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TRABAJOS DE REVISIÓN
Enfoque electroclínico de las epilepsias generalizadasidiopáticas con ausencias
Electrolytic approach of idiopathic generalized epilepsies withabsences
Desiderio Pozo Lauzán,I Albia J. Pozo Alonso II
I Doctor en Ciencias Médicas. Profesor Titular y Consultante. Hospital PediátricoDocente «William Soler». La Habana, Cuba.II Especialista en Pediatría. Profesora Auxiliar. Hospital Pediátrico Docente «WilliamSoler». La Habana, Cuba.
RESUMEN
La primera descripción de las crisis de ausencias data de 1705. Sin embargo, aúnpersiste el desconocimiento y la confusión en relación con algunos aspectosconceptuales, de clasificación, terminológicos, diagnósticos, pronósticos y detratamiento de las diferentes formas de epilepsias con ausencias. El objetivofundamental de esta publicación es tomar en consideración las denominadasepilepsias generalizadas idiopáticas con ausencias, en los aspectos clínicos yelectroencefalográficos. Se realizó una revisión y actualización del tema.
Palabras clave: Crisis de ausencias, epilepsia con ausencias de la infancia,epilepsia con ausencias juvenil.
ABSTRACT
The first description of absence seizures dates back to 1705. However, the lack ofknowledge and confusion still persist as regards some aspects of concept,classification, terminology, diagnosis, prognosis and treatment of the differentforms of epilepsies with absences. The fundamental purpose of this publication wasto take into consideration the so-called idiopathic generalized epilepsies withabsences in the clinical and electroencephalographic aspects. The topic wasreviewed and updated.
Key words: Absence seizures, childhood absence epilepsy, juvenile absenceepilepsy.
INTRODUCCIÓN
La primera descripción de las crisis de ausencias se atribuye a Poupart (1705),citado por Temkin.1 En 1924, Brain, citado por Peterman,2 descubrió que lahiperventilación es un procedimiento excelente para desencadenar las ausencias.En 1935, Gibbs, Davis y Lennox3 determinaron el patrón electroencefalográfico depunta-ondas generalizadas, regulares y rítmicas a una frecuencia de 3 ciclos porsegundo. Livingston en 1954 publicó una clasificación de las crisis epilépticas enniños basada en una correlación electroclínica.4
Lo anterior fue una contribución sin precedentes en el estudio de la epilepsia en elniño, al aclarar numerosos aspectos que hasta el momento permanecían oscuros.Enfatizó en el denominado «petit mal» o pequeño mal y en las característicaselectroclínicas de las ausencias, además de otras epilepsias.
Desde la fundación del Departamento de Neuropediatría del Hospital «WilliamSoler», primero en nuestro país, por el Profesor Joaquín Pascual Gispert en ladécada del 60, se comenzó a utilizar en Cuba dicha clasificación. Sirvió dereferencia desde el punto de vista asistencial y docente durante numerosos añoshasta que comenzamos a aplicar la Clasificación de las crisis epilépticas del año1981 de la Liga Internacional contra la Epilepsia.5 La adecuamos y modificamos enalgunos aspectos.
En 1985 se propuso la Clasificación Internacional de las Epilepsias y Síndromesepilépticos6 que fue la primera en que fue posible la integración de las crisisepilépticas en epilepsias y síndromes epilépticos. En ella se pudo conocer el términode epilepsias con ausencias de la infancia y la epilepsia con ausencias juvenil, ensustitución del clásico «petit mal» o pequeño mal.
En 1989 se revisó la clasificación anterior y se mantuvieron las mismas definicionesen relación con las epilepsias con ausencias.7 En el transcurso del tiempo nospercatamos de que en algunas definiciones existían elementos con los que nocoincidíamos.
Debemos aclarar que el propósito fundamental de este trabajo no es el de efectuarun análisis crítico de la clasificación de las epilepsias y síndromes epilépticos de1989 que aún esta vigente.7 Sin embargo, nos proponemos en un futuro no lejanoefectuarlo. Nuestro objetivo principal es tomar en consideración las denominadasepilepsias generalizadas idiopáticas con ausencias en los aspectos clínico yelectroencefalográfico.
Hemos constatado que aún persiste desconocimiento de aspectos conceptuales enrelación con la clasificación y en la terminología de las diferentes formas deepilepsias con ausencias y otras epilepsias y síndromes epilépticos. Lo anteriorpuede repercutir en un falso diagnóstico y por supuesto en el manejo terapéutico.
DESARROLLO
Consideramos muy conveniente señalar que las crisis de ausencias constituyenmanifestaciones de varias epilepsias y síndromes: idiopáticos, ejemplo: lasepilepsias con ausencias de la infancia y juvenil8 (ausencias típicas). Tambiénpueden constituir la manifestación de formas sintomáticas como el síndrome deLennox - Gastaut (ausencias atípicas, entre otras crisis).8
La interpretación diagnóstica de las crisis de ausencias desde su primeradescripción en 1705 (citado por Temkin2) ha originado numerosas controversias yconfusión en la literatura médica mundial. Muy frecuentemente se les confunde concrisis focales complejas.
Un interrogatorio detallado y el empleo de monitorización clínica simultánea convideo realizados por facultativos expertos, debe contribuir a una mejoridentificación de las ausencias observadas de forma espontánea o provocadas por lamaniobra de la hiperventilación (entre 3 y 4 minutos) en los pacientes quecooperen. Sin embargo, el video-EEG no es posible realizarlo en todos los lugares,por lo que a nuestro juicio la clásica maniobra de la hiperventilación continúasiendo un método diagnóstico muy efectivo y de fácil realización.
En 1964 se publicó la primera Clasificación de las crisis epilépticas bajo losauspicios de la Liga Internacional contra la Epilepsia.9 En 1970, Merlis realizó otrapropuesta de una clasificación internacional de las epilepsias.10 Con posterioridad,ese mismo año, Gastaut publicó una Clasificación Clínica y Electroencefalográfica delas crisis epilépticas bajo los auspicios de la Liga Internacional contra la Epilepsia.11
Clasificó las ausencias en típicas y atípicas.
Ausencia típica
Es la forma más pura de las crisis de ausencia (simple o compleja). Representa elparadigma de las Epilepsias generalizadas idiopáticas con ausencias.12 Se asociausualmente con inteligencia normal y examen neurológico normal. Existe unahistoria familiar muy evidente. Muy buena respuesta al tratamiento y buenpronóstico.13
El patrón electroencefalográfico de vigilia crítico se caracteriza por descargas decomplejos de punta-onda de aproximadamente 3 ciclos por segundo. Sonbilaterales, sincrónicos y simétricos. Pueden observarse más de una punta en elcomplejo.14
Los complejos son de mayor amplitud en las regiones anteriores. En numerosospacientes el trazado intercrítico de base o fondo no es normal. Desde el punto devista clínico es evidente su aparición y final súbito.12 Responden a la maniobra de lahiperventilación en más del 95 % de los pacientes.13 Hemos podido constatar quecuando los pacientes están bajo tratamiento la respuesta es más demorada.
La fotoestimulación realizada durante el electroencefalograma puede provocaranomalías.
Ausencia atípica
Esta forma de crisis epiléptica (simple o compleja) se asocia con la epilepsiasintomática o la criptogénica (p. ej., síndrome de Lennox-Gastaut). Clínicamente secaracteriza usualmente por neurodesarrollo anormal y retardo mental. Es muyfrecuente la resistencia al tratamiento con drogas que se emplean en las ausencias.Usualmente se asocian a otras crisis: atónicas, tónicas, mioclónicas y otras.
El electroencefalograma se caracteriza por complejos de punta-onda a 2 ciclos porsegundo. La actividad de base o fondo generalmente es anormal: puede serdesorganizada, presencia de numerosas descargas focales o generalizadas.Habitualmente no son provocadas por la hiperventilación.
Las ausencias, tanto típicas como atípicas se clasifican desde el punto de vistasemiológico en simples y complejas. Las más frecuentes son las complejas.
Ausencia simple: existe alteración de la conciencia, aunque puedenobservarse parpadeo y discretos elementos asociados.
Ausencia compleja: la alteración de la conciencia se acompaña de otrossignos muy evidentes: automatismos de los labios, de las manos, etc.;componente clónico ligero: de los párpados, en las comisuras labiales;componente tónico de músculos flexores o extensores; componente atónico:disminución del tono de los músculos que intervienen en la postura,relajación del tronco o de los miembros superiores; componenteautonómico: cambios de la coloración de la piel, piloerección, dilataciónpupilar, cambios en las frecuencias respiratoria y cardíaca, enuresis y otros.Recientemente se ha reportado hipo.15
Como es obvio, la diferenciación entre las ausencias simples y complejas, enocasiones no resulta fácil. Desde hace varios años hemos observado anomalíasintercríticas del trazado de base( puntas, polipuntas, ondas lentas) en niños con elcriterio electroclínico de lo que se denominaba epilepsia pequeño mal (actualmenteepilepsias con ausencias de la infancia y juvenil).
En 1984 se presentaron en Praga los resultados de un estudio delelectroencefalograma de 74 niños con crisis de ausencias y un patrón delelectroencefalograma de complejos punta-onda a 3 ciclos por segundo (criterioselectroclínicos de la denominada hasta entonces, epilepsia pequeño mal).16
En 87,7 % de los niños el EEG de base fue normal; en el resto se constataronanomalías del trazado de base (puntas y ondas lentas focales y generalizadas, enadición al trazado crítico de punta-onda a 3 ciclos por segundo.
De los hallazgos surgieron dos grupos y se propuso la siguiente terminología:
pequeño mal clásico o puro (con trazado intercrítico de base absolutamentenormal;
pequeño mal no clásico (con anomalías en el trazado de base en adición alas descargas críticas de punta-onda a 3 ciclos por segundo.
Un año después se publicó la primera Clasificación de las Epilepsias y SíndromesEpilépticos6 de la Liga Internacional contra la Epilepsia. Fue revisada en 1989,7
como comentamos con anterioridad. Estas clasificaciones de 1985 y de 1989aportaron un nuevo enfoque de la epilepsia en los aspectos clínicos yelectroencefalográficos.
En el grupo de las denominadas epilepsias generalizadas idiopáticas del año de1989,7 se describieron dos síndromes con ausencias:
Epilepsia con ausencias de la infancia. Epilepsia con ausencias juvenil.
EPILEPSIA CON AUSENCIAS DE LA INFANCIA
La epilepsia con ausencias de la infancia comienza en niños de edadescolar (pico entre 4 y 7 años), con una fuerte predisposicióngenética. Ocurre en niños normales y se caracteriza por ausenciasfrecuentes (numerosas e incontables en el día).
El electroencefalograma muestra punta-onda bilaterales, sincrónicasy simétricas, habitualmente a 3 ciclos por segundo (figura 1) con unaactividad de base normal.
Durante la adolescencia, crisis generalizadas tónico-clónicas seobservan a menudo. Las ausencias pueden desaparecer o másraramente persistir como el único tipo de crisis.
Esta breve descripción de la Comisión de Clasificación de la Liga Internacionalcontra la Epilepsia, fue basada en estudios retrospectivos.
Una vez publicadas las clasificaciones referidas con anterioridad y basado ennuestra experiencia del estudio del trazado EEG de las ausencias típicas,comenzamos a discrepar en algunos aspectos fundamentalmente en lo referente alcriterio que el electroencefalograma de base debe ser normal en estos pacientes.
En la literatura médica existen varios reportes en los que se mencionan anomalíasdel trazado intercrítico de base del EEG de vigilia en las ausencias típicas (epilepsiasgeneralizadas idiopáticas con ausencias):
ritmo delta en regiones posteriores,17,18 puntas centrotemporales,19
punta onda a 3 ciclos por segundo y puntas y polipuntas ondas en el trazadode vigilia y en el trazado de sueño descargas focales y ondas lentas ypolipuntas,14 descargas generalizadas de puntas, polipuntas y ondaslentas.15,20
Debemos aclarar que es estrictamente necesaria la realización de unelectroencefalograma de vigilia en la evaluación de las epilepsias generalizadasidiopáticas con ausencias.
En 2002 Loiseau y otros21 propusieron los criterios de inclusión y exclusión de laepilepsia con ausencias de la infancia.
Criterios de inclusión:
Comienzo entre 4 y 10 años; pico entre 5-7 años. Neurodesarrollo normal. Ausencias cortas (4-20 s), excepcionalmente de más duración y muy
frecuentes (decenas al día) con pérdida de la conciencia brusca y completa.Automatismos frecuentes, sin significación diagnóstica o pronóstica.
Descargas críticas de complejos punta-onda generalizadas de gran amplitudsolamente con una o dos puntas (excepcionalmente 3), rítmicasaproximadamente a 3 ciclos por segundo.
Enlentecimiento progresivo y regular entre el comienzo y el final de ladescarga. La duración de las descargas varía entre 4 y 20 segundos.
Criterios de exclusión:
Crisis de otro tipo además de las ausencias: tónico-clónicas, mioclónicas,antes de comenzar las ausencias o durante la fase activa de la afección.
Mioclonías palpebrales, mioclonías peribucales, severas mioclonías aisladas orepetitivas de la cabeza, del tronco y de los miembros. También miocloníasmoderadas de los ojos.
Un trastorno ligero de la conciencia o no presente durante las descargaselectroencefalográficas.
Descargas críticas de punta-onda a 3-4 ciclos por segundo durante unperíodo menor de 4 s. Presencia de polipuntas (más de 3 puntas en elmismo complejo).
La provocación de las crisis clínicas por un estímulo sensorial, visual (fótico)u otro.
Nota de los autores: La presencia de anomalías electroencefalográficas provocadaspor la maniobra de fotoestimulación no debe excluir el diagnóstico.
Existen reportes bien documentados desde el punto de vista clínico yelectroencefalográfico de la presencia de ausencias típicas por debajo de los 3 añosde edad con un pronóstico favorable.22,23
OTROS SÍNDROMES RELACIONADOS CON LA EPILEPSIA CONAUSENCIAS DE LA INFANCIA
Epilepsia con ausencias de la temprana infancia
Descrito en 1965 por Doose y otros,24 se caracteriza por un comienzo antes de los 5años de edad. Presencia desde la etapa inicial o con posterioridad de crisisgeneralizadas tónico-clónicas y crisis astáticas-mioclónicas.
El electroencefalograma muestra descargas de punta-onda irregulares a 2-3 ciclospor segundo. El pronóstico a menudo no es favorable.
Mioclonías palpebrales con ausencias (síndrome de Jeavons).
Fue individualizado en 1977 por Jeavons25 como una forma de epilepsia fotogénica.Se considera más cercano a un síndrome mioclónico que a un síndrome deausencias.26
Las crisis de mioclonías de los párpados con ausencia se traducen por ausenciasmuy numerosas en el día. La edad de comienzo es más temprano que en laepilepsia con ausencias de la infancia (2 a 5 años).
Las ausencias son cortas (3-6 s).Ocurren durante el cierre de los ojos y seacompañan de mioclonías rápidas, rítmicas de los párpados. Recuerdan losmovimientos de los párpados de la epilepsia con ausencias de la infancia.
El electroencefalograma durante las crisis muestra descargas de polipuntas-ondasde 3 ciclos por segundo. Todos los pacientes son fotosensibles y pueden provocarselas crisis. Pueden observarse crisis generalizadas tónico-clónicas. Son frecuentes losantecedentes familiares de epilepsia en la familia.
Mioclonías peribucales con ausencias
En 1994 Panayiatopoulos y otros27 describieron un nuevo síndrome epilépticocaracterizado por mioclonías peribucales acompañando a las ausencias. Pertenece alas epilepsias generalizadas comenzando en la infancia o en la adolescencia conausencias típicas y por mioclonías rítmicas localizadas en los músculos peribucales yocasionalmente de los músculos masticatorios.
Las ausencias usualmente son breves (2-20 s). Las descargas durante las crisis secaracterizan por polipuntas-ondas a 3 ciclos por segundo. El cierre de los ojos y laestimulación luminosa no provocan las crisis.
Pueden observarse crisis generalizadas tónico-clónicas antes de la aparición de lasausencias o con posterioridad. Es a menudo resistente a tratamiento.
A nuestro juicio, los tres síndromes descritos con anterioridad, no reúnen loscriterios de las epilepsias generalizadas idiopáticas con ausencias y no muestranhomogeneidad desde el punto de vista electroclínico. Aún no han sido aprobadospor la Liga Internacional contra la Epilepsia.
Se han comunicado28 formas raras de ausencias de presentación muy precoz, concaracterísticas familiares asociadas con retraso mental y con un pronóstico muy
favorable. También se reportó29 una paciente con ausencias de inicio antes de los 3años de edad asociadas con retraso del neurodesarrollo global. Como es obvio,estas dos formas mencionadas con anterioridad, tampoco se deben incluir dentrode las epilepsias con ausencias de la infancia.
La evaluación de las crisis epilépticas y los síndromes epilépticos es un procesodinámico y muy flexible y se continuará laborando al respecto. Estamos segurosque en el futuro se aceptarán nuevas formas de síndromes epilépticos.
EPILEPSIA CON AUSENCIAS JUVENIL O DE LA ADOLESCENCIA
Es una forma de las epilepsias generalizadas idiopáticas con ausencias. La edad decomienzo de las crisis se sitúa entre 7 y 16 años. Pico entre 10 y 16 años. No haypredominio del sexo. Las ausencias no son tan graves como en la forma de lainfancia. Son menos frecuentes. Pueden asociarse crisis tónico-clónicasgeneralizadas, al despertar muy frecuentemente y crisis mioclónicas.
El electroencefalograma muestra complejos de punta-onda generalizadas a 3 ciclospor segundo e incluso más rápidos, 4 ciclos por segundo (figura 2). El pronóstico delos pacientes con esta forma de epilepsia es menos favorable que en aquéllos conepilepsia con ausencias de la infancia.30
Debemos continuar profundizando en el estudio de las epilepsias en nuestroDepartamento de Neuropediatría con el objetivo de contribuir a la validación denuevas clasificaciones lo que desde hace numerosos años estamos efectuando.
Una de las tareas dadas a la Comisión de Clasificación y Terminología de laEpilepsia para el período 2005-2009,31 fue la de realizar una revisión de losconceptos fisiopatológicos y terminológicos. En el 2006, el Grupo Central deClasificación de la Liga Internacional contra la Epilepsia publicó una propuesta delos síndromes epilépticos de acuerdo a la edad de comienzo.32
Antes de finalizar, debemos concluir que la evaluación de crisis de ausencias enniños, sin tomar en consideración otros aspectos clínicos y el electroencefalograma,no nos debe conducir a elaborar el diagnóstico de la epilepsia con ausencias(de lainfancia y juvenil). Los anteriores constituyen síndromes epilépticos muy biendelimitados desde el punto de vista electroclínico.
La edad de comienzo precoz (por debajo de 3 años) de las crisis de ausenciasconstituye un elemento de muy dudoso valor para efectuar el diagnóstico de laepilepsia con ausencias de la infancia. En esta etapa del niño menor de 3 años, lascrisis focales principalmente las complejas (con automatismos) son evidentementemás frecuentes que las ausencias y a menudo se confunden con las mismas. En lospacientes de esta edad debemos realizar una evaluación muy detallada tomando enconsideración además, las características electroencefalográficas (punta-onda a 3ciclos por segundo y otras), descritas en el transcurso de este trabajo.
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Recibido: 19 de junio de 2008.Aprobado: 26 de agosto de 2008.
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