ENFERMEDAD DE

HUNTINGTON

DEFINICIÓNEs una

enfermedad hereditaria autosómica

dominante de carácter

neurodegenerativo

progresivo. La sintomatología comienza en la edad media del paciente,

presentándose signos motores,

afectivos y cognitivos.

Se debe a una

alteración genética que

provoca la destrucción de ciertas neuronas

cerebrales. El paciente no

puede controlar sus movimientos,

que se asemejan a un baile, y

termina desarrollando

demencia.

FISIOPATOLOGIALa EH se produce como consecuencia de una inactivación funcional o de una lesión en el núcleo subtalámico, que conduce a una disminución de la actividad del complejo GPi/SNpr (globo pálido interno/sustancia negra reticulada).

Este gen codifica una proteína llamada huntingtina, cuya función es desconocida, pero causa EH cuando está presente en una forma anormal. Se expresara tanto en SNC y tejidos periféricos, localizándose tanto en citoplasma como en el núcleo celular.

La presencia de discinesia se vincula al hecho de que el proceso degenerativo en las neuronas del estriado se inicia en la subpoblación GABA-encefalina, conduciendo a una reducción del output inhibitorio en el circuito indirecto, lo que da lugar a una inhibición excesiva del NST por el GPe (globo pálido externo).

PREVALENCIA

ETIOLOGIA• Autosómico dominante. • El gen afectado en la EH el cromosoma 4, A este gen se le ha denominado

IT15 y a la proteína codificada por el mismo, huntingtin.• En condiciones normales, el triplete CAG (codifica al aminoácido

glutamina) se repite un número determinado de veces mientras que en el caso de la EH, existe una expansión marcada en el número de repeticiones. Esto produce que la proteína huntingtin anormal presente un residuo de poliglutamina expandido.

• En condiciones normales, la repetición del triplete es inferior a 35, mientras que en la EH se mayor de 38, existiendo variabilidad en el número. Normalmente, cuanto mayor sea el número de tripletes repetidos, menor será la edad de comienzo de la enfermedad.

CARACTERISTICAS

CLINICAS COREA: Es el signo más característico de la EH.

Consiste en un “estado de movimiento espontáneo excesivo, de duración irregular, distribución aleatoria y carácter abrupto”.

DISTONÍA: Se trata de contracciones musculares lentas y sostenidas que dan lugar a movimientos oscilantes del tronco o posturas anormales de los miembros.

BRADICINESIA Y RIGIDEZ: En las fases iniciales suele encontrarse un deterioro en el ritmo y velocidad de los movimientos alternantes rápidos, aunque estos signos se hacen más obvios en las fases tardías de la enfermedad.

SÍNTOMAS PSIQUIÁTRICOS: Es frecuente la aparición de depresión. Además, puede aparecer psicosis con síntomas esquizoides, irritabilidad, apatía y alteraciones en el sueño.

CARACTERISTICAS CLINICAS

ALTERACIONES COGNITIVAS: Se encuentra un deterioro progresivo de la función intelectual. Presentan dificultades en la concentración, en los planes motores y en la flexibilidad cognitiva.

DISARTRIA: Hay afectación precoz en el ritmo y frecuencia del habla. Las alteraciones en la fonación son consecuencia de los trastornos en los músculos laríngeos y respiratorios.

DISFAGIA: Es más típica para líquidos, siendo un síntoma frecuente en estadios intermedios y tardíos de la EH.

INCONTINENCIA: Puede ser tanto urinaria como fecal, apareciendo en estadios tardíos. La causa suele ser más la demencia que trastornos neurológicos específicos.

ESTADIOSESTADIO

IESTADIO

II

ESTADIO III

ESTADIOIV

ESTADIOV

CONSECUENCIAS

Provoca varias consecuencias, que por lo general son de aparición tardía, tales como:

Movimientos espasmódicos, involuntarios y bruscos

Problemas afectivos, cambio de personalidad, irritabilidad, agresividad, brotes psicóticos y deseo de suicidio.

Por último una degeneración neurológica que conlleva lentamente a la demencia.

TRATAMIENTO FISIOTERAPEUTICO