fisiopatología de la ecopraxia y ecolalia 2.0
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FISIOPATOLOGÍA DE LA ECOPRAXIA Y ECOLALIA: IMPORTANCIA EN EL SÍNDROME DE GILLES DE LA TAURETTE
Dr. Retamal ChangBecado Neurología
U. Mayor
Movement Disorders, Vol. 27, No. 10, 2012
Introducción
El Síndrome de Tourette es una enfermedad que se inicia en la infancia con tics motores y fónicos, comúnmente acompañada de trastornos conductuales de tipo obsesivo compulsivo y déficit atencional, que afecta a más de la mitad de los casos.
La prevalencia más aceptada de este trastorno en la población general es de cinco casos en 10.000 personas.
Fisiopatología
El ST es una enfermedad hereditaria del desarrollo de la neurotransmisión sináptica, que resulta en una desinhibición del circuito córtico estriato tálamo cortical.
Hay anormalidades en los genes afectando el metabolismo y produciendo un desbalance en los neurotransmisores como dopamina, serotonina, y norepinefrina.
También se ha propuesto la influencia de la testosterona para explicar la predominancia en los varones.
Se ha postulado que existen anormalidades en la función del receptor de dopamina, derivadas de una excesiva sensibilidad postsináptica del receptor.
Fisiopatología
No se han demostrado lesiones estructurales macroscópicas por tomografía axial computarizada o necropsia en pacientes con GTS.
Sin embargo, los estudios con técnicas volumétricas de resonancia magnética han sugerido una reducción en el volumen de la región lenticular izquierda (putamen y globus pallidus).
Cuando se compararon gemelos monocigóticos discordantes por el grado de severidad del trastorno, se encontró que quien estaba más severamente afectado tenía más pequeño un caudado anterior derecho y un ventrículo lateral izquierdo.
Generalidades
La ecopraxia y ecolalia son manifestaciones de la conducta imitativa.
Son esenciales en el desarrollo de elementos de
aprendizaje social.
Su persistencia o reaparición después de cierta edad, puede ser un signo de disfunción cerebral.
Aunque los ecofenómenos han sido reconocidos
como una señal típica de GTS desde su primera descripción, su significación clínica y correlatos neurales son en gran parte desconocidos.
Generalidades II
Imitación (volver a representar un comportamiento motor durante o después de la observación) y la emulación (realización de una acción basada en sus resultados) son componentes cruciales en el aprendizaje social.
La enseñanza, imitación y emulación son el núcleo del desarrollo de la cultura humana, lo que permite la perpetuación y perfeccionamiento de los logros de comportamiento en sociedades.
Los ecofenómenos se define como acciones imitativas automáticos sin conciencia explícita.
La ecopraxia consiste en la repetición automática de acciones y la ecolalia a repetición de sonidos y lenguaje.
Generalidades III
Con el descubrimiento de las neuronas en espejo en primates (neuronas que son activadas cuando los animales observan las acciones intencionales y durante la ejecución de la acción).
En el humano el sistema de neuronas en espejo se discute si es un circuito distinto.
Ha quedado claro que hay una red neuronal predominantemente que participa en la observación de la acción/reconocimiento y ejecución de la acción, incluyendo la imitación.
Neuronas en espejo
La imitación promueve el aprendizaje
Habilidades imitativas conscientes, no sólo se producen en los seres humanos (pájaros, monos, chimpancés, etc.).
Los seres humanos comienzan a imitar unas pocas semanas después de nacer.
No se puede distinguir entre aprendizaje imitativo, imitación automática y ecofenómenos tan precozmente.
La Imitación/ecofenómeno mejora en los primeros 2 años de
vida, de acuerdo con la riqueza del estímulo.
Esto fomenta la comunicación, la interacción social, y aprendizaje a través de la adquisición y realización tanto de movimientos transitivo e intransitivo.
La imitación promueve el aprendizaje II
También promueve el contagio emocional (es decir, la modulación de las propias emociones de acuerdo con el estado emocional de otros).
Alrededor de los 3 años, con el desarrollo de mecanismos de autorregulación, el aprendizaje imitativo y la imitación automática se puede distinguir.
La imitación promueve el aprendizaje III
El aprendizaje imitativo es esencial para desarrollo sensoriomotor sano y el funcionamiento social.
La Imitación automática, por otra parte, poco a poco disminuye, pero sigue presente en los adultos.
Si persiste en contextos emocionalmente y
socialmente menos significativos, puede ser un marcador para un trastorno neuropsiquiátrico subyacente.
Un ejemplo es ecolalia más allá de la edad de 3 años en los niños con trastorno del espectro autista (ASD).
Definición de ecofenómeno
Entre los ecofenómenos la ecolalia es probablemente el más común.
Se define como la repetición de sonidos o palabras
que escapan de la conciencia explícita y puede ocurrir inmediatamente o con un cierto retraso (en un intervalo variable después del estímulo).
Desde un punto de vista fenomenológico, ecolalia puede ser clasificada como semicomunicativa y comunicativa, dependiendo del nivel de automaticidad y relación contextual.
Ecofenómenos
Ecopraxia o ecokinesia describe la repetición automática de acción.
Ecomímia se utiliza para la repetición de expresión facial y ecografía para la repetición de la escritura.
Ecoplasia es un término recientemente acuñado e implica el acto de trazar los contornos de un objeto (o humano), mentalmente, en el aire, o en un dado de su superficie.
Ecofenómeno en GTS
Cavanna et al. Identificó tres factores: Tics motores y ecofenómenos La hiperactividad e la impulsividad más
agresividad Complejo tics vocales y coprolalia.
Los ecofenómenos se ha convertido en un rasgo distintivo del GTS, pero en menor medida, para OCD o ADHD.
De imitación a Ecos en GTS
Hasta la fecha, sólo un estudio evaluó directamente imitación en pacientes adultos con GTS no medicados (n = 11).
En este estudio, los participantes realizaron dos tareas que involucraban reacciones biológicas (movimientos de los dedos) y no biológicas (movimientos de puntos).
En la primera tarea, tuvieron que responder de inmediato a la movimientos observados, mientras que en el segundo, fueron instruidos para reaccionar a un tono.
Mientras que el mismo movimientos fueron presentados ya sea congruentes (es decir, reacción a tono debe ser idéntica al observar el movimiento) o incongruentes (es decir, reacción esperada y movimiento observado fuera diferente).
De imitación a Ecos en GTS II
La hipótesis detrás de la primera tarea fue que los pacientes con GTS, saben que presentan ecofenómenos, mostrando mayor facilitación del movimiento por los estímulos biológicos, en comparación con los controles sanos, como resultado de un sistema de control de imitación alterado.
Curiosamente, este no era el caso, ya que ambos GTS y
controles sanos tenían tiempos de reacción similares (RT), respondiendo más rápido para reacciones biológica (es decir, los movimientos de los dedos) que a estímulos no biológicos.
Por lo tanto, la facilitación de la imitación por parte de las
señales biológicas no difiere entre GTS y los controles sanos.
De imitación a Ecos en GTS III
En la segunda tarea, mientras que RTs fueron más cortas cuando los estímulos acústicos y visuales fueron congruentes tanto en pacientes y controles.
Sólo los individuos sanos mostraron tiempos de reacción más rápidos para el estímulo biológico congruente, en comparación con los estímulos no biológicos.
En pacientes GTS, RTs fueron significativamente más lentos
en los ensayos biológicos incompatible con estímulos.
Por lo tanto, la observación biológica del movimiento interfiere con la activación de la respuesta motora voluntaria en GTS.
De imitación a Ecos en GTS IV
Otro estudio para la evaluación de la ecopraxia fue recientemente probado en otra muestra de pacientes, GTS puros en comparación con controles sanos.
Se evaluó ecopraxia inmediata (considerado en el estudio como una respuesta automática).
Dentro de los primeros 8 segundos después de la presentación de vídeos que muestran tics faciales únicos de otros GTS pacientes o movimientos faciales espontáneos individuales de controles sanos.
De imitación a Ecos en GTS V
La mayoría de los pacientes con GTS, se hicieron eco, pero no los controles sanos.
Curiosamente, los pacientes con GTS no sólo respondieron a los tics, sino también a movimientos espontáneos.
81% de los movimientos formaban parte de tics de los pacientes.
Este estudio otorga apoyo experimental para la observación clínica de que la ecopraxia es una característica cardinal del GTS.
Si se supone que los ecos, como otros movimientos imitativos,
son mediadas por el sistema de neurona en espejo (MNS), GTS podrían tomarse como un trastorno con un MNS hiperactivo o desinhibido.
GTS y MNS
Es razonable concluir que hay una red de neuronas en espejo que codifica conductas imitativas básicas que componen el giro frontal inferior, el lóbulo parietal inferior, el sulcus, temporal superior.
Además, otras redes, incluyendo la corteza prefrontal dorsolateral, la corteza premotora dorsal, y área motora presuplementaria, participan en la imitación de estímulos que promueven el aprendizaje.
Conclusiones
Los ecos son un fenómeno saludable en el desarrollo del
niño hasta el edad de 28 a 36 meses, después de lo cual en gran medida disminuyen.
Su persistencia más allá de esa edad deben considerarse diagnósticas para un trastorno neuropsiquiátrico.
Los ecofenómenos son una característica constitutiva de GTS.
Los datos sobre la fenomenología, la fisiopatología y importancia de las imitaciones en GTS son limitados.