fejezetek a genetikából perczel tamás
DESCRIPTION
Fejezetek a genetikából Perczel Tamás. Genetika tudománytörténet dióhéjban. összeállította: Perczel Tamás. Johann Gregor Mendel. 1822 - 1884. Huszonegy évesen belépett az Ágoston-rendbe, a brnoi Szent Tamás-kolostorba. A híres veteményeskert. - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
![Page 1: Fejezetek a genetikából Perczel Tamás](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022102702/5681431f550346895daf8617/html5/thumbnails/1.jpg)
Fejezetek a genetikábólPerczel Tamás
![Page 2: Fejezetek a genetikából Perczel Tamás](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022102702/5681431f550346895daf8617/html5/thumbnails/2.jpg)
Genetika tudománytörténet dióhéjban
összeállította: Perczel Tamás
![Page 3: Fejezetek a genetikából Perczel Tamás](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022102702/5681431f550346895daf8617/html5/thumbnails/3.jpg)
Johann Gregor Mendel
1822 - 1884
![Page 4: Fejezetek a genetikából Perczel Tamás](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022102702/5681431f550346895daf8617/html5/thumbnails/4.jpg)
The Monastery Garden with the greenhouse whichGregor J. Mendel, O.S.A., had built in 1870. Its appearance before 1902.
Courtesy of Villanova University Archives.
Huszonegy évesen belépett az Ágoston-rendbe,
a brnoi Szent Tamás-kolostorba.
A híres veteményeskert
![Page 5: Fejezetek a genetikából Perczel Tamás](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022102702/5681431f550346895daf8617/html5/thumbnails/5.jpg)
a legkedvesebb növénye a veteményborsó
![Page 6: Fejezetek a genetikából Perczel Tamás](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022102702/5681431f550346895daf8617/html5/thumbnails/6.jpg)
az általa vizsgált tulajdonságpárok
![Page 7: Fejezetek a genetikából Perczel Tamás](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022102702/5681431f550346895daf8617/html5/thumbnails/7.jpg)
8 év alatt 13 000 keresztezést végzett
![Page 8: Fejezetek a genetikából Perczel Tamás](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022102702/5681431f550346895daf8617/html5/thumbnails/8.jpg)
![Page 9: Fejezetek a genetikából Perczel Tamás](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022102702/5681431f550346895daf8617/html5/thumbnails/9.jpg)
Az eredményeket németes precizitással rögzítette
![Page 10: Fejezetek a genetikából Perczel Tamás](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022102702/5681431f550346895daf8617/html5/thumbnails/10.jpg)
• Az öröklődés „génekhez” köthető (fizikai egységek)
• Minden génből két példánnyal rendelkezik minden élőlény: anyai és apai gének (diploid sejtek)
• Ivarsejtek csak haploidok• Génváltozatok = allélok• Domináns – recesszív
allélkölcsönhatás• Mendel törvények
I. UNIFORMITÁS, II. HASADÁS, III. FÜGGETLEN ÖRÖKLŐDÉS
![Page 11: Fejezetek a genetikából Perczel Tamás](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022102702/5681431f550346895daf8617/html5/thumbnails/11.jpg)
Uniformitás elve Mendel I. törvénye
Homozigóta szülők keresztezése esetén az első utódnemzedék minden tagjának geno- és fenotípusa egyforma
![Page 12: Fejezetek a genetikából Perczel Tamás](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022102702/5681431f550346895daf8617/html5/thumbnails/12.jpg)
Hasadás (szegregáció) elve Mendel II. törvénye
• Első utódnemzedék heterozigóta egyedeit egymás között továbbkeresztezzük: a második utódnemzedékben az eredeti szülői tulajdonságok elválnak egymástól, illetve mindkettő megjelenik.
szülőkAA
Gömbölyű magvú
xaa
Szögletes magvú
A aivarsejtek
Aa
Gömbölyű magvúF1
ivarsejtek ½ A ½ a
F2hímivarsejt
petesejt½ A ½ a
½ A ¼ AA ¼ Aa
½ a ¼ Aa ¼ aa
![Page 13: Fejezetek a genetikából Perczel Tamás](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022102702/5681431f550346895daf8617/html5/thumbnails/13.jpg)
Tesztelő keresztezés
• A domináns fenotípusvajon milyen a genotípus? • Keresztezés homozigóta
recesszív egyeddel
szülőkAa
Gömbölyű magvú
x
½ A a
aa
Szögletes magvú
½ aivarsejtek
hímivarsejtek
petesejt
½ A ½ a
a ½ Aa 1/2 aa
Ha az egyed homozigóta domináns (AA), a tesztelő keresztezés után minden egyed domináns fenotípusú lesz (Aa),ha heterozigóta domináns (Aa) 50%-ban lesznek recesszívek is.
![Page 14: Fejezetek a genetikából Perczel Tamás](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022102702/5681431f550346895daf8617/html5/thumbnails/14.jpg)
Független kombinálódás elve Mendel III. törvénye
A szülők két génben különböznek – dihibrid kereszteződés
Gömbölyű, sárga – domináns; szögletes zöld – recesszív
A két különböző tulajdonság egymástól függetlenül öröklődik, mert az F2 –ben az eredeti tulajdonság-párokon kívül, új kombinációk is megjelennek
• Bidomináns – mindkét jellegre nézve domináns – 9/16• Csak egyik jellegre domináns – 3/16 + 3/16• Birecesszív – 1/16
![Page 15: Fejezetek a genetikából Perczel Tamás](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022102702/5681431f550346895daf8617/html5/thumbnails/15.jpg)
szülőkAABB
gömbölyű, sárga magvú
x
AB abivarsejtek
aabb
szögletes, sárga magvú
AaBb
gömbölyű, sárgaF1
ivarsejtek ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab
hímivarsejtek
petesejtek
F2¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab
¼ AB 1/16 AABB 1/16AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb
¼ Ab 1/16AABb 1/16 AAbb 1/16 AaBb 1/16 Aabb
¼ aB 1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 aaBB 1/16 aaBb
¼ ab 1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 aaBb 1/16 aabb
gömbölyű, sárga Gömbölyű, zöld Szögletes, sárga Szögletes, zöld
![Page 16: Fejezetek a genetikából Perczel Tamás](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022102702/5681431f550346895daf8617/html5/thumbnails/16.jpg)
Thomas Hunt Morgan1910
USA
legkedvesebb állata a muslica
![Page 17: Fejezetek a genetikából Perczel Tamás](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022102702/5681431f550346895daf8617/html5/thumbnails/17.jpg)
Drosophila melanogaster (Drozi)
• A gének a sejtmagban lévő kromoszómákon helyezkednek el
• 3 pár autoszóma, • 1 pár ivari kromoszóma
![Page 18: Fejezetek a genetikából Perczel Tamás](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022102702/5681431f550346895daf8617/html5/thumbnails/18.jpg)
Eltérések az egyszerű mendeli arányoktól: kapcsoltság
2 génhelyet vizsgált egyszerre a muslicán: vad típus domináns mutánsok:pr+ → piros szem pr → bíbor szem vg+→ normál szárny vg → csökevényes szárny
P: pr+pr+ vg+vg+ x prpr vgvghomozigóta vad típusú homozigóta mutáns
F1 : pr+pr vg+vg
heterozigóta vad típusú
![Page 19: Fejezetek a genetikából Perczel Tamás](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022102702/5681431f550346895daf8617/html5/thumbnails/19.jpg)
A testcross
Az F1 egyedeit tesztelő keresztezéssel vizsgálta, vagyis a homozigóta recesszív genotípussal keresztezte őket:
F1: pr+pr vg+vg x prpr vgvg
![Page 20: Fejezetek a genetikából Perczel Tamás](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022102702/5681431f550346895daf8617/html5/thumbnails/20.jpg)
A kapcsoltság
F1: pr+pr vg+vg x prpr vgvg
F2 fenotípusok:
pr+ vg+ 1339 szülői típus
pr vg 1159 szülői típus
pr+ vg 151 rekombináns típus
pr vg+ 154 rekombináns típus
Eltér a várt 1:1:1:1 aránytól!!!
![Page 21: Fejezetek a genetikából Perczel Tamás](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022102702/5681431f550346895daf8617/html5/thumbnails/21.jpg)
A kapcsoltság
• A szülői típusok a várt ¼-es aránynál sokkal nagyobb arányban vannak jelen.
• Morgan következtetése: a két gén egy kromoszómán helyezkedik el, egymáshoz közel, ezért nem öröklődik függetlenül.
• Mendel III.törvénye csak akkor teljesül, ha a vizsgált gének különböző kromoszómán vannak.
![Page 22: Fejezetek a genetikából Perczel Tamás](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022102702/5681431f550346895daf8617/html5/thumbnails/22.jpg)
A kísérlet magyarázata: az F1 generáció kétszeresen heterozigóta
![Page 23: Fejezetek a genetikából Perczel Tamás](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022102702/5681431f550346895daf8617/html5/thumbnails/23.jpg)
az F1 generációban rekombináció zajlik
F1 kromoszómái F1 gamétaképzése átkereszteződéssel
![Page 24: Fejezetek a genetikából Perczel Tamás](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022102702/5681431f550346895daf8617/html5/thumbnails/24.jpg)
A kromoszómák független megoszlásából származó genetikai rekombináció
Testcross utódok
![Page 25: Fejezetek a genetikából Perczel Tamás](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022102702/5681431f550346895daf8617/html5/thumbnails/25.jpg)
A molekuláris rekombinációból származó genetikai rekombináció
Testcross utódok
![Page 26: Fejezetek a genetikából Perczel Tamás](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022102702/5681431f550346895daf8617/html5/thumbnails/26.jpg)
Kromoszómatérképet készít 18 év kitartó munkájával, amiért 1933-ban orvosi Nobel-díjat kap
rekombinaciós = rekombináns egyedek száma
gyakoriság összes egyed száma
1% rekombináció = 1 térképegység = 1 centimorgan (cM)
![Page 27: Fejezetek a genetikából Perczel Tamás](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022102702/5681431f550346895daf8617/html5/thumbnails/27.jpg)
Az örökítőanyag a kromoszóma DNS tartalma és nem a fehérjetartalma
Griffith-Avery
1928
transzformáció
![Page 28: Fejezetek a genetikából Perczel Tamás](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022102702/5681431f550346895daf8617/html5/thumbnails/28.jpg)
M.Chase és A.Hershey izotóppal jelöltek bakteriofágokat
![Page 29: Fejezetek a genetikából Perczel Tamás](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022102702/5681431f550346895daf8617/html5/thumbnails/29.jpg)
Rosalin Franklin röntgendifrakciós képe a DNS-ről felülnézetben (1952)
![Page 30: Fejezetek a genetikából Perczel Tamás](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022102702/5681431f550346895daf8617/html5/thumbnails/30.jpg)
James D. Watson és Francis Crick
1952 a DNS szerkezete kettős spirál, Nobel-díj
![Page 31: Fejezetek a genetikából Perczel Tamás](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022102702/5681431f550346895daf8617/html5/thumbnails/31.jpg)
![Page 32: Fejezetek a genetikából Perczel Tamás](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022102702/5681431f550346895daf8617/html5/thumbnails/32.jpg)
Human Genom Project 1996-2003
Két ember közti eltérés 0,01%
Ember és csimpánz között 0,1%
Ember és egér között
1%
Genom: a teljes DNS szerelvény A 23 db kromoszóma 3 milliárd
nukleotidból épül fel(szakácskönyv sorozat 23 kötetben, kb. 50 ezer oldal/kötet)
kb. 25 000 gén meghatározott sorrendben (receptek), de a kódolt fehérjék funkciójának többsége még nem ismert
Gének között nagy mennyiségben szabályzást végző szakaszok találhatók, illetve hulladék DNS szakaszok (98,5%)
Hogy működnek ezek?
I’m Watson the project manager