Clínica• Anoftalmía

– Ausencia de Ojo– Causa:

• Primaria: falta de formación de la vesícula cristaliniana.

• Secundaria: supresión del desarrollo del diencéfalo.

• Microftalmía– Puede ir desde un globo ocular más

pequeño de lo normal hasta uno vestigial.– Puede asociarse con defectos

genéticos(aniridia) u otras causas, como las infecciones intrauterinas.

– Causa: interupción del desarrollo antes de la formación de la vesícula cristalina.

• Coloboma del Iris– Anomalía del sector inferior del

iris, escotadura en el margen pupilar.

– Causa: Falta de cierre de la fisura coroidea del iris (6-7 semana)

– Puede tener base genética o ambiental.

– Suele ser hereditario y se transmite como rasgo autosómico dominante

– También puede afectar al cuerpo ciliar y la retina.

– Localización 5 del reloj(derecho) y 7 (izquierdo).

• Catarata Congénita– Opacidad del Cristalino, con

frecuencia aspecto blanco grisáceoCeguera

– Es más una displasia que una malformación.

– Causa: • Exposición a Rubeola afecta el desarrollo

inicial del cristalino (4-7 semana)• Radiación daño al cristalinoCatarata.

– Galactosemia Congénita• Deficiencia enzimática, acumulación de

galactosa en sangre y tejidos Daños al Cristalino

• Aniridia Congénita– Ausencia total del iris.– Se observa en1 /96 000 recién

nacidos.– Causa: interrupción del desarrollo

en el borde de la copa óptica (8 semana). Mutación del gen de Pax-6.

– Puede asociarse a glaucoma.

• Glaucoma Congénito– Aumento de la presión intraocular

en niños.– Causa:Desarrollo anómalo del

mecanismo de drenaje del humor acuoso.

• Desarrollo anómalo del seno venoso escleral.

• Rubeola.

• Membrana Pupilar Persistente– Restos de membrana pupilar cubren el cristalino en

forma de hebras de tejido conjuntivo o arcos vasculares sobre la pupila del recién nacido.

– Especialmente en niños prematuros.– Tejido no suele interferir en la visión y tiende a

atrofiarse.– En ocasiones poco frecuentes persiste la toda la

membrana pupilaratresia congénita de la pupila.

• Afaquia Congénita– Ausencia de cristalino es poco común.– Causa:

• Ausencia de la formación de la placoda del cristalino.• Falta de inducción del cristalino por la vesícula cristalina.

• Persistencia de la Arteria Hialoidea– Parte de la arteria hialoidea distal no degenera aparece como

un vaso no funcional que se mueve libremente o como una estructura vermiforme que se proyecta desde el disco óptico.

– Puede aparecer como una fina hebra que atraviesa el cuerpo vítreo.

– Puede formar un quiste.– En la mayoría de los casos se presenta microftalmía.

CiclópíaOjos fusionados forman un ojo medio con nariz tubular sobre el ojo generalmenteCausa: supresión importante de estructuras medialesholoprosencefalia

• Desprendimiento Congénito de Retina– Causa:

• No hay fusión de las capas interna y externa de la copa óptica para formar la retina y obliterar el espacio intrarretiniano.

• Velocidades desiguales de crecimiento de las 2 capas retinianas.