flavia ventriglia uoc cardiorespiratoria dipartimento di clinica pediatrica cardiologia pediatrica
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Flavia Ventriglia
UOC Cardiorespiratoria
Dipartimento di Clinica Pediatrica
CARDIOLOGIA PEDIATRICA
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• 0.5 – 1 % dei nati vivi
• 40 % della mortalità dei neonati
a termine
• 30 % esordio clinico nel 1 mese
CARDIOPATIE NEONATALIDATI EPIDEMIOLOGICI
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CARDIOPATIE CONGENITE
Ogni anno in Italia
nascono circa
4000-4500 bambini
con cardiopatia
congenita
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MORTALITA’ GLOBALE NEL 1 ANNO
344 post operati (43%)
380 storia naturale (47%)
76 senza diagnosi (10%)
80% 1 settimana
BWIS 1981-89
CARDIOPATIE NEONATALI
Deceduti:
800 (18%)4390Pazienti
con CHD
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ETIOLOGIAAccanto all’ipotesi multifattoriale (interazione tra predisposizione genetica e fattori ambientali) che veniva in passato evocata per la quasi totalità di queste malformazioni, le cause puramente genetiche hanno acquistato un ruolo rilevante. Gli studi epidemiologici, clinici, citogenetica e di biologia molecolare hanno permesso di definire l’origine precisa della gran parte delle cardiopatie associate a sindromi ed una intensa attività di ricerca è attualmente dedicata ai difetti cardiaci isolati. Le correlazioni genotipo-fenotipo nell’uomo e la sperimentazione genetica sugli animali stanno iniziando a chiarire i meccanismi patogenetici che dalla anomalia genetica portano al difetto anatomico. Le prospettive di terapia genica sono comunque assai lontane in questo campo e le possibilità di prevenzione sono attualmente legate ad una accurata consulenza genetica familiare ed agli interessanti risultati del trattamento materno con acido folico.
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Non–genetic factors
Complex trait Major gene Single gene
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APPROCCIO CLINICO AL BAMBINO CARDIOPATICO
DAL PEDIATRA…AL CARDIOLOGO
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ANAMNESI
Presenza di cardiopatie congenite o sindromi genetiche nei familiari
Eventi patologici intercorsi durante i primi 3 mesi di gestazione (infezioni virali, assunzione di farmaci potenzialmente teratogeni, droghe, alcool, esposizione a radiazioni ionizzanti, malattia cronica della madre)
Sintomi più frequentemente riferiti dai genitori: CIANOSI a riposo o durante sforzi più o meno intensi; DISPNEA (difficoltà respiratoria); DIFFICOLTA’ NELL’ALIMENTAZIONE; SCARSO ACCRESCIMENTO; frequenti INFEZIONI BRONCOPOLMONARI; facile AFFATICABILITA’; TACHICARDIA anche a riposo.
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•Ambiente confortevole, caldo, tranquillo•Bambino possibilmente completamente spogliato
ESAME CLINICO
Ispezione Palpazione Percussione Ascoltazione
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DismorfismiStato di nutrizioneDispneaCianosiEdemiBozza precordiale Itto visibileTurgore giugulari
ESAME CLINICO
Ispezione
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Dismorfismi: porre attenzione al FENOTIPO, agli aspetti esteriori che indicano la presenza di sindromi malformative frequentemente associate a cardiopatia congenita:• Sindrome di Down• Sindrome di Turner• Sindrome di Williams• Sindrome di Marfan• Sindrome di Holt-Oram• Sindrome di DiGeorge• Sindrome di Noonan/Leopard• Sindrome di Ellis van Creveld
ESAME CLINICOIspezione
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SINDROME di DOWN
Prevalenza: 1:700 nati vivi
Caratteristiche cliniche: •Anomalie facciali•Difetti cardiaci (CAV, DIV) •Malformazioni gastrointestinali•Ipotonia•Ritardo mentale
Difetto genetico: trisomia 21
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SINDROME di TURNER
Caratteristiche cliniche: • Pterigium colli• Bassa statura• Disgenesia gonadica• Rene a ferro di cavallo• Difetti cardiaci
(AoB,CoAo,RVPAP)•Torace largo “a scudo”
Prevalenza: 1:2500 femmine nate vive
Difetto genetico: monosomia X
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SINDROME di WILLIAMSPrevalenza: 1:20.000-50.000 nati vivi
Difetto genetico: delezione 7q11
Caratteristiche cliniche: • Facies elfica• Difetti cardiaci (Stenosi aortica sopravalvolare, stenosi rami polmonari) • Personalità “cocktail party”• Autismo
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SINDROME di MARFANPrevalenza: 1:5000 nati vivi
Difetto genetico: mutazione gene FBN
Caratteristiche cliniche: • Dolicostenomelia• Aracnodattilia• Lassità legamentosa• Sublussazione cristallino• Difetti cardiaci (PVM,Dilatazione dell’aorta con tendenza alla dissezione)
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SINDROME da DELEZIONE 22q11.2(Sindrome di DiGeorge/Velocardiofacciale)
Prevalenza: 1:6000 nati vivi
Caratteristiche cliniche: •Anomalie facciali•Difetti cardiaci (TRONCOCONALI) •Labiopalatoschisi•Deficit immunitario•Ipocalcemia neonatale•Ritardo mentale
Difetto genetico: microdelezione 22q11.2
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NOONAN-LEOPARD SYNDROME
Prevalenza: 1:2000 nati vivi
Caratteristiche cliniche: •Anomalie facciali•Difetti cardiaci (SPV, CMPi) •Bassa statura•Pterigium colli•Deformità toracica•Lentigginosi
Mappa del gene: cromosoma 12q24Difetto genetico: mutazione del gene PTPN11
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SINDROME di ELLIS van CREVELD
Prevalenza: 1:60.000 nati vivi1:200 nati vivi Old Order Amish
Caratteristiche cliniche: •Accorciamento mesoacromenlico degli arti•Polidattilia postassiale •Difetti cardiaci (CAV, ATRIO UNICO)•Ipodontia•Displasia unguealeMappa del gene: cromosoma 4P16.1Difetto genetico: mutazione del gene EvC
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ESAME CLINICO
CRESCITA E STATO DI NUTRIZIONE
Possono essere normali
Compromessi nei bambini con insufficienza cardiaca cronica
Statura: di solito è conservata ( nelle forme gravi)
Peso: crescita ponderale rallentata
• introito calorico per difficoltà nell’alimentazione
• dispendio energetico a causa dello sforzo respiratorio (dispnea)
Ispezione
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ESAME CLINICODISPNEA: Aumento della frequenza degli atti del respiro Rientramenti inspiratori al giugulo, agli spazi
intercostali e all’epigastrio Alitamento delle ali del naso
Ispezione
Scompenso cardiaco congestizio (incapacità della pompa cardiaca a mantenere un’adeguata circolazione)
Iperafflusso polmonare da cardiopatie congenite con shunt sn-dx
Malattie polmonari
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ESAME CLINICO
ETA' F.R. atti/ min SONNONascita 30-60 351° anno 30-60 302° anno 25-60 25Adolescenza 15-30 15
FREQUENZA RESPIRATORIA NEL BAMBINO NORMALE
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ESAME CLINICO
COLORITO CUTE E MUCOSE
Pallore e/o marezzatura (con cute sudata ed estremità fredde)
BASSA GITTATA DA INSUFFICIENZA CARDIACA
CIANOSI: colorazione bluastra della cute e delle mucose prodotta da aumento della concentrazione assoluta di Hb ridotta nei capillari (> 5 g/dl) o dalla presenza di composti anomali della Hb.
CARDIOPATIE CONGENITE CIANOTIZZANTISHUNT DESTRO > SINISTRO
Ispezione
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ESAME CLINICOCianosi
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CIANOSI
Cianosi centrale
Cardiaca
Polmonare
Shunt Dx Sn
Ipoafflusso polmonare
Ridotta ventilazione
Alterazione scambi alveolari
Alterato rapporto ventilazione/perfusione
Ridotta saturazione
arteriosa sistemica in O2
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CIANOSI
Cianosi periferica
Ridotta perfusione
Ostacolato scarico venoso distrettuale
Aumentata estrazione di O2 da
parte dei tessuti
Rallentato circolo
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CIANOSI
Da pigmento emoglobinico
anomalo
METAEMOGLOBINEMIACongenita – Acquisita
Fe+++Scompare con sostanze
riducenti
SOLFOEMOGLOBINEMIAResiste agli agenti riducenti
CARBOSSIEMOGLOBINEMIA Intossicazione monossido di
Carbonio
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CENTRALE PERIFERICA
POLMONARE CARDIACA
INTENSITA’
MUCOSE
ACROCIANOSI
CUTE ESTREMITA’
+++
cianotiche
presente
calda
+++
cianotiche
presente
calda
+
rosee
presente
fredda
SAT. O2% Ridotta > 100% dopo O2 100%
Ridotta < 100%dopo O2 100%
Normale
GITTATA CARDIACA
normale normale bassa
CIANOSI
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CLUBBING: ispessimento delle falangi terminali delle
dita associato allo sviluppo di unghie iperconvesse
(dita a bacchetta di tamburo e unghie a vetrino
d’orologio).
numero dei capillari flusso ematico attraverso microaneurismi
arterovenosi• Iperplasia connettivale
CARDIOPATIE CONGENITE CIANOTIZZANTISHUNT DESTRO > SINISTRO
ESAME CLINICOIspezione
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ESAME CLINICOClubbing
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ESAME CLINICO
EDEMA:
imbibizione del tessuto sottocutaneo dovuta ad una ritenzione idro-salina.
Ispezione
E’ IMPORTANTE PESARE IL BAMBINO OGNI GIORNO!
Nel bambino grandicello: edema malleollare o sacrale. Nel lattante: edema palpebrale.
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ESAME CLINICOIspezione
BOZZA PRECORDIALE: presente nei lattanti con cardiomegalia
ITTO VISIBILE: segno di cardiomegalia• all’epigastrio: dilatazione VD• verso l’ascella: dilatazione VS
TURGORE GIUGULARI: sovraccarico atriale destro
RETICOLI VENOSI SUPERFICIALI: segno di aumentata pressione venosa nel distretto inferiore
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ESAME CLINICO
Palpazione
Itto della puntaFremitoEpatomegaliaPolsi perifericiRiempimento
capillare
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ESAME CLINICOPalpazione
ITTO DELLA PUNTA• Neonato e lattante: cuore più orizzontale itto
al IV SIS, leggermente più esterno dell’emiclaveare
• Bambino e adulto: itto al IV-V SIS all’interno dell’emiclaveare
FREMITO: vibrazione trasmessa in presenza di un soffio ad alta intensità
EPATOMEGALIA: nei lattanti normali il margine epatico può arrivare fino a 2-2.5 cm al di sotto dell’arcata costale destra; nel bambino più grande fino a 1 cm.
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POLSI ARTERIOSI: polsi radiali, femorali, pedidii e carotidei su entrambi i lati.
ESAME CLINICOPalpazione
RIEMPIMENTO CAPILLARE: valuta l’efficienza della circolazione cutanea.
Se > 3 sec: ridotta perfusione periferica
Polsi femorali assenti o ritardati rispetto ai polsi radiali
COARTAZIONE AORTICA
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ESAME CLINICOPALPAZIONE DEI POLSI ARTERIOSI
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ESAME CLINICO
Percussione
Ascoltazione
Ritmo e frequenzaRilevazione Pressione
ArteriosaToni cardiaciSoffi cardiaci
Aia cardiaca
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ESAME CLINICOAscoltazione
RITMO• Neonato e lattante: attività cardiaca ritmica
tranne che nel sonno in cui sono frequenti brevi periodi di bradicardia
• Bambini e adolescenti: aritmia respiratoria più o meno marcata (talvolta simula l’extrasistolia)
FREQUENZA CARDIACA: dipende dall’età
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ESAME CLINICO
Frequenza cardiaca nel bambino
normaleETA' VEGLIA MEDIA SONNONeonato - 3 mesi 85 - 205 140 80 - 1603 mesi - 2 anni 100 - 190 130 75- 1602 anni - 10 anni 60 - 140 80 60- 9010 anni - > 10 anni 60 - 100 75 50 90
Adattata da Gillette PC, Garson A Jr, Porter CJ, Mc Namara DG.
Ascoltazione
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PRESSIONE ARTERIOSA
Misurare P.A. ai 4 arti con apparecchi elettronici
e braccialiadatti (2/3 del braccio)
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ESAME CLINICOAscoltazione
TONI CARDIACI I tono: chiusura delle valvole atrioventricolari
• raramente sdoppiato nei bambini
II tono: chiusura delle valvole semilunari• il grado di sdoppiamento può variare con gli atti del
respiro
Espirazione Inspirazione
I tono
II tono Ao
II tono P
III tono: riempimento ventricolare rapido• può essere presente nei bambini sani, è patologico negli
adulti
IV tono: contrazione atriale• sempre patologico
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“IL SOFFIO”
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SOFFIO CARDIACO
ESAME CLINICOAscoltazione
Flusso sanguigno
laminare
turbolento
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MECCANISMI DI FORMAZIONE DEL MOTO TURBOLENTO
Aumento della velocità di flusso attraverso vie normali
Diminuzione della viscosità ematica
Flusso anterogrado attraverso vie ristrette (aumento di velocità nella zona stenotica e formazione di vortici a valle)
Flusso retrogrado attraverso vie incontinenti
Flusso attraverso vie anomale, tra distretti a regime pressorio diverso
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ESAME CLINICOAscoltazione
SOFFI CARDIACI
Focolai di auscultazionePosizione nel ciclo cardiaco Intensità
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Focolai di auscultazione cardiaca
ESAME CLINICOAscoltazione
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Fase del ciclo cardiaco
ESAME CLINICOAscoltazione
Soffi sistolici
I III
I IIII III
mesosistolico
olosistolico
telesistolico
I III
protosistolico
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Fase del ciclo cardiaco
ESAME CLINICOAscoltazione
Soffi diastoliciI III
I IIII III
protodiastolico mesodiastolico
telediastolico
Soffio sisto-diastolico
I III
continuo
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Intensità del soffio
Viene classificata in gradi Scala di Levine
• 1/6: appena udibile
• 2/6: debole ma facilmente udibile
• 3/6: moderatamente forte, non accompagnato da fremito
• 4/6: forte, accompagnato da fremito
• 5/6: udibile con il fonendoscopio che sfiora il torace
• 6/6: udibile con il fonendoscopio staccato dal torace
ESAME CLINICOAscoltazione
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CLASSIFICAZIONE SOFFI CARDIACICLASSIFICAZIONE SOFFI CARDIACI
• Soffi innocenti udibili in assenza di alterazioni cardiache o extracardiache sia anatomiche che funzionali
• Soffi organici
Alterazione anatomica
Cause extracardiache(funzionale)
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CARATTERI COSTANTI
• Sono praticamente sempre sistolici
• Sono di breve durata, proto o protomesosistolici
• Spesso hanno caratteristiche di eiezione
• Sono dolci e di timbro musicale
• Sono di debole intensità (1 - 2/6)
• Sono isolati, non si apprezzano modificazioni dei
toni o toni aggiunti patologici
SOFFI INNOCENTISOFFI INNOCENTI
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Diagnostica Strumentale
RX DEL TORACE ECG ECOCARDIOGRAFIA COLOR DOPPLER RISONANZA MAGNETICO NUCLEARE CATETERISMO CARDIACO ANGIOCARDIOGRAFIA ECG HOLTER STUDIO ELETTROFISIOLOGICO MONITORAGGIO DELLA PRESSIONE
ARTERIOSA
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RX TORACE
Fornisce informazioni utili per visualizzare:
• Flusso polmonare
• Ombra cardiaca
• Posizione dei visceri e del cuore
• Eventuali patologie polmonari associate
• Per porre indicazioni terapeutiche
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RX TORACEProiezione antero-posteriore
(AP)
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RX TORACEProiezione obliqua anteriore
destra (OAD)
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RX TORACEProiezione obliqua anteriore
sinistra (OAS)
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Indice cardio-toracico
INDICE C/T = A + B < 0.50 C
Neonati e lattanti fino a 0.55
VCS: vena cava superioreVCI: vena cava inferioreAD: atrio destroVD: ventricolo destroAP: arteria polmonareAS: atrio sinistroVS: ventricolo sinistroAO: aortaAAS: appendice atriale sinistra
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![Page 58: Flavia Ventriglia UOC Cardiorespiratoria Dipartimento di Clinica Pediatrica CARDIOLOGIA PEDIATRICA](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022081717/5542eb6a497959361e8d5f48/html5/thumbnails/58.jpg)
A: normaleB: cuore “a scarpa”, con punta sollevata (es. tetralogia di Fallot)C: cuore a forma di uovo con peduncolo vascolare stretto (es. TGA)D: cuore a otto o a pupazzo di neve (RVPAT in VCS)
OMBRA CARDIACA
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PROFILO CARDIACO
A: II arco di sinistra prominente per dilatazione del tronco comune dell’arteria polmonareB: II arco di sinistra concavo per ipoplasia del tronco comune dell’arteria polmonareC: I arco di destra e I arco di sinistra prominenti per dilatazione dell’aorta ascendente e dell’arco aortico
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IPERAFFLUSSO POLMONARE
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IPOAFFLUSSO POLMONARE
![Page 62: Flavia Ventriglia UOC Cardiorespiratoria Dipartimento di Clinica Pediatrica CARDIOLOGIA PEDIATRICA](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022081717/5542eb6a497959361e8d5f48/html5/thumbnails/62.jpg)
CARDIOMEGALIA
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CONGESTIONE VENOSA POLMONARE
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ELETTROCARDIOGRAMMA
• Disturbi del ritmo
• Ipertrofie atriali
• Ipertrofie ventricolari
• Sovraccarichi pressori
• Alterazioni della ripolarizzazione
ventricolare (su base ischemica o per
squilibri elettrolitici)
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![Page 66: Flavia Ventriglia UOC Cardiorespiratoria Dipartimento di Clinica Pediatrica CARDIOLOGIA PEDIATRICA](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022081717/5542eb6a497959361e8d5f48/html5/thumbnails/66.jpg)
Differenze con l’adulto
Ipertrofia ventricolare destra Deviazione assiale destra R in aVR R/S > 1 su precordiali destre T + su precordiali destre T – dopo 36 ore di vita
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ECOCARDIOGRAFIA
Mono e Bidimensionale Doppler PW – CW – Color Tridimensionale
Bidimensionale: diagnosi della quasi totalotà delle cardiopatie congenite tramite visualizzazione delle strutture cardiache e della cinesi
PW-CW: velocità del flusso del sangue attraverso strutture cardiache e grossi vasi
Color Doppler: valuta in tempo reale flussi ematici all’interno del cuore e dei grossi vasi
![Page 68: Flavia Ventriglia UOC Cardiorespiratoria Dipartimento di Clinica Pediatrica CARDIOLOGIA PEDIATRICA](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022081717/5542eb6a497959361e8d5f48/html5/thumbnails/68.jpg)
ECOCARDIOGRAFIA
2D
CD
3D
![Page 69: Flavia Ventriglia UOC Cardiorespiratoria Dipartimento di Clinica Pediatrica CARDIOLOGIA PEDIATRICA](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022081717/5542eb6a497959361e8d5f48/html5/thumbnails/69.jpg)
CATETERISMO CARDIACO
Diagnostico: Parametri emodinamiciPressioni e saturazioni nelle diverse camere
cardiache e nei grossi vasiAngiocardiografia
Visualizzazione camere cardiache, grossi vasi ed arterie coronarie
Interventistico: AtriosettostomiaValvuloplastica
Applicazione dispositivi occlusivi(pda,dia,div,fistole av)
![Page 70: Flavia Ventriglia UOC Cardiorespiratoria Dipartimento di Clinica Pediatrica CARDIOLOGIA PEDIATRICA](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022081717/5542eb6a497959361e8d5f48/html5/thumbnails/70.jpg)
Coronarografia in paziente con malattia di Kawasaki e grave compromissione coronarica
![Page 71: Flavia Ventriglia UOC Cardiorespiratoria Dipartimento di Clinica Pediatrica CARDIOLOGIA PEDIATRICA](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022081717/5542eb6a497959361e8d5f48/html5/thumbnails/71.jpg)
Iperafflusso polmonare•DIA•DIV•CAV•PDA•Fistole A-P
CARDIOPATIE CONGENITE
Cianogene•Tetralogia di Fallot•Atresia polmonare•Ventricolo unico•TGA (con iperafflusso polmonare)•Truncus arteriosus•S. di Eisenmenger
Ostruzioni efflusso ventricolare sinistro• Stenosi aortica• Coartazione aortica• Cuore sinistro ipoplasico• Interruzione arco aortico
![Page 72: Flavia Ventriglia UOC Cardiorespiratoria Dipartimento di Clinica Pediatrica CARDIOLOGIA PEDIATRICA](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022081717/5542eb6a497959361e8d5f48/html5/thumbnails/72.jpg)
Iperafflusso polmonareDIA DIV
CAV PDA
![Page 73: Flavia Ventriglia UOC Cardiorespiratoria Dipartimento di Clinica Pediatrica CARDIOLOGIA PEDIATRICA](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022081717/5542eb6a497959361e8d5f48/html5/thumbnails/73.jpg)
CianogeneT4F AP
VU TGA
![Page 74: Flavia Ventriglia UOC Cardiorespiratoria Dipartimento di Clinica Pediatrica CARDIOLOGIA PEDIATRICA](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022081717/5542eb6a497959361e8d5f48/html5/thumbnails/74.jpg)
Ostruzione all’efflusso VS St. Ao CoAo
HLHS IAAo