enfermedades raras: del paciente a la cura · diferentes tipos de registros en enfermedades ... ,...

ELSJULIOLSDELAUB

ENFERMEDADESRARAS:DELPACIENTEALACURA

Coordinadora:

MarisolMontoliodelOlmo,PhD

DepartamentBiologiaCel·lular,FisiologiaiImmunologia

FacultatdeBiologia

SUMARIO Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas con una baja incidencia

en la población. Se conocen hoy en día unos 7.000 tipos diferentes de

enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial, en España hay

más de 3 millones de personas con este tipo de enfermedades. El tiempo medio

que pasa entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico es de

5 años, donde cada vez toma más relevancia el diagnóstico genético. Existen

puntos claves en el desarrollo de fármacos para estas enfermedades: la

investigación a nivel académico, la inversión de las compañías farmacéuticas,

los organismos reguladores, y el papel que juegan los pacientes en este tipo de

enfermedades.

El siguiente curso está dirigido a abordar globalmente todo el curso que sigue

una enfermedad rara desde que se identifica hasta la obtención de un

medicamento huérfano.

DIRECCIÓNDECONTACTO: MarisolMontoliodelOlmo

Depart.BiologiaCel.lular,FisiologiaiImmunologiaFacultatdeBiologiaAv.Diagonal,6431aplanta08028Barcelonae-mail:[email protected]

FECHAS:Del10-14deJuliode2017ORGANIZACIÓN

COLABORACIONES

PATROCINIO

Lunes10dejuliode2017EERRYDIAGNÓSTICO

09.30-09.45Introducción.ObjetivosdelCurso.Coordinadoradelcurso:

.MarisolMontolio,PhDDepart.BiologiaCel.lular,FisiologiaiImmunologia

FacultatdeBiologia,Barcelona

09.45-10.45¿Quésonlesenfermedadesraras?

Definición,abordajeyproblemática.Laimportanciadelosregistros.DiferentestiposdeRegistrosenenfermedadesraras.



10.45-11.00Descanso

11.00-12.00DiagnósticoClínicoenlasEERR

¿Quéeseldiagnósticoclínico?ProblemáticadeestetipodediagnósticoenlasEERR:eltiempo.Consecuenciasdelosretrasosdiagnósticos.

.FrancinaMunell,MD,PhDDepartamentdeNeurologiaPediàtrica,HospitaldelaValld'Hebron,Barcelona

12.00-12.15Descanso

12.15-13.15DiagnósticoGenéticoenEERR

¿Quéeseldiagnósticogenético?Panelesgenéticosybioinformática.ProblemáticadeestetipodediagnósticoenlasEERR.Consejogenético.

.PiaGallano,PhD.ServeideGenètica.HospitaldelaSantaCreuiSantPau,Barcelona

13.15-14.00Conclusiones

Martes11dejuliode2017INVESTIGACIÓNENLASEERR

09.30-09.45Introducción.

.MarisolMontolio,PhD,Depart.BiologiaCel.lular,FisiologiaiImmunologia,FacultatdeBiologia,Barcelona

09.45-10.45InvestigaciónBásicaenlesER

ImportanciadelaInvestigaciónBásicaenlesER.Modelosdeanimalesdeinvestigación.CentrosdeInvestigación.Técnicasexperimentales.

.AlbertMartínez,PhD,Depart.BiologiaCel.lular,FisiologiaiImmunologia


10.45-11.00Descanso

11.00-12.00InvestigaciónBásicaenlesEERR

EjemplosdeInvestigaciónClínicaenlesEERR:FibrosisCísticayMegaleucoencefalopatía.

.AlbertMartínez,PhDDepart.BiologiaCel.lular,FisiologiaiImmunologia


12.00-12.15Descanso

12.15-13.15InvestigacióngénicaenlesEERR

InvestigaciónenmodelosyterapiasenEERR

.DanielGinberg,PhD,Depart.Genètica,FacultatdeBiologia,Barcelona


Miércoles12dejuliode2017LASFARMACÉUTICASENLASEERR




09.45-10.45ReposicionamentodeFármacosenlasEERR

¿QuéeselReposicionamiento?ImportanciadelReposicionamientoenlasER.Oportunidadesydebilidades.

.RaúlInsa,MD,PhDSOMBiotech,Barcelona

10.45-11.00Descanso

11.00-12.00FarmacéuticasInternacionalesenlasEERR

PorquéycómocrearunfármacoperaunaER.EjemplosNeuropatíaÓptica,DistrofiamusculardeDuchenne

.XavierLloria,MDSanthera,Suïssa

12.00-12.15Descanso

12.15-13.15SpinoffenlasEERR

Losgruposdeinvestigaciónacadémicosvslaempresa.Elemprendedorylaideadenegocio:¿Esunaenfermedadrararentable?

.ManuelReina,PhDDepart.BiologiaCel.lular,FisiologiaiImmunologiaFacultatdeBiologia,


Jueves13dejuliode2017ENSAYOSCLÍNICOSENLASEERR




09.45-10.45InvestigaciónTranslacionalenlasEERR

InvestigaciónTranslacionalcomopasoprevioalosensayosclínicos.SituaciónenEspaña:CIBERERycolaboracionespúblico-privadaseneldesarrollodenuevosfármacosparalasEERR.MedicinaPersonalizadaysuimpactosocial.

.FrancescPalau,MD,PhD.HospitalSantJoandeDéu,Barcelona

10.45-11.00Descanso

11.00-12.00EnsayosclínicosenlasEERR

¿Quéesunensayoclínico?Fase1,Fase2,Fase3yFase4.Ejemplo.

.JordiDiaz-Manera,MDHospitaldelaSantaCreuiSantPau,Barcelona

12.00-12.15Descanso

12.15-13.15PapeldelosorganismosreguladoresenlasEERR

.JosepTorrent,MD,PhDHospitaldelaSantaCreuiSantPau,Barcelona


Viernes14dejuliode2017ElPAPELDELOSPACIENTESENLASEERR

09.30-09.45Introducción



09.45-10.15Elejemplodeunaorganizaciónnacionaldepacientes:DuchenneParentProject

.SilviaÀvila,presidentadeDuchenneParentProjectSpain

10.15-10.45SituacióngeneralanivelespañoldelospacientesconEERR:FEDER

¿QuéesFEDER?:Objetivosyservicios.

.JordiCruzVillalba,responsabledeFormacióiInvestigacióanivellnacional.DelegatFEDERCatalunya

10.45-11.15SituaciónEuropea:ElpapeldeEURORDISalesERN

¿QuésonlesEuropeannetworksofreferenceforrarediseases(ERN)?¿QuéesEURORDIS?

.MarisolMontolio,PhDePAG,representantedelasenfermedadesNeuromuscularsdeEURORDIS,ERN.

11.15-11.45PacientesenlaAgenciaEuropeadelMedicamento(EMA).AlejandraPereda,DuchenneParentProjectSpain

11.45-12.15Descanso

12.15-13.15Cómounaorganizacióndepacientespuederealizarinvestigación.ElejemplodelaDistrofiaMusculardeDuchenneylaimplicacióndelosgruposdepacientesanivelmundial.MarisolMontolio,PhD.DirectoraCientíficadeDuchenneParentProjectSpain.

13.15-14.00Conclusions

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