GENÉTICA

Prof. Marco Aurelio de Castro Ribeiro

Herança através de Partículas

Gregor Mendel - 1822-1884

A transmissão dos caracteres hereditários são feitas através de partículas ou fatores que se

encontram nos gametas

Os fatores medelianos hoje são denominados de genes

Teoria Cromossômica da Herança

Séc. XX - Observação e descrição dos cromossomos e da mitose e meiose

1902 - Boveri e Sutton O comportamentodos cromossomos = fatores mendelianos

1910 - Morgan trabalhando com as moscas das frutas (Drosophila melanogaster) descobriu que:

Os genes estão localizados nos cromossomos

Conceitos Fundamentais - Terminologia

Fenótipo variável de cada caráter ou conjuntodas variáveis dos vários caracteres de um

indivíduo

É a expressão do genótipo em interação com o meio

FENÓTIPO = Genótipo + meio

Caráter - Qualquer particularidade do indivíduo

Genótipo conjunto de genes ou cada par de genes de um indivíduo

Norma de Reação Conjunto dos diferentes fenótipos que podem ser

originados pela interação genótipo x meio

46cromossomos

23pares

Cromossomos homólogos

São cromossomos que possuem

os mesmos loci gênicos

Locus gênico - Lugar que o gene ocupa no cromossomo. (pl. loci)

Cromossomos - seqüência linear de genes

A aBBcc

D dEE

Genes que ocupam os mesmos loci gênicos em cromossomos homólogos são denominados

genes alelos

A é alelo de a

mutação

Gene A Gene a

Gene A Gene a

Percebam que genes alelos não são necessariamente iguais

Gene A é diferente do gene a

HETEROZIGOTO - Indivíduo que apresentaalelos diferentes para um determinado par de

genes

Gene B é igual ao gene B

HOMOZIGOTO - Indivíduo que apresenta alelos iguais para um determinado par de

genes

Genealogias • Heredogramas ou• Pedigrees

São representações gráficas da herança de uma determinada característica genética em uma família.

Essas representações são úteis ao estudo da Genética, facilitando bastante a compreensão da herança de determinadas características em uma família.

Sexo masculino

Sexo feminino

SIMBOLOGIA

Indivíduosafetados

Sexo feminino comgenótipo heterozigoto

Casamento nãoconsangüíneo

Casamento consangüíneo

Irmandade

Casamento semdescendentes

ou Gêmeosunivitelínicos

Gêmeos fraternos

Dominância e Recessividade

Alelo Dominante - É o alelo que se manisfesta tanto em homozigose como em heterozigose.

Ex: AA ou Aa

Obs: O alelo dominante é representado por letra maiúscula - A

Alelo Recessivo - É o alelo que só se manifesta em dose dupla, ou seja, em homozigose. Ex: aa

Obs: O alelo recessivo é representado por letra minúscula - a

Vantagens na escolha da Pisum sativum (ervilha) e o Método de Mendel

facilidade de cultivo;

gerações curtas;

caracteres bem definidos;

ocorrência natural de autofecundação;

elevado nº de descendentes;

reprodução sexuada.

Cj. cálice

Cj.corola gineceu

androceu

Polinização cruzada e agentes polinizadores

•Entomofilia = insetos;

• Anemofilia = vento;

• Ornitofilia = aves;

•Hidrofilia = água;

• Quiropterofilia = morcegos.

Flor mantidaintacta

Flor mantidaintacta

Flores com estames cortados antes de

amadurecer

Flores com estames cortados antes de

amadurecer

estigmas

Variedade A Variedade B

O método de Mendel

O procedimento experimental de Mendel consistia em cruzar duas variedades puras de plantas com fenótipos contrastantes e analisar os descendentes na primeira geração, chamada F1.

Estes eram deixados para se autofecundar, produzindo a segunda geração (F2), que Mendel analisava. Tratando seus dados estatísticamente, Mendel verificou um padrão comum de comportamento entre os sete carateres analisados

Características Fenótipos1. forma dasemente

lisa rugosa

2. cor doscotilédones

amarela verde

3. cor do tegumentoda semente

branca cinza

4. forma da vagem lisa ondulada comconstrições

5. cor da vagem amarela verde6. posição dasflores e das vagensnos ramos

axilar terminal

7. altura da planta Alta 1,90 a2,30m

Baixa 0,20 a0,35m

Caráter FenótipoDominante

FenótipoRecessivo

Forma dasemente

Liso Rugoso

Cor dasemente

Amarelo Verde

Cor dotegumento da

semente

Cinza Branco

Formato dasvagens

Liso Ondulado

Cor dasvagens

Verde Amarelo

Posição dasflores

Axilar Terminal

Altura daplanta

Alto Baixo

Fatores que contribuíram para o sucesso de Mendel

Quanto a escolha do método, Mendel analisava os caracteres isoladamente, escolhendo aqueles que não apresentavam variações intermediárias, sendo do tipo “sim” ou “não”, e dava tratamento estatístico aos seus resultados

1ª Lei de Mendel - “Princípio da Segregação dos Fatores”, “Princípio da Pureza dos Gametas”, “Monoibridismo”, “Lei da Disjunção” ou Lei

Fundamental da Genética”

Cada caráter é determinado por um par de fatores (hoje genes) que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par para cada gameta.

Duplicação doshomólogos

R! I

2n

Céls. n

R! II

a

AA

AA

AAA a

a

a

a

a a

CRUZAMENTO TESTE OU TEST CROSS

AA ou Aa?Para se descobrir o

genótipo de um indivíduo que manifesta fenótipo

dominante realiza-se um test cross

A?

♂ X

Homem de olhos castanhos

Mulher de olhos azuis

A? X aa

Cruza-se o indivíduo que se quer descobrir o genótipo com um homozigoto recessivo

♀

Para se realizar um test cross

A?

AA

Aa

X aa

X aa

100% Aa olhos castanhos

50% Aa e 50% aa1/2 olhos cast. e 1/2 olhos azuis

Conclusão

Se do cruzamento teste (test cross) nascer uma F1 que apresente 100% fenótipo dominante, o indivíduo em questão é, necessariamente, homozigoto dominante (AA).

Se do mesmo cruzamento aparecer uma F1

manifestando 50% de fenótipo dominante e 50% de fenótipo recessivo, o indivíduo em questão será heterozigoto (Aa).

RETROCRUZAMENTO

GeraçãoParental P: Aa X aa

F1 Aa aaAa

Aa

É o cruzamento entre um indivíduo da F1 com um de seus genitores (pais)

X

Ausência deDominância

ou

Codominância

FLOR BRANCA

FLOR VERMELHAX

100% ROSA

Mendel estavaerrado?

BB VV

BVB e Vambos são dominantes

RosaVB

X RosaVB

1VV: 2VB : 1BBPG:

PF: 1Verm. :2 Rosa :1 Bca

Logo: PG = PF

1:2:1 = 1:2:1