evaluación del niño con sospecha de enfermedad ... · • inicio marcha 24 meses • caídas...
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Evaluación del niño con sospecha de enfermedad neuromuscular:
ejemplos prácticos
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Asta anterior
Raíces anteriores
Nervio periférico
Unión neuromuscular
Músculo
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Asta anterior: Atrofia muscular espinal…
Raíces anteriores: Guillain Barré, radiculopatías…
Nervio periférico: Neuropatías, Charcot Marie Tooth…
Unión neuromuscular: Miastenia, botulismo…
Músculo: Miopatías, distrofias musculares, miotonías...
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Anamnesis y Exploración física
• Inicio marcha a los 11 meses• Marcha de puntillas desde siempre• Exploración normal salvo
acortamiento aquíleo
• Inicio marcha 24 meses• Caídas frecuentes y marcha de puntillas
reciente• Debilidad proximal e hiporreflexia
Analítica: CPK 147 UI/L (normal <200) 19.876 UI/L (normal <200)
Otras pruebas No son necesarias Confirmación: biopsia muscular / test genéticos
Marcha idiopática de puntillas
Distrofia muscular (Duchenne)
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Anamnesis y Exploración física
• Hipotonía global• No tiene debilidad, fuerza aceptable• ROT normales/exaltados• Afectación SNC: retraso desarrollo,
peor contacto
• Hipotonía global• Debilidad global• Arreflexia• Intelecto normal: buen contacto
interpersonal
Electromiografía Normal Amplitud disminuida de los CMAPSignos denervativos musculatura
Otras pruebas RM cranealTest genéticos
Test genéticos: deleción SMN1
Hipotonía centralAtrofia muscular
espinal
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Anamnesis y Exploración física
• Inicio marcha a los 19 meses• Torpeza, caídas, poca destreza manual.
Cierta mejoría con el tiempo.• Exploración hipotonía con fuerza y ROT
normales
• Inicio marcha 19 meses• Torpeza, caídas, poca destreza manual.
Cierto empeoramiento con el tiempo.• Exploración hipotonía con debilidad
distal y arrreflexia
Electromiografía Normal Diminución de las amplitudes CMAP/SNAP y disminución de velocidad
conducción. EMG denervación.
Otras pruebas Según sospecha: RM craneal, genéticos… Confirmación genética
Torpeza motora, hipotonía
constitucional
Neuropatía sensitivo motora
CMT
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PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
EMG normal. Biopsia/RM muscular normal. RM craneal normal/alterada. Test genéticos: CGH arrays, exoma
EMG alterado. Biopsia nervio/músculo alterado. RM muscular patrones. Paneles genéticos NGS dirigidos.
EXPLORACIÓN FÍSICA
Hipotonía con fuerza normal, ROT normales o exaltados. Síntomas asociados: SNC
Hipotonía con debilidad, hiporreflexia, amiotrofia, fasciculaciones. Síntomas asociados: SNC, cardiopatía
SÍNTOMAS INICIALES
Marcha de puntillas, retraso motor, torpeza motora
Progresión habitualmente favorable
Marcha de puntillas, retraso motor, torpeza motora
Progresión habitualmente desfavorable
SÍNO
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Evolución síntomas
Antecedentes familiares
Tono, fuerza, ROT, amiotrofia, fasciculaciones
Marcha, fatigabilidad, Gowers
Analíticas: CPK, láctico, metabólicas
Estudio electromiográfico
Pruebas de imagen: RX, RM craneal, RM muscular
Anatomía patológica: biopsia muscular, nervio
Test genéticos: dirigidos, panel NGS, CGH arrays
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• Anamnesis:
• Exploración inicial
• Exploraciones complementarias:
• Evolución:• Debilidad progresiva con pie caído
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• Reevaluamos:
• Diagnóstico diferencial:
• Pruebas complementarias
• CPK• Electromiografía
• Biopsia muscular
• Diagnóstico
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• Estudio genético
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• Anamnesis:
Niña de 7 años
• Exploración
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• Exploraciones complementarias:• CPK: 195 UI/l (normal <200)
• Electromiografía:
• Conducciones nerviosas normales
• Signos miopáticos crónicos: PUM polifásicos, de duración disminuida y con patrón intermedio/simple
• RM muscular:
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• Biopsia muscular:
• Genética: mutación en heterozigosis ACTA 1
• Diagnóstico: miopatía nemalínica
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• Anamnesis:
• Exploración:
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• Exploraciones complementarias• Electromiografía:
• Diagnóstico: enfermedad de Charcot Marie Tooth axonal
• Estudio genético:• Secuenciación Sanger PMP22,
GDAP1, MPZ, GJB1/Cx32 y MNF2 negativos.
• Secuenciación de exoma: 2 mutaciones en el gen IGHMBP2
• Diagnóstico:
Charcot Marie Tooth 2S
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• Anamnesis:
Niño de 7 años
Debilidad que empeora a lo largo del día
Marcha a los 20 meses
• Exploración:
Debilidad global, ptosis, fatigabilidad, ROT normales
• Diagnóstico: Miastenia
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• Exploraciones complementarias• Electromiografía
• Anticuerpos:
• Diagnóstico diferencial:
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• Diagnóstico:
• Estudio genético:
• Diagnóstico final:
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• Anamnesis:
• Exploración:
• Diagnóstico diferencial:
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• Pruebas complementarias:
• Diagnóstico diferencial:
• Actitud
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• Evolución:
• Diagnóstico final
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Muchas gracias