GENÉTICA MENDELIANA Y DE POBLACIONES

John Gregory Mendel (1822-1884)

Monje Austriaco que empezó a experimentar a mediados del siglo antepasado con el chícharo (Pisum sativum) y reunió sus resultados durante ocho años, los cuales resumió en tres grandes leyes conocidas como Leyes Mendelianas o de Mendel, publicó sus trabajos en 1866 y en 1869.

•En la epoca de Mendel, existía el concepto de herencia mezclada: la descendencia

muestra normalmente características similares a las de ambos progenitores….

pero, la descendencia no siempre es una mezcla intermedia entre las características de sus parentales.

Carácter: propiedad específica de un organismo; característica o rasgo.

Modelo de estudio: planta de chicharo Pisum sativum - amplia gama de variedades fáciles de analizar - puede autopolinizarse

• Mendel propone la teoría de la herencia particulada: los caracteres están

determinados por unidades genéticas discretas que se transmiten de forma

intacta a través de las generaciones.

Línea pura: población que produce descendencia homogénea para el carácter particular en estudio; todos los descendientes producidos por autopolinización o fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el carácter de la misma forma.

Generación

parental (P)

1era Generación

filial (F1)

Primer Experimento:

Todas púrpuras!!

Cruzamiento recípocro

Fenotipo

parental Cruza F1 F2

Relación

en F2

Lisa Semilla lisa x rugosa Todas lisas 5474 lisas;1850 rugosas 2,96:1

Amarilla Semilla amarilla x verde Todas amarillas 6022 amarillas;2001 verdes 3,01:1

Púrpura Pétalos púpuras x

blancos Todos púrpuras 705 púrpuras;224 blancos 3,15:1

Hinchada Vaina hinchada x

hendida

Todas

hinchadas 882 hinchadas;299 hendidas 2,95:1

Verde Vaina verde x amarilla Todas verdes 428 verdes;152 amarillas 2,82: 1

Axial Flores axiales x

terminales Todas axiales 651 axiales;207 terminales 3,14: 1

Largo Tallo largo x corto Todos largos 787 largos;277 cortos 2,84: 1

Primer Experimento:

cv cv

Uno de los fenotipos está completamente ausente en la F1, pero reaparece (en

su forma original) en la cuarta parte de las plantas F2 difícil de explicar

por herencia mezclada.

Mendel: la capacidad para producir tanto el fenotipo Dominante como el

recesivo se mantiene y transmite a través de las generaciones sin

modificaciones.

Entonces…¿por qué no se expresa el fenotipo blanco en la F1?

Fenotipo dominante: aquel que aparece en la F1, tras el cruzamiento de 2 líneas puras.

Fenotipo púrpura es dominante sobre el blanco

Fenotipo blanco es recesivo sobre el púrpura

P

F1

F2

F3

Autofecundación (3:1)

Autofecundación

Todas

Todas (= al parental verde) 2/3 y ; 1/3

3/4 ;1/4

Semillas X

1/3 = al parental amarillo

2/3 = F1

Entonces: de F2

Autofecundación de F2

Proporción aparente 3:1 de F2 es 1:2:1

F2

Proporciones

fenotípicas

Proporciones

genotípicas

3/4 amarillos

1/4 verdes

1/4 amarillos puros 2/4 amarillos impuros

1/4 verdes puros

Postulado de Mendel para explicar proporción 1:2:1

1- Existen determinantes hereditarios de naturaleza particulada: genes.

2- Cada planta adulta tiene 2 alelos, una pareja génica. Las plantas de la F1 tienen genes dominantes (A) y recesivos (a).

3- Los miembros de cada pareja génica se distribuyen de manera igualitaria entre las gametos o células sexuales.

4- Cada gameto es portador de un solo miembro de la pareja génica.

5- La unión de un gameto de cada parental para formar un nuevo descendiente se produce al azar.

Corroboración del modelo por Cruzamiento prueba (cruzamiento con un homocigota recesivo)

Obtiene: 58 amarillas (Yy)

52 verdes (yy)

Se confirma la segregación igualitaria de Y e y en el individuo de la F1

Primera Ley de Mendel. Los dos miembros de una pareja génica se distribuyen separadamente entre los gametos (segregan), de forma que la mitad de los gametos llevan un miembro de la pareja y la otra mitad lleva el otro miembro de la pareja génica.

Carácter Fenotipos Genotipos Alelos Gen

Púrpura

(dominante)

CC (homocigota

dominante

Cc (heterocigota)

C (dominante)

Color de la

flor

Gen del color

de la flor

c (recesivo) Blanco

(recesivo)

cc (homocigota

recesivo)

Individuos de una línea pura son homocigotas.

Genotipo: constitución genética (o alélica) respecto de uno o varios caracteres en estudio.

Alelos: distintas variantes de un gen

Monohíbrido

• Cruza monohibrida– la cruza entre progenitores que difieren en un sólo par de genes (alelos), comunmente AA x aa.

• Monohíbrido – la descendencia de dos progenitores que son homocigotos para alelos alternos de una par génico.

• Nota--- una cruza monohíbrida no es la cruza entre dos monohíbridos.

Práctica para cruces monohíbridos

• Cruce dos plantas, una homocigota dominante para tallos largos y otra homocigota recesiva para tallos cortos.

• ¿Cuál sería el genotipo de cada planta? (Use T, t para simbolizar los alelos).

• Sortee los alelos y prediga la generación F1.

TT tt

Muestre los resultados de la generación F1 en este Cuadrado de Punnet:

Gametos

Gametos

Gametos

Gametos

T T

t

t

Tt Tt

Tt Tt

F1 Generation

T t

Frecuencia genotípica para F1: Frecuencia fenotípica para F1:

* Recuerde que cada cuadrado representa un 25% de su generación F1

Resultados

Cruce monohíbrido entre dos organismos

heterocigotos

• Cruce dos plantas de la generación F1:

Gametos

Gametos

Gametos

Gametos

T

T

t

t

Tt TT

Tt tt

P Generation

F1 Generation

F2 Generation

Tall plant Short plant

All tall plants

Tall plant Tall plant Tall plant

3 tall : 1 short

T T

T

T T T T

t t

t

t t t t

Short plant

Cruce de prueba

• Si no conocemos el genotipo de una planta (o sea, si es homocigota dominante o heterocigota para una característica), se puede hacer un cruce de prueba de la planta X con una planta homocigota recesiva para observar cómo será la progenie y determinar el genotipo de la planta parental.

¿Cuál es el genotipo de esta planta?

• Resultados de la generación F1: 50% de las plantas muestran un fenotipo de tallos largos; 50% tallos cortos.

Gametos

Gametos

Gametos

Gametos

¿Si toda la generación F1 fuera de tallos largos?

tt tt t

t t

T Tt Tt

Pasos para resolver problemas genéticos • Determine la(s) característica(s) que va

a considerar en el cruce.

• Escoja la letra que representará cada alelo y escriba la clave.

• Escriba el fenotipo de los parentales.

• Determine el número de gametos que formará cada genotipo. – Use la fórmula 2n, donde n es el

número de características híbridas. – Escriba los gametos que puede formar

cada uno.

• Multiplique el número de gametos de un individuo por el del otro para saber cuantos posibles genotipos saldrán del cruce.

• Haga el Cuadrado de Punett. – Coloque los gametos masculinos en la

fila de arriba y los femeninos en la primera columna de la izquierda.

• Llene los espacios en la tabla pareando los gametos de cada columna con los de cada fila.

• Determine los genotipos y fenotipos de cada uno.

• Escriba las proporciones genotípica y fenotípica.

• Escriba la probabilidad para cada uno de los anteriores.

Ejercicio: La acondroplasia es una anomalía determinada por un gen autosómico que da lugar a un tipo de enanismo en la especie humana. Dos enanos acondroplásicos tienen dos hijos, uno acondroplásico y otro normal. • La acondroplasia, ¿es un carácter dominante o recesivo? ¿Por qué?. •¿Cuál es el genotipo de cada uno de los progenitores? ¿Por qué?. •¿Cuál es la probabilidad de que el próximo descendiente de la pareja sea normal ? ¿Y de qué sea acondroplásico? Hacer un esquema del cruce.

Ejercicio: En cierta especie de plantas el color azul de la flor, (A), domina sobre el color blanco (a) ¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce de plantas de flores azules con plantas de flores blancas, ambas homocigóticas? Haz un esquema de cruzamiento para obtener la F1 y F2.

Ejercicio: Ciertos tipos de miopía en la especie humana dependen de un gen dominante (A); el gen para la vista normal es recesivo (a). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón normal y de una mujer miope, heterocigótica? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.

Ejercicio: En la especie humana el poder plegar la lengua depende de un gen dominante (L); el gen que determina no poder hacerlo (lengua recta) es recesivo (l). Sabiendo que Juan puede plegar la lengua, Ana no puede hacerlo y el padre de Juan tampoco ¿Qué probabilidades tienen Juan y Ana de tener un hijo que pueda plegar la lengua? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.

Ejercicio: Si una planta homocigótica de tallo alto (AA) se cruza con una homocigótica de tallo enano (aa), sabiendo que el tallo alto es dominante sobre el tallo enano ¿Cómo serán los genotipos y fenotipos de la F1 y de la F2?

Ejercicio: El pelo rizado en los perros domina sobre el pelo liso. Una pareja de pelo rizado tuvo un cachorro de pelo también rizado y del que se quiere saber si es heterocigótico. ¿Con qué tipo de hembras tendrá que cruzarse? ¿Cómo seria su descendencia si fuera homocigoto o heterocigoto?

Ejercicio: Se cruzan dos plantas de flores color naranja y se obtiene una descendencia formada por 30 plantas de flores rojas, 60 de flores naranja y 30 de flores amarillas. ¿Qué descendencia se obtendrá al cruzar las plantas de flores naranjas obtenidas, con las rojas y con las amarillas también obtenidas? Razonar los tres cruzamientos.

Ejercicio: En la Drosophila, los ojos color sepia se deben a un alelo recesivo s y los ojos color rojo a su alelo dominante S. Si las hembras con ojos color sepia son cruzadas con machos homocigotos de ojos color rojo ¿qué proporciones fenotípicas tendrá la F1 y la F2 respectivamente? ¿qué proporciones se esperan si la F1 se retrocruza con el parental que presenta los ojos color sepia?. I.- La F1 presentará un 100% de moscas con ojos color sepia. II.- La F2 presentará un 75% de moscas con ojos color rojo y un 25% con ojos color sepia. III.- La F1 presentará un 100% de moscas con ojos color rojo. IV.-La descendencia obtenida de la retrocruza será 100% ojos color rojo. V.- La descendencia obtenida de la retrocruza será 75% ojos color rojo y 25% ojos color sepia. VI.- La descendencia obtenida de la retrocruza será 50% ojos color rojo y 50% color sepia.

Ejercicio: En el hombre el color pardo de los ojos "A" domina sobre el color azul "a". Una pareja en la que el hombre tiene los ojos pardos y la mujer ojos azules tienen dos hijos, uno de ellos de ojos pardos y otro de ojos azules. Averiguar:

• El genotipo del padre • La probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules.

Alelos Múltiples

• Mayor variedad de fenotipos

• Patrón Hereditario

– M mallard

– MR restricted

– Md dusky

– MR > M > Md

Alelos Múltiples

Realiza las siguientes cruzas. Ccch x cchc Cc x chc

¿Tienen una herencia Mendeliana?

200 grises, 120 chinchilla, 150 albinos 50 grises, 40 chinchilla 37 grises, 17 himalaya, 15 albinos

Problema:

Los grupos sanguíneos en la especie humana están determinados por tres alelos: IA, que determina el grupo A, IB, que determina el grupo B e i, que determina el grupo O. Los genes IA e IB son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es recesivo. ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo O y de una mujer de grupo AB? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.

Problema:

¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo A, cuya madre era del grupo O, y de una mujer de grupo B, cuyo padre era del grupo O?

Los grupos sanguíneos en la especie humana están determinados por tres alelos: IA, que determina el grupo A, IB, que determina el grupo B e i, que determina el grupo O. Los genes IA e IB son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es recesivo.

Ejercicio: Dos gemelos univitelinos cuyo grupo sanguíneo es el A, y cuya madre era del grupo 0, viven, respectivamente, con sendas mujeres de grupos AB y A. ¿Qué proporción de descendientes de cada tipo se producirán a partir de cada una de estas parejas?

Problema: En los perros la sordera se hereda a través de una alele recesivo, supongamos que usted invirtió $150,000 pesos en tres cachorros machos para un establecer un negocio de crianza, establezca los pasos a seguir, a través de un ensayo de genética mendeliana, para obtener el registro como sementales de los perros.