Jón Áki Jensson

Folic Acid (B9-vítamín)

Fæst úr: Dýraafurðum. Laufgrænmeti. Ávöxtum. Kornmeti. Hnetum. Kjöti.

RDS : 0.2-0.4 mg/dag 0.5-0.8 ef þungun eða brjóstagjöf. Hámark 1 mg/dag.

Upptaka: Er á polyglutamat formi í fæðu. Tekið inn í frumur sem fólinsýra með fólinsýruviðtökum. Umbreytt í polyglutamat form í frumum. Skilið út með þvagi (vatnsleysanlegt).

Ráðlögð neysla

Helsta orsök:Fátækleg næring.Alkóhólismi.

Líkamsbyrgðir:Litlar (5-10 mg).

Megaloblastosis á 4-5 mánuðum.

Áfengisnotkun:Megaloblastosis á 5-10 vikum.↓ í serum á 2-4 dögum.

Fólinsýruskortur

Ástæður skorts? Næringarvandamál:

Næringarskortur Alkóhólismi Einhæft fæði Ofeldaður matur

Lyf og efni: Methotrexate Trimethoprim Etanól Phenytoin

Aukin þörf: Þungun Mjólkurmyndun Krónísk hemolysa Exfoliative dermatitis

Sjúkdómar: Malabsorption Celiac disease (sprue) Inflammatory bowel disease Infiltrative bowel disease Short bowel syndrome Congenital

Heriditary folate malabsorption

Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency

Glutamate formiminotransferase deficiency

Functional methionine synthase deficiency

EinkenniAnemia.Niðurgangur.Slappleiki.Andþyngsli.Pancytopenia.Dofi.Höfuðverkur.Sár í meltingarvegi.

Rugl.Þunglyndi.Vitræn skerðing.Sár/bólgin tunga.Meðgönguvandamál.Hjartsláttartruflanir.Hegðunarvandamál.Cancer myndun?

Afleiðingar – Neural tube defect

B-12 og fólinsýruskortur:Keimlík einkenni.Coexist.Greina í sundur.

Inniliggjandi sjúklingar:Greina serum styrk beggja.Taka sýni við innlögn:

Máltíðir.Blóðgjafir.

Eftir greiningu á milli:Greina undirliggjandi orsök ef mögulegt

Oft auðmeðhöndlanleg.

Greining - Verklagsreglur

Klassísk einkenni:Alvarleg anemia.Macrocytísk r.blk.

Gruna á B12 og/eða fólinsýruskort í sjúklingum með eitt eða fleiri eftirfarandi einkenna (klíník/rannsóknir):Sporöskjulaga, macrocytísk r.blk. á blóðstroki.

Með eða án anemiu.Hypersegmentaðir neutrophilar á blóðstroki.Pancytopenia af óþekktum uppruna.Áhættuhópar.

Greining

Blóðrannsóknir: Anemia (MCV ˃100). Bilirubín í sermi ↑ LDH í sermi ↑ Reticulocytatalning er eðlil. eða ↓ Hvít bl.k eðlil. eða ↓ Flögur eðlil. eða ↓

Blóðstrok: Macroovalocytic r.blk. Megaloblastar (einstaka). Hypersegmentaðir neutrophilar.

Beinmergsbiopsia: Hypercellular mergur.

Megaloblastísk erythroid hyperplasia. Risa metamyelocytar.

Greining - Rannsóknarniðurstöður

Nálgun rannsókna: Mæling í serum eða r.blk. Mæling afurða efnaskipta (methylmalonate and homocystein). Beinmergsskoðun. MCV r.blk. Aðalsmerki! En getur verið annað.

Magn hækkunar MCV getur verið vísbending um hvort vítamínskort sé að ræða. Ef MCV 80-100fL → undir 25% líkur. Ekki talið svara kostnaði ef MCV undir 80fL nema grunur sé

um samsettan skort.

MCV yfir 100 er algengt í megalóblastískum anemium, en aðrir sjúkdómar geta stuðlað að því.

Fólinsýrustyrkur í serum varhugaverður: Ein máltíð. Þungun. Anticonvulsants. Alkóhól neysla. Skert fæðuinntaka.

Fólinsýrustyrkur í r.blk. Nær “meðalstyrk”. Neðri mörk ca. 283 to 340 nmól/L.

Mæling í serum (skimun): Ef styrkur er >4 ng/mL (9.1 nanómól/L), er fólatskortur útilokaður. Ef styrkur er <2 ng/mL (4.5 nanómól/L), er fólatskortur staðfestur. (ATH! anorexía-fasta)

Mæling í r.blk. (skimun): Ef styrkur er 2 to 4 ng/mL. Ef grunur um blandaðan skort (B-12/fólat). Ef erfitt að túlka serum mælingu.

Greining - fólinsýrumælingar

Taugaeinkenni.

Homocystein (HC) og methylmalonyl sýra (MMA).

B-12 skortur: HC ↑ í sermi. MMA ↑ í sermi og þvagi.

Fólinsýruskortur: HC ↑ í sermi.

Ef MMA er eðlilegt og HC ↑ eru sterkar líkur á fólinsýruskorti Næmi 86% og sértækni 99%.

Aðrir sjúkdómar með áhrif á HC og MMA: Hereditary homocysteinemia (HC ↑) Methylmalonic aciduria (MMA ↑ í sermi og þvagi) Nýrnabilun (MMA ↑) Sýklalyf (MMA ↓)

B-12 eða fólinsýruskortur?

Fólinsýra (1 to 5 mg/dag per os): 1-4 mánuði. Þar til blóðstatus réttist. RDS 0.2–0.4 mg/dag.

Greining frá B-12 skorti mikilvæg: Getur lagað einkenni B-12 skorts.

Ef skjótrar meðferðar krafist: Taka blóðprufur. Gefa bæði fólinsýru og B-12.

Langvarandi meðferð: Langvinnir sjúkdómar.

Congenital hemolytic anemia.

Meðferð

Empirísk meðferð:Kostnaður?

Fyrirbyggjandi:Fólinsýru (0.8 to 1 mg/dag) fyrir óléttar konur.Allar konur á barnseignaraldri (0.4 mg).Hjartasjúkdómar.Stroke.Cancer?

Takk fyrir