant les pheacutenotypes noir jaune et blanc on peut
facilement calculer les freacutequences geacutenotypiques dans cette
population
f(A1A1) = NnN = D f(A1A2) = NjN= H f(A2A2) = NbN = R
Ainsi pour un locus donneacute une population est complegravetement deacutecrite
si lon connaicirct la freacutequence de chacune des cateacutegories geacuteneacutetiques
Dans le cas dun systegraveme dialleacutelique A et a la structure dune
population deffectif N est complegravetement connue si lon connaicirct les
effectifs NAA de AA NAa de Aa et Naa de aa avec N = NAA + NAa +
Naa agrave partir desquels on calcule les freacutequences relatives des trois
geacutenotypes
A partir des freacutequences geacutenotypiques il est facile de calculer les
freacutequences alleacuteliques dans la population cest agrave dire les freacutequences
des diffeacuterents eacutetats alleacuteliques du locus consideacutereacute Dans le cas dun
gegravene autosomal agrave deux allegraveles A et a la freacutequence de lallegravele A est le
rapport du nombre dallegraveles A au nombre total dallegraveles agrave ce locus
soit 2N pour une population de N individus diploiumldes
- les NAA individus AA sont porteurs de deux allegraveles A
- les NAa individus Aa dun allegravele A et dun allegravele a - les Naa individus aa de deux allegraveles a Le nombre dallegraveles A dans la population est donc 2NAA + NAa
Les freacutequences p et q des allegraveles A et a sont alors les suivantes
f(A)= = (2 NAA+ NAa)2N
f(a )= q = (2Naa+ NAa)2N avec p + q = 1
Autrement dit si D et R sont les freacutequences des homozygotes AA et
aa H la freacutequence des heacuteteacuterozygotes Aa les freacutequences alleacuteliques
peuvent aussi ecirctre calculeacutees agrave partir des freacutequences geacutenotypiques
f(A) = p = D + H2
f(a) = q = R + H2
Ces freacutequences p et q repreacutesentent eacutegalement une estimation de la
probabiliteacute quun gamegravete macircle ou femelle porte lallegravele A ou lallegravele a
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 13
Il est important de noter que les freacutequences alleacuteliques comportent
moins dinformation que les freacutequences geacutenotypiques car on perd la
maniegravere dont les allegraveles sont associeacutes 2 agrave 2 dans les geacutenotypes
individuels
Exemple du groupe sanguin MN chez lhomme
Lrsquoexamen de 730 aborigegravenes australiens a donneacute les reacutesultats
suivants
Groupe sanguin Geacutenotype Nombre Freacutequence
[M] MM 22 003
[MN] MN 216 030
[N] NN 492 067
Les freacutequences alleacuteliques calculeacutees par les deux meacutethodes sont les suivantes
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 9
Fig 6
3) Polymorphisme chromosomique
Ce polymorphisme peut ecirctre ducirc soit agrave une variation du nombre des
chromosomes (euploiumldie aneuploiumldie) soit agrave un changement de leur
structure (deacuteleacutetion duplication inversion translocation) Par
exemple chez une gramineacutee Dactylis glomerata il existe plusieurs
cateacutegories dindividus certains eacutetant diploiumldes cest-agrave-dire ayant 2N
chromosomes dautre teacutetraploiumldes agrave 4N chromosomesfig7
Fig7
Un autre exemple de polymorphisme chromosomique bien connu est
celui des inversions chromosomiques observeacutees chez la drosophile
ameacutericaine Drosophila pseudoobscura De tregraves nombreuses inversions
diffeacuterentes ont eacuteteacute observeacutees chez cette espegravece de Drosophile
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 10
fig8
4) Polymorphisme de lADN
Les techniques issues de la biologie moleacuteculaire permettent de
rechercher des variations dans les seacutequences nucleacuteotidiques de
lADN et sont de plus en plus utiliseacutees pour eacutetudier le
fonctionnement geacuteneacutetique des populations
Parmi lensemble des techniques disponibles il faut distinguer celles
qui permettent de mettre en eacutevidence une variabiliteacute disperseacutee dans
tout le geacutenome Les marqueurs reacuteveacuteleacutes sont alors multi locus et
dominants
Dautres techniques permettent de reacuteveacuteler une variabiliteacute agrave des
endroits plus limiteacutes du geacutenome Les marqueurs sont souvent qualifieacutes
de mono locus et souvent codominants
Il faut eacutegalement distinguer parmi ces techniques celles qui
neacutecessitent uniquement une extraction de lADN des individus
eacutetudieacutes de celles qui neacutecessitent une amplification in vitro dune
portion deacutefinie dADN par PCR (polymerase chain reaction)
Exemple de marqueurs moleacuteculaires utiliseacutes en geacuteneacutetique des
populations Polymorphisme RFLP (Restriction fragment Length
Polymorphism) et PCR-RFPL
Figure 9
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 11
Fig9
C) Mesure de la diversiteacute geacuteneacutetique
Freacutequences alleacuteliques et freacutequences geacutenotypiques
Lorsquune population est polymorphe pour un caractegravere donneacute il est
possible de calculer la freacutequence des pheacutenotypes observeacutes
Par exemple dans une population de N individus dont Nn ont le corps
noir et Nb le corps blanc les freacutequences pheacutenotypiques de la
population pour le caractegravere couleur du corps sont les suivantes
freacutequence du pheacutenotype noir f[n] = NnN
freacutequence du pheacutenotype blanc f[b] = NbN
Si ce caractegravere est gouverneacute par un gegravene agrave deux allegraveles A et a
autosomaux avec a reacutecessif responsable de la couleur blanche les
geacutenotypes AA et Aa correspondent au pheacutenotype noir et le geacutenotype
aa au pheacutenotype blanc Les freacutequences pheacutenotypiques permettent
alors uniquement de connaicirctre la freacutequence du geacutenotype aa puisque
parmi les individus noirs on ne peut pas distinguer les geacutenotypes AA
des geacutenotypes Aa La freacutequence des allegraveles A et a ne peut eacutegalement
pas ecirctre calculeacutee
Si la couleur du corps des individus preacutesente non plus 2 mais 3
pheacutenotypes (noir jaune et blanc) gouverneacutes par un couple dallegraveles A1
et A2 autosomaux et codominants les trois geacutenotypes possibles A1A1
A1A2 et A2A2 peuvent ecirctre distingueacutes puisquils correspondent agrave des
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 12
pheacutenotypes diffeacuterents (respectivement noir jaune et blanc) La
composition pheacutenotypique de la population correspond alors agrave sa
composition geacutenotypique et si on appelle Nn Nj et Nb les nombres
dindividus preacutesentant les pheacutenotypes noir jaune et blanc on peut
facilement calculer les freacutequences geacutenotypiques dans cette
population
f(A1A1) = NnN = D f(A1A2) = NjN= H f(A2A2) = NbN = R
Ainsi pour un locus donneacute une population est complegravetement deacutecrite
si lon connaicirct la freacutequence de chacune des cateacutegories geacuteneacutetiques
Dans le cas dun systegraveme dialleacutelique A et a la structure dune
population deffectif N est complegravetement connue si lon connaicirct les
effectifs NAA de AA NAa de Aa et Naa de aa avec N = NAA + NAa +
Naa agrave partir desquels on calcule les freacutequences relatives des trois
geacutenotypes
A partir des freacutequences geacutenotypiques il est facile de calculer les
freacutequences alleacuteliques dans la population cest agrave dire les freacutequences
des diffeacuterents eacutetats alleacuteliques du locus consideacutereacute Dans le cas dun
gegravene autosomal agrave deux allegraveles A et a la freacutequence de lallegravele A est le
rapport du nombre dallegraveles A au nombre total dallegraveles agrave ce locus
soit 2N pour une population de N individus diploiumldes
- les NAA individus AA sont porteurs de deux allegraveles A
- les NAa individus Aa dun allegravele A et dun allegravele a - les Naa individus aa de deux allegraveles a Le nombre dallegraveles A dans la population est donc 2NAA + NAa
Les freacutequences p et q des allegraveles A et a sont alors les suivantes
f(A)= = (2 NAA+ NAa)2N
f(a )= q = (2Naa+ NAa)2N avec p + q = 1
Autrement dit si D et R sont les freacutequences des homozygotes AA et
aa H la freacutequence des heacuteteacuterozygotes Aa les freacutequences alleacuteliques
peuvent aussi ecirctre calculeacutees agrave partir des freacutequences geacutenotypiques
f(A) = p = D + H2
f(a) = q = R + H2
Ces freacutequences p et q repreacutesentent eacutegalement une estimation de la
probabiliteacute quun gamegravete macircle ou femelle porte lallegravele A ou lallegravele a
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 13
Il est important de noter que les freacutequences alleacuteliques comportent
moins dinformation que les freacutequences geacutenotypiques car on perd la
maniegravere dont les allegraveles sont associeacutes 2 agrave 2 dans les geacutenotypes
individuels
Exemple du groupe sanguin MN chez lhomme
Lrsquoexamen de 730 aborigegravenes australiens a donneacute les reacutesultats
suivants
Groupe sanguin Geacutenotype Nombre Freacutequence
[M] MM 22 003
[MN] MN 216 030
[N] NN 492 067
Les freacutequences alleacuteliques calculeacutees par les deux meacutethodes sont les suivantes
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 10
fig8
4) Polymorphisme de lADN
Les techniques issues de la biologie moleacuteculaire permettent de
rechercher des variations dans les seacutequences nucleacuteotidiques de
lADN et sont de plus en plus utiliseacutees pour eacutetudier le
fonctionnement geacuteneacutetique des populations
Parmi lensemble des techniques disponibles il faut distinguer celles
qui permettent de mettre en eacutevidence une variabiliteacute disperseacutee dans
tout le geacutenome Les marqueurs reacuteveacuteleacutes sont alors multi locus et
dominants
Dautres techniques permettent de reacuteveacuteler une variabiliteacute agrave des
endroits plus limiteacutes du geacutenome Les marqueurs sont souvent qualifieacutes
de mono locus et souvent codominants
Il faut eacutegalement distinguer parmi ces techniques celles qui
neacutecessitent uniquement une extraction de lADN des individus
eacutetudieacutes de celles qui neacutecessitent une amplification in vitro dune
portion deacutefinie dADN par PCR (polymerase chain reaction)
Exemple de marqueurs moleacuteculaires utiliseacutes en geacuteneacutetique des
populations Polymorphisme RFLP (Restriction fragment Length
Polymorphism) et PCR-RFPL
Figure 9
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 11
Fig9
C) Mesure de la diversiteacute geacuteneacutetique
Freacutequences alleacuteliques et freacutequences geacutenotypiques
Lorsquune population est polymorphe pour un caractegravere donneacute il est
possible de calculer la freacutequence des pheacutenotypes observeacutes
Par exemple dans une population de N individus dont Nn ont le corps
noir et Nb le corps blanc les freacutequences pheacutenotypiques de la
population pour le caractegravere couleur du corps sont les suivantes
freacutequence du pheacutenotype noir f[n] = NnN
freacutequence du pheacutenotype blanc f[b] = NbN
Si ce caractegravere est gouverneacute par un gegravene agrave deux allegraveles A et a
autosomaux avec a reacutecessif responsable de la couleur blanche les
geacutenotypes AA et Aa correspondent au pheacutenotype noir et le geacutenotype
aa au pheacutenotype blanc Les freacutequences pheacutenotypiques permettent
alors uniquement de connaicirctre la freacutequence du geacutenotype aa puisque
parmi les individus noirs on ne peut pas distinguer les geacutenotypes AA
des geacutenotypes Aa La freacutequence des allegraveles A et a ne peut eacutegalement
pas ecirctre calculeacutee
Si la couleur du corps des individus preacutesente non plus 2 mais 3
pheacutenotypes (noir jaune et blanc) gouverneacutes par un couple dallegraveles A1
et A2 autosomaux et codominants les trois geacutenotypes possibles A1A1
A1A2 et A2A2 peuvent ecirctre distingueacutes puisquils correspondent agrave des
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 12
pheacutenotypes diffeacuterents (respectivement noir jaune et blanc) La
composition pheacutenotypique de la population correspond alors agrave sa
composition geacutenotypique et si on appelle Nn Nj et Nb les nombres
dindividus preacutesentant les pheacutenotypes noir jaune et blanc on peut
facilement calculer les freacutequences geacutenotypiques dans cette
population
f(A1A1) = NnN = D f(A1A2) = NjN= H f(A2A2) = NbN = R
Ainsi pour un locus donneacute une population est complegravetement deacutecrite
si lon connaicirct la freacutequence de chacune des cateacutegories geacuteneacutetiques
Dans le cas dun systegraveme dialleacutelique A et a la structure dune
population deffectif N est complegravetement connue si lon connaicirct les
effectifs NAA de AA NAa de Aa et Naa de aa avec N = NAA + NAa +
Naa agrave partir desquels on calcule les freacutequences relatives des trois
geacutenotypes
A partir des freacutequences geacutenotypiques il est facile de calculer les
freacutequences alleacuteliques dans la population cest agrave dire les freacutequences
des diffeacuterents eacutetats alleacuteliques du locus consideacutereacute Dans le cas dun
gegravene autosomal agrave deux allegraveles A et a la freacutequence de lallegravele A est le
rapport du nombre dallegraveles A au nombre total dallegraveles agrave ce locus
soit 2N pour une population de N individus diploiumldes
- les NAA individus AA sont porteurs de deux allegraveles A
- les NAa individus Aa dun allegravele A et dun allegravele a - les Naa individus aa de deux allegraveles a Le nombre dallegraveles A dans la population est donc 2NAA + NAa
Les freacutequences p et q des allegraveles A et a sont alors les suivantes
f(A)= = (2 NAA+ NAa)2N
f(a )= q = (2Naa+ NAa)2N avec p + q = 1
Autrement dit si D et R sont les freacutequences des homozygotes AA et
aa H la freacutequence des heacuteteacuterozygotes Aa les freacutequences alleacuteliques
peuvent aussi ecirctre calculeacutees agrave partir des freacutequences geacutenotypiques
f(A) = p = D + H2
f(a) = q = R + H2
Ces freacutequences p et q repreacutesentent eacutegalement une estimation de la
probabiliteacute quun gamegravete macircle ou femelle porte lallegravele A ou lallegravele a
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 13
Il est important de noter que les freacutequences alleacuteliques comportent
moins dinformation que les freacutequences geacutenotypiques car on perd la
maniegravere dont les allegraveles sont associeacutes 2 agrave 2 dans les geacutenotypes
individuels
Exemple du groupe sanguin MN chez lhomme
Lrsquoexamen de 730 aborigegravenes australiens a donneacute les reacutesultats
suivants
Groupe sanguin Geacutenotype Nombre Freacutequence
[M] MM 22 003
[MN] MN 216 030
[N] NN 492 067
Les freacutequences alleacuteliques calculeacutees par les deux meacutethodes sont les suivantes
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 11
Fig9
C) Mesure de la diversiteacute geacuteneacutetique
Freacutequences alleacuteliques et freacutequences geacutenotypiques
Lorsquune population est polymorphe pour un caractegravere donneacute il est
possible de calculer la freacutequence des pheacutenotypes observeacutes
Par exemple dans une population de N individus dont Nn ont le corps
noir et Nb le corps blanc les freacutequences pheacutenotypiques de la
population pour le caractegravere couleur du corps sont les suivantes
freacutequence du pheacutenotype noir f[n] = NnN
freacutequence du pheacutenotype blanc f[b] = NbN
Si ce caractegravere est gouverneacute par un gegravene agrave deux allegraveles A et a
autosomaux avec a reacutecessif responsable de la couleur blanche les
geacutenotypes AA et Aa correspondent au pheacutenotype noir et le geacutenotype
aa au pheacutenotype blanc Les freacutequences pheacutenotypiques permettent
alors uniquement de connaicirctre la freacutequence du geacutenotype aa puisque
parmi les individus noirs on ne peut pas distinguer les geacutenotypes AA
des geacutenotypes Aa La freacutequence des allegraveles A et a ne peut eacutegalement
pas ecirctre calculeacutee
Si la couleur du corps des individus preacutesente non plus 2 mais 3
pheacutenotypes (noir jaune et blanc) gouverneacutes par un couple dallegraveles A1
et A2 autosomaux et codominants les trois geacutenotypes possibles A1A1
A1A2 et A2A2 peuvent ecirctre distingueacutes puisquils correspondent agrave des
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 12
pheacutenotypes diffeacuterents (respectivement noir jaune et blanc) La
composition pheacutenotypique de la population correspond alors agrave sa
composition geacutenotypique et si on appelle Nn Nj et Nb les nombres
dindividus preacutesentant les pheacutenotypes noir jaune et blanc on peut
facilement calculer les freacutequences geacutenotypiques dans cette
population
f(A1A1) = NnN = D f(A1A2) = NjN= H f(A2A2) = NbN = R
Ainsi pour un locus donneacute une population est complegravetement deacutecrite
si lon connaicirct la freacutequence de chacune des cateacutegories geacuteneacutetiques
Dans le cas dun systegraveme dialleacutelique A et a la structure dune
population deffectif N est complegravetement connue si lon connaicirct les
effectifs NAA de AA NAa de Aa et Naa de aa avec N = NAA + NAa +
Naa agrave partir desquels on calcule les freacutequences relatives des trois
geacutenotypes
A partir des freacutequences geacutenotypiques il est facile de calculer les
freacutequences alleacuteliques dans la population cest agrave dire les freacutequences
des diffeacuterents eacutetats alleacuteliques du locus consideacutereacute Dans le cas dun
gegravene autosomal agrave deux allegraveles A et a la freacutequence de lallegravele A est le
rapport du nombre dallegraveles A au nombre total dallegraveles agrave ce locus
soit 2N pour une population de N individus diploiumldes
- les NAA individus AA sont porteurs de deux allegraveles A
- les NAa individus Aa dun allegravele A et dun allegravele a - les Naa individus aa de deux allegraveles a Le nombre dallegraveles A dans la population est donc 2NAA + NAa
Les freacutequences p et q des allegraveles A et a sont alors les suivantes
f(A)= = (2 NAA+ NAa)2N
f(a )= q = (2Naa+ NAa)2N avec p + q = 1
Autrement dit si D et R sont les freacutequences des homozygotes AA et
aa H la freacutequence des heacuteteacuterozygotes Aa les freacutequences alleacuteliques
peuvent aussi ecirctre calculeacutees agrave partir des freacutequences geacutenotypiques
f(A) = p = D + H2
f(a) = q = R + H2
Ces freacutequences p et q repreacutesentent eacutegalement une estimation de la
probabiliteacute quun gamegravete macircle ou femelle porte lallegravele A ou lallegravele a
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Il est important de noter que les freacutequences alleacuteliques comportent
moins dinformation que les freacutequences geacutenotypiques car on perd la
maniegravere dont les allegraveles sont associeacutes 2 agrave 2 dans les geacutenotypes
individuels
Exemple du groupe sanguin MN chez lhomme
Lrsquoexamen de 730 aborigegravenes australiens a donneacute les reacutesultats
suivants
Groupe sanguin Geacutenotype Nombre Freacutequence
[M] MM 22 003
[MN] MN 216 030
[N] NN 492 067
Les freacutequences alleacuteliques calculeacutees par les deux meacutethodes sont les suivantes
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pheacutenotypes diffeacuterents (respectivement noir jaune et blanc) La
composition pheacutenotypique de la population correspond alors agrave sa
composition geacutenotypique et si on appelle Nn Nj et Nb les nombres
dindividus preacutesentant les pheacutenotypes noir jaune et blanc on peut
facilement calculer les freacutequences geacutenotypiques dans cette
population
f(A1A1) = NnN = D f(A1A2) = NjN= H f(A2A2) = NbN = R
Ainsi pour un locus donneacute une population est complegravetement deacutecrite
si lon connaicirct la freacutequence de chacune des cateacutegories geacuteneacutetiques
Dans le cas dun systegraveme dialleacutelique A et a la structure dune
population deffectif N est complegravetement connue si lon connaicirct les
effectifs NAA de AA NAa de Aa et Naa de aa avec N = NAA + NAa +
Naa agrave partir desquels on calcule les freacutequences relatives des trois
geacutenotypes
A partir des freacutequences geacutenotypiques il est facile de calculer les
freacutequences alleacuteliques dans la population cest agrave dire les freacutequences
des diffeacuterents eacutetats alleacuteliques du locus consideacutereacute Dans le cas dun
gegravene autosomal agrave deux allegraveles A et a la freacutequence de lallegravele A est le
rapport du nombre dallegraveles A au nombre total dallegraveles agrave ce locus
soit 2N pour une population de N individus diploiumldes
- les NAA individus AA sont porteurs de deux allegraveles A
- les NAa individus Aa dun allegravele A et dun allegravele a - les Naa individus aa de deux allegraveles a Le nombre dallegraveles A dans la population est donc 2NAA + NAa
Les freacutequences p et q des allegraveles A et a sont alors les suivantes
f(A)= = (2 NAA+ NAa)2N
f(a )= q = (2Naa+ NAa)2N avec p + q = 1
Autrement dit si D et R sont les freacutequences des homozygotes AA et
aa H la freacutequence des heacuteteacuterozygotes Aa les freacutequences alleacuteliques
peuvent aussi ecirctre calculeacutees agrave partir des freacutequences geacutenotypiques
f(A) = p = D + H2
f(a) = q = R + H2
Ces freacutequences p et q repreacutesentent eacutegalement une estimation de la
probabiliteacute quun gamegravete macircle ou femelle porte lallegravele A ou lallegravele a
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 13
Il est important de noter que les freacutequences alleacuteliques comportent
moins dinformation que les freacutequences geacutenotypiques car on perd la
maniegravere dont les allegraveles sont associeacutes 2 agrave 2 dans les geacutenotypes
individuels
Exemple du groupe sanguin MN chez lhomme
Lrsquoexamen de 730 aborigegravenes australiens a donneacute les reacutesultats
suivants
Groupe sanguin Geacutenotype Nombre Freacutequence
[M] MM 22 003
[MN] MN 216 030
[N] NN 492 067
Les freacutequences alleacuteliques calculeacutees par les deux meacutethodes sont les suivantes
Geacuteneacutetique des populations Chapitre 1 SV5 Page 13
Il est important de noter que les freacutequences alleacuteliques comportent
moins dinformation que les freacutequences geacutenotypiques car on perd la
maniegravere dont les allegraveles sont associeacutes 2 agrave 2 dans les geacutenotypes
individuels
Exemple du groupe sanguin MN chez lhomme
Lrsquoexamen de 730 aborigegravenes australiens a donneacute les reacutesultats
suivants
Groupe sanguin Geacutenotype Nombre Freacutequence
[M] MM 22 003
[MN] MN 216 030
[N] NN 492 067
Les freacutequences alleacuteliques calculeacutees par les deux meacutethodes sont les suivantes