UNIVERSIDAD DE CIENCIAS APLICADAS Y AMBIENTALES

ENFERMEDADES EXTRAÑAS

MICHAEL EDUARDO FORERO

CRISTIAN FERNANDO RAMIREZ

2012

• HIPERTRICOSIS – SINDROME DEL HOMBRE LOBO

• PROGERIA

• FIBRODISPLACIA

INDICE

HIPERTRICOSIS-SINDROME DEL HOMBRE LOBO

La hipertricosis, o síndrome del hombre lobo es destacada por la existencia de un exceso de cabello. Las personas que la padecen están cubiertas casi completamente de pelo.

¿QUÉ ES?

Crecimiento excesivo de pelo en cualquier parte del cuerpo.

Se refiere a la densidad del pelo o a su longitud más allá de los límites normales aceptados, de acuerdo a la raza, sexo, edad.

Puede ser generalizada o localizada y el pelo puede ser lanugo, vello o pelo terminal.

CARACTERÍSTICAS

H Lanuginosa Congénita: AD, el vello fetal no se sustituye por pelo normal. En todo el cuerpo, excepto P y P, superficie dorsal de falanges distales,

prepucio, aspecto de mono. Asociado a

anomalías dentarias, pabellón auricular,

glaucoma, estenosis pilórica, retardo mental

y físico, entre otras.

H L Adquirida (Paraneoplásica): CA de pulmón, recto,

próstata, colon, linfomas. Asociado a

otras paraneo (AN,QDPP Puncata, Sg de Lesser- Trelat, ictiosis adqu.).el lanugo incluso se da en

áreas de alopecía androgenética

Hipertricosis Universal:

AD, Patrón de distribución pilosa

normal con importante aumento del grosor y

longitud del pelo

Hipertricosis prepuberal: niños

sanos. Gralizada. Evidente en la infancia. Cara, Ms e

inferiores, espalda.

CLASIFICACIÓN

PROGERIA

Es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de etnia blanca (97% de los pacientes afectados). La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos.

¿QUÉ ES?

La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a

mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las

láminas nucleares.

La mutación más frecuente es una mutación puntual en la

posición 1824 en el exón 11, que crea una mutación en

el codón 608 y activa el sitio críptico de splice llevando a una

lámina A truncada.

Como consecuencia, se produce la pérdida de 50 aminoácidos en el

terminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o

lámina AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función

nuclear y la función de la lámina A.

Afecta específicamente la maduración de la prelaminina A a la laminina A;

por lo tanto, la progeria es un desorden que tiene un efecto

profundo en la integridad del tejido conectivo.

CAUSAS

FIBRODISPLACIA

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, que provoca una osificación progresiva de los músculos esqueléticos, fascias, tendones y ligamentos. Es decir, algunos tejidos del organismo, como músculos o tendones, se osifican y se convierten en hueso.

¿QUÉ ES?

El 75% de la población afectada suele presentar al

nacer deformidades que pueden ayudar al

reconocimiento de la enfermedad. Las

malformaciones más comunes son la microdactilia y

la anquilosis en las falanges de los dedos

gordos del pie.

Estas formaciones óseas se producen por brotes desde

la infancia. Tras la inflamación de los tejidos

blandos en cuestión (músculos, tendones o liga

mentos), éstos se convierten en hueso, lo

que poco a poco supone la pérdida de movilidad.

El avance de la patología es progresivo, según se

desarrolla aparecen deformidades,

discapacidades funcionales y perturbaciones

conductuales.

Es una enfermedad genética, originada en un

gen defectuoso que es transmitido por uno o ambos padres, siendo

suficiente que uno de ellos lo haga.

CAUSAS