formular kerkese per lindjen dhe riprodhimin …€¦ · fshb fshr nlrp7 khdc3l dnah5 dnah11 40 gen...
TRANSCRIPT
F2
BRCA1
BRCA2
BRCA1
BRCA2
CFTR
CFTR
FMR1
FSHB
FSHR
NLRP7
KHDC3L
DNAH5
DNAH11
40 GEN
40 GEN
F5
F5
MTHFR
MTHFR
PAI
SHENIM:Per analiza te tjera qe nuk gjenden ne formularin e kerkeses mund tevizitoni faqen tone te Web’it, ose te kaloni ne kontakt me qendren tone.
PARALAJMERIME:1-Zbatohet ne rast nevoje mjekesore 2-Pervec analizave te percaktuara ne listen e mesiperme, lidhur meTestet Molekulare dhe Citogjenike mund te aplikoni ne Qendren tone.
SHENIM:
SHEMBUJ POSTNATALEGjinia e identifikuar nga ultrasonografia: Djale Vajze I dyshimte (I paqarte) I panjohur
Te dhena : Mosha e nenes se ardhshme
Mosha e nenes se ardhshme Rreziku i shtuar gjate testit te shqyrtimit Test jo invaziv prenatal I abnormaliteteve (NIPT)Historiku I anomalive kromozomike ne familje Zbulim i ultrasonografise prenatale
T21T21
T18T18
AFP e larteT13
Te tjeraTe tjera
SEMUNDJAAnalize kromozomike nga lengu amniotic***
Analize kromozomike nga kampion I CVS
Analize kromozomike ne gjakun periferik**
Analize kromozime nga materiali I kordonit
Analize kromozomike nga materiali I abortit
Analize kromozomike nga kultura e biopsisësë lëkurës Panel aneuploid I shpejte nga materiali Ibiopsies se Chorion Villus (FISH)-1 (13,18,21)
Panel aneuploid I shpejte nga gjaku I kordonit(FISH)-1 (13,18,21)
Panel aneuploid I shpejte nga gjaku I kordonit(FISH)-1 (13,18,21)
Panel aneuploid I shpejte nga lengu amniotik(FISH)-2 (13,18,21,X,Y)***
FISH (X,Y)**
Subtelomeric FISH – Skanimi I fshirjesSubtelomerike**
Sindroma Kellman-KAL1 Fshirja e gjeneve –Del Xp22.3** Mungesa e steroidit te sulfatases – Fshirja eSTSGEN** Fshirja e SHOX – HOMEOBOX I SHTATIT TESHKURTER**
GJENETIKA MOLEKULARE
SEMUNDJA GJENI
Gjurmet e gishterinjve*
Faktori 2 (Protrombine)*
Faktori 5 Cambridge*
Faktori 5 Leiden*
MTHFR (A1298C, )*
MTHFR (C677T)*
Mutacion gjenetik i inhibitorit tëaktivatorit të plazminogjenit*
Mutacion 4 I Panelit Trombofilik*
Mutacion 6 I Panelit Trombofilik*
Paneli I Rrezikut Kardiovaskular(Mutacion 12)*
BRCA1 MLPA (Analize e fshirjesse dyfishte)*
BRCA2 MLA (Analize e fshirjesse dyfishte)*
BRCA1 Mutacion Gjenetik*
BRCA2 Mutacion Gjenetik*
Te gjitha gjenet me fibroze kistike*
MLPA me fibroze kistike*
I brishte X*
Analize mutacioni FSH BETA utacion I Zakonshem*
Percaktimi I polimorfizmave tereceptorit gjenetik FSH(
Lloji molat hydatidiform 1*
Lloji molat hydatidiform 2*
Sindroma Immotil Silia*
Sindroma Immotil Silia*
Paneli I infertilitetit –Mashkull NGS*
Paneli I infertilitetit – Femer NGS*
Emer Mbiemer i Pacientit
Ditelindja / Gjinia
Nr. Identifikimit
Kontakte
Qendra Derguese
Doktori Dergues
Te dhena
:
:
:
:
:
:
:
Data
Gjaku
Palca Kockore
Gjaku i Kordonit
PGT
Lengu Amniotik
CVS
Deshtimi
Te Tjera....
Te dhena shembull
Njësia Basklake nr.10,Blv. Zhan Dark, Pll, TeknoprojektKulla 1, shk. 1, kati 1 TiranëTel. : +355 4 2230 229
FORMULAR KERKESE PER LINDJEN DHE RIPRODHIMIN GJENETIK TE FEMRES
CITOGJENETIKA
* GJAK I MIRE * GJAK ME HEPARINE ** LENG AMNIOTIK
CYP17A1
CYP21A2
CYP21A2
CYP11B1
SRD5A2
AR
PLCZ1
CVS
SHOX
SOX9
SOX2
AZFA,B,C
LENG AMNIOTIK
Data
SindromaKellmann* FGFR1, CHD7, FGF8, GNRHR,GNRH1, KISS1R, TAC3, TACR3, KAL1, KISS1,PROK2, PROKR2
HiperlaziaAdrenaleKongjenitale(E lindur)17 α-Mungesa e Hidroksilazes)* HiperlaziaAdrenaleKongjenitale(E lindur) Mungesa e Hidroksilazes21)*
HiperlaziaAdrenaleKongjenitale (E lindur)Mungesa e Hidroksilazes 21) MLPA*
HiperlaziaAdrenaleKongjenitale (E lindur)Mungesa e Hidroksilazes11B)* Mungesa e Reduktazes Alfa 5*
Sindroma se Mungeses se Ndjeshmerisese ReceptoritAndrogjen*
KariotipizimiMolekular (Dyfishimi IFshirjes se GjithaGenomeve)* Analiza e tegjithaSekuencaveGjenetikePLC Zeta*
AnalizeKromozomike me QF PCR*
AnalizeKromozomike me QF PCR*
Analiza e Sekuencave SHOX*
Analiza e Gjeneve SOX9*
Analiza e Gjeneve SOX2*
Analiza e Mikrofshirjes se Kromozomit Y*
Sekuenca e GjitheEkzomeve – Solo*
Sekuenca e GjitheEkzomeve – Trio* Sekuenca e GjitheEkzomeve – Solo*
Sekuenca e GjitheEkzomeve – Trio*
MIKROBIOLOGJIA MOLEKULAREEMRI I TESTIT
CMV ADN; PCR ne KoheReale
EBV ADN; PCR ne KoheReale
HSV-1 ADN; PCR ne KoheReale
HSV-2 ADN; PCR ne KoheReale
HSV-1/2 ADN; PCR ne KoheReale
Paneli TORCH (Toksoplazma, Rubeola,CVM, HSV)
PercaktimdheGjenotipizimi HPV
HIV RNA, Kuantitative
RUBEOLA
TOKSOPLAZMA
PANELI I SEMUNDJEVE SEKSUALISHT TETRANSMETUESHME (I ZHVILLUAR)Chlamydia Trachomatis, NeisseriaGonorrhoeae, Mycoplasma Genitalium,Trichomonas Vaginalis, Mycoplasma Hominis,UreaplasmaUrealticum, Ureaplasma Parvum
DIAGNOSTIKIMI GJENETIKI PREIMPLANTIMIT
EMRI I TESTITSkanim I Kromozomit 24 ne Embrionme NGS(Sekuenca e Gjenerates se Ardhshme)
Skanim I Translokacionit ne Embrion me NGS(Sekuenca e Gjenerates se Ardhshme)
Skanimi I Kromozomit 24 ne Embrion me TeknikenArray CGH
Skanimi I Kromozomit 24 ne Embrion me TeknikenArray CGH
Aneuploidia FISH
Translokacioni FISH
Semundjet e GjeneveTeke (Talasemia, SMA, FMF,FibrozaKistike)
Semundjet e GjeneveTeke (Semundjet eTjerateGjeneveTeke)
Skanimi I Aneuplodise ne Semundjet e GjeneveTeke(13, 18, 21, X, Y)
Semundjen e RrallateGjeneveTeke + Tipizimi HLA
Talasemi + Tipizimi HLA
PGT Tipizimi HLA (AnalizaHaplotipdhe Marker –Leucemi, etj)
Semundjet e GjeneveTeke (Semundjet eRrallaqekanenevone per Set Up tevecante)
TESTET E ANDROLOGJISE
EMRI I TESTIT
Paneli I DemtimitteADN’se se Spermes - Spermiograma -Përcaktimiistresitoksidativnë semen - Percaktimi IApoptozes (Anneksin) ne semen - Testi I DemtimitteAND’se se spermes
Paneli Haploid ngaIndet TESE - Sperm Fish ngaIndetTESE - Percaktimi Marker I Spermatogjenezes neIndet TESE (LIM 15, ESX1, TEX101, PCNA)
Paneli Haploid ne Semen - Sperm Fish ne Semen -Percaktimi Marker I Spermatogjenezes ne Semen(LIM 15, ESX1, TEX101, PCNA)
Sperm Fish ne Semen
Sperm Fish ne Indet TESE
Percaktimi Marker I Spermatogjenezes ne Indet TESE(LIM 15, ESX1, TEX101, PCNA)
Percaktimi Marker I Spermatogjenezes ne Indet TESE(LIM 15, ESX1, TEX101, PCNA) Percaktimi I StresitOksidativ ne Semen (Analiza ROS)
Percaktimi I Apoptozes (Anneksin) ne Semen
Testi I demtimitteADN’se se Spermes
Spermiograma
Tetjera
Testimigjenetikqë do tëkryhetështëvetëmpërstudimingjenetiktëpërshkruarmësipër. Une kuptojdhepranojnevojenqemundtelinde per tekerkuarmosterserish ne rastinqe ne punimetgjenetike, faktoreqeburojnengakam-
pionatura, perdorim I ilaceve, faktoreqelizordhedeshtim ne kulture, sidherreziqeqemundteshfaqenrrallecojne ne pengesetenxjerrjes se njerezultati, osemundtejapinrezultatetegabuara negative/positive. Kuptojdhe-
pranojqekohezgjatja e testeve, per arsyetefaktorevelaboratorikeose per arsyetepacientit, mundtekalojeafatin e percaktuar. Une jam informuarngaana e mjekutqe ka kryertestimingjenetikrrethperfitimeve, rreziqeved-
helimiteveteketijtestigjenetik. Deklarojqëunëkërkojqëpunimigjenetik me mostren time dhe/osetefemijestim,tepermendur me lart, eshtekerkuarngaune, sidhekamdhenelejedheautorizimteploteqetëkryhetngaqendra e
diagnostikimitgjenetiktëUniversitetitIstinye. Unëlejojvetendhe / osefëmijëntimqëtëpërdoretdheruhetpërqëllimetëverifikimittëprovimit, trajnimitdhekërkimitshkencor.
Une lejojqemostraqe me perketmuadhe/osefemijes sim teruhetdheteperdoret per qellimeteverifikimittetestit, qellimearsimoredhekerkimeshkencore, duke ruajturtefshehtatedhenatpersonale. Une kuptojdhepajtohem-
qeleja e dhenelaboratoritmundteterhiqetmbrapshtsidhemundtekerkohetngaanaimeshkaterrimi I mostrave
(*) GJAK I MIRE
Emer Mbiemer I Pacientit
Mosha / Gjinia
QendraDerguese
DoktoriDergues