ESCLEROSIS LATERAL

AMIOTRÓFICA

(ELA)

Enfermedad degenerativa

Ataca las células nerviosas

(neuronas)

Neuromotoras

Termino hacer referencia a las características patológicas de la enfermedad:

• Esclerosis: Endurecimiento o cicatriz encontradoen la médula espinal de estos pacientes.

• Lateral: Por la de la degeneración neuronallocalizada en los cordones laterales de la médulaespinal.

• Amiotrófica: a medida que progresa ladenervación se hace evidente la atrofia muscular,tanto en la biopsia muscular como en laexploración clínica.

Epidemiología:

• Incidencia en el mundo es de 1 a 2/ 100.000habitantes.

• El 50% de los pacientes mueren en el plazo de18 meses del diagnóstico.

• El 80% mueren en el plazo de 5 años deldiagnóstico.

• 10% viven más de 10 años

Patogenia:Se han propuesto varios agentes etiológicos y mecanismos patológicos.

1. Exitoxicidad del glutamato.

Alteración en las proteínas

transportadoras del glutamato

Disminución en un 30 – 90%

Acumulación de este

Hiperactividad de los receptores de

glutamato

EXITOTOXICIDAD

Patogenia:2. Mutación del gen peróxido dismutasa (SOD1), acumulación de radicales libres.

Enzima citoplasmática que tiene importante

papel antioxidante

Mediante la eliminación de los radicales libres

superóxido, radicales de hidroxilo, peróxido de hidrogeno y nitrato.

Aumento del estrés oxidativo

Hace las neuronas mas susceptibles al daño

neuronal por actividad de los receptores de

glutamato

Patogenia:

Se han propuesto varios agentes etiológicos y mecanismos patológicos.

3. Degeneracion mitocondrial

4. Autoinmunidad.

5. Déficit en factores neutróficos de crecimiento.

6. Infecciones crónicas.

ANATOMÍA PATOLÓGICA

Se ven afectadas 2 clases de neuronas:

MOTONEURONAS INFERIORES

• células del asta anterior de la médula espinal y sus homólogas en el tallo cerebral

MOTONEURONAS SUPERIORES O

CORTICLAES

• o células de Betz, localizadas en laquinta capa de la corteza motoracerebral y cuyas prolongacionesdescienden por la vía piramidal parahacer sinapsis con las neuronasmotoras inferiores

• En el tallo cerebral la degeneraciónocurre en las neuronas de losnúcleos motores de los parescraneales III, V, VII, X y XII y en losaxones que descienden en la víacorticoespinal y corticobulbar.

Síntomas NMS:

Aguda:

• Parálisis flácida

• Rjos estiramiento disminuidos.

• Rjos cutáneos ausentes.

• Tono disminuido.

• No datos de denervación.

Crónica:

• Paresia o parálisis

• Aumento de tono.

• Hiperreflexia

• Perdida de trofismopor desuso

• Ausencia de rjoscutáneos

• Rjos patológicos.

• No datos de denervación.

Síntomas NMI:

• Parálisis o paresia flácida

• Disminución del tono muscular

• Rjos de estiramiento disminuidos

• Ausencia de rjos cutáneos

• Atrofia muscular rápida

• Datos de denervación.

Fisiopatología:

Afectación precoz del citoesqueleto

Acumulo excesivo de lípido pigmentado característico de envejecimiento.

Engrosamiento focal en la porción proximal de

los axones motores

Presenta proliferación de astroglias (presentes

en procesos de degeneración del SNC)

Sistema macrofagos inactivo, no hay

inflamacion

Muerte neuronal Denervación

Reinervación gracias a la arborización de las

terminales distales mas próximas (menor)

Afectación selectiva:

• No se afectan las motoneuronas necesarias para la movilidad ocular y control de esfínteres.

• Sistemas sensitivos, mecanismos de control y coordinación del movimiento y procesos cognitivos intactos.

Inicio sutil

Manifestaciones iniciales dependen

de ubicación de lesión

Progresión: síntomas NMS y

NMI

Manifestaciones clínicas:

• Inicio puede ser tan sutil que a menudose pasan por alto los síntomas.

• Los síntomas generalmente no sepresentan hasta después de los 50 años(50 – 70 años), pero pueden empezar enpersonas más jóvenes.

Los síntomas iniciales son:

• Debilidad asimétrica en las manos, que semanifiesta como caída de objetos y dificultadpara realizar movimientos o tareas motorasfinas en una o ambas manos en un 40 a 60%de los casos.

• A medida que evoluciona la enfermedad,disminuye la fuerza y masa musculares (en elexamen puede observarse atrofia de losmúsculos de la eminencia tenar e hipotenar),

• Aparecen contracciones involuntarias deunidades motoras individuales que sedenominan fasciculaciones.

• El paciente refiere calambres muscularesal realizar movimientos voluntarios,sobre todo durante las primeras horas dela mañana.

Posteriormente hay manifestacionesextrapiramidales:

• Espasticidad de extremidades inferioresprincipalmente,

• Hiperreflexia profunda, signo de Hoffman,clonus, Babinsky.

Esta combinación de signos de la primera y segundas neuronas motoras es característica de

la ELA

Se ha observado que:

• los desórdenes motores en miembros pélvicos(34.3%),

• En miembros superiores (35.3%),

• Los calambres musculares (23.9%),

• las fasciculaciones (18.9%) y

• Los desórdenes bulbares (18.4%)

son los síntomas que aparecen durante losprimeros 3 meses de inicio de esta enfermedad.

Al avanzar el proceso aparece un síndrome bulbar (máscomún en mujeres que en hombres) con dificultad para:• la deglución,• reflujo nasal de líquidos,• voz gangosa,• sialorrea,• disartria,• atrofia de la lengua con fasciculaciones, lo que implica

debilidad y dificultad para la formación del boloalimenticio y la ingesta de líquidos, lo que lleva a unbalance negativo y desnutrición

Finalmente, la enfermedad afecta a lamusculatura respiratoria por fatiga deldiafragma y de los músculos respiratorios,con brotes recurrentes de infecciónpulmonar (neumonías y atelectasias) y fallarespiratoria.

En un 81% de los casos al momento de la muerte hay síntomas bulbares

• En algunos pacientes, la degeneración de losnúcleos motores craneales de la parte inferior deltronco encefálico se produce en fases iniciales(45% de los casos) que evolucionan rápidamente,de ahí que su pronóstico sea más sombrío; es loque se conoce como parálisis bulbar progresiva oesclerosis lateral amiotrófica bulbar.

• En estos pacientes predominan las alteracionesen la deglución y fonación, y la evolución clínicaes inexorable en un periodo de 1 a 2 años.

• No suele haber manifestacionesesfinterianas, oculares, cognitivas nide la sensibilidad.

• Las funciones intelectuales puedencomprometerse sólo en el 3-5% delos casos.

El examen físico puede mostrar:

• Debilidad, que a menudo empieza enun área

• Temblores musculares, espasmos,fasciculaciones

• Pérdida de tejido muscular «atrofia»• Fasciculaciones de la lengua• Reflejos son anormales• Marcha rígida o torpe• Dificultad para controlar el llanto o la

risa, lo cual algunas veces sedenomina "incontinencia emocional"

• Pérdida del reflejo nauseoso.

Formas clínicas:

• El diagnóstico de ELA requiere la asociación de signosde neurona motora superior e inferior.

• Sin embargo, al inicio de la enfermedad los signos deuna de ellas pueden estar ausentes. Esto ha llevado a ladescripción de distintas formas clínicas en función de lasemiología predominante:

1. Forma clásica de ELA: Asocia hallazgos típicos deneurona motora cortical y medular; suele iniciarse enextremidades superiores y progresar en poco tiempohacia el resto de la musculatura, incluida la bulbar.

2. Esclerosis lateral primaria: Se manifiestaexclusivamente por un síndrome de neurona motoracortical y de sus vías córticoespinal y bulbar; lasupervivencia suele ser superior a los 5 años.

3. Amiotrofia espinal progresiva (atrofia muscularprimaria): Se manifiesta por signos de neurona motoramedular, los signos de neurona motora superior estánausentes. Su progresión suele ser más En esta formahay que plantearse siempre el diagnóstico diferencialcon las amiotrofias espinales hereditarias y neuropatíasmotoras con bloqueos de conducción.

4. Parálisis bulbar progresiva: Se manifiesta deentrada por un síndrome bulbar (disartria,disfonía, disfagia), con signos de neuronamotora inferior bulbar (atrofia de la lengua yfasciculaciones linguales) acompañados delabilidad emocional y signos de liberación de lavía córticoespinal a nivel de extremidades(hiperreflexia, espasticidad).

Diagnostico:

Criterios diagnósticos para la ELA

Categorías del diagnostico:

Resonancia magnética

Diagnostico diferencial:

Importante en casos que son atípicos apresentar:

• Limitación de la enfermedad a la neuronamotora superior o a la inferior

• Afectación de neuronas distintas de lasneuronas motoras

• Signos de bloqueo de la conducción nerviosamotora en el estudio electrofisiológico.

• Lesiones de la ME: tumores, linfomas,siringomielia, malformaciones vasculares.

• Lesiones de columna vertebral: metástasis,espondilólisis.

• Infecciones: sífilis, poliomielitis.

• Desordenes endocrinos: radiculopatiadiabética, hipertiroidismo.

• Esclerosis múltiple, miastenia gravis, distrofiamuscular, polimiositis.

Tratamiento:

• Los tratamientos que actualmente existenpara la ELA prolongan la existencia, pero nodetienen progreso de la enfermedad.

• El objetivo primordial de la atención es mejorsu calidad de vida.

• Tratamiento neurorrehabilitadorinterdisciplinar: prolongar la capacidadfuncional, promover la independencia y tto delos síntomas.

Tratamiento interdisciplinario

DEBILIDAD Y FUNCIONALIDAD

LABILIDAD EMOCIONAL

DISFAGIA, DISARTRIA, SIALORREA

ESPASTICIDAD

INSUFICIENCIA RESPIRATORIA

Tratamiento Fisioterapéutico:

• Prevenir deformidades.

• Modular el tono muscular.

• Mantener los mecanismos posturales normales.

• Mejorar la coordinación, equilibrio y estimular lamarcha.

• Mantener la amplitud articular.

• Estimular toda experiencia sensitiva.

• Ergonomía postural en cada fase de la enfermedad.

• Integrar los ejercicios en AVD

• Mantener condiciones optimas respiratorias

• El pronóstico es grave y la mayoría de lospacientes mueren por fallo respiratorioentre los 2 y 5 años posteriores aldiagnóstico

Pronostico: