Structura, funcţia şi Structura, funcţia şi localizarea genelor. localizarea genelor.

Elemente genetice mobileElemente genetice mobile

G. MendelG. Mendel Noţiunea de Noţiunea de factori ereditarifactori ereditari

W.Johannsen, W.Johannsen, 19091909

GenaGena – unitate ereditară de bază localizată în – unitate ereditară de bază localizată în cromozomi, care nu prezintă subdiviziunicromozomi, care nu prezintă subdiviziuni

G.W.Beadle, G.W.Beadle, E.L.Tatum, 1945E.L.Tatum, 1945

Ipoteza “Ipoteza “O genă – o enzimă”O genă – o enzimă”

Ingram, 1957Ingram, 1957 Ipoteza “Ipoteza “O genă – un lanţ polipeptidic”O genă – un lanţ polipeptidic”

Concept Concept contemporancontemporan

GenaGena – secvenţă din molecula de ADN – secvenţă din molecula de ADN responsabilă de sinteza unor macromoleculeresponsabilă de sinteza unor macromolecule

Evoluţia conceptului despre genăEvoluţia conceptului despre genă

Gena – un fragment din molecula de ADN care deţine Gena – un fragment din molecula de ADN care deţine

informaţia despre sinteza :informaţia despre sinteza :

--                  unui lanţ polipeptidic sauunui lanţ polipeptidic sau

--                  câtorva lanţuri polipeptidice înrudite saucâtorva lanţuri polipeptidice înrudite sau

--                  a unei molecule de ARN funcţional (ARNr, ARNt)a unei molecule de ARN funcţional (ARNr, ARNt)

Numărul şi mărimea genelor la diferite organismeNumărul şi mărimea genelor la diferite organisme

SpeciaSpeciaMărimea Mărimea

genomului, genomului, p.n.p.n.

Mărimea Mărimea medie a medie a

genelor, kbgenelor, kb

Numărul Numărul aproximativ de aproximativ de

genegene

Escherichia coliEscherichia coli 4.2 x 104.2 x 1066 1.21.2 22..350350

Saccharomyces Saccharomyces cerevisiaecerevisiae

1.3 x 101.3 x 1077 1.71.7 55..200200

Drosophila Drosophila melanogastermelanogaster

1.4 x 101.4 x 1088 11.311.3 88..000000

Homo sapiensHomo sapiens 3.3.1616 x 10 x 1099 16.316.3 40.40.000000

- - Dimensiunile genomului uman – 3,164 x 10Dimensiunile genomului uman – 3,164 x 1099 pb pb- - 2% din genomul uman codifică pentru proteine2% din genomul uman codifică pentru proteine- - Numărul genelor - 30000-40000Numărul genelor - 30000-40000

- - Cromozomul 1 conţine cel mai multe gene – 2968 Cromozomul 1 conţine cel mai multe gene – 2968 - - Cromozomul Y conţine cel mai puţine gene – 231 Cromozomul Y conţine cel mai puţine gene – 231

- - Funcţia cunoscută – la 50% dintre genele umane Funcţia cunoscută – la 50% dintre genele umane studiatestudiate

- - Dimensiunile genelor – în medie 3000 pbDimensiunile genelor – în medie 3000 pb- - Gena β-globinei – 1,5 kbGena β-globinei – 1,5 kb- - Gena insulinei – 1,7 kbGena insulinei – 1,7 kb- - Gena catalazei – 34 kbGena catalazei – 34 kb- - Gena distrofinei - 2,4 MbGena distrofinei - 2,4 Mb

Lungimea, kbLungimea, kb În % de la numărul totalÎn % de la numărul total

până la 10până la 10 23,323,3

10-2510-25 35,635,6

25-5025-50 20,220,2

51-10051-100 13,013,0

101-500101-500 6,76,7

peste 500peste 500 1,21,2

Repartizarea genelor umane după lungimeRepartizarea genelor umane după lungime

Structura generală a genelorStructura generală a genelor

Structura genelor de clasa II Structura genelor de clasa II

Elemente structurale din compoziţia promotorilor Elemente structurale din compoziţia promotorilor la eucariotela eucariote

StructuraStructura SecvenţaSecvenţa PoziţiaPoziţiaDimensiunile Dimensiunile

ADN-ului ADN-ului legatlegat

Factorii de Factorii de transcripţie transcripţie corespunzăcorespunză--

toritori

TATA-boxTATA-box TATAAAATATAAAA - 30 - 30 10 p.n.10 p.n. TBPTBP

CAAT-boxCAAT-box GGCCAATCTGGCCAATCT - 75- 75 22 p.n.22 p.n. CTF/NF1CTF/NF1

GC-boxGC-box GGGCGGGGGCGG - 90- 90 20 p.n.20 p.n. SP1SP1

OctamerOctamer ATTTGCATATTTGCAT  

20 p.n.20 p.n. Oct1, Oct2Oct1, Oct2

Structura promotorului genelor structurale la eucariote Structura promotorului genelor structurale la eucariote (gene de clasa II)(gene de clasa II)

Interacţiunea enhancer-promotorInteracţiunea enhancer-promotor

Funcţiile intronilorFuncţiile intronilor

Conceptul clasicConceptul clasic Conceptul contemporanConceptul contemporan

Spaţiatori ai exonilorSpaţiatori ai exonilorCodifică biopolimeriCodifică biopolimeri

Realizează autoclivarea ADNRealizează autoclivarea ADN

Reziduuri ale evoluţiei ADN Reziduuri ale evoluţiei ADN Participă la realizarea expresiei Participă la realizarea expresiei genelorgenelor

Structura terminatoruluiStructura terminatorului

Structura unităţilor transcripţionale Structura unităţilor transcripţionale ale genelor ribozomale la eucarioteale genelor ribozomale la eucariote

Organizarea genelor pentru ARNr 5SOrganizarea genelor pentru ARNr 5S

Genomul mitocondrial umanGenomul mitocondrial uman

Structura operonului la procarioteStructura operonului la procariote

Structura unităţilor transcripţionale pentru genele Structura unităţilor transcripţionale pentru genele ARNr şi ARNt la procarioteARNr şi ARNt la procariote

Exemple de familii de geneExemple de familii de gene

FamiliaFamilia Numărul de copii per genomNumărul de copii per genom

ActinaActina 5 – 305 – 30

TubulinaTubulina 5 – 155 – 15

HistoneHistone 100 – 1000100 – 1000

ImunoglobulineImunoglobuline >>500500

Familiile de gene pentru globineFamiliile de gene pentru globine

Structura transpozonilor tip ISStructura transpozonilor tip IS

Structura transpozonilor tip TnStructura transpozonilor tip Tn