folie à deux
DESCRIPTION
Folie à deux. WDH bijscholing kindergeneeskunde 8 & 11 februari 2010 Anthon Hulsmann Maarten Kuethe. coeliakie,. Verdenking coeliakie,. Casus. Vragen Historie. Incidentie. Waarde serologische tests? Pathofysiologie Behandeling. Casus. - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
![Page 1: Folie à deux](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062309/568148bb550346895db5d8b3/html5/thumbnails/1.jpg)
Folie à deuxWDH bijscholing kindergeneeskunde
8 & 11 februari 2010Anthon HulsmannMaarten Kuethe
coeliakie,
![Page 2: Folie à deux](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062309/568148bb550346895db5d8b3/html5/thumbnails/2.jpg)
![Page 3: Folie à deux](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062309/568148bb550346895db5d8b3/html5/thumbnails/3.jpg)
Verdenking coeliakie,
• Casus.
• Vragen
• Historie.
• Incidentie.
• Waarde serologische tests?
• Pathofysiologie
• Behandeling
![Page 4: Folie à deux](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062309/568148bb550346895db5d8b3/html5/thumbnails/4.jpg)
Casus
• M.H. meisje geboren 7 mei 1998Eerste presentatie januari 2003.
• Anamnese;
• Moeheidsklachten, veelvuldig episodes met koorts en hoesten.
• Normale eetlust normaal defaecatiepatroon.
• Lichamelijk onderzoek;
• lengte 111,3 cm ( + 0,5 SD), gewicht 17,4 kg (gewicht naar lengte - 1 SD)
• Bdz. submandibulaire klieren. Bdz M.O.B. in situ.
• Voortgeleide rhonchi over de longen.
![Page 5: Folie à deux](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062309/568148bb550346895db5d8b3/html5/thumbnails/5.jpg)
Casus
• M.H. meisje geboren 7 mei 1998Eerste presentatie januari 2003.
• Laboratorium diagnostiek;
• Haematologisch onderzoek is normaal. CRP is niet verhoogd.
• Totaal eiwit, albumine, eiwitspectrum, normaal.
• FT4 & TSH normaal.
• AST = 1370 IU/l
• IgA antistoffen tegen endomysium positief
• IgA antistoffen tegen gliadine; ons lab dubieus, CLB negatief.
![Page 6: Folie à deux](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062309/568148bb550346895db5d8b3/html5/thumbnails/6.jpg)
Casus
• M.H. meisje geboren 7 mei 1998Eerste presentatie januari 2003.
• Beloop;
• Klachten verdwenen na sanerende KNO ingrepen.
![Page 7: Folie à deux](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062309/568148bb550346895db5d8b3/html5/thumbnails/7.jpg)
Vraag 1.
Hoe groot is de kans dat dit meisje coeliakie heeft, ondanks het feit dat zij
géén klachten heeft ?
![Page 8: Folie à deux](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062309/568148bb550346895db5d8b3/html5/thumbnails/8.jpg)
Vraag 2.
Heeft zij géén klachten ?
![Page 9: Folie à deux](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062309/568148bb550346895db5d8b3/html5/thumbnails/9.jpg)
Casus
• M.H. meisje geboren 7 mei 1998Eerste presentatie januari 2003.
• Herbeoordeling na 4 maanden.
• Aspecifieke abdonimale klachten, waaronder regelmatig wat buikpijn.
• EMA & tTGA beide positief.
• Dunne darm biopsie; Vlokatrofie.
• In 2003, 2004 goed op dieet.
• Recent wat terugval vermoedelijk in relatie met dieetfouten (waaronder niet handen wassen en een enveloppe dichtlikken rond de feestdagen.
• Hernieuwd contact met de diëtiste.
![Page 10: Folie à deux](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062309/568148bb550346895db5d8b3/html5/thumbnails/10.jpg)
Casus
• Afbuigende gewichtsgroei
• Chronische diarree
• Slecht humeur/prikkelbaar
• Bolle buik
![Page 11: Folie à deux](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062309/568148bb550346895db5d8b3/html5/thumbnails/11.jpg)
Casus
• Afbuigende gewichtsgroei
• Chronische diarree
• Slecht humeur/prikkelbaar
• Bolle buik
![Page 12: Folie à deux](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062309/568148bb550346895db5d8b3/html5/thumbnails/12.jpg)
Casus
• Afbuigende gewichtsgroei • Chronische diarree• Slecht humeur/prikkelbaar• Bolle buik• tTG > 100• EMA +
![Page 13: Folie à deux](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062309/568148bb550346895db5d8b3/html5/thumbnails/13.jpg)
Historie
![Page 14: Folie à deux](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062309/568148bb550346895db5d8b3/html5/thumbnails/14.jpg)
Incidentie.&Waarde serologische tests
![Page 15: Folie à deux](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062309/568148bb550346895db5d8b3/html5/thumbnails/15.jpg)
An iceberg of childhood coeliac disease in the Netherlands
Csizmadia, et al THE LANCET vol 353 march 6, 1999 813
6127(/12672) screened
6052 IgA-AEA negative
75 IgA-AEA positive
Follow up
57 SBB
18 refused SBB
normal
31 villous atrophy
coeliac disease
![Page 16: Folie à deux](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062309/568148bb550346895db5d8b3/html5/thumbnails/16.jpg)
An iceberg of childhood coeliac disease in the NetherlandsCsizmadia, et al THE LANCET vol 353 march 6, 1990 813
Incidentie bij kinderen van 2-4 jaar;
1 : 198 ( CI 1 : 300 - 1 : 150)
![Page 17: Folie à deux](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062309/568148bb550346895db5d8b3/html5/thumbnails/17.jpg)
IgG- IgA- IgA- IgA- AGA AGA EMA tTG
hum Sensitiv. 83% 83% 92% 96% Specific. 80% 86% 90% 100%
N=52 coeliakie / 49 controles, allen gebiopteerd
Serologie: AGA, EMA en tTGWolters et al, Eur J Ped 2002;161:284-7
![Page 18: Folie à deux](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062309/568148bb550346895db5d8b3/html5/thumbnails/18.jpg)
oncept oct 04
Klinisch vermoeden van coeliakie
Sterkk
Minder sterk
Serologie & biopsie Serologie
Normaal Afwijkend
Coeliakie onwaarschijnlijk
Normaal
Geen coeliacie
Vlokatrofie
Glutenvrij dieet
Geen verbetering van klachten en serologie
Coeliakie onwaarschijnlijk, Verdere diagnostiek.
Verbetering van Klachten en Serologie
> 2 jaar bij eerste biopsie
< 2 jaar bij eerste biopsie
Coeliakie Controle biopsie
Glutenbelasting
Derde biopsie
Vlokatrofie
Coeliakie
Normaal
Coeliakie onwaarschijnlijk
![Page 19: Folie à deux](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062309/568148bb550346895db5d8b3/html5/thumbnails/19.jpg)
Glutenbelasting ?
• Hernieuwd biopt >1 jr na start dieet
• Herintroductie gluten: 375-750 mg/kg/dag
• Biopt bij ontstaan klachten of na 3 maanden
![Page 20: Folie à deux](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062309/568148bb550346895db5d8b3/html5/thumbnails/20.jpg)
Nederlandse aanbevelingenMearin, Kneepkens, Houwen, NtvG
1999;27:451-5
Geen glutenbelasting indien:-patient ouder dan 2 jaar bij Dx-kliniek passend bij coeliakie-serologie afwijkend bij Dx-serologie normaliseert onder glutenvrij
dieet
![Page 21: Folie à deux](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062309/568148bb550346895db5d8b3/html5/thumbnails/21.jpg)
COELIAKIE DIAGNOSTIEK 2011?Geen biopt ter bevestiging nodig indien:
-TTG> 100 IU/ml
-kliniek passend bij coeliakie
-klachten verdwijnen onder glutenvrij dieet
-serologie normaliseert onder glutenvrij dieet
IgA- tTG
hum Sensitiv. 96% Specific. 100%
![Page 22: Folie à deux](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062309/568148bb550346895db5d8b3/html5/thumbnails/22.jpg)
Differentiaal diagnose
• Giardia Lamblia.
• Bij verhoogde lever enzymen;
Infectieus (hepatitis A, B, C, EBV, CMV)Genetisch (Wilson, α1-antitrypsinedeficientie)Auto-immuunToxisch-medicamenteus (Rx, TPN, etc)
![Page 23: Folie à deux](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062309/568148bb550346895db5d8b3/html5/thumbnails/23.jpg)
Pathogenese coeliakie I
• Omgeving
-Glutenpeptides:
• Genen
-o.a. HLA DQ2/8
![Page 24: Folie à deux](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062309/568148bb550346895db5d8b3/html5/thumbnails/24.jpg)
Pathogenese coeliakie IIDe rol van HLA DQ2/DQ8
• Nederlandse bevolking: HLA DQ2/DQ8 = 35%
• Prevalentie coeliakie 0,3-1%
→ wel HLA DQ2/DQ8 niet diagnostisch
→ geen HLA DQ2/DQ8 geen coeliakie
![Page 25: Folie à deux](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062309/568148bb550346895db5d8b3/html5/thumbnails/25.jpg)
Geassocieerde ziektebeelden
1. Eerste graadsfamilieleden 5-10%
2. Syndroom van Down 5-12%
3. Syndroom van Turner 4-8%
4. Syndroom van Williams 8%
![Page 26: Folie à deux](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062309/568148bb550346895db5d8b3/html5/thumbnails/26.jpg)
Behandeling
• Levenslang glutenvrij dieet
• Initieel lactose beperkt
• Gebruikelijke reactie:
-Klachtenvrij binnen 4-8 weken
-Adequate inhaalgroei
-Serologie normaliseert
![Page 27: Folie à deux](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062309/568148bb550346895db5d8b3/html5/thumbnails/27.jpg)
Behandeling
• Levenslang glutenvrij dieet
• Initieel lactose beperkt
• Gebruikelijke reactie:
-Klachtenvrij binnen 4-8 weken
-Adequate inhaalgroei
-Serologie normaliseert
![Page 28: Folie à deux](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062309/568148bb550346895db5d8b3/html5/thumbnails/28.jpg)
1. Geen glutenbelasting, mits …..
2. Darmbiopt blijft -vooralsnog- nodig
3. Therapie: glutenvrij dieet
4. Pathogenese: gluten en genen!
5. Screening van risicogroepen
Samenvatting Coeliakie 2009