glossario - fondazione serono

46
GLOSSARIO

Upload: others

Post on 01-May-2022

1 views

Category:

Documents


0 download

TRANSCRIPT

Page 1: GLOSSARIO - Fondazione Serono

GLOSSARIO

Page 2: GLOSSARIO - Fondazione Serono

A

Adesione (Molecole di) Complesso recettore-ligando sulla superficie cellulare che, una volta atti-vato, determina l'adesione tra cellule diverse.

Anticorpo Proteina nel sangue sintetizzata in risposta ad un antigene specifico.

ALT (alanina transaminasi)

Enzima i cui livelli aumentano nel sangue in caso di disfunzione epatica, e cheper questo motivo viene utilizzato come marker della funzione del fegato.

Acuità visiva Nitidezza della visione. L'acuità si misura come frazione della visione normale.Una visione di 20/20 indica un occhio che vede alla distanza di circa 6 metriquello che dovrebbe vedere un occhio normale; una visione di 20/400 indicaun occhio che vede a circa 6 metri quello che un occhio normale vede a 400.

AFO Vedi "Ortesi caviglia-piede".

Alterazione cognitiva Alterazione delle funzioni cognitive provocata da un trauma o da un pro-cesso patologico. Un certo grado di alterazione cognitiva si riscontra incirca il 50-60% delle persone affette da SM e le alterazioni di più fre-quente riscontro riguardano la memoria, l'organizzazione delle informa-zioni e le funzioni esecutive. Vedi "Cognitività".

Analgesico Sostanza che allevia il dolore.

Anticorpi monoclonali Anticorpi prodotti da una singola popolazione cellulare geneticamente iden-tica perché derivata da un'unica cellula madre. Sono anticorpi molto speci-fici, in grado di legarsi in maniera selettiva ad un certo tipo di molecole esolamente quelle (per esempio i linfociti) ed in un certo senso rappresenta-no un meccanismo di immunosoppressione mirata. Gli anticorpi monoclonali

Page 3: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Apparecchiatura di assistenza

Qualsiasi strumento progettato e/o adattato per aiutare le persone a svol-gere una funzione particolare, quali un bastone, un supporto per cammina-re, la sedia da doccia.

Enzima i cui livelli aumentano nel sangue in caso di disfunzione epatica, e cheper questo motivo viene utilizzato come marker della funzione del fegato.

AST (aspartato transaminasi)

Astrociti Tipo di cellula della neuroglia che forma la struttura del sistema nervoso cen-trale e contribuisce a mantenere l'integrità della barriera emato-encefalica.

Atassia Mancanza di coordinazione e instabilità, provocate da un'incapacità delcervello di regolare la postura del corpo e la forza e la direzione dei movi-menti degli arti. Frequentemente provocata da una patologia del cervel-letto o delle sue connessioni con altre parti del cervello.

Processo neuronale che conduce l'impulso a partenza dal corpo cellulare.Ciascun neurone possiede un solo assone.

Assone

APC (Cellula che presental'antigene)

Qualunque cellula che interagisce con le cellule T presentando un fram-mento di antigene legato a molecole HLA.

Antigene Proteina che stimola una risposta del sistema immunitario.

Atrofia Logoramento o riduzione di una parte del corpo, provocato da una malattiao dalla mancanza di utilizzo.

finora proposti nello studio di nuove terapie per la SM sarebbero in grado dibloccare l’azione delle cellule immunitarie T, che rappresentano i responsa-bili della distruzione della mielina.

Page 4: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Atrofia cerebrale

Atrofia del midollo spinale

Atrofia ottica

Modificazione morfologica e funzionale delle cellule nervose, che compor-ta una riduzione del numero e del volume delle cellule nervose e riduzio-ne del numero delle sinapsi (le connessioni fra i vari neuroni) con associa-ta progressiva perdita di peso del cervello con riduzione del volume corti-cale e dilatazione degli spazi ventricolari e subaracnoidei.

Modificazione morfologica e funzionale delle cellule nervose, che compor-ta una riduzione del numero e del volume delle cellule nervose e riduzio-ne del numero delle sinapsi (le connessioni fra i vari neuroni) con associa-ta progressiva perdita di peso del midollo spinale e dilatazione degli spaziventricolari e subaracnoidei.

Perdita del disco ottico, provocata dalla degenerazione, completa o parzia-le, delle fibre del nervo ottico ed associata alla perdita di acutezza visiva.

Attacco Vedi "Esacerbazione".

Auto-cateterizzazioneintermittente (ISC)

Procedura in cui la persona inserisce periodicamente un catetere nell'ori-fizio urinario per drenare l'urina dalla vescica. La ISC è utilizzata nellagestione delle disfunzioni vescicali per drenare l'urina che rimane in vesci-ca dopo lo svuotamento, per prevenire i danni renali e per ristabilire lafunzione vescicale.

Autoantigene Proteine che attivano il sistema immunitario dello stesso ospite.

Autoimmunità Attivazione del sistema immunitario contro le strutture dello stesso ospite.

Page 5: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Beta2-microglobulina

Beta, (cellula)

Marcatore dell'attività biologica dell'interferone beta

B, (linfocita)

Barriera ematoencefalica

Cellula immunitaria che produce anticorpi in risposta ad un antigene specifico.

Vedi “Cellula B”.

Meccanismo che previene il passaggio di cellule e molecole circolanti neiliquidi che circondano il sistema nervoso centrale.

Bande oligoclonali Segno diagnostico che indica la presenza di livelli anomali di alcuni anti-corpi nel liquido cerebrospinale; si riscontra in circa il 90% delle personeaffette da SM, anche se non è un segno specifico della malattia.

Strato di cellule endoteliali strettamente adese che prevengono il passag-gio dalla circolazione ematica al sistema nervoso centrale (cervello e midol-lo spinale), di molecole di grandidimensioni, di cellule, di sostanze poten-zialmente dannose e di organismi in grado di provocare malattie, come ivirus.

Barriera emato-encefalica(BEE)

Bastone con un'ampia base di appoggio, su quattro corti "piedi”, peraumentare la stabilità.

Bastone a quadro

Vedi "Blocco nervoso".Blocco motorio

B

Autoiniettore Ausilio utilizzato per favorire l’autosomministrazione dei farmaci “ Disease modifying”

Page 6: GLOSSARIO - Fondazione Serono

C

Blocco nervoso Procedura utilizzata per anestetizzare un nervo e per risolvere una con-trattura spastica non trattabile in altro modo, comprese le contrazionidolorose del muscolo flessore. L'iniezione di fenolo nel nervo interessatointerferisce con la sua funzione fino a tre mesi, migliorando, potenzial-mente, il benessere e la motilità della persona.

Catetere Tubo flessibile inserito in un'apertura per l'introduzione o la rimozione di fluidi.

Volume totale di tessuto cerebrale interessato dal processo patologicodella SM (visibile con le scansioni T2-pesate della RMN).

Carico delle lesioni

Catetere condom Tubo collegato ad una guaina sottile e flessibile che viene posta sopra alpene per permettere il drenaggio dell'urina in un sistema di raccolta; puòessere utile nell'incontinenza urinaria maschile.

Catetere di Foley Vedi "Catetere permanente".

Catetere permanente

Cellule immunocom-petenti

Globuli bianchi (linfociti B e T ed altre cellule) che difendono il corpo dagliagenti invasori.

Cellule NK (natural killer)

Sono una frazione minore delle cellule ematiche di riconoscimento del-l'antigene. Sono direttamente citotossiche (mortali) per le altre cellule.

Tipo di catetere (vedi "Catetere") che rimane nella vescica in modo tempo-raneo o permanente. Si utilizza solamente nei casi in cui la cateterizzazioneintermittente non sia attuabile o sia controindicata dal punto di vista medico.

Page 7: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Citochine Proteina secreta da una cellula per comunicare con altre cellule. Le citochineagiscono localmente a basse concentrazioni.

Parte del cervello situata al di sopra del tronco cerebrale, che controlla l'e-quilibrio e la coordinazione dei movimenti.

Cervelletto

Cellule T CD 4+ Cellule T con proteine di superficie CD 4 - grosso modo equivalenti alle cel-lule Helper/Induttrici nella vecchia terminologia.

Cellule T con proteine di superficie CD 8, che possono svolgere funzioni sop-pressorie o citotossiche.

Cellule T CD 8+

Centrale, (sistema nervoso) Formato dal cervello, dal tronco encefalico e dal midollo spinale.

Chemiotassi Movimento di una cellula in risposta allo stimolo di un gradiente chimicodi concentrazione.

Cistoscopia Procedura diagnostica in cui si inserisce nell'uretra (un condotto tubulareche drena l'urina dalla vescica) uno speciale dispositivo per la visione, ilcistoscopio, che consente di esaminare l'interno della vescica.

Misura della forza muscolare, utilizzata per valutare il grado di debolezzao di paralisi. La valutazione della forza rientra nell'esame neurologicostandard per la SM.

Classificazione dellaforza

Clonale, (espansione) Proliferazione di cellule T e B specifiche in risposta ad un antigene.

Page 8: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Cognitività Funzioni di alto livello svolte dal cervello umano, fra cui la comprensionee l'uso della parola, la percezione e la costruzione visiva, la capacità di cal-colo, l'attenzione (organizzazione delle informazioni), la memoria e le fun-zioni esecutive, quali la pianificazione, la capacità di soluzione dei proble-mi e l'auto-controllo.

Compromissione Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità, una compromissione è laperdita o un'anomalia della struttura o della funzione psicologica, fisiolo-gica o anatomica. Rappresenta una deviazione, rispetto allo stato biome-dico abituale di un individuo. Per compromissione, quindi, si intende qual-siasi perdita di funzione provocata direttamente da una lesione o da unamalattia.

Accorciamento permanente dei muscoli e dei tendini adiacenti ad un'artico-lazione, che può essere provocato da una grave e non trattata spasticità e cheinterferisce con il movimento normale dell'articolazione coinvolta. Se nonviene trattata, l'articolazione può irrigidirsi in una determinata posizione.

Contrattura

Cognizione Funzioni intellettive elevate come la memoria, il linguaggio, la capacità dicalcolo, etc.

Complemento Un sistema di proteine nel sangue che lavora con gli anticorpi per elimi-nare gli antigeni.

Accorciamento delle fibre muscolari, che porta al movimento di un'arti-colazione.

Contrazione

Copolimero 1 Vecchia denominazione del glatiramer acetato.

Page 9: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Corticosteroidi Ormoni steroidei naturali o di sintesi, utilizzati per sopprimere un'in-fiammazione.

Di lunga durata, non acuto; termine utilizzato per descrivere una malattiache presenta un lento e graduale peggioramento.

Cronico

Demenza Perdita progressiva della funzione intellettiva, a volte associata ad un'al-terazione della personalità, che deriva dalla perdita di sostanza cerebralee che interferisce con le attività funzionali normali di un individuo.

Demielinizzazione Distruzione della mielina nel sistema nervoso centrale, che provoca l'inter-ruzione della comunicazione fra neuroni. Le zone di demielinizzazionesono definite "placche".

Difetto pupillare afferente

(Definito anche "Pupilla di Marcus Gunn"). Alterazione della risposta rifles-sa alla luce, indice di un danno delle fibre nervose (come nel caso della nevri-te ottica).

Difficoltà di riempimento(vescica)

Tipo di disfunzione neurogena della vescica presente nella SM, che derivadalla demielinizzazione delle vie nervose poste fra il midollo spinale ed ilcervello. Caratteristica di una vescica piccola e spastica, la difficoltà diriempimento può provocare la comparsa di sintomi come l'urgenza e lafrequenza della minzione, l'incontinenza e la nicturia.

D

Corteccia Lo spesso strato esterno del cervello, responsabile delle funzioni intelletti-ve elevate e dei movimenti volontari.

Page 10: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Difficoltà di svuotamento(vescica)

Tipo di disfunzione neurogena della vescica presente nella SM, che derivadalla demielinizzazione del centro del riflesso di svuotamento situato nelmidollo spinale. La vescica tende a riempirsi in eccesso e a diventare flac-cida, con la comparsa di urgenza, difficoltà ed incontinenza urinaria.

Incapacità di eliminare l'urina spontaneamente in caso di forte necessità.Difficoltà urinaria

Diplopia Visione doppia o percezione contemporanea di due immagini dello stessooggetto, che deriva da un'incapacità dei due occhi di lavorare in modocoordinato.

Disabilità Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità, la disabilità (derivante daun danno) è la limitazione o la perdita della capacità di svolgere un'attivi-tà nella maniera o nel range ritenuto normale per un essere umano.

Disco ottico Zona situata sulla superficie della retina, in cui convergono le cellule reti-niche per formare il nervo ottico; è l'unica parte della retina non sensibilealla luce ("zona cieca").

Disfagia Difficoltà a deglutire. E' un sintomo neurologico o neuromuscolare chepuò portare all'aspirazione (in cui il cibo o la saliva entrano nelle vie respi-ratorie), al rallentamento della deglutizione (con possibile inadeguatezzadella nutrizione) o ad entrambi.

Disturbo della qualità della voce (tra cui scarso controllo del tono, rauce-dine, ansimazione ed eccessiva risonanza nasale), provocato da contrazio-

Disfonia

Page 11: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Disfunzione combinata(vescica)

Tipo di disfunzione neurogena della vescica, presente nella SM (definitaanche "dissinergia del detrusore-sfintere esterno" - DESD). La contrazionesimultanea del muscolo detrusore della vescica e dello sfintere esternoprovoca un intrappolamento dell'urina nella vescica, provocando la com-parsa di urgenza e di incapacità minzionale, di sgocciolamento e di incon-tinenza urinaria.

Dismetria Disturbo della coordinazione, causato da una lesione del cervelletto.Tendenza a sopra-sottostimare l'estensione del movimento necessario perporre un braccio o una gamba in una data posizione, come, ad esempio,l'oltrepassare un oggetto.

Dispnea Fame d'aria con respiro doloroso. Si verifica normalmente durante l'eser-cizio fisico, mentre, in condizioni patologiche, deriva da un'alterazionedella respirazione, da un disagio emotivo o da una alterazione della rispo-sta nervosa.

Dissinergia detrusore-sfintere esterno (DESD)

Vedi "Disfunzione (vescicale) combinata".

Acronimo di acido desossiribonucleico, una lunga molecola che forma icromosomi e che contiene il codice completo per lo sviluppo delle cellulee del corpo.

DNA

ne spastica, da debolezza e da mancanza di coordinazione dei muscoli della bocca e della faringe.

Page 12: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Endotelio Singolo strato cellulare che riveste internamente i vasi ematici.

Emiparesi Leggera paralisi che interessa un lato del corpo.

Emiplegia Paralisi della metà destra o sinistra del corpo.

Edema Condizione localizzata o sistemica in cui i tessuti del corpo contengono un'ec-cessiva quantità di liquido.

EDSS Expanded Disability Status Scale. Scala utilizzata per misurare il livello didisabilità nella SM e le sue variazioni durante il decorso della malattia.

Effetto placebo Risultato di una terapia, in apparenza positivo, che si verifica come conse-guenza dell'aspettativa del paziente sull'utilità della terapia.

Elettromiografia (EMG) Procedura diagnostica che registra i potenziali elettrici muscolari attraver-so un ago o piccoli elettrodi a piastra. L'esame può misurare anche lacapacità dei nervi periferici di condurre gli impulsi.

Procedura diagnostica che registra, attraverso degli elettrodi posti in diver-se zone della testa di un soggetto, l'attività elettrica generata dalle cellu-le cerebrali.

Elettroencefalografia(EEG)

E

Parte principale del cervello, che occupa la parte superiore della cavità cra-niale. E' diviso in due emisferi, uniti dal corpo calloso, una massa arcuatadi sostanza bianca, e costituisce la parte più ampia del sistema nervosocentrale dell'uomo.

Encefalo

Page 13: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Endovenoso Dentro una vena; si riferisce, spesso, all'iniezione in una vena di unasostanza medicinale sciolta in un liquido.

Epidemiologia Lo studio della presenza delle malattie in una comunità in uno specificomomento.

Esacerbazione Nella SM è la comparsa di nuovi sintomi o l'aggravamento di sintomi esi-stenti, della durata di almeno ventiquattro ore (sinonimi: attacco, recidiva,riacutizzazione o peggioramento); si associa, di solito, all'infiammazione ealla demielinizzazione del cervello e/o del midollo spinale.

Estrazione spinale Vedi "Puntura lombare".

Studio di tutti i fattori che possono essere coinvolti nello sviluppo di unamalattia, fra cui la predisposizione del paziente, la natura dell'agenteche ha provocato la malattia e la via attraverso la quale l'agente è entra-to nel corpo.

Eziologia

Fagocitosi Inglobamento e digestione delle sostanze estranee da parte delle celluleimmunitarie.

F

Evocati, (potenziali) - PE Un test per evidenziare ritardi nella neurotrasmissione utilizzato per la dia-gnosi della sclerosi multipla. I soggetti vengono collegati ad un apparec-chio elettroencefalografico collegato ad un computer che filtra l'attivitàelettrica cerebrale, consentendo all'apparecchiatura di rilevare la velocitàdi risposta a stimoli sensoriali, uditivi o visivi.

Comprendono i beta interferoni, il glatiramer acetato e gli immunosop-pressori (mitoxantrone). I DMD sono essenziali per modificare il decorsodella SM e, attualmente, sono la via di controllo della SM più efficace.

Farmaci "DiseaseModifying Drugs" (DMD)

Page 14: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Farmaci sintomatici Farmaci che aiutano ad alleviare alcuni dei sintomi presenti nella SM (stan-chezza, dolore, disfunzioni urinarie, spasmi, etc.).

Farmacogenetica Scienza, a cavallo tra la farmacologia e la genetica, che a partire daglianni Cinquanta ha accumulato dati su diversi sistemi enzimatici geneti-camente controllati, la cui variazione individuale si manifesta con rispo-ste anomale o indesiderate a diversi farmaci. Di fatto si è visto che varia-zioni abbastanza comuni nei geni che codificano per enzimi implicati nelmetabolismo dei farmaci sono responsabili dell’efficacia e della sicurezzadei trattamenti farmacologici. Per esempio, la famiglia dei geni del cito-cromo P-450 è una delle più studiate in quanto ne fanno parte i princi-pali enzimi che metabolizzano i farmaci.

Scienza che valuta l’utilizzazione delle strategie di ricerca genomiche perindirizzare in modo più sicuro, efficace ed efficiente l’uso e la scopertadi farmaci, sia allo scopo di trattare la malattia sia per controllarne lemanifestazioni di dolore e sofferenza. La scienza genomica può rispon-dere all’esigenza di trasformare la clinica dei trattamenti farmacologiciin modo da renderla più efficace ed economica, riducendo significativa-mente i rischi e i costi, ma soprattutto per scegliere il trattamento otti-male sulla base delle caratteristiche genetiche individuali che modulanol’azione del farmaco, nonché per rendere più efficienti e sicure le proce-dure di sviluppo di nuovi farmaci.

Farmacogenomica

Page 15: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Fibroblasti Cellule del tessuto connettivo.

Frequenza urinaria Indica il numero di volte in cui si svuota la vescica durante il giorno.

Gadolinio

Genetica, (ingegneria) L'impianto di uno o più geni in una cellula differente, in modo che la nuovacellula possa produrre grandi quantità della proteina codificata dal gene.

Glatiramer acetato Un farmaco per la sclerosi multipla prodotto dalla sequenza casuale di quat-tro aminoacidi che si riscontrano nella proteina basica della mielina.

Vedi neuroglia.Gliali, cellule

G Mezzo di contrasto iniettato prima di eseguire la RMN. Attraversa i poridella barriera emato-encefalica ed è utilizzato per evidenziare le lesioninuove e attive. L'impiego del gadolinio aumenta notevolmente la sensibi-lità della RMN T1-pesata.

Fascio Un gruppo di fibre nervose che segue la stessa via ed esegue le stessefunzioni.

Gangli (singolare: ganglio)

Colonie di neuroni autonomi e sensitivi (corpi cellulari), situati al di fuoridel cervello e del midollo spinale, che controllano le funzioni locali o tra-smettono informazioni al SNC.

Glicosilazione Modificazione di una proteina, che avviene nelle cellule di mammifero e checonsiste nell'aggiunta di catene di molecole di zucchero alla catena aminoa-

Page 16: GLOSSARIO - Fondazione Serono

HLA, antigene leucocitario umano

Un complesso di proteine sulla superficie cellulare che consente di identi-ficare le cellule come self e non-self.

Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità, l'handicap è una condi-zione di svantaggio che deriva da un danno o da una disabilità che inter-ferisce con gli sforzi di un individuo di ricoprire il ruolo normale per la suapersona. L'handicap, pertanto, è un concetto sociale, perché si riferisce alleconseguenze sociali ed ambientali che derivano da un danno o da una dis-abilità di un individuo.

Handicap

H

IL Abbreviazione per interleuchina, un tipo di citochina. Sino ad oggi sono stateidentificate più di una dozzina di interleuchine denominate IL-1, IL-2, etc.).

Antigene legato all'anticorpo.Immune, (complesso)

I

Granulocitopenia Livelli abnormemente bassi di neutrofili e cellule simili circolanti del sistemaimmunitario.

Grigia, sostanza Il tessuto più scuro del sistema nervoso centrale formato dai corpi cellulari deineuroni, dai dendriti e dalla neuroglia.

cidica, formando una struttura di carboidrato simile a quella presente nelleproteine naturali, come l'interferone beta.

Immunità Capacità di resistere alle infezioni e di guarire. Il processo può coinvolge-re l'immunità acquisita (capacità di riconoscere e di ricordare un agente

Page 17: GLOSSARIO - Fondazione Serono

infettivo specifico) o l'immunità naturale (sistema di risposta genetica-mente programmato, che attacca, digerisce, rimuove, attiva il processoinfiammatorio e la guarigione dei tessuti).

Un anticorpo prodotto dalle plasmacellule umane. Si ritrova anche nelleplacche del sistema nervoso centrale patologico. I livelli di IgG nel liquidocerebrospinale aumentano nella maggior parte dei pazienti con SM.

Immunoglobuline G(IgG)

Immunosoppressione Nella SM è una forma di trattamento che rallenta, o inibisce, la rispostaimmunitaria naturale del corpo, compresa quella diretta contro i propri tes-suti. Esempi di trattamenti immunosoppressivi impiegati nella SM sono laciclosporina, il metotrexate, l'azatioprina e il mitoxantrone.

Numero di nuovi casi di una malattia in una specifica popolazione nel-l'ambito di un determinato periodo di tempo.

Incidenza

Incontinenza Definita anche "svuotamento spontaneo"; consiste nell'incapacità dimantenere il controllo dell'urina o dei movimenti intestinali.

Incontinenza urinaria Vedi "Incontinenza".

Infiammazione Risposta immunologica di un tessuto ad una lesione, caratterizzata dallamobilizzazione dei globuli bianchi e degli anticorpi, dalla formazione diedema e dall'accumulo di liquido.

Sinonimo di anticorpo.Immunoglobulina

Page 18: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Iniezione intramuscolare Iniezione nel muscolo.

Iniezione sottocutanea Iniezione appena sotto la cute.

Gruppo di proteine del sistema immunitario - alfa, beta, gamma e tau -prodotte da cellule differenti del corpo. Tutte hanno attività antivirale, maagiscono in modo differente per controllare l'attività del sistema immuni-tario.Solo l'interferone beta, una proteina prodotta dai fibroblasti (cellulesituate nella cute e nel tessuto connettivo), che contiene un carboidrato,ha dimostrato in maniera certa di essere efficace nel trattamento della SM.L'interferone beta è disponibile in commercio come interferone beta-1a einterferone beta-1b.

Interferone

Interferone beta con una struttura molto simile a quella dell'interferoneprodotto per via naturale nel corpo. Si sintetizza in laboratorio attraversoun processo di biotecnologia: il gene dell'interferone beta è inserito incellule di mammifero coltivate in laboratorio, che, in seguito, sintetizzanola proteina.

Interferone beta-1a

Interferone beta-1b Interferone beta con una struttura leggeremente differente, rispetto a quelladell'interferone prodotto per via naturale nel corpo. Si sintetizza in laborato-rio attraverso un processo di biotecnologia: il gene dell'interferone beta èinserito in batteri che, in seguito, sintetizzano la proteina. L'interferone beta-1b ha una struttura aminoacidica lievemente differente e non possiede illegame glicosilato presente, invece, nell'interferone beta naturale.

Page 19: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Livelli abnormemente bassi di linfociti Linfopenia

L Lesione Vedi "Placca".

Leucociti Globuli bianchi.

Leucocitosi Aumento anomalo dei globuli bianchi, conseguenza, di solito, di un'infezionenon virale.

Diminuzione dei globuli bianchi.Leucopenia

Linfociti Cellule specializzate del sistema immunitario, che riconoscono gli antigenie che, successivamente, rilasciano sostanze che attivano altre cellule o chedistruggono direttamente l'antigene. I linfociti si dividono in due gruppiprincipali: i linfociti T e i linfociti B.

Linfociti T Globuli bianchi. Regolano le differenti funzioni di tutte le cellule del sistemaimmunitario, in cui svolgono il ruolo principale di distruggere i virus che inva-dono il corpo. Sono prodotti dal midollo osseo e maturano nel timo.

Linfociti T-helper Globuli bianchi che svolgono un ruolo principale nella risposta infiamma-toria del sistema immunitario nei confronti della mielina.

Linfociti T-soppressor Globuli bianchi coinvolti nel sistema immunitario.

Page 20: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Lobi frontali I lobi più larghi del cervello. La parte anteriore (fronte) di ciascuno degli emi-sferi cerebrali che formano il cervello. La parte posteriore dei lobi frontali è lacorteccia motrice, che controlla i movimenti volontari; l'area del lobo frontalesituata più in avanti è coinvolta nell'apprendimento, nel comportamento,nella capacità di giudizio e nella personalità.

Macrofago Il tipo principale di fagocita nei tessuti diversi dal sistema nervoso centrale.

Magnetica,(risonanza nucleare) (RMN)

Tecnica per ottenere scansioni ad elevata risoluzione del cervello e di altriorgani che non richiede l'esposizione ai raggi X e che pertanto può esse-re ripetuta nello stesso paziente molte volte senza rischi.

M

Liquido chiaro, acquoso, incolore, situato nei ventricoli (tasche) del cervel-lo, che circonda il midollo spinale ed il cervello. Alcune alterazioni del LCS,caratteristiche della SM, possono essere rilevate effettuando la punturalombare (estrazione di liquido spinale), un esame che, talvolta, è utilizza-to per aiutare nella diagnosi di SM. Vedi "Puntura lombare".

Liquido cerebrospinale(LCS)

Raccolta di un campione di liquor cerebrospinale mediante inserzione diun ago alla base della colonna vertebrale.

Lombare, (puntura)

Malattia autoimmunitaria

Processo in cui il sistema immunitario del corpo provoca la comparsa dimalattia attaccando, per errore, le cellule, gli organi ed i tessuti sani. Si ritie-ne che la Sclerosi Multipla sia una malattia autoimmunitaria, come il lupus,l'artrite reumatoide, la sclerodermia e molte altre patologie. Non sono, tut-tavia, ancora note le cause e le modalità con cui ciò può verificarsi.

Capacità di ricordare eventi, conversazioni, contenuto di letture o di pro-Memoria recente

Page 21: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Mielina Sostanza di natura lipidica che circonda e isola numerosi assoni e accele-ra la velocità di conduzione degli impulsi nervosi.

Mielina,(proteina basica della)

Principale costituente della mielina.

Microglia Un tipo di cellule della neuroglia che, come i macrofagi negli altri tessuti,rimuove detriti cellulari e svolge funzioni fagocitarie potendo agire comecellula che presenta l'antigene.

MHC Complesso Maggiore di Istocompatibilità. Nell'uomo è il sistema HLA. Inaltri animali, il termine MHC viene impiegato per identificare gli antigeniequivalenti.

Memoria remota Capacità di ricordare persone od avvenimenti appartenenti al passato lontano.

Mialgia Abnorme sensibilità o dolore muscolare.

Mielite Patologia infiammatoria del midollo spinale. Nelle mieliti trasverse, l'in-fiammazione diffonde attraverso il tessuto del midollo spinale, provocan-do la perdita della funzione normale di trasmissione, in su e in giù, degli

grammi televisivi per un breve periodo, cioè di una o due ore o dalla seraprecedente. Le persone con alterazioni della memoria correlate alla SMmanifestano, tipicamente, una difficoltà maggiore di ricordare questogenere di situazioni appartenenti al passato recente.

Page 22: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Mielite trasversa Attacco acuto di demielinizzazione su base infiammatoria, che interessaentrambi i lati del midollo spinale che perde la capacità di trasmettere, in sue in giù, gli impulsi nervosi. Al di sotto della sede dell'infiammazione, si per-cepiscono paralisi e intorpidimento delle gambe e del tronco.

Mielogramma Esame a raggi X, che permette di visualizzare il midollo spinale ed il cana-le vertebrale. Si effettua assieme alla puntura lombare e all'iniezione, nelmidollo spinale, di un mezzo di contrasto particolare per i raggi X.

Muscolo della vescica urinaria che si contrae provocando lo svuotamentovescicale.

Muscolo detrusore

Mielosoppressione Inibizione della produzione di cellule del sangue nel midollo osseo, chepuò determinare un aumento della suscettibilità alle infezioni, dello svi-luppo di tumori e della tendenza alle emorragie.

impulsi nervosi,come se il midollo spinale fosse stato tagliato parzialmen-te o completamente.

Monocita Cellula circolante che si differenzia in un macrofago nei tessuti e in unacellula della microglia nel sistema nervoso centrale.

Monoparesi Debolezza a carico di un arto.

Paralisi a carico di un arto.Monoplegia

Metodo diffuso di misurazione dell'attività degli interferoni in base ad undosaggio antivirale. La metodologia varia da laboratorio a laboratorio epertanto i MUI non sono equivalenti tra i differenti tipi di interferoni.

MUI (milione di unitàinternazionali)

Page 23: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Natalizumab Anticorpo monoclonale umanizzato. Legandosi alla proteina di membrana alfa-4-integrina, il natalizumab blocca la fuoriuscita dei linfociti T dai vasisanguigni, con conseguente inibizione del loro ingresso nel tessuto nervo-so, proteggendo così la mielina dai danni dell’infiammazione. Negli studieffettuati, il farmaco ha dimostrato di avere un buon profilo d’efficaciasulle ricadute e sulla progressione della disabilità nelle persone con scle-rosi multipla recidivante-remittente. Il Natalizumab si somministra per viaendovenosa. Tuttavia alcuni dubbi persistono sul profilo di sicurezza. Il far-maco infatti è stato recentemente reintrodotto sul mercato, dopo un perio-do di ritiro conseguente a 3 casi di pazienti morti per attivazione nelsistema nervoso centrale del virus JC, la cui attivazione causa la leucoen-cefalopatia multifocale progressiva, nella maggior parte dei casi mortale.

Neopterina Marcatore dell'attività biologica dell'interferone beta.

Morte del tessuto o delle cellule.Necrosi

Nervi che trasportano fibre sensitive, motorie o parasimpatiche al volto edal collo. Sono dodici nervi che comprendono, tra gli altri, il nervo ottico(visione), il nervo trigemino (sensazioni del volto), il nervo oculomotore(movimento oculare), il nervo facciale, il nervo uditivo ed il nervo vago(faringe e corde vocali). La valutazione della funzionalità dei nervi cranialirientra nell'esame neurologico standard.

Nervi craniali

N

Nervo Fascio di assoni (fibre nervose). Le fibre sono sia afferenti (trasmettono alcervello gli stimoli sensoriali che percepiscono nella cute, nelle articolazio-

Page 24: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Neurodegenerazione La neurodegenerazione è il risultato del processo infiammatorio innescatodall’incontro tra i macrofagi, che imprigionano e presentano sulla lorosuperficie la molecola di MBP (Proteina Basica della Mielina), e i linfocitiTh0 che, dopo questo incontro, si differenziano in Th1 ed iniziano a repli-carsi e a produrre citochine proinfiammatorie. Si avvia, così, una vera epropria cascata infiammatoria; queste citochine, infatti, stimolano la proli-ferazione di macrofagi, linfociti T e B citotossici, generando in questomodo un fenomeno di autoalimentazione del processo infiammatorio.Questo processo non resta fine a se stesso ma produce il danno mielinico,che si sviluppa di pari passo con l’infiammazione. La mielina, aggredita dapiù fonti, viene distrutta lasciando scoperti gli assoni (prolungamenti dimaggior lunghezza dei neuroni deputati alla trasmissione dell’impulsonervoso ad altri neuroni); a questo punto anche gli assoni sono in perico-lo. Gli effetti del processo infiammatorio non si limitano al momentoacuto, ma sono permanenti. Le lesioni cerebrali prodotte dal processoinfiammatorio sono riassorbite solamente in piccola percentuale, scompa-rendo solo nel 5-10% dei casi. Il restante 90% delle lesioni non guarirà.Nel 70 % dei casi, questo danno sarà “limitato” alla perdita della guainadi mielina che protegge l’assone, ma nel 30% sarà lo stesso assone adessere perduto: quando la demielinizzazione ha esposto la superficie asso-nale, le cellule T vi aderiscono, e rilasciano citochine che ne distruggono lamembrana cellulare. Questo danno è concretamente osservabile con la

ni, nei muscoli e negli organi interni), sia efferenti (trasmettono dal cer-vello e mediano le contrazioni dei muscoli).

Page 25: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Neurogeno Correlato all'attività del sistema nervoso, come nel caso della "vescicaneurogena".

Neurologia Studio del sistema nervoso centrale, periferico ed autonomo.

Neurologo Medico specializzato nella diagnosi e nel trattamento delle malattie delsistema nervoso.

Neurone La cellula base che costituisce il sistema nervoso. Il neurone è formato daun nucleo situato all'interno del corpo cellulare e da uno o più processi(prolungamenti), chiamati dendriti e assoni. I neuroni generano gli impul-si elettrici e trasmettono le informazioni in tutto il sistema nervoso.

Cellule nervose del cervello e del midollo spinale, che consentono il movi-mento delle diverse parti del corpo.

Neuroni motori

Risonanza Magnetica Nucleare, che permette di vedere le aree di perditaassonale permanente, definite “black hole”. Si ritiene che la perdita asso-nale sia il fenomeno più rilevante al fine del peggioramento dei pazienti edella loro progressiva disabilità.

Neuroglia Il tessuto connettivo del sistema nervoso centrale.

Neuropatie Malattie dei nervi periferici.

Neuropsicologo Psicologo specializzato nella valutazione delle funzioni cognitive. I neu-ropsicologi utilizzano una serie di test per valutare funzioni cognitive spe-cifiche e per individuare le aree di alterazione cognitiva. Essi, inoltre, for-

Page 26: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Nevralgia Dolore, a volte grave, che si manifesta lungo un nervo e che origina all'in-terno del nervo stesso e non nel tessuto da cui sembra abbia origine lasensazione di dolore.

Nevralgia del trigemino Dolore acuto, simile ad una scarica, che colpisce il volto, provocato dallademielinizzazione delle fibre nervose nella sede in cui le radici del nervosensoriale (trigemino) che innerva quella parte del volto entrano nel tron-co cerebrale.

Nevrastenia Stanchezza o grave astenia, spesso eccessiva, rispetto alle cause pura-mente fisiche.

Nevrite Infiammazione del nervo, accompagnata, di solito, da un danno diretto delnervo, che fa parte di un processo degenerativo.

Infiammazione o demielinizzazione del nervo ottico (visivo), che provocaun'alterazione, temporanea o permanente, della visione e che si associa adolore durante la fase acuta.

Nevrite ottica

niscono un aiuto ai soggetti con alterazioni cognitive conseguenti alla SM.Vedi "Cognitività" e "Alterazione cognitiva".

Neutrofilo Il principale fagocita in circolo.

Nevrite retrobulbare Vedi "Nevrite ottica".

Page 27: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Nicturia (o nucturia) Necessità di urinare durante la notte.

Nistagmo Movimenti degli occhi rapidi e involontari, che avvengono in direzioneorizzontale o, raramente, verticale.

Oligodendrocita Cellula della neuroglia che sintetizza la mielina.

Disturbo della coordinazione dei movimenti oculari in cui l'occhio, mentregira all'esterno per guardare verso il lato, sviluppa un nistagmo (movi-menti rapidi e involontari), mentre, contemporaneamente, l'altro occhionon riesce a girarsi completamente verso l'interno. Questo segno neurolo-gico, della cui presenza la persona, di solito, non si rende conto, può esse-re rilevato durante l'esame neurologico.

Oftalmoplegia internucleare

O

Oftalmoscopio Strumento progettato per esaminare la parte interna dell'occhio.

Tipo di cellula del sistema nervoso centrale, responsabile della sintesi e delrifornimento di mielina.

Oligodendrocito

Dopo elettroforesi di un campione di liquor cerebrospinale (che si eseguefacendo passare una corrente elettrica per separare le proteine) profilocaratteristico delle IgG indicativo di attività immunitaria nel sistema ner-voso centrale.

Oligoclonali, (bande)

Opsonizzazione Il rivestimento degli antigeni con il complemento per facilitare la fagocitosi.

Page 28: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Ortesi Definita, anche, "ortosico"; un sussidio meccanico, come un supportoortopedico per la gamba o un apparecchio di immobilizzazione, progetta-to appositamente per controllare, correggere o compensare un'alterazionefunzionale dell'arto.

Movimenti oculari continui, involontari e disordinati, che causano un dis-turbo visivo in cui sembra che gli oggetti saltino o rimbalzino.

Oscillopsia

Ortesi caviglia-piede(AFO)

Apparecchiatura ortopedica, in genere in materiale plastico, che viene indos-sata sulla parte inferiore della gamba e sul piede come supporto per la cavi-glia e correzione della caduta del piede. Mantenendo il piede e la caviglianella posizione corretta, la AFO favorisce il corretto movimento tallone-ditadurante la camminata. (Vedi "Piede flaccido".)

Ortotico Definito, anche, "ortesi"; un sussidio meccanico, come un supporto orto-pedico per la gamba o un apparecchio di immobilizzazione, progettatoappositamente per controllare, correggere o compensare un'alterazionefunzionale dell'arto.

Ottica, (neurite) Infiammazione del nervo ottico, che determina sdoppiamento, offusca-mento o addirittura perdita della vista.

Osteoporosi Decalcificazione delle ossa. Può svilupparsi in seguito alla mancanza dimovimento nei soggetti obbligati alla sedia a rotelle.

Ottici, (nervi) I nervi che arrivano agli occhi. Vengono classificati come nervi periferici,

Page 29: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Paraparesi Debolezza di entrambe le braccia o entrambe le gambe.

Paralisi di entrambe le braccia o entrambe le gambe.Paraplegia

Paralisi Incapacità di muovere una parte del corpo.

Paralisi di Bell Paralisi del nervo facciale, che può avvenire in seguito alla SM, ad infezio-ni virali o di altro tipo. Ha un esordio acuto e può essere transitoria o per-manente.

Paralisi parziale o completa di una parte del corpo.Paresi

P

Parestesia Sensazione cutanea di bruciore, pizzicore, formicolio o di strisciamento,che insorge in modo spontaneo e che può associarsi, o meno, a qualsiasialterazione fisica riscontrabile con l'esame neurologico.

Passo a tandem Prova di equilibrio e di coordinazione, che prevede il posizionamento alterna-to del tallone di un piede direttamente contro le dita dell'altro piede.

ma sono rivestiti di mielina esattamente come il sistema nervoso centrale esono frequentemente colpiti dalla Sclerosi Multipla.

Il modo in cui si sviluppa una malattia.Patogenesi

Page 30: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Percezione della posizione

La capacità di descrivere, con gli occhi chiusi, la localizzazione spazialedelle dita della mano e di quelle del piede. La percezione della posizionesi valuta nell'esame neurologico standard.

Piede flaccido Condizione di debolezza dei muscoli della gamba, provocata da una limi-tata conduzione nervosa, che interferisce con la capacità dell'individuo diestendere la caviglia e di camminare con un andamento normale. Le ditatoccano il piano prima del tallone, facendo si che la persona inciampi operda l'equilibrio.

Placca Una zona di tessuto infiammato o demielinizzato nel sistema nervoso centrale.

Placebo Sostanza inattiva, non farmacologica, prodotta in modo da sembrareuguale al farmaco in studio. Si somministra ai soggetti del gruppo di con-trollo negli studi clinici in doppio cieco (nei quali né i ricercatori, né i sog-getti conoscono chi sta assumendo il farmaco e chi il placebo) comemezzo di valutazione dei benefici e degli svantaggi del farmaco in studioassunto dai soggetti del gruppo sperimentale.

Potenziali evocati (PE) Registrazione della risposta elettrica del sistema nervoso alla stimolazione divie sensoriali specifiche (ad esempio, visive, uditive, sensoriali generali).Durante l'esame, le risposte registrate da un individuo sono evidenziate su unoscilloscopio ed analizzate da un computer che le confronta con i tempi nor-

Periferico,(sistema nervoso)

La rete di nervi che si distribuisce a tutte le parti dell'organismo a parten-za dal tronco encefalico e dal midollo spinale.

Page 31: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Potenziali evocatisomatosensoriali

Esame che misura l'attività elettrica cerebrale in risposta a stimoli elettrici(lievi) ripetuti, applicati in differenti parti del corpo. La demielinizzazioneprovoca un rallentamento del tempo di risposta. Questo test è utile nelladiagnosi di SM, perché può confermare la presenza di una lesione sospet-ta (area di demielinizzazione) o identificare la presenza di una lesione chenon è ancora diventata sintomatica.

Potenziali evocati uditividel tronco (PEU)

Test in cui l'attività elettrica cerebrale di risposta ad uno stimolo uditivo(ad esempio, tintinnii) è registrata da un elettroencefalografo (EEG) edanalizzata da un computer. La demielinizzazione provoca un rallentamen-to del tempo di risposta. Questo test, talvolta, aiuta nella diagnosi di SM,perché può confermare la presenza di una lesione sospetta o identificarela presenza di una lesione che non è ancora diventata sintomatica. E' statodimostrato che i potenziali evocati uditivi sono di minor utilità per la dia-gnosi di SM, rispetto ai potenziali evocati visivi o somatosensoriali.

mali di risposta. La demielinizzazione provoca un rallentamento del tempodi risposta. I PE possono rendere evidenti lesioni lungo il decorso di un nervospecifico indipendentemente dal fatto che le lesioni siano sintomatiche, ren-dendo, pertanto, questo esame utile per confermare la diagnosi di SM.

Potenziali evocati visivi(PEV)

Test in cui l'attività elettrica cerebrale di risposta ad uno stimolo visivo (adesempio, una scacchiera lampeggiante) è registrata da un l'elettroencefalo-grafo ed analizzata da un computer. La demielinizzazione provoca un rallen-tamento del tempo di risposta. Poiché questo test è in grado di confermare la

Page 32: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Prevalenza Numero di tutti i casi, nuovi e vecchi, di una malattia in una specificapopolazione in un particolare momento.

Prognosi Predizione del decorso futuro di una malattia.

Progressione della disabilità

Accumulo progressivo nel tempo di deficit e di alterazioni neurologicheirreversibili, che si verifica in seguito ad un recupero incompleto delle reci-dive o fra le recidive.

Proteina basica mielinica(MBP)

Principale componente proteica della mielina. Può essere un obiettivo del-l'attacco immunitario contro la mielina nella sclerosi multipla.

Pseudo-esacerbazione Peggioramento temporaneo dei sintomi di una malattia, che deriva da unaumento della temperatura corporea o da altri fattori stressanti (ad esem-pio, la febbre, uno stato di affaticamento grave) e che scompare una voltarimosso il fattore stressante. Una pseudo-esacerbazione è caratterizzatadalla riacutizzazione del sintomo, piuttosto che dall'attività di una nuovamalattia o dalla progressione di una malattia.

presenza di una lesione cerebrale sospetta (area di demielinizzazione) oidentificare la presenza di una lesione che non è ancora diventata sinto-matica, è di aiuto nella diagnosi della SM. I PEV risultano alterati in circail 90% delle persone affette da SM.

Propriocezione Il senso di posizione del corpo.

Procedura diagnostica in cui un ago è inserito nel canale vertebrale al livel-lo della terza-quarta o quarta-quinta vertebra lombare per prelevare il

Puntura lombare

Page 33: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Pupilla di Marcus Gunn Vedi "Difetto pupillare afferente".

Quadriparesi Debolezza di tutti gli arti.

Quadriplegia Paralisi di tutti gli arti.

Q

R

liquido cerebrospinale da analizzare. Tale procedura è utilizzata per valu-tare le alterazioni della composizione del liquido cerebrospinale che sonocaratteristiche della SM (come l'aumento della conta dei globuli bianchi edel contenuto proteico, la presenza di bande oligoclonali).

Recidiva Vedi "Esacerbazione".

Regione lombare La parte inferiore del dorso, formata da cinque segmenti del midollo spi-nale e della colonna, posta fra l'osso sacro (la parte ossea terminale) e laregione toracica (torace).

Attenuazione della gravità dei sintomi o "ritorno" ad un livello di benes-sere uguale (o simile) a quello presente prima dell'ultimo attacco.

Remissione

Riabilitazione cognitiva Tecniche studiate per migliorare la capacità funzionale degli individui la cuicapacità cognitiva è alterata a causa di un trauma fisico o di una malattia.Le strategie di riabilitazione sono progettate per migliorare la funzione alte-rata, attraverso la ripetizione di esercizi o di attività, o per compensare lefunzioni alterate destinate a non migliorare. La riabilitazione cognitiva è

Page 34: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Riacutizzazione Vedi "Esacerbazione".

Prodotto in laboratorio attraverso un processo di biotecnologia.Ricombinante

Contrazioni involontarie dei muscoli, che si producono normalmente quan-do i tendini sono percossi con un martelletto che provoca il movimento diun arto. La valutazione dei riflessi rientra nell'esame neurologico standard.

Riflessi tendinei profondi

Riflesso Risposta involontaria del sistema nervoso ad uno stimolo, come il riflesso distiramento che è stimolato percuotendo un tendine con un martelletto cheprovoca una contrazione. L'aumento, la riduzione o la scomparsa dei rifles-si può essere indicativa di un danno neurologico, compresa la SM, e, per-tanto, la valutazione dei riflessi rientra nell'esame neurologico standard.

Riflesso di Babinski Segno neurologico presente nella SM: lo strofinamento della pianta delpiede con uno stimolo doloroso provoca un movimento estensore (versol'alto) dell'alluce, anziché il normale movimento di flessione (verso ilbasso).

effettuata dagli psicologi e dai neuropsicologi, dagli specialisti della paro-la/linguaggio e dai terapisti occupazionali. Anche se tutti utilizzano stru-menti di valutazione e strategie di trattamento diversi, essi condividonol'obiettivo comune di migliorare la capacità funzionale del singolo indivi-duo, rendendolo il più possibile indipendente e sicuro nell'ambiente fami-liare e lavorativo.

Page 35: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Riflesso plantare Risposta riflessa che si ottiene applicando uno stimolo doloroso lungo ilbordo esterno della superficie del piede, dal tallone al quinto dito. La rispo-sta flessoria normale consiste in un accestimento e in un movimento versoil basso delle dita. Il movimento verso l'alto dell'alluce è definito "rispostaestensoria", o riflesso di Babinski, ed è un indicatore sensibile di una pato-logia del cervello o del midollo spinale.

Riparazione della mielina danneggiata. Nella SM, alcune riparazioni dellamielina possono avvenire spontaneamente, ma, di solito, si tratta di unprocesso molto lento e non controllabile.

Rimielinizzazione

Tecnica per immagini che si basa sul rilevamento della risposta delle mole-cole di acqua sottoposte ad un forte campo magnetico. Fornisce immaginivisive di differenti parti del corpo senza utilizzare i raggi X e può, quindi, esse-re effettuata ripetutamente. La RMN permette ai neurologi di individuare lelesioni della SM situate nel cervello e nel midollo spinale in stadi diversi delloro sviluppo. Le scansioni T1 e T2 si riferiscono a sequenze di scansioni dif-ferenti, che sono di aiuto per distinguere le caratteristiche del tessuto.

Risonanza magneticanucleare (RMN)

Osservazione effettuata durante un esame medico, che si riferisce adun'alterazione o ad un danno di una funzione fisica o mentale.

Risultato clinico

Scansioni T1-pesatedella RMN

Vedi "Risonanza magnetica nucleare".S

Page 36: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Sclerosi Multipla (SM) Patologia del sistema nervoso centrale, di probabile origine autoimmunitaria,la cui causa non è nota e che colpisce, soprattutto, i giovani adulti. Danneggiala mielina (sostanza isolante delle fibre nervose) in modo casuale ed irre-golare, provocando un'ampia serie di alterazioni neurologiche. Dal puntodi vista clinico, è caratterizzata da sintomi che hanno un decorso tipica-mente rallentato nei primi anni di malattia ma che, spesso, tendono a peg-giorare gradualmente negli anni più tardivi.

Scansioni T2-pesatedella RMN

Vedi "Risonanza magnetica nucleare".

Indurimento di un tessuto. Nella SM, la sclerosi consiste nella sostituzionedella mielina che circonda le cellule nervose del SNC con tessuto cicatriziale.

Sclerosi

Sclerosi Multipla benigna Forma di sclerosi multipla recidivante-remittente che, dopo 10-15 anni dimalattia, provoca una minima disabilità. I pazienti affetti da SM benignaincidono per circa il 10% della popolazione di pazienti affetti da SM.

Sclerosi Multipla primaria progressiva (SMPP)

Decorso clinico della SM, caratterizzato, fin dall'inizio, dalla progressionedella malattia, senza periodi di stabilizzazione o di remissione, o con unafase di stabilizzazione sporadica e miglioramenti di durata molto breve esecondari.

Sclerosi Multipla recidivante-remittente(SMRR)

Decorso clinico della SM, caratterizzato dalla comparsa di nuovi sintomi o dal peggioramento di sintomi esistenti (recidive o esacerbazioni). I sintomi pos-sono evolvere in parecchi giorni o settimane e, in seguito, scomparire com-

Page 37: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Decorso clinico della SM che, all'inizio, è recidivante-remittente e, in segui-to, progredisce con una velocità variabile. Nella SMSP, i sintomi neurologi-ci tendono a peggiorare progressivamente. Nella fase iniziale, vi possonoancora essere alcune recidive, ma, in seguito, le recidive scompaiono com-pletamente e la progressione della disabilità diventa lenta ma costante.

Sclerosi Multipla secondaria progressiva(SMSP)

Presenza di una lacuna o di una macchia cieca nel campo visivo.Scotoma

Segno di Lhermitte Sensazione anomala di scossa elettrica o di "spilli e aghi", che scendedalla colonna vertebrale nelle braccia e nelle gambe e che si percepiscequando si piega il collo in avanti.

Segno di Romberg Incapacità di mantenere l'equilibrio stando in posizione eretta, con i piedie le gambe uniti insieme e gli occhi chiusi.

Sensazione di oscillazione

Capacità di percepire vibrazioni contro diverse parti del corpo. L'esame dellasensazione di vibrazione (con un diapason) rientra nella valutazione senso-riale dell'esame neurologico standard.

pletamente o parzialmente. Gli attacchi hanno un andamento imprevedibileanche nella stessa persona. La SMRR incide per circa il 40% della popola-zione di pazienti affetti da SM in un dato momento.

Sensoriale Correlato alle sensazioni del corpo, come il dolore, l'olfatto, il gusto, latemperatura, la visione, l'udito, l'accelerazione e l'orientamento spaziale.

Page 38: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Sfintere Fascia circolare di fibre muscolari, che stringe, o chiude, un'apertura natu-rale del corpo, come lo sfintere anale esterno, che chiude l'ano, e gli sfin-teri urinari, interno ed esterno, che chiudono il canale urinario.

Muscolo che chiude l'uretra, che, in condizione di paralisi flaccida, provo-ca la comparsa di incontinenza urinaria e, in condizione di paralisi spasti-ca, provoca un'incapacità ad urinare.

Sfintere urinario

SGOT e SGPT Test di valutazione degli enzimi epatici i cui livelli ematici sono, in condi-zioni normali, presenti in quantità minimali ed aumentano in una serie disituazioni, fra cui l'epatite e l'uso di farmaci.

Simpatico Parte del sistema nervoso che ha il compito di regolare le funzioni invo-lontarie del corpo, come quelle del cuore, degli organi e delle ghiandole. Ilsistema nervoso simpatico origina dal midollo spinale.

Sintomo Problema percepito dal soggetto o lamento riportato da un paziente. Nellasclerosi multipla, i sintomi frequenti comprendono problemi visivi, stan-chezza, alterazioni sensoriali, debolezza o paralisi degli arti, tremore, per-dita della coordinazione, riduzione dell'equilibrio, disfunzioni vescicali ointestinali e alterazioni psicologiche.

Sintomo parossistico Uno qualsiasi dei diversi sintomi, che ha un esordio improvviso, apparen-temente in risposta ad un tipo di movimento o di stimolo sensoriale, che

Page 39: GLOSSARIO - Fondazione Serono

dura pochi istanti e che, in seguito, si attenua. I sintomi parossistici ten-dono a verificarsi con frequenza negli individui colpiti ed hanno un anda-mento simile di episodio in episodio. Ne sono un esempio gli episodi acutidi nevralgia del trigemino (dolore facciale pungente), gli accessi epiletticitonici (contrazioni intense di un arto o degli arti di un lato del corpo), ladisartria (eloquio difettoso, spesso accompagnato dalla perdita di equili-brio e di coordinazione) e le diverse parestesie (disturbi sensoriali chevanno dal formicolio al dolore grave).

Sistema immunitario Sistema complesso composto di diversi tipi di cellule che proteggono ilcorpo dagli organismi che provocano malattie e da altri invasori estranei.

Sistema limbico Sistema situato nel cervello, che si ritiene sia coinvolto nella mediazione delleemozioni e delle risposte primitive (mangiare, bere, etc.).

Comprende tutte le strutture nervose del corpo: il sistema nervoso centra-le è formato dal cervello, dal midollo spinale e dal nervo ottico, mentre ilsistema nervoso periferico è costituito dalle radici nervose, dai plessi ner-vosi e dai nervi che innervano il corpo.

Sistema nervoso

Sistema nervoso autonomo

La parte del sistema nervoso che regola le funzioni vitali involontarie, frale quali l'attività del muscolo cardiaco (cuore), la muscolatura liscia (adesempio, quella intestinale) e le ghiandole. Il sistema nervoso autonomo sidivide in due parti: il sistema nervoso simpatico che accelera la frequenza cardiaca, stringe i vasi sanguigni ed aumenta la pressione arteriosa; ilsistema nervoso parasimpatico che rallenta la frequenza cardiaca, aumen-ta l'attività intestinale e ghiandolare e rilascia gli sfinteri muscolari.

Page 40: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Sistema Nervoso Centrale(SNC)

Termine che si riferisce all'insieme di cervello, midollo spinale e nervo ottico.

Parte del sistema nervoso autonomo che regola le normali funzioni dige-stive, riproduttive, cardiopolmonari e vascolari e che stimola la maggiorparte delle secrezioni. Questo sottosistema lavora come antagonista dellaparte simpatica e la loro interazione mantiene l'equilibrio funzionale.

Sistema nervoso parasimpatico

Sostanza bianca Regione del cervello composta quasi interamente da fibre nervose mieli-nizzate che formano una struttura bianca situata al di sotto della sostan-za grigia (strato neuronale) del cervello.

Spasmo Sintomo di contrattura spastica, in cui le gambe e/o le braccia si raddriz-zano o si flettono (piegano) improvvisamente in una posizione rigida eallungata. Questi spasmi, la cui durata varia tipicamente da pochi secondia minuti, si verificano più frequentemente a riposo, durante la notte, mapossono comparire nel tentativo di fare un movimento. Possono essereestensori o flessori.

Spasticità Aumento del tono muscolare accompagnato da contrazioni muscolariinvolontarie, da spasmi e da rigidità. Nella sclerosi multipla, la spasticitàcolpisce soprattutto gli arti inferiori.

Spazio intratecale Spazio che circonda il cervello ed il midollo spinale e che contiene il liqui-do cerebrospinale.

Page 41: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Specialistidell'eloquio/linguaggio

Specialisti nella diagnosi e nel trattamento dei disturbi dell'eloquio e delladeglutizione. Una persona affetta da SM può essere indirizzata presso unospecialista dell'eloquio/linguaggio per ricevere aiuto per la presenza diuno, o di entrambi, questi problemi. Per la loro esperienza con le difficoltàdi eloquio e di linguaggio, questi specialisti forniscono anche un supportocognitivo nei soggetti con alterazioni cognitive.

Condizione caratterizzata dalla comparsa di episodi di riso e/o di piantosenza un motivo apparente. L'umore della persona in quel momento puònon essere correlato all'emozione che esprime. Si ritiene che questa con-dizione sia provocata da lesioni che interessano la parte del cervello coin-volta nella percezione e nell'espressione emotiva.

Stato pseudo-bulbare

Metodo di controllo del dolore, che non provoca assuefazione e non èinvasivo, in cui si applicano impulsi elettrici alle terminazioni nervose attra-verso il posizionamento sulla cute di elettrodi collegati ad uno stimolato-re mediante fili metallici flessibili. Gli impulsi elettrici bloccano la trasmis-sione dei segnali dolorifici al cervello.

Stimolazione nervosaelettrica transcutanea(TENS)

Stipsi Condizione caratterizzata da un rallentamento dei movimenti intestinali,rispetto alla frequenza normale per ogni individuo, o dall'emissione diffi-coltosa o dolorosa di feci in piccole quantità e dure.

Studio clinico Valutazione formale di una procedura medica o di una sostanza farma-ceutica.

Page 42: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Studio clinico in doppio cieco

Studio in cui nessuno dei partecipanti, i pazienti, i medici valutatori, il per-sonale infermieristico o qualsiasi altro membro dello staff, conosce chi staassumendo il farmaco in studio e chi la sostanza di controllo o il placebo.

T1, (pesata in) Un tipo di immagine alla risonanza magnetica nucleare che serve ad evi-denziare lesioni nuove ed in via di sviluppo, così come le lesioni croni-che con componente destruente le cosidette aree ipointense in T1 o“buchi neri”.

Svuotamento spontaneo Vedi “Incontinenza”

TAC Vedi “Tomografia Assiale Computerizzata”

Un tipo di immagine alla risonanza magnetica nucleare che serve ad evi-denziare lesioni già stabilite

T2, (pesata in)

T

Tachifilassi La riduzione degli effetti di un farmaco durante l'uso continuo o sommini-strazioni ripetute.

Temporale, (pallore) Pallore abnorme della parte visibile del nervo ottico, osservato attraverso l'of-talmoscopia, che indica un danno al nervo ottico.

T, (linfociti) Vedi “Cellule T”

Tenotomia Tecnica chirurgica irreversibile, eseguita per sezionare i tendini muscolarigravemente contratti, che non rispondono a qualsiasi altro tipo di control-

Page 43: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Terapista fisico (TF) Una persona specializzata nel valutare e nel migliorare il movimento e lafunzione del corpo, con particolare attenzione alla motilità fisica, ell'equi-librio, alla postura, alla fatica ed al dolore. Un programma tipico di terapiafisica comprende (1) informare la persona affetta da SM dei problemi fisi-ci provocati dalla malattia, (2) pianificare un programma personalizzato di esercizi specifici per i problemi, e (3) aumentare la motilità e ridurre il dis-pendio energetico ricorrendo all'uso di una serie di supporti per la motili-tà e di apparecchiature adattabili.

Terapista occupazionale(TO)

Valuta la capacità di svolgere le attività quotidiane, come il vestirsi, il lavar-si, il pulire, il cucinare, lo scrivere ed il guidare, che sono essenziali per unavita indipendente. Il TO indirizza i consigli terapeutici verso (1) la gestionedella stanchezza, (2) la forza, il movimento e la coordinazione delle partisuperiori del corpo, (3) l'adattamento all'ambiente domestico e lavorativo,comprendendo variazioni della struttura e apparecchiature speciali persvolgere attività particolari, e (4) strategie compensatorie delle alterazionidel pensiero, delle sensazioni e della visione.

Test indice-naso E' una prova di valutazione della dismetria e del tremore intenzionale. Sichiede alla persona, con gli occhi chiusi, di toccare la punta del naso conla punta del dito indice. Il test rientra nell'esame neurologico standard.

Test tallone-ginocchio-tibia

E' una prova di coordinazione, in cui si chiede al soggetto, con gli occhi chiu-si, di appoggiare un tallone sul ginocchio opposto e di farlo scorrere su e giùlungo la tibia.

Page 44: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Tinniti Suoni nelle orecchie.

Titolazione Incremento graduale della dose di un farmaco. Permette al corpo di adat-tarsi e di abituarsi agli effetti della sostanza, riducendo, di conseguenza, laprobabilità di comparsa e la gravità di effetti collaterali potenziali, chepossono verificarsi all'inizio di un trattamento.

Forma di tremore, provocata dalla demielinizzazione del cervelletto, checolpisce per primo la testa ed il collo.

Titubazione

Tomografia assiale computerizzata (TAC)

Tecnica radiologica diagnostica non invasiva, che permette di esaminare itessuti molli del corpo. Un computer analizza, integrandole, le scansionicon raggi X di "fette" del corpo, fornendone immagini trasversali.

Tono muscolare Proprietà di un muscolo, dovuta all'impulso costante di stimoli nervosi, chedescrive la resistenza del muscolo allo stiramento. Un'alterazione del tonomuscolare può essere definita come: ipertonia (aumento del tono musco-lare, come nel caso della contrattura spastica); ipotonia (riduzione del tonomuscolare; paralisi flaccida); atonia (perdita del tono muscolare). La valu-tazione del tono muscolare rientra nell'esame neurologico standard.

TNF Fattore di Necrosi Tumorale, un tipo di citochina.

Tremore intenzionale Tremore ritmico che compare durante un movimento volontario, comeallungarsi per raccogliere qualcosa o toccare il proprio naso con un ditodisteso.

Page 45: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Tremore posturale Tremore ritmico che si verifica quando i muscoli sono tesi per prendere unoggetto o per mantenere una data posizione.

Tronco cerebrale Parte del sistema nervoso centrale in cui sono situati i centri nervosi dellatesta, come pure il centro della respirazione e del controllo cardiaco, edattraverso la quale passano tutti gli impulsi diretti e provenienti dalla parteperiferica del cervello. Si estende dalla base del cervello al midollo spinale.

Uretra Condotto o canale che drena l'urina dalla vescica.

Urgenza urinaria Impossibilità di posticipare la minzione dal momento in cui se ne avvertela necessità.

Urina che rimane nella vescica dopo la minzione.Urina residua

Urologia Specialità della medicina che si occupa dei disturbi dell'apparato urinario(maschile e femminile) e di quello riproduttivo (maschile).

U

Urologo Medico specializzato nella branca della medicina (urologia) che riguardal'anatomia, la fisiologia, i disturbi e la cura dell'apparato urinario maschi-le e femminile, come pure dell'apparato genitale maschile.

Riduzione del numero di piastrine in circolo. In corso di SM, tale fenomenopuò essere determinato da un effetto degli interferoni o per la presenza diautoanticorpi antipiastrine.

Trombocitopenia

Page 46: GLOSSARIO - Fondazione Serono

Vertigine Sensazione destabilizzante che l'ambiente giri, spesso accompagnata danausea e da vomito.

Vescica neurogena Alterazione della vescica associata ad una disfunzione del midollo spina-le e caratterizzata da difficoltà di svuotamento e di riempimento o daentrambe. Questi tre tipi di disfunzione provocano la comparsa di sinto-mi fra cui l'urgenza, la frequenza e l'incapacità minzionale, la nicturia el'incontinenza.

Comprendono sia le cellule dell'immunità naturale, come, fra le altre, ibasofili, i neutrofili, gli eosinofili, i monociti, i macrofagi e sia quelle del-l'immunità acquisita.

WBC (Globuli bianchi)

V

W