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  • GENETIQUE HUMAINE

    - CONSTITUTIONNEL - Version 2017 IDENTIFICATION DU PATIENT

    Nom : Prnom :

    ETIQUETTE PATIENT

    (espace rserv au laboratoire)

    Date de naissance : Sexe : M F

    Adresse complte

    Rue :

    Code postal :

    Ville :

    ETIQUETTE PATIENT

    (espace rserv au laboratoire)

    N Mutuelle :

    N Matricule :

    Titulaire :

    MEDECIN PRESCRIPTEUR

    Nom : Copie :

    N INAMI :

    Adresse :

    Tlphone : Date et signature :

    CONTACTS dispa.genetique@chu.ulg.ac.be Biochimie Gntique Dr Phar.Biol. F. BOEMER/Dr Sc.M.

    DEBERG / Secrtariat : 04.366.76.95

    Gntique Molculaire Humaine

    Dr V. DIDEBERG / Dr Sc. C. LIBIOULLE / Dr Sc. E. CASTER-

    MANS / Dr Sc. JH.CABERG / Secrtariat : 04/366.24.78

    Oncogntique Molculaire

    Dr Sc. Vet. K. SEGERS

    Secrtariat : 04/366.24.78

    Cytogntique Dr Sc. JH. CABERG/ Dr M. JAMAR / Dr W. COURTENS / Dr Sc. C.

    MENTEN / Dr Sc. C. LETE / Dr Sc. JS. GATOT Secrtariat : 04.366.25.61

    Fichier tlchargeable ladresse : http://www.chuliege.be/unilab/formulaires MQ.A11.24 version 14- Page 1/4

    PRELEVEMENT (indiquer clairement le nom, prnom et date de naissance du patient sur tous les tubes)

    Date et heure de prlvement :.. Date et heure de rception :.

    Type de prlvement Conservation Dlai de transmission

    Sang (5ml (nn:2ml)) sur EDTA 4C 48h

    Sang (5ml (nn:2ml)) sur Hparin Temprature ambiante 48h

    Tissu (sur milieu de culture ou LP strile). Type : . Temprature ambiante Le jour mme

    Autre : ... (Contacter le laboratoire)

    H

    RENSEIGNEMENTS CLINIQUES OBLIGATOIRES

    A complter par le patient lorsque les analyses sont

    demandes en dehors des rgles diagnostiques : "Je dclare avoir reu des informations claires sur l'utilit de raliser les analyses demandes. Ces analyses n'tant pas rembourses par lassurance maladie, je marque mon accord pour en supporter le cot qui me sera factu-r par le laboratoire (montants variant entre 76 et 1350 )"

    Date : / / Signature : ..

    Indiquer les informations cliniques relevantes et/ou complter

    larbre gnalogique :

    Arbre gnalogique

    Ethnie : Nom du cas index : Grossesse en cours : semaines

    INDICATION DE LANALYSE : Confirmation/ exclusion diagnostique Etude familiale (Nom et DN du cas index:.) Test prsymptomatique (2 ch. indpdts obligatoires) Urgent (motif :..) BIOBANQUE (En cochant cette case, vous avez inform le patient dun ventuel stockage du surplus dADN au sein de la biobanque des maladies gntiques ainsi que du respect de son anonymat. Cet chantillon pourra tre utilis des fins de recherche. Dans ce contexte, le consentement clair du patient et le formulaire dinformation du patient signs ont t obtenus et sont conservs dans le dossier mdical du pa-tient).

    http://www.chuliege.be/unilab/formulaires

  • CYTOGENETIQUE

    Aberrations chromosomiques (Contact avec le laboratoire

    obligatoire)

    CARYOTYPE LYMPHOCYTAIRE*

    Examen standard : indications cliniques (OBLIGATOIRE) :

    Suspicion/Exclusion de syndrome chromosomique : .

    Fausses couches rptition ; nombre de FC :..

    Anomalie du spermogramme

    Bilan avant P.M.A.

    Don de gamtes

    Suspicion danomalie chromosomique chez un ftus**

    Anomalie chromosomique familiale**

    Anomalie chromosomique dpiste par cytogntique molculaire #

    Suspicion de mosacisme

    CYTOGENETIQUE MOLECULAIRE (FISH)

    Analyse FISH spcifique :.

    CARYOTYPE MOLECULAIRE (CGH-ARRAY)* Examen du proband (Formulaire clinique obligatoire)

    Etude familiale** Lien de parent :

    CULTURE DE FIBROBLASTES (milieu de culture/LP strile)

    Caryotype

    Recherche enzymatique : .

    BIOLOGIE MOLECULAIRE

    NEUROGENETIQUE Gne

    ALZHEIMER Etude familiale Diagnostic

    AMYOTROPHIE SPINALE (Werdnig-Hoffmann) Etude familiale Diagnostic

    ANGELMAN Etude familiale Diagnostic

    ATAXIE DE FRIEDREICH Etude familiale Diagnostic

    ATROPHIE DENTATORUBRO-PALLIDOLUYSIENNE Etude familiale Diagnostic

    CHARCOT-MARIE-TOOTH (Formulaire clinique obligatoire) 1A Autre : ...

    CHOREE DE HUNTINGTON Prsymptomatique (Conseil gntique obligatoire) Diagnostic (Informations cliniques obligatoires)

    DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE/BECKER Etude familiale Diagnostic

    DYSTONIE DE TORSION Etude familiale Diagnostic

    DYSTROPHIE MYOTONIQUE DE STEINERT Etude familiale Diagnostic Prsymptomatique

    DYSTROPHIE MUSCULAIRE OCULO-PHARYNGEE Etude familiale Diagnostic

    HYPEREKPLEXIE Etude familiale Diagnostic

    NEUROPATHIE TOMACULAIRE Etude familiale Diagnostic

    PRADER-WILLI Etude familiale Diagnostic

    RECEPTEUR AU FOLATE Etude familiale Diagnostic

    SURDITE NEUROSENSORIELLE Etude familiale Diagnostic

    SYNDROME DE RETT Etude familiale Diagnostic

    APOE

    SMN1

    15q11-13

    FXN

    ATN1

    PMP22

    HTT

    DMD

    DYT1

    TOR1A

    DMPK

    DMOP

    GLRA1 SLC6A5 GLRB

    PMP22

    15q11-13

    FOLR1/2

    GJB2/6

    MECP2

    NEUROGENETIQUE (suite) Gne

    X-FRAGILE Retard de dveloppement et/ou RM, autisme Mnopause prcoce FXTAS (ataxie et tremblement intentionnel tardifs) Etude familiale Prconceptionnel (si ATCD familiaux, li lX) Bilan avant P.M.A. (femme) Don dovules Prsymptomatique (Conseil gntique obligatoire)

    FMR1

    ADRENOLEUCODYSTROPHIE Etude familiale Diagnostic (Dosage des ac. gras trs longues chanes obligatoire)

    SYNDROMES DEFICITAIRES EN CREATINE Etude familiale Diagnostic

    DEFICIT EN MCAD Etude familiale Diagnostic

    GLYCOGENOSE Type 0 Type 1a Type V (MacArdle) Type 9 Etude familiale Diagnostic

    ABCD1

    GAMT AGAT

    SLC6A8

    ACADM

    GYS2

    G6PC

    PYGM

    PHKA2

    STOCKAGE

    ADN

    Culture fibroblastes + conglation (milieu strile, LP)

    Culot lymphocytaire en vue dtude ultrieure (FISH/caryotype)

    Lgende

    Tube EDTA (2x5 mL)/ Nv-n: 2mL Tube Hparin sans gel (5 mL)

    Deux chantillons indpendants sont obligatoires

    # Rfrence du rsultat pralable obligatoire

    * Le choix de lanalyse ralise peut tre modifi par le laboratoire selon les rgles de bonnes pratiques.

    ** Rfrence du proband obligatoire

    Arbre gnalogique, ID et mutation du cas index ncessaire.

    Seule une analyse du groupe 1 peut tre demande par phase dinvestigation diagnostique. Ces analyses peuvent tre rptes sur base de nouveaux lments cliniques ou de nouvelles possibilits diagnostiques. Une nouvelle prescription est obligatoire.

    Fichier tlchargeable ladresse : http://www.chuliege.be/unilab/formulaires MQ.A11.24 version 14- Page 2/4

    METABOLIQUE Gne

    http://www.chuliege.be/unilab/formulaires

  • BIOLOGIE MOLECULAIRE

    ENDOCRINOLOGIE - INFERTILITE Gne

    INFERTILITE

    Agnsie des canaux dfrents

    Oligo/azoospermie

    Mnopause prcoce

    DETERMINISME SEXUEL

    Prsence/absence du gne SRY (Caryotype XX)

    Mutation du gne SRY (Caryotype XY)

    PUBERTE PRECOCE CENTRALE

    SYNDROME DE KALLMANN Panel hypogonadisme hypogonadotrope

    Diagnostic

    Etude familiale Cas index :...

    SYNDROME DE ROKITANSKY

    LERI-WEILL/ LMD / TAILLE REDUITE

    OBESITE PAR DEFICIT EN MC4R

    CHOLESTASE INTRA-HEPATIQUE FAMILIALE PFIC-1/2 (-GT nl) Diagnostic PFIC-3 (-GT) Etude familiale

    HYPERPARATHYROIDISME FAMILIAL ISOLE Etude familiale Diagnostic

    HYPERCALCEMIE HYPOCALCIURIQUE HYPOCALCEMIE AUTOSOMIQUE DOMINANTE Diagnostic Type 1 - CaSR Etude familiale Type 2 - GNA11 Type 3 - AP251

    SYNDROME KYSTES RENAUX DIABETE Diagnostic Etude familiale

    FIEVRE MEDITERRANEENNE FAMILIALE Diagnostic Etude familiale

    ONCO-ENDOCRINOLOGIE Diagnostic Cas familial symptomatique Cas familial asymptomatique Panel adnomes hypophysaires (AIP/MEN1/CDKN1B/PRKAR1A/GNAS) Panel phochromocytomes/paragangliomes (SDHA/SDHB/SDHC/SDHD/VHL/RET) Gne individuel : Prdisposition aux adnomes hypophysaires Noplasie endocrinienne multiples de type 1 Noplasie endocrinienne multiples de type 2 Noplasie endocrinienne multiples de type 4 Syndrome de MacCune-Albright Paragangliomes hrditaires (PGL1) Paragangliomes hrditaires (PGL2) Paragangliomes hrditaires (PGL3) Syndrome Von Hippel-Lindau

    CFTR

    Del AZF

    FMR1

    SRY

    MKRN3

    16 gnes

    WNT4

    SHOX

    MC4R

    ATP8B1 ABCB11 ABCB4

    CDKN1B

    CASR GNA11 AP251

    HNF1B

    MEFV

    AIP MEN1 RET

    CDKN1B GNAS

    SDHD SDHC SDHB

    VHL

    DIVERS Gne

    MUCOVISCIDOSE Diagnostic Muco classique Muco atypique Muco attnue Test la sueur positif ? Oui Non Etude familiale (prciser mutation(s) identifie(s)) Apparent/conjoint porteur de la (des) mutation(s):

    PANCREATITE Hrditaire (autos. Dominante) Idiopathique

    HYPERCHOLESTEROLEMIE FAMILIALE Diagnostic:

    LDL-C (Adulte>190mg/dl / Enfant >

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