GENETICA

La cardiolipina (fosfoglicerina) es sintetizado por las mitocondrias Célula eucariota (con núcleo y ribosoma 80 s) célula procariota (sin núcleo y

ribosoma 70 s) Unión celular: desmosomas, unión GAP (calcio dependiente) y bandas de adhesión. Las células se unen a la membrana basal por los hemidesmosomas.

TEMA 4: BIOTECNOLOGÍA APLICADA A LA MEDICINA Sondas génicas: ADN monocatenario q se utiliza para encontrar a su complemento. Animal transgénico: animal en cuyo ADN se le ha introducido un fragmento de

ADN de otra especie y se les obliga a expresarlo. Arrays (surtido) de ADN: son múltiples fragmentos de ADN, q permiten valorar de

modo simultáneo la expresión de miles de genes. PERMITE ANALIZAR LA EXPRESION DE DECENAS DE MILES DE GENES A PARTIR DE PEQUEÑAS CANTIDADES DE ARN DE LOS TUMORES.

La citometría de flujo permite DETECTAR, CUANTIFICAR Y ANALIZAR LAS CARACTERISTICAS DE LAS CELULAS. TB DETECTA MARCADORES DE LA SUPERFICIE CELULAR….diferenciar linfocitos CD4, CD8, B, etc.

Anticuerpo monoclonal: Ac sintetizado por un hibridoma (resultado de un plasmocito de mieloma y un plasmocito sano de animal)

CHARCOTT-MARIE-TOHT ES RECESIVA LIGADA AL SEXO

ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

ALELO: cada una de las distintas formas en q puede presentarse un determinado gen en un locus.

HOMOCIGOTO: si las 2 copias del gen son idénticos HETEROCIGOTO: si las 2 copias de un gen son diferentes DOMINANTE: se expresa con un solo alelo (heterocigoto) RECESIVO: necesita q ambos alelos sean iguales (homocigoto) CODOMINANTE: se expresa independientemente de cual sea el otro alelo(igual

o diferente) PENETRANCIA: probabilidad de q se presente una enfermedad en un pacte

portador de ese gen. EXPRESIVIDAD: es la fuerza con q se presenta un determinado gen penetrante AUTOSOMICO DOMINANTE: APARECE EN EDAD TARDIA Y SU EXPRESION

CLINICA ES VARIABLE. LA ENFERMEDAD AUTOSOMICA DOMINANTE MAS FCTE ES LA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR.

HERENCIA AUTOSOMICO RECESIVO:

Para q el individuo padezca la enfermedad debe ser homocigoto (ambos genes alterados).

Varones y mujeres tienen la misma probabilidad de transmitir y padecer dicha enfermedad

padres normales pueden tener hijos enfermos un padre enfermo puede tener hijos normales a no ser q la madre tb sea

portadora anemia drepanocítica o anemia falciforme, es la enfermedad autosómica

recesiva mas fcte. HERENCIA LIGADA AL SEXO

X DOMINANTE: RARAX RECESIVO: común, CHARCOT MARIE TOOHT- HOMBRES ENFERMOS Y MUJERES PORTADORAS

AUTOSOMICA DOMINANTE: HUNTINGTON, DISTROFIA MIOTONICA DE STEINERT, ALZHEIMER, NEUROFIBROMATOSIS, OTOSCLEROSIS, SIND. MARFAN

AUTOSOMICA RECESIVA: WILSON, FIBROSIS QUISTICA, HEMOCROMATOSIS, TALASEMIAS, XERODERMA PIGMENTOSO.

GENETICA DEL CANCER

- EL GEN q mas fcte se altera en el cáncer es el P53(EL GUARDIAN DEL GENOMA)

- La base genética de los síndromes de cáncer familiar es: MUTACION EN LINEA GERMINAL DE UN ALELO DE UN GEN SUPRESOR DE TUMORES E INACTIVACION SOMATICO DEL SEGUNDO ALELO.

BASES MOLECULARES DE LA HERENCIA

- LAS CELULAS EUCARIOTAS PRESENTAN EXONES(ADN CODIFICANTE ) E INTRONES(ADN NO CODIFICANTE)

- LAS CELULAS PROCARIOTAS NO PRESENTAN INTRONES- A LA ELIMINACION DE LOS INTRONES SE LE CONOCE COMO SPLICING- LA SECUENCIA DEL ARN MENSAJERO SON DECODIFICADOS EN

CONJUNTO DE 3 NUCLEOTIDOS.- LA TRANSCRIPCION ES EN DIRECCION 5´-3´

ENFERMEDADES GENETICAS NO MENDELIANAS,,,,

- Translocación robertsoniana: o fusión céntrica, es la fusión de 2 cromosomas acrocéntricos por sus centrómeros (el centrómero está muy cercano al extremo de uno de los brazos)

- Hay Translocación robertsonianas, con fenotipo normal y genotipo de 45 cromosomas y pueden dar trisomias…por eso se solicitan cariotipo materno y paterno

- Las aneuploidias: numero de cromosomas q no son múltiplos de 23. Como trisomias y monosomias (47 y 45)

- Poliploidia: 3N (69 cromosomas) o 4N (92 cromosomas), son múltiplos de 23.

- Las trisomias son las aneuploidias mas fctes de la especia humana- La trisomia mas fcte es la 16, quien termina en ABORTO- La trisomia clínica mas fcte es sind. De Down y es la única q llega a

etapa adulta.- El 3-4% de síndrome de Down tienen Translocación robertsoniana

t(14q-21q)- Heterogeneidad genética: un mismo cuadro clínico puede tener varias

causas genéticas.- El sind. De X frágil es una enfermedad por expansión de tripletes igual a

Huntington y steinert- La herencia mitocondrial o materna , se hereda siempre desde la madre

a todos sus hijos…por q en la fecundación es el ovocito quien aporta las organelas al nuevo ser…..neuropatia óptica de Leber.CROMOSOMAS Y CICLO CELULAR

- Cromatina: es la forma como se encuentra el ADN en el nucleo- Eucromatina: activa o clara, es el ADN q está sufriendo transcripción - Heterocromatina: inactiva o densa, - PROFASE: el núcleo se disuelve, los cromosomas se condensan,

migración de los centriolos a los polos, se forma el huso acromatico,- En la meiosis la profase I, se subdivide en 5 fases: LE-CI-PA-DI-DI

1. LEPTOTENA: CONDENSACION DE CROMOSOMAS2. CIGOTENA: se emparejan los cromosomas3. PAQUITENA: crosing over (entre-cruzamiento cromosómico)4. DIPLOTENA: es la fase mas larga de la meiosis, se forman los

quiasmas.5. DIACINESIS:

ENFERMEDADES GENETICAS

- MUTACION: ALTERACION EN LA SECUENCIA DEL ADN,POR LO Q HAY UNA LECTURA DISTINTA DEL CODIGO GENETICO

- HAY 6 MECANISMOS PARA Q SE PRODUSCA UNA ENFERMEDAD GENETICA1. GEN MUTANTE UNICO(MONOGENICAS)2. POLIGENICAS(LA MAS FCTES)3. ANOMALIAS CROMOSOMICAS4. EXPANSION DE SECUENCIAS5. DEFICIENCIAS EN LA REPARACION DEL ADN6. DEFECTOS DEL ADN MITOCONDRIAL

- NUESTRA PRINCIPAL FUENTE DE RADICALES LIBRES ES LA RESPIRACION

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