ENFERMEDADES DEL SISTEMA CIRCULATORIO

Tabla de contenidoANEMIAS6Tipos de anemias6Anemia ferropnica6Anemia aplsica7Anemia Megaloblstica9Anemia Hemoltica11Anemia de Fanconi13LEUCEMIAS16Leucemia mieloide crnica16Leucemia linftica crnica17Leucemia mieloide aguda21Leucemia linftica aguda23LINFOMAS26Enfermedad de Hodgkin26Linfomas no hogdkinianos28Trastornos hemorrgicos31Porfirias34Hemofilia36Sndromes mieloproliferativos crnicos37Mieloma mltiple40Sndromes mielodisplsicos42Trastornos protrombticos de la coagulacin45Linfedema48INFARTO49Ques un infarto?49Cmose produce el infarto agudo de miocardio?49Porqu se produce el infarto agudo de miocardio?50Factoresde riesgo que pueden ocasionar la obstruccin de las arterias coronarias50Sntomasdel infarto50Consecuenciasde un infarto agudo de miocardio50CARDIOPTIA ISQUMICA51Ques una cardiopata isqumica?51Causas51Tiposde cardiopata isqumica51Infartoagudo de miocardio52Anginade pecho estable52Sntomas52Diagnstico52Pronstico53Tratamiento53Anginade pecho inestable54INSUFICIENCIA CARDIACA54Ques la insuficiencia cardiaca?54Causasde la insuficiencia cardiaca54Insuficienciacardiaca por enfermedades del corazn54Cardiopata isqumica54Valvulopatas55Arritmias55Insuficienciacardiaca por aumento de demanda55Diagnsticode la insuficiencia cardiaca56Pronsticode la insuficiencia cardiaca56Tratamientode la insuficiencia cardiaca56MUERTE SBITA57Ques la muerte sbita?57Causasde muerte sbita57Sntomasde la muerte sbita58Pronstico58Tratamiento58Quhacer?58Estudioespaol de muerte sbita relacionada con el deporte59MIOCARDIOPTIAS59Ques una miocardiopata?60Tipos de miocardiopata60Miocardiopata dilatada60Miocardiopata hipertrfica61Miocardiopata restrictiva62VALVUPATA63Ques una valvulopata?63Vlvula mitral63Vlvula artica65Vlvula pulmonar67Vlvula tricspide68Gradacinde la severidad de la valvulopata69ENDOCARDITIS INFECCIOSA70Ques una endocarditis infecciosa?70Causas70Sntomas71Diagnstico71Pronstico71Tratamiento71ARRITMIAS72Causas72Sntomas73Diagnstico73Pronstico73Tratamiento73Tipos de arritmias74Tiposde bradiarritmias74Taquiarritmiassupraventriculares75Taquiarritmiasventriculares76SNDROME DEWOLFF-PARKINSON-WHITE77ARRITMIAS INFANTILES78Tiposde arritmias en la infancia78CARDIOPATIAS CONGENITAS79Tipos de cardiopatas congnitas80Comunicacininterventricular (CIV)80Comunicacininterauricular (CIA)81AMILOIDOSIS83Descripcin83Causas83Sntomas83Diagnstico84Tratamiento84Pronstico84ENFERMEDAD DE KAWASAKI84Descripcin84Causas84Sntomas84Diagnstico85Tratamiento85Pronstico85COARTACIN AORTA85Descripcin85Sntomas85Diagnstico86Tratamiento86FORAMEN OVAL PERMEABLE (FOP)86Sntomas86Diagnstico86Tratamiento87SNDROME DE BRUGADA87Diagnstico87Tratamiento87SNDROME DE MARFAN87Descripcin88Causas88Sntomas88Diagnstico88Tratamiento89Pronstico89DUCTOS ARTERIOSO O CONDUCTO ARTERIOSO89Causas89Sntomas90Diagnstico90Tratamiento90TRANSPOSICIN DE LOS GRANDES VASOS90Ques la transposicin de los grandes vasos?90Causas91Sntomas91Diagnstico91Pronstico92

ANEMIASLas clulas requieren del aporte de oxgeno para su correcto funcionamiento. Los encargados de llevar oxgeno a los tejidos son los hemates, tambin llamados eritrocitos o glbulos rojos. En su interior se halla una protena compleja, la hemoglobina, que es la que transporta el oxgeno y el dixido de carbono que se intercambian en los alveolos pulmonares.Cuando por el motivo que sea se produce una falta de hemates en nmero o bien disminuya su capacidad para realizar su funcin se habla de un estado de anemia. Es precisamente la hemoglobina el parmetro analtico que se valora para determinar si existe una anemia o no. Se indica que existe anemia cuando la hemoglobina en sangre es inferior a 13 mg/dl en el hombre o a 12 mg/dl en la mujer.Otros parmetros que se valoran son el nmero total de hemates, que se considera normal entre 4,2 y 5,5 millones de hemates por mm3, y el hematocrito, que valora el porcentaje de glbulos rojos que se hallan en la sangre y cuyos valores normales oscilan entre 40% y 55% en el hombre y entre 35% y 50% en la mujer.Tipos de anemiasAnemia ferropnicaQu es?Las clulas requieren del aporte de oxgeno para su correcto funcionamiento. Los encargados de llevar oxgeno a los tejidos son los hemates, tambin llamados eritrocitos o glbulos rojos. En su interior se halla una protena compleja, la hemoglobina, que es la que transporta el oxgeno y el dixido de carbono que se intercambian en los alveolos pulmonares. Parte de esta protena es el grupo hemo, formado por un ncleo de hierro, que tiene la capacidad de unirse de forma reversible al oxgeno.Si por la causa que sea existe un dficit de la disponibilidad de hierro en el organismo, disminuye la produccin de hemates, situacin que recibe el nombre de anemia por falta de hierro o ferropnica.Cmo se produce?La falta de hierro es la causa ms frecuente de anemia. Los valores normales de hierro en el organismo son de unos 50-55 mg por kg de peso en el hombre y de unos 35-40 mg por kg de peso en la mujer. La ingesta de hierro diaria suele ser de entre 10 y 30 mg, de los cuales solamente 1 mg se absorbe a nivel del duodeno y el yeyuno proximal y medio. Una vez absorbido, pasa a la sangre unida en su mayor parte a una protena transportadora, la transferrina, aunque una porcin menor se une a otra protena llamada ferritina, que permite valorar los depsitos de hierro del organismo. El hierro llega a los precursores de los hemates en la mdula sea y pasa a formar parte del grupo hemo, que luego se unir a unas protenas para formar la hemoglobina. El hierro que no se use quedar depositado en los macrfagos en forma de ferritina y hemosiderina. La anemia ferropnica puede ser debida a tres causas principalmente: un descenso del aporte de hierro en la dieta. Una disminucin de la absorcin del hierro a nivel del aparato digestivo por diferentes causas, como pueden ser una menor produccin de jugos gstricos (que favorecen la absorcin del hierro a nivel intestinal), enfermedades de absorcin como por ejemplo la celiaqua, o bien cirugas que afecten al estmago. Un aumento de las prdidas de sangre, como pueden ser sangrados gastrointestinales crnicos, menstruaciones abundantes, otras prdidas ginecolgicas o bien el embarazo, dado que el feto utiliza 2/3 del hierro que absorbe la madre.SntomasLos sntomas de la anemia ferropnica son los clsicos de un sndrome anmico, a saber, palidez de piel y mucosas, astenia, disnea, palpitaciones, cefalea, falta de concentracin, irritabilidad, insomnio o descenso de la libido, consecuencias de la mala oxigenacin de los tejidos.En funcin de si la anemia se ha producido de forma rpida, por un sangrado agudo, o ms solapada, por una falta de absorcin o un sangrado crnico, los sntomas sern ms o menos aparentes y se tolerarn mejor o peor, pues el cuerpo se habita a trabajar a menores niveles de oxigenacin.DiagnsticoEl diagnstico se basar en el interrogatorio del paciente y los datos analticos. Conviene detectar sntomas de cansancio, palidez, disnea, cefalea u otras alteraciones neurolgicas. Asimismo, se debe investigar la presencia de sangrados crnicos digestivos, ginecolgicos o urolgicos que puedan causar una anemia por falta de hierro. Del mismo modo, se realizar una valoracin de la dieta que lleva el paciente y de su ritmo intestinal.Anemia aplsicaQu es?Las clulas requieren del aporte de oxgeno para su correcto funcionamiento. Los encargados de llevar oxgeno a los tejidos son los hemates, tambin llamados eritrocitos o glbulos rojos. Los hemates se forman en la mdula sea; cuando se produce un descenso del tejido hematopoytico, que es el que da lugar a las diferentes clulas sanguneas, entre ellos los hemates, y no existe ningn tumor, fibrosis u otro tipo de proceso que ocupe el espacio de la mdula sea, se habla de un proceso de aplasia, es decir, de una falta de produccin de las clulas precursoras que dan lugar a los hemates, los leucocitos y las plaquetas.Cmo se produceCuando el tejido hematopoytico de la mdula sea desaparece, el espacio que queda dentro del entramado seo es sustituido por tejido graso.Dentro de los diferentes tipos de anemias aplsicas se diferencian las congnitas de las adquiridas. Dentro de las causas de anemia aplsica congnita destacan: anemia de Fanconi, una enfermedad hereditaria autosmica recesiva que adems de anemia se presenta con malformaciones cutneas y seas; puede llegar a degenerar en una leucemia. disqueratosis congnita, una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X que asocia aplasia medular y lesiones cutneas. Sndrome de Diamond Blackfan, una aplasia selectiva congnita que solamente afecta a las clulas de la lnea roja, los hemates, respetando la lnea blanca (leucocitos) y la plaquetaria.Dentro de las causas adquiridas destacan: frmacos como el cloramfenicol, las sulfamidas, las tiacidas, las sales de oro o la tolbutamida. txicos como el benceno, el tolueno, el DDT o el cloruro clcicovirus como el de la hepatitis C, el togavirus, el VIH, los herpes virus o el parvovirus B-19 eritroblastopenia selectiva adquirida, en un 50% de los casos asociada a un tumor del timo.De todos modos, cabe decir que un 50% de las anemias aplsicas adquiridas son de origen desconocido.SntomasLos sntomas de la anemia aplsica son los clsicos de un sndrome anmico, a saber, palidez de piel y mucosas, astenia, disnea, palpitaciones, cefalea, falta de concentracin, irritabilidad, insomnio o descenso de la libido, consecuencias todas ellas de la mala oxigenacin de los tejidos. Dichos sntomas se toleran de mejor o peor modo en funcin de la velocidad de instauracin de la aplasia medular, en general ms lenta en los casos de las anemias aplsicas adquiridas.Asimismo, debido a los fallos en las otras lneas celulares, la de los leucocitos o glbulos blancos y la de las plaquetas, el paciente suele padecer infecciones de repeticin y procesos hemorrgicos.DiagnsticoEl diagnstico se basar en el interrogatorio del paciente y los datos analticos. Conviene detectar sntomas de cansancio, palidez, disnea, cefalea u otras alteraciones neurolgicas. Asimismo, se debe investigar la existencia de infecciones de repeticin o episodios de sangrados y la exposicin a posibles agentes causantes como frmacos, sustancias txicas, radiaciones o infecciones por determinados virus.Ante la sospecha de anemia se realizar una analtica de sangre completa, que debe incluir hemograma, bioqumica bsica y reticulocitos. Caractersticamente los hemates de la anemia aplsica son de un tamao mayor del habitual, pero contienen una cantidad de hemoglobina normal; esto se valora con unos parmetros concretos, que son el volumen corpuscular medio (VCM), que valora el tamao medio de los hemates, y la hemoglobina corpuscular media (HCM), que mide la cantidad media de hemoglobina por hemate. Dado que existe un aumento del VCM y una HCM normal, se clasifica la anemia aplsica como una anemia macroctica (clulas ms grandes) normocroma (cantidad de hemoglobina normal).Asimismo, en la analtica de sangre se apreciar un descenso tanto del nmero de leucocitos como de plaquetas, a menos que se trate de una aplasia selectiva de la lnea roja.Tambin se valorarn los reticulocitos en sangre, es decir, las formas jvenes de hemates existentes en sangre, que en este caso estarn disminuidos, dado que la mdula sea es el tejido afectado y no puede crear nuevos hemates.La prueba de confirmacin de la anemia aplsica la proporciona la biopsia de mdula sea, que permitira estudiar los hemates en formacin as como las otras lneas celulares y se ver que hay un descenso de las clulas que se forman en ella. Se considera que una anemia aplsica es severa cuando la ocupacin de clulas por parte de la mdula sea es inferior al 30% y cuando adems, en la analtica de sangre, existen unos neutrfilos por debajo de 500 por mm3, unas plaquetas por debajo de 20000 por mm3 o unos reticulocitos por debajo del 1%.TratamientoSi se puede determinar una causa de la anemia aplsica, como frmacos o txicos, se tomarn las medidas necesarias para evitar la exposicin a los mismos. De todos modos, el tratamiento de eleccin para solventar la aplasia medular es el trasplante de mdula sea, que conseguir curar un 80% de los casos. Sin embargo, en edades avanzadas no est indicado realizar trasplante de mdula sea, por lo que se aplican otros tratamientos, como por ejemplo corticoides a dosis altas, frmacos citostticos, factores de crecimiento de los hemates o globulinas antilinfocitarias.Anemia MegaloblsticaQu es?Las clulas requieren del aporte de oxgeno para su correcto funcionamiento. Los encargados de llevar oxgeno a los tejidos son los hemates, tambin llamados eritrocitos o glbulos rojos. En la formacin de la sntesis del ADN de las clulas precursoras de los hemates participan tanto la vitamina B12 (cobalmina) como el cido flico. Si alguno de estos componentes falta se produce un descenso en la velocidad de sntesis del ADN de las clulas, hecho que conlleva que los precursores de la serie roja aumenten de tamao. Asimismo, esta alteracin en la maduracin de las clulas hace que pueda producirse una destruccin de las mismas, cosa que contribuye a la anemia.As pues, los hemates salen en menor nmero a la sangre y con un tamao alterado a causa de esta falta de vitamina B12 o de cido flico, dando lugar a lo que se conoce como anemia megaloblstica.Cmo se produceLa falta de cido flico es la causa ms frecuente de anemia megaloblstica. El cido flico se obtiene de la dieta, a partir de alimentos como la carne, las legumbres, los frutos secos o las verduras, y se absorbe a nivel del yeyuno. Se transporta a la mdula sea para intervenir en la sntesis de ADN de los hemates y se acumula en depsitos en el hgado.La principal causa de falta de cido flico es su dficit en la dieta, sobre todo por desnutricin y alcoholismo, aunque tambin puede ser debido a alteraciones en su absorcin y almacenamiento causadas por diversas enfermedades intestinales y hepticas, a situaciones que aumenten su consumo, como el embarazo o ciertos tumores, o a algunos frmacos como el metrotexate, el trimetoprim o el triamterene.La vitamina B12 se absorbe a nivel del intestino delgado tras unirse en el estmago a una protena que se llama factor intrnseco. Pasa a la sangre y se transporta unida a otra protena llamada transcobalamina que la lleva a la mdula sea para intervenir en la formacin de los hemates. La porcin que no se usa se almacena en el hgado.La falta de vitamina B12 puede ser debida a un dficit de la misma en la dieta, por una ingesta pobre en productos de origen animal, o a un defecto en su absorcin intestinal por falta de factor intrnseco, alteraciones en sus receptores, alteraciones de la mucosa intestinal, enfermedades pancreticas o infecciones intestinales. Tambin puede ser causada por mal uso de la vitamina B12 o bien por un aumento de las necesidades de la misma, como en el embarazo, por tumores, hipertiroidismo o ciertos frmacos.De todos modos, la causa ms habitual de falta de vitamina B12 es la gastritis crnica atrfica, es decir, una atrofia de larga evolucin de la mucosa del estmago que impide que se absorba la vitamina. La atrofia puede ser debida a una enfermedad autoinmune denominada anemia perniciosa, en la cual el organismo crea anticuerpos contra las clulas de la mucosa, cosa que impide la formacin de factor intrnseco y por lo tanto de la absorcin de vitamina B12. Adems, al existir una atrofia de la mucosa, se producen menos jugos gstricos, cosa que tambin dificulta la absorcin de hierro, hecho que puede agravar la anemia.SntomasLos sntomas de la anemia megaloblstica son los clsicos de un sndrome anmico, a saber, palidez de piel y mucosas, astenia, disnea, palpitaciones, cefalea, falta de concentracin, irritabilidad, insomnio o descenso de la libido, consecuencias de la mala oxigenacin de los tejidos. En general la anemia megaloblstica se instaura paulatinamente, con lo cual estos sntomas suelen estar bien tolerados.Cuando la anemia megaloblstica est causada por un dficit de vitamina B12, se presentan otros sntomas derivados de la participacin de esta sustancia en la formacin de la mielina que recubre los nervios. Esta desmielinizacin comporta que puedan aparecer polineuropatas, as como afectacin a nivel de la mdula espinal, que conlleva una alteracin de la sensibilidad vibratoria y propioceptiva (la que permite reconocer la posicin de las diferentes partes del cuerpo), lo que se conoce como degeneracin combinada subaguda medular. A la larga se puede llegar a un estado de demencia. El grado de afectacin neurolgica no depende de la gravedad de la anemia.Otras alteraciones que pueden acompaar a la anemia megaloblstica por falta de vitamina B12 son atrofia de la lengua, malabsorcin intestinal, escleras azuladas o vitligo.DiagnsticoEl diagnstico se basar en el interrogatorio del paciente y los datos analticos. Conviene detectar sntomas de cansancio, palidez, disnea, cefalea u otras alteraciones neurolgicas, sobre todo en caso de sospechar un dficit de vitamina B12. Asimismo, se realizar una valoracin de la dieta que lleva el paciente y de su ritmo intestinal.Ante la sospecha de anemia se realizar una analtica de sangre completa, que debe incluir hemograma y bioqumica bsica, as como la vitamina B12 y el cido flico.En la analtica de la anemia megaloblstica se apreciar un descenso de los niveles de hemoglobina normales. Caractersticamente los hemates de la anemia megaloblstica se hacen ms grandes y contienen mayor cantidad de hemoglobina; esto se valora con unos parmetros concretos, que son el volumen corpuscular medio (VCM), que valora el tamao medio de los hemates, y la hemoglobina corpuscular media (HCM), que mide la cantidad media de hemoglobina por hemate. Dado que existe un aumento tanto del VCM como de la HCM, se clasifica la anemia megaloblstica como una anemia macroctica (clulas ms grandes) e hipercroma (mayor cantidad de hemoglobina).Tambin se valorarn los reticulocitos en sangre, es decir, las formas jvenes de hemates existentes en sangre, que en este caso no estarn elevados. Tambin es caracterstico encontrar un tipo de neutrfilos y un aumento de una enzima llamada lactatodeshidrogenasa (LDH) a causa de la destruccin que se produce de hemates.Los niveles de vitamina B12 o de cido flico se pueden determinar en plasma y se encontrarn reducidos si son la causa de la anemia megaloblstica.En caso de sospecharse una anemia perniciosa se buscan en sangre anticuerpos contra el factor intrnseco, que dan positivos en 2 de cada 3 pacientes aquejados de anemia perniciosa, y si existen dudas se realiza una prueba denominada test de Schilling, que permite mediante la administracin de vitamina B12 marcada radioactivamente y de factor intrnseco valorar si la causa es realmente una anemia perniciosa.La prueba de confirmacin de la anemia megaloblstica la dara una biopsia de mdula sea pero esta prueba no se realiza casi nunca, pues los hallazgos analticos permiten diagnosticar con precisin una anemia de este tipo.TratamientoEl tratamiento constar de dos enfoques: por un lado suplir la falta de vitamina B12 o cido flico que padece el paciente y por otro solventar, a ser posible, la causa que lo origina.En caso de anemia megaloblstica por falta de aporte de vitamina B12 se debe reforzar la dieta del paciente para conseguir que tenga un aporte adecuado de dicha vitamina y complementarlo si es necesario con vitamina B12 va oral. En casos ms graves se administrar por va intramuscular. Si la causa de la anemia megaloblstica es una anemia perniciosa, se deber administrar de por vida. El tratamiento se acompaar de la administracin de cido flico. En el caso de la anemia perniciosa se debe realizar un seguimiento digestivo del paciente, pues la gastritis crnica puede a la larga degenerar en un carcinoma de estmago.En caso de estar causada la anemia megaloblstica por un dficit de cido flico se administrar ste va oral durante cuatro meses.Medidas preventivasSe aconseja una dieta variada con un aporte adecuado de los alimentos ricos en vitamina B12 y cido flico, como son la carne y el pescado, las verduras, las legumbres y los frutos secos.Anemia HemolticaQu es?Las clulas requieren del aporte de oxgeno para su correcto funcionamiento. Los encargados de llevar oxgeno a los tejidos son los hemates, tambin llamados eritrocitos o glbulos rojos. Cuando los hemates se rompen, bien sea por alteraciones propias del glbulo rojo, por lesiones en los vasos por los que circulan o por alteraciones del bazo, se produce lo que se denomina una anemia hemoltica.Cmo se produce?A grandes rasgos, las anemias hemolticas se clasifican en aquellas causadas por una alteracin de los mismos hemates, llamadas intracorpusculares, y las debidas a alteraciones en los vasos, denominadas extracorpusculares. Las intracorpusculares son congnitas mientras que las extracorpusculares son casi en su totalidad adquiridas.Dentro de las causas de anemias hemolticas congnitas se encuentran: eritrocitosis hereditaria, la causa ms frecuente de anemia hemoltica congnita; se produce una alteracin de la membrana del hemate que permite el paso de agua a su interior, cosa que hace que se hinche y al llegar al bazo no puede pasar y se rompa. Otras alteraciones de la membrana eritrocitaria, como la eliptocitosis, la xerocitosis o la estomatocitosis. Alteraciones de los enzimas de los hemates que hacen que stos se rompan espontneamente. Betatalasemia, una alteracin de las cadenas de hemoglobina que hacen que un exceso de un tipo de cadenas de hemoglobina lesionen el hemate y lo rompan; la forma ms comn es la talasemia major o de Cooley, aunque existe una forma intermedia y una forma llamada minor o rasgo talasmico con clnica y alteraciones ms leves. Alfatalasemia, una alteracin de las cadenas de hemoglobina menos frecuente que tambin causa la rotura de los hemates. Drepanocitosis, hemoglobinopata S o anemia de clulas falciformes, una alteracin de las cadenas de hemoglobina que hacen que se produzca tambin una lesin del hemate que acarrea su deformacin y prdida de elasticidad, cosa que conlleva su rotura al pasar por vasos de pequeo calibre.Con respecto a las anemias hemolticas adquiridas, cabe destacar: Hiperesplenismo, un aumento de la actividad del bazo, cosa que hace que se destruyan en su interior ms hemates. Ciertos frmacos y sustancias qumicas, como cobre, arsnico, anfotericina B, o cefalosporinas. Alteraciones metablicas de los lpidos que hacen que se depositen en la membrana de los hemates, los deformen y los rompan; es frecuente en las alteraciones hepticas secundarias al alcohol.Infecciones por parsitos como en el caso del paludismo. Traumatismos sobre los hemates causados por prtesis valvulares, enfermedades vasculares, corredores de marcha o lesiones de los capilares. Autoinmunes, debidas a la formacin de anticuerpos por parte del organismo que atacan la membrana del hemate y causan su rotura. Hemoglobinuria paroxstica nocturna (HPN), por un trastorno de los hemates que hace que stos sean sensibles a la activacin de un sistema inmunitario del cuerpo humano, de manera que ante dicha activacin la membrana del hemate se dae y ste se rompa.SntomasLos sntomas de la anemia hemoltica son los clsicos de un sndrome anmico, a saber, palidez de piel y mucosas, astenia, disnea, palpitaciones, cefalea, falta de concentracin, irritabilidad, insomnio o descenso de la libido, consecuencias de la mala oxigenacin de los tejidos. Por otro lado, las anemias hemolticas se caracterizan por presentar ictericia de predominio conjuntival y esplenomegalia, es decir, un aumento del tamao del bazo.Los diferentes tipos de anemias hemolticas tendrn manifestaciones que les sern propias, como por ejemplo la posible existencia de litiasis biliares, alteraciones de la sustancia blanca de la mdula espinal, miocardiopata o lceras en los tobillos en el caso de la eritrocitosis hereditaria.En la betatalasemia major se producen pseudoquistes seos a nivel de manos y pies, as como malformaciones craneales. Esto se debe a que la hemlisis hace que aumente la eritropoyetina, que estimula la mdula sea, haciendo que sta sufra una hiperplasia. Asimismo, por un aumento de la absorcin del hierro y su acmulo excesivo (hemosiderosis), se pueden ver afectados el corazn, el hgado y algunas glndulas.Los hemates en forma de hoz de la drepanocitosis colapsan los capilares, con lo cual pueden causar episodios de falta de riego sanguneo e incluso infartos, especialmente a nivel renal, aunque tambin en hgado, pulmones, huesos o bazo.En la HPN se producen trombosis venosas de repeticin, principalmente a nivel de las venas de las extremidades, cerebrales, mesentricas y suprahepticas.DiagnsticoEl diagnstico se basar en el interrogatorio del paciente y los datos analticos. Conviene detectar sntomas de cansancio, palidez, disnea, cefalea u otras alteraciones neurolgicas. Asimismo, se debe investigar los antecedentes familiares de anemia, la existencia de alteraciones metablicas o autoinmunes, la exposicin a sustancias qumicas o frmacos que puedan causar una anemia hemoltica, patologas cardiovasculares o circulatorias y ciertas infecciones.Ante la sospecha de anemia se realizar una analtica de sangre completa, que debe incluir hemograma y bioqumica bsica. Es importante valorar los niveles de lactatodeshidrogenasa (LDH) y de bilirrubina, que estarn elevados a causa de la rotura de los hemates. La hemoglobina que queda libre en el plasma se une a una protena llamada haptoglobina, de manera que en casos de hemolisis esta protena se ver disminuida. Cuando dicha protena se agote, la hemoglobina aparecer en la orina, hecho que podr determinarse con una analtica de orina.Al haber una destruccin celular, la mdula responde creando ms hemates, de manera que en sangre se ver un aumento de los reticulocitos, las formas jvenes de los hemates.En la analtica de las anemias hemolticas se apreciar un descenso de los niveles de hemoglobina normales. Analticamente se puede determinar tanto el tamao medio de los hemates como la cantidad de hemoglobina que contienen. Esto se valora con unos parmetros concretos, que son el volumen corpuscular medio (VCM), que valora el tamao medio de los hemates, y la hemoglobina corpuscular media (HCM), que mide la cantidad media de hemoglobina por hemate. Muchas de las anemias hemolticas tendrn hemates de tamao normal (normocticas) y con una concentracin de hemoglobina normal (normocromas), pero en el caso concreto de las talasemias se vern unos hemates de menor tamao y con menor cantidad de hemoglobina, por lo que sern microcticas hipocromas.Es fundamentar realizar un frotis de sangre perifrica para poder estudiar las posibles alteraciones de la forma de los hemates, como los esferocitos en el caso de la eritrocitosis hereditaria, drepanocitos en el caso de la hemoglobinopata S o bien esquistocitos (restos de hemates rotos) en las anemias hemolticas por traumatismos.TratamientoEl tratamiento depender del origen de la anemia hemoltica. Siempre que sea posible se abordarn las causas reversibles, como la exposicin a frmacos, las alteraciones metablicas o bien cardiovasculares. En caso de presentar una anemia con cifras muy bajas de hemoglobina se deber transfundir al paciente.La anemia hemoltica debida a eritrocitosis hereditaria responde bien a la extirpacin del bazo, que conviene no llevar a cabo hasta los 5 o 6 aos de edad. En el caso de la talasemia, la mejor opcin teraputica ser el trasplante de mdula sea, al igual que en la HPN. El abordaje inicial en la teraputica de las anemias hemolticas autoinmunes se realizar con corticoides; de no dar resultado, se optar por la esplenectoma y el uso de frmacos inmunosupresores.Medidas preventivasLas anemias hemolticas adquiridas pueden prevenirse evitando la exposicin a las sustancias que puedan causarlas, as como a los desencadenantes de las crisis hemolticas.Anemia de FanconiLos hemates se forman en la mdula sea; cuando se produce un descenso del tejido hematopoytico, que es el que da lugar a las diferentes clulas sanguneas, entre ellos los hemates, y no existe ningn tumor, fibrosis u otro tipo de proceso que ocupe el espacio de la mdula sea, se habla de un proceso de aplasia, es decir, de una falta de produccin de las clulas precursoras que dan lugar a los hemates, los leucocitos y las plaquetas. Cuando el paciente que sufre la anemia aplsica padece tambin malformaciones seas, alteraciones cutneas y algn otro tipo de malformacin, es probable que padezca una anemia de Fanconi.

La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria rara asociada a mutaciones en los genes. Los pacientes con esta patologa suelen presentar malformaciones y alteraciones seas, manifestaciones cutneas, bajo peso y estatura disminuida al nacer, entre otras. Los sntomas ms habituales son: cansancio, palidez, disnea, cefalea u otras alteraciones neurolgicas.Cmo se produce?La anemia de Fanconi fue descrita por primera vez por el pediatra suizo Guido Fanconi en 1927. Se trata de unaanemia aplsica congnitadeherencia autosmica recesivaen la cual se hallan implicados diversos genes relacionados con la capacidad de reparacin del ADN. Dada la gran produccin celular que produce en la mdula sea, es normal que sta se vea afectada si se alteran este tipo de genes.En la anemia de Fanconi se hallanimplicados 15 genes distintos, los genes FANC, expresados en cromosomas distintos, todos autosomas salvo en el caso del FANCB, que se expresa en el cromosoma X, de ah que un 2% de los casos de la anemia de Fanconi tengan una herencia ligada al cromosoma X.No es una enfermedad frecuente, afecta a1 de 350.000 personas, de ah que se la considere una enfermedad rara.SntomasLos pacientes con anemia de Fanconi suelen presentarbajo pesoyestatura disminuida al nacer. Son frecuentes lasmalformacionesyalteraciones seas, sobre todo a nivel de los pulgares, que pueden ser deformes, estar ausentes o bien que haya alguno supernumerario. Tambin son frecuentes las alteraciones del radio, que puede presentar malformaciones o estar tambin ausente. Otras alteraciones seas menos frecuentes se dan a nivel de la columna vertebral y de las caderas.Otras manifestaciones habituales son las cutneas, teniendo con frecuencia estos pacientes,manchasde color caf con leche, o bienhiperpigmentacin cutnea. Asimismo, los pacientes con anemia de Fanconi pueden presentar microcefalia y que sus ojos tambin sean ms pequeos de lo habitual.Tampoco es inhabitual que padezcanmalformacionescongnitasa nivel renal(incluso con la falta de alguno de los dos riones al nacer), malformaciones cardacas o gastrointestinales,hipoacusiay retraso mental.La clnica deanemiasuele aparecer hacia los 5-10 aos, con los sntomas propios de un sndrome anmico, a saber, palidez de piel y mucosas, astenia, disnea, palpitaciones, cefalea, falta de concentracin, irritabilidad o insomnio, consecuencias todas ellas de la mala oxigenacin de los tejidos.Asimismo, debido a los fallos en las otras lneas celulares, la de los leucocitos o glbulos blancos y la de las plaquetas, el pacientesuele padecer infeccionesde repeticin y procesos hemorrgicos.Los pacientes con anemia de Fanconi tambin tienen propensin a padecer otras alteraciones hematolgicas, como sndromes mielodisplsicos oleucemia mieloide aguda, as como tumores de cabeza y cuello, esfago y ginecolgicos.DiagnsticoEl diagnstico se basar en elinterrogatorio del paciente y los datos analticos. Conviene detectar sntomas de cansancio, palidez, disnea, cefalea u otras alteraciones neurolgicas. Asimismo, se debe investigar la existencia de infecciones de repeticin o episodios de sangrados y la exposicin a posibles agentes causantes como frmacos, sustancias txicas, radiaciones o infecciones por determinados virus. Se realizar una exploracin completa en bsqueda de las lesiones cutneas y las malformaciones seas habituales.Ante la sospecha de anemia se realizar unaanaltica de sangre completa, que debe incluir hemograma, bioqumica bsica y reticulocitos. Caractersticamente los hemates de la anemia aplsica son de un tamao mayor del habitual, pero contienen una cantidad de hemoglobina normal; esto se valora con unos parmetros concretos, que son el volumen corpuscular medio (VCM), que valora el tamao medio de los hemates, y la hemoglobina corpuscular media (HCM), que mide la cantidad media de hemoglobina por hemate. Dado que existe un aumento del VCM y una HCM normal, se clasifica laanemia aplsicacomo una anemia macroctica (clulas ms grandes) normocroma (cantidad de hemoglobina normal).Asimismo, en laanaltica de sangrese apreciar undescensotanto del nmero deleucocitoscomo deplaquetas, a menos que se trate de una aplasia selectiva de la lnea roja.Tambin se valorarn los reticulocitos en sangre, es decir, las formas jvenes de hemates existentes en sangre, que en este caso estarn disminuidos, dado que la mdula sea es el tejido afectado y no puede crear nuevos hemates.La prueba de confirmacin de la anemia aplsica la proporciona la biopsia de mdula sea, que permitira estudiar los hemates en formacin as como las otras lneas celulares y se ver que hay un descenso de las clulas que se forman en ella. Se considera que una anemia aplsica es severa cuando la ocupacin de clulas por parte de la mdula sea es inferior al 30% y cuando adems, en la analtica de sangre, existen unos neutrfilos por debajo de 500 por mm3, unas plaquetas por debajo de 20.000 por mm3 o unos reticulocitos por debajo del 1%.De todos modos, para diagnosticar con certeza la anemia de Fanconi como causa de una anemia aplsica, aunque sta exista y se den las malformaciones propias de la enfermedad, se debesometer a los leucocitosde una muestra de la sangre del paciente a la exposicin de sustancias como lamitomicina Cque rompen las cadenas de ADN. Los cromosomas de los pacientes con anemia de Fanconi se rompen de una manera caracterstica.TratamientoEntre un 50% y un 70% de los pacientes con anemia de Fanconi pueden responder altratamiento con andrgenosyfactores de crecimiento hematopoyticos, pero a la larga la mdula deja de responder a estos estmulos.El tratamiento de eleccin para solventar la aplasia medular de la anemia de Fanconi es eltrasplante de mdula sea, que conseguircurar un 80% de los casos, obteniendo las clulas para el trasplante bien de un familiar que sea compatible, de clulasde cordn umbilical o de un donante externo.Medidas preventivasDado que se trata de una enfermedad congnitano existen medidas preventivasespecficas para prevenir la enfermedad de Fanconi. En caso de que un familiar la padezca, es importante que sus familiares ms directos se sometan a estudio para descartar que la padezcan o sean portadores de ella.LEUCEMIASLeucemia mieloide crnicaQu es?Los leucocitos o glbulos blancos son las clulas que participan en la defensa del organismo. Dentro de los leucocitos encontramos diferentes tipos, como los polimorfonucleares, los linfocitos o los monocitos, cada uno de ellos con una funcin determinada dentro del sistema inmunitario.Los leucocitos se originan en la mdula sea, a partir de unas clulas inmaduras denominada blastos que van diferencindose hasta crear los diversos tipos de leucocitos. Cuando se produce, por diferentes causas, una prdida de los mecanismos de control de la proliferacin de estos glbulos blancos se habla de leucemia, es decir, un cncer de leucocitos y sus blastos precursores.En funcin del tipo de blastos que intervengan en la leucemia se distinguen leucemias linfticas, si intervienen los linfoblastos, los precursores de los linfocitos, o bien de leucemias mieloides, si son los precursores de los hemates, las plaquetas y del resto de leucocitos las clulas que originan el cncer.Asimismo, en funcin de su instauracin y de la proporcin de clulas maduras e inmaduras que intervengan en la leucemia, sta puede ser aguda, con un predominio de las formas inmaduras y una evolucin veloz, o bien crnica, con un mayor nmero de clulas maduras y una progresin ms lenta.Por lo tanto, cuando un paciente padece un cncer de las clulas hematolgicas donde existe un predominio de leucocitos maduros (a excepcin de los linfocitos), se clasificar dicha patologa como una leucemia mieloide crnica.Cmo se produce?La leucemia mieloide crnica afecta esencialmente a personas de edad media y se conoce que est relacionada con una alteracin gentica concreta, sin embargo se desconoce cul puede ser la causa o las causas que puedan desencadenar dicha alteracin.Los cromosomas constan de dos grandes regiones que se diferencian por su tamao, los llamados brazos cortos y brazos largos. Cuando los brazos cortos del cromosoma nmero 22 se escinden del resto del cromosoma y se unen al cromosoma 9, se forma una nueva estructura que recibe el nombre de cromosoma Philadelphia. Se ha visto que dicha alteracin aparece en el 95% de los casos en las clulas de los pacientes afectos de leucemia mieloide crnica.Leucemia linftica crnicaQu es?Los leucocitos o glbulos blancos son las clulas que participan en la defensa del organismo. Dentro de los leucocitos encontramos diferentes tipos, como los polimorfonucleares, los linfocitos o los monocitos, cada uno de ellos con una funcin determinada dentro del sistema inmunitario.Los leucocitos se originan en la mdula sea, a partir de unas clulas inmaduras denominada blastos que van diferencindose hasta crear los diversos tipos de leucocitos. Cuando se produce, por diferentes causas, una prdida de los mecanismos de control de la proliferacin de estos glbulos blancos se habla de leucemia, es decir, un cncer de leucocitos y sus blastos precursores.En funcin del tipo de blastos que intervengan en la leucemia se distinguen leucemias linfticas, si intervienen los linfoblastos, los precursores de los linfocitos, o bien de leucemias mieloides, si son los precursores de los hemates, las plaquetas y del resto de leucocitos las clulas que originan el cncer.Asimismo, en funcin de su instauracin y de la proporcin de clulas maduras e inmaduras que intervengan en la leucemia, sta puede ser aguda, con un predominio de las formas inmaduras y una evolucin veloz, o bien crnica, con un mayor nmero de clulas maduras y una progresin ms lenta.Por lo tanto, cuando un paciente padece un cncer de las clulas hematolgicas donde existe un predominio de linfocitos maduros, se clasificar dicha patologa como una leucemia linftica crnica.Cmo se produce?La mayora de estas leucemias linfticas crnicas son de origen desconocido, aunque es cierto que existe una incidencia familiar. Es la ms frecuente de las leucemias en occidente y presenta un claro predominio por las edades avanzadas, por encima de los 60 aos en general, y por los varones. Constituye una cuarta parte del total de las leucemias que se diagnostican.Suele ser un cncer de linfocitos tipo B que presentan defectos inmunolgicos, tanto en lo que respecta a las inmunoglobulinas que se hallan en su superficie y les permiten reconocer antgenos como en su capacidad para producir anticuerpos y responder adecuadamente a los factores que estimulan su reproduccin ante una activacin del sistema inmunolgico. Por ese motivo, pese a que existe un nmero elevado de linfocitos en sangre, la capacidad inmunolgica del organismo se halla disminuida.Existe una forma especial de leucemia linftica crnica en la cual los linfocitos que estn afectados por el cncer presenta unas proyecciones de su citoplasma alargadas y estrechas, como si fueran pelos, motivo por el cual este tipo cncer hematolgico recibe el nombre de leucemia de clulas peludas o tricoleucemia (del griego trika, pelo).Las leucemias linfticas crnicas de linfocitos T son mucho menos frecuentes. Destacan las formas de leucemia T del adulto o la linfocitosis de linfocitos T granulares grandes.SntomasEn las fases iniciales de la enfermedad ms de un 70% de los pacientes no presenta ningn tipo de sntoma. A medida que la enfermedad progresa se da un cuadro de cansancio, debilidad, prdida de peso y falta de apetito. El cansancio puede verse agravado por un estado de anemia. Al existir una gran proliferacin de linfocitos alterados pueden producirse situaciones de autoinmunidad, es decir, que estos linfocitos cancerosos produzcan anticuerpos contra el propio organismo, habitualmente contra hemates y plaquetas, por lo que se pueden dar fenmenos de anemia hemoltica o de trombopenia autoinmune. En etapas avanzadas, a causa de esta falta de plaquetas pueden darse hemorragias y hematomas, as como infecciones de repeticin a causa del mal funcionamiento del sistema inmunolgico.Los linfocitos alterados invaden otros rganos, especialmente ganglios linfticos, causando adenopatas, y tambin el hgado o el bazo, dando lugar a hepatomegalia y esplenomegalia.No es habitual, pero en ocasiones la leucemia linftica crnica puede transformarse en otra entidad, como por ejemplo el linfoma de clula grande, un linfoma muy agresivo; esta transformacin recibe el nombre de sndrome de Richter y se da en un 3-4% de los casos. La transformacin ms frecuente es en leucemia prolinfoctica, que se da en un 10-20% de los casos en que existe transformacin. De todos modos, estas transformaciones son poco habituales, ya que la mayora de los pacientes acaban muriendo a causa del tumor o por la inmunodepresin que conlleva el mal funcionamiento del sistema inmunolgico.La tricoleucemia se caracteriza por presentar un pancitopenia, es decir, un descenso de todas las lneas celulares hematolgicas (hemates, leucocitos y plaquetas) y una esplenomegalia masiva. Suele asociarse a vasculitis autoinmunes, especialmente a panarteritis nodosa.DiagnsticoEl diagnstico de leucemia linftica crnica se basar en la analtica y en la biopsia de mdula sea. En un gran nmero de casos el diagnstico ser realizar mediante un hallazgo casual de cifras elevadas de linfocitos al realizar una analtica de sangre. En la misma analtica pueden detectarse un descenso tanto de plaquetas como de hemates en fases avanzadas.La leucemia linftica crnica debe sospecharse en pacientes de edad avanzada que presente un cuadro de cansancio, debilidad y prdida de peso y de apetito sin otra causa aparente. Asimismo, debe tenerse en cuenta como diagnstico en pacientes en los que se explore o refieran una aumento del tamao del hgado, del bazo o de ambos.Se realizar un frotis de sangre perifrica para poder estudiar las clulas y ver sus alteraciones. Es muy comn encontrar que al realizar la extensin de la sangre para su observacin microscpica los linfocitos se rompan, dando lugar a unas formas denominadas manchas o sombras de Gumprecht.Al realizar una puncin de mdula sea, en general a nivel de esternn o de cresta ilaca, se observar que ms del 40% de las clulas que la ocupan son linfocitos tipo B. Del mismo modo, se ver como estas clulas invaden el espacio intersticial, respetando o no la grasa que divide los espacios donde se crean las clulas sanguneas. Existen pruebas genticas y citolgicas que permiten caracterizar la proliferacin celular como propia de una leucemia linftica crnica.Cabe decir con respecto a la tricoleucemia que el diagnstico se basar en la visualizacin de las caractersticas clulas peludas en sangre y en el aspirado de mdula sea, que suele ser seco, es decir, con escasa obtencin de material hematolgico a causa de la gran fibrosis que se da, hecho que har que sea imprescindible la biopsia de mdula sea.Pruebas de imagen como la tomografa axial computadorizada (TAC) y la ecografa permitirn valorar la presencia o ausencia de afectacin ganglionar, heptica o esplnica.Existen dos clasificaciones de la evolucin de la leucemia linftica crnica, estadios que son relevantes dado que suponen diferencias en la supervivencia media de los pacientes. El sistema internacional se basa en el nmero de reas linfticas afectas, as como en la presencia o ausencia de anemia, trombopenia, hepatomegalia y esplenomegalia. La clasificacin de Rai, por su parte, clasifica la enfermedad en:Estadio 0, solamente con la presencia de ms de 15000 linfocitos/mm3.Estadio I, con adenopatas aadidas.Estadio II, con hepatomegalia, esplenomegalia o ambas.Estadio III, con una hemoglobina inferior a 11 mg/dl en hombres y 10 mg/dl en mujeres.Estadio IV, con plaquetas por debajo de las 100000/mm3.El estadio 0 supone una supervivencia de unos 14 aos, los estadios I y II de unos 7,5 aos y los estadios III y IV d 2,5 aos aproximadamente.TratamientoSi no existen sntomas se prefiere la abstencin teraputica. Al iniciarse los sntomas, se realizarn tratamientos con quimioterapia, asociada en ocasiones a radioterapia, esplenectoma o tratamientos con inmunoglobulinas. En caso de ser posible, se puede plantear el trasplante de mdula sea.En el caso de la tricoleucemia, se suele optar por la extirpacin del bazo puesto que la mayor parte de la masa tumoral suele hallarse en este rgano. Tambin se ofrece tratamiento con quimioterapia e interfern.Medidas preventivasDado el origen desconocido en la mayora de los casos de esta entidad, no existen medidas preventivas contra ella.Al darse esta alteracin se ponen en contacto dos oncogenes, es decir, dos genes que si se alteran pueden desencadenar procesos oncolgicos. Juntos dan lugar a una protena que estimula la proliferacin celular de los mieloblastos, los precursores de los leucocitos no linfocitos principalmente, aunque dicha protena tambin puede actuar sobre los precursores de los hemates y de los megacariocitos. Asimismo, dicho cromosoma puede darse tambin hasta en un 20% de los linfocitos B.Cuando esta protena activa la proliferacin celular de los mieloblastos, las clulas empiezan a reproducirse y a ocupar espacio en la mdula sea, desplazando el resto de lneas celulares sanas, que disponen de menos espacio para proliferar. Los leucocitos cancerosos pasan a la sangre y desde ah pueden colonizar otros rganos, especialmente ganglios, hgado y bazo.SntomasInicialmente la mayora de los pacientes suelen no presentar ningn tipo de sntomas y es a medida que progresa la enfermedad que se establece un sndrome txico, caracterizado por cansancio, debilidad, prdida de peso y anorexia.Cuando los leucocitos salen a la sangre tienden a invadir los ganglios, con lo cual es frecuente que los pacientes presenten adenopatas. Asimismo, en la mayora de los casos se da hepatomegalia y esplenomegalia por la misma invasin de leucocitos.Al progresar la enfermedad la proliferacin de los leucocitos se acelera y empiezan a aparecer formas inmaduras en la sangre: es lo que se denomina fase acelerada de la leucemia mieloide crnica. Un 80% de los pacientes pasan a esta fase, en la cual aumentan tanto la hepatomegalia como la esplenomegalia y las clulas malignas pueden infiltrar otros tejidos dando tumoraciones perifricas.Ms adelante, establecida ya la fase de transformacin, a medida que las clulas inmaduras van invadiendo la mdula sea y ocupan ms del 50% del tejido o bien su presencia en sangre supera el 30%, se entra en lo que se denomina crisis blstica, pues en ese momento son las clulas inmaduras, los blastos, las predominantes.Hasta un 60% de los pacientes afectados por leucemia mieloide crnica progresan rpidamente hasta la fase blstica sin pasar por la fase de transformacin. En esta fase se produce un deterioro del estado general, pues se acelera la prdida de peso, se pierde ms el apetito y aumenta el cansancio. La anemia empeora, cosa que contribuye al empeoramiento del estado del paciente. Tambin tiende aumentar el tamao de hgado y bazo, aparece fiebre, existe dolor seo y en ocasiones pueden darse fracturas. La mayora de las fases blsticas dan lugar a una leucemia mieloide aguda, pero hasta en un 25% de los casos puede darse una leucemia linfoctica aguda.Adems de la anemia, a causa de la alteracin de los leucocitos y el descenso de los niveles de plaquetas aparecen infecciones severas y procesos hemorrgicos.Excepcionalmente la transformacin de leucemia crnica a fase aguda, es decir, la proliferacin de formas no maduras, puede tener lugar en leucocitos que se hallen colonizando otros rganos y no en la mdula sea. Si eso sucede, los tumores formados por mieoloblastos que se produzcan en estos rganos reciben el nombre de cloromas.DiagnsticoEl diagnstico de leucemia mieloide crnica se basar en la analtica de sangre y en la biopsia de mdula sea. En un gran nmero de casos el diagnstico se realizar mediante un hallazgo casual de cifras elevadas de leucocitos al realizar una analtica de sangre. En la misma analtica puede detectarse un descenso tanto de plaquetas como de hemates en fases avanzadas.La leucemia mieloide crnica debe sospecharse en pacientes de edad avanzada que presenten un cuadro de cansancio, debilidad y prdida de peso y anorexia sin otra causa aparente. Asimismo, debe tenerse en cuenta como diagnstico en pacientes en los que se explore o refieran una aumento del tamao del hgado, del bazo o de ambos.En la analtica de sangre se apreciar un incremento de las cifras totales de leucocitos, as como una anemia normoctica normocroma (con hemates de tamao normal y con una cantidad de hemoglobina normal) y sin reticulocitos elevados en sangre, las formas precursoras de los glbulos rojos, hecho que indica que la mdula sea no puede responder ante la anemia por estar afectada. Las plaquetas pueden hallarse tanto disminuidas como elevadas. En la fase blstica se observar ms de un 30% de mieloblastos en sangre.El diagnstico de confirmacin lo proporcionar la biopsia de mdula sea, en la cual se apreciar un aumento de la celularidad, sobre todo a expensas de las clulas mieloides. En las fases de transformacin y blstica el nmero de mieloblastos estar incrementado significativamente, siendo superior al 50%. Existen mtodos genticos para determinar la presencia en las clulas malignas del cromosoma Philadelphia.Pruebas de imagen como la tomografa axial computadorizada (TAC) y la ecografa permitirn valorar la presencia o ausencia de afectacin ganglionar, heptica, esplnica o de otras localizaciones.TratamientoEl nico tratamiento curativo que existe es el trasplante de mdula sea. El resto de tratamientos mediante quimioterapia son paliativos. Si no puede realizarse el trasplante se optar por el tratamiento con interfern. En caso de anemia grave se deber trasfundir al paciente.Son factores de peor pronstico la edad avanzada, la anemia severa, una esplenomegalia gigante, el mayor nmero de leucocitos y plaquetas en sangre, un porcentaje de blastos elevados y la ausencia del cromosoma Philadelphia.Medidas preventivasDado el origen desconocido de la leucemia mieloide crnica, pese a la relacin probada con la mutacin del cromosoma Philadelphia, no existen medidas preventivas contra ella.Leucemia mieloide agudaQu es?Los leucocitos o glbulos blancos son las clulas que participan en la defensa del organismo. Dentro de los leucocitos encontramos diferentes tipos, como los polimorfonucleares, los linfocitos o los monocitos, cada uno de ellos con una funcin determinada dentro del sistema inmunitario.Los leucocitos se originan en la mdula sea, a partir de unas clulas inmaduras denominada blastos que van diferencindose hasta crear los diversos tipos de leucocitos. Cuando se produce, por diferentes causas, una prdida de los mecanismos de control de la proliferacin de estos glbulos blancos se habla de leucemia, es decir, un cncer de leucocitos y sus blastos precursores.En funcin del tipo de blastos que intervengan en la leucemia se distinguen leucemias linfticas, si intervienen los linfoblastos, los precursores de los linfocitos, o bien de leucemias mieloides, si son los precursores de los hemates, las plaquetas y del resto de leucocitos las clulas que originan el cncer.Asimismo, en funcin de su instauracin y de la proporcin de clulas maduras e inmaduras que intervengan en la leucemia, sta puede ser aguda, con un predominio de las formas inmaduras y una evolucin veloz, o bien crnica, con un mayor nmero de clulas maduras y una progresin ms lenta.Por lo tanto, cuando un paciente padece un cncer de las clulas hematolgicas que se crean en la mdula sea donde existe un predominio de clulas inmaduras llamadas mieloblastos, las precursoras de los leucocitos que no son linfocitos, de los hemates y de las plaquetas, se clasificar dicha patologa como una leucemia mieloide aguda.Cmo se produce?La leucemia mieloide aguda puede aparecer a en cualquier etapa de la vida, aunque es ms frecuente en la vida adulta. Tiene en general un peor pronstico que las leucemias linfticas agudas, sobre todo en edades avanzadas o con alteraciones genticas poco habituales.Los factores a tener en cuenta como causas posibles de este tipo de leucemias son:Factores genticos, es decir, alteraciones de los cromosomas que predisponen a la aparicin de estas enfermedades. Radiaciones ionizantes, como en el caso de la radioterapia a altas dosis o la exposicin a radiaciones nucleares no controladas. Ciertas sustancias qumicas, como por ejemplo benceno, sustancias alquilantes, nitrosoureas o cloramfenicol. Infecciones por algunos tipos de virus, concretamente ciertos retrovirus.La exposicin a estos factores de riesgo, as como la predisposicin gentica existente, hace que se produzcan mutaciones en determinados genes, especialmente en aquellos que controlan tanto los mecanismos de proliferacin celular, es decir, la capacidad de las clulas para reproducirse, como en los genes encargados de mediar la muerte celular programada, el proceso mediante el cual las clulas agotadas, viejas o enfermas mueren para dejar paso a nuevas clulas. Si estos mecanismos se alteran, tendr lugar una formacin exagerada de clulas que sern inmaduras, pues se reproducirn antes de haber alcanzado la madurez, y que adems no estarn sometidas a la muerte celular programada, por lo que seguirn reproducindose constantemente. Este hecho, comn a todos los cnceres, se da tambin en la leucemia mieloide aguda.Como los mieloblastos que se estn reproduciendo descontroladamente se generan en la mdula sea, estas clulas irn ocupando todo el espacio medular, de manera que el resto de clulas no afectadas ver disminuido su nmero y se reproducirn menos, motivo por el cual en la leucemia mieloide aguda se puede dar un descenso de los leucocitos que no estn afectados por el cncer, as como anemia y plaquetopenia si no son estas las lneas celulares afectadas por la leucemia mieloide aguda.Los mieloblastos cancerosos pasan a la sangre y desde ah pueden colonizar otros territorios, principalmente ganglios del sistema linftico, pero tambin el bazo, el hgado u otros rganos.Dentro de las leucemias mieloides agudas se diferencia:Tipo 1, a partir de clulas no diferenciadasTipo 2, a partir de mieloblastos no diferenciadosTipo 3, a partir de promielocitos, precursores de diferentes leucocitos no linfocitos ni monocitosTipo 4, a partir de mielomonocitos, precursores de leucocitos no linfocitosTipo 5, a partir de monoblastos, precursores de los monocitosTipo 6, a partir de eritroblastos, precursores de los hematesTipo 7, a partir de megacariocitos, precursores de las plaquetasLas ms frecuentes son las tipo 1, 2, 4 y 5. Las leucemias mieloides agudas tipo 4 y 5 son las que presentan peor pronstico, mientras que los pacientes con leucemia mieloide aguda tipo 3 presentan una mayor supervivencia.SntomasLos sntomas se instaurarn bruscamente y progresarn a gran velocidad. Puede darse una clnica inicial de cansancio, falta de apetito y prdida de peso. La ocupacin de la mdula sea y el consiguiente descenso de la produccin tanto de hemates como de leucocitos maduros y plaquetas har que se produzca un estado de anemia, (que conllevar cansancio, palidez cutnea, malestar general y otras alteraciones), infecciones de repeticin a causa del dficit de defensas, y procesos hemorrgicos por los defectos de la coagulacin secundarias a plaquetopenia.Asimismo, cuando los mieloblastos salen al torrente sanguneo y colonizan otros rganos, se pueden apreciar adenopatas, es decir, ganglios aumentados de tamao, hepatomegalia y esplenomegalia. Los mieloblastos tambin invaden otros rganos, como por ejemplo el sistema nervioso central, la piel y las encas, principalmente en el caso de los tipos 4 y 5. La variante tipo 3 puede presentar un cuadro de coagulacin que se produce dentro de los vasos, la llamada coagulacin intravascular diseminada.En ocasiones, a causa de la proliferacin excesiva de las clulas cancergenas, puede darse dolor en los huesos y stos pueden padecer fracturas.DiagnsticoAnte un paciente que presente un cuadro de instauracin brusca de debilidad, prdida de apetito y prdida de peso asociado a infecciones de repeticin o problemas hemorrgicos se debe descartar una leucemia aguda, de tipo mieloide especialmente en la edad adulta. Se realizar una analtica de sangre, donde se apreciar en general un aumento de los leucocitos en sangre, pues al realizar la analtica se contabilizan tanto las formas maduras como los mieloblastos, aunque el nmero total de leucocitos tambin puede aparecer disminuido si las formas inmaduras no han llegado a salir a la sangre. Al estudiarlos por separado, se ver que el aumento de los leucocitos es sobre todo a expensas de un mayor nmero de mieloblastos. Asimismo, se podr ver un descenso del nmero de hemates y de plaquetas. Cabe decir, no obstante, que hasta un 10% de las leucemias mieloides agudas pueden presentar una analtica dentro de la normalidad.El diagnstico de confirmacin lo proporcionar la biopsia de mdula sea, que permitir ver una proporcin de mieloblastos superior al 30%. Diferentes pruebas genticas y bioqumicas permitirn ayudar a determinar el subtipo de leucemia mieloide aguda que padece el paciente.Pruebas de imagen como la ecografa, la resonancia magntica nuclear o la tomografa axial computadorizada permitirn valorar la afectacin de otros rganos.TratamientoSiempre que se pueda se optar por el trasplante de mdula sea como tratamiento curativo. De otro modo, el tratamiento se basar en la quimioterapia, buscando con ella curar por completo al paciente, consiguiendo normalizar las cifras de leucocitos, hemates y plaquetas, y disminuir por debajo del 5% la presencia de mieloblastos en sangre. Se realizar una primera tanda de induccin buscando la remisin y posteriormente diversos ciclos de intensificacin a dosis altas. En la leucemia mieloide aguda tipo 3 se aplica un tratamiento con cido transretinoico con el cual se obtienen buenos resultados.Medidas preventivasLas nicas medidas para evitar padecer una leucemia mieloide aguda seran evitar la exposicin masiva a radiaciones y a ciertas sustancias qumicas carcingenas.Leucemia linftica agudaQu es?Los leucocitos o glbulos blancos son las clulas que participan en la defensa del organismo. Dentro de los leucocitos encontramos diferentes tipos, como los polimorfonucleares, los linfocitos o los monocitos, cada uno de ellos con una funcin determinada dentro del sistema inmunitario.Los leucocitos se originan en la mdula sea, a partir de unas clulas inmaduras denominada blastos que van diferencindose hasta crear los diversos tipos de leucocitos. Cuando se produce, por diferentes causas, una prdida de los mecanismos de control de la proliferacin de estos glbulos blancos se habla de leucemia, es decir, un cncer de leucocitos y sus blastos precursores.En funcin del tipo de blastos que intervengan en la leucemia se distinguen leucemias linfticas, si intervienen los linfoblastos, los precursores de los linfocitos, o bien de leucemias mieloides, si son los precursores de los hemates, las plaquetas y del resto de leucocitos las clulas que originan el cncer.Asimismo, en funcin de su instauracin y de la proporcin de clulas maduras e inmaduras que intervengan en la leucemia, sta puede ser aguda, con un predominio de las formas inmaduras y una evolucin veloz, o bien crnica, con un mayor nmero de clulas maduras y una progresin ms lenta.Por lo tanto, cuando un paciente padece un cncer de las clulas hematolgicas donde existe un predominio de clulas inmaduras precursoras de los linfocitos, se clasificar dicha patologa como una leucemia linftica aguda.Cmo se produce?La leucemia linftica aguda es ms frecuente durante la infancia que en la vida adulta, con un pico de mayor incidencia entre los 2 y los 4 aos de edad. Puede aparecer en edades adultas, cosa que implica un peor pronstico.Los factores a tener en cuenta como causas posibles de este tipo de leucemias son: Factores genticos, es decir, alteraciones de los cromosomas que predisponen a la aparicin de estas enfermedades. Radiaciones ionizantes, como en el caso de la radioterapia a altas dosis o la exposicin a radiaciones nucleares no controladas. Ciertas sustancias qumicas, como por ejemplo benceno, sustancias alquilantes, nitrosoureas o cloramfenicol. Infecciones por algunos tipos de virus, concretamente ciertos retrovirus.La exposicin a estos factores de riesgo, as como la predisposicin gentica existente, hace que se produzcan mutaciones en determinados genes, especialmente en aquellos que controlan tanto los mecanismos de proliferacin celular, es decir, la capacidad de las clulas para reproducirse, como en los genes encargados de mediar la muerte celular programada, el proceso mediante el cual las clulas agotadas, viejas o enfermas mueren para dejar paso a nuevas clulas. Si estos mecanismos se alteran, tendr lugar una formacin exagerada de clulas que sern inmaduras, pues se reproducirn antes de haber alcanzado la madurez, y que adems no estarn sometidas a la muerte celular programada, por lo que seguirn reproducindose constantemente. Este hecho, comn a todos los cnceres, se da tambin en la leucemia linftica aguda.Como los linfoblastos que se estn reproduciendo descontroladamente se generan en la mdula sea, estas clulas irn ocupando todo el espacio medular, de manera que el resto de clulas no afectadas ver disminuido su nmero y se reproducirn menos, motivo por el cual en la leucemia linftica aguda se puede dar anemia, plaquetopenia y un descenso de los leucocitos que no estn afectados por el cncer.Los linfoblastos cancerosos pasan a la sangre y desde ah pueden colonizar otros territorios, principalmente ganglios del sistema linftico, pero tambin el bazo, el hgado u otros rganos.Dentro de las leucemias linfticas agudas se diferencian:Tipo 1, con linfoblastos de pequeo tamao; representa el 75% de los casos y es la de mejor pronstico.Tipo 2, con linfoblastos de tamao grande; se da en un 20% de los casos.Tipo 3, con precursores de los linfocitos B, es solo el 5% de las leucemias linfticas agudas; se denomina tambin leucemia linftica aguda de tipo Burkitt.SntomasLos sntomas se instaurarn bruscamente y progresarn a gran velocidad. Puede darse una clnica inicial de cansancio, falta de apetito y prdida de peso. La ocupacin de la mdula sea y el consiguiente descenso de la produccin tanto de hemates como de leucocitos maduros y plaquetas har que se produzca un estado de anemia (que conllevar cansancio, palidez cutnea, malestar general y otras alteraciones), infecciones de repeticin a causa del dficit de defensas, y procesos hemorrgicos por los defectos de la coagulacin secundarias a plaquetopenia.Asimismo, cuando los linfoblastos salen al torrente sanguneo y colonizan otros rganos, se pueden apreciar adenopatas, es decir, ganglios aumentados de tamao, hepatomegalia y esplenomegalia. Los linfoblastos tambin invaden otros rganos, como por ejemplo el sistema nervioso central, los testculos, o el timo.En ocasiones, a causa de la proliferacin excesiva de las clulas cancergenas, puede darse dolor en los huesos y stos pueden padecer fracturas.DiagnsticoAnte un paciente que presente un cuadro de instauracin brusca de debilidad, prdida de apetito y prdida de peso asociado a infecciones de repeticin o problemas hemorrgicos se debe descartar una leucemia aguda, de tipo linftico especialmente si son nios. Se realizar una analtica de sangre, donde se apreciar en general un aumento de los leucocitos en sangre, pues al realizar la analtica se contabilizan tanto las formas maduras como los linfoblastos, aunque el nmero total de leucocitos tambin puede aparecer disminuido si las formas inmaduras no han llegado a salir a la sangre. Al estudiarlos por separado, se ver que el aumento de los leucocitos es sobre todo a expensas de un mayor nmero de linfoblastos. Asimismo, se podr ver un descenso del nmero de hemates y de plaquetas. Cabe decir, no obstante, que hasta un 10% de las leucemias linfticas agudas pueden presentar una analtica dentro de la normalidad.El diagnstico de confirmacin lo proporcionar la biopsia de mdula sea, que permitir ver una proporcin de linfoblastos superior al 30%. Diferentes pruebas genticas y bioqumicas permitirn ayudar a determinar el subtipo de leucemia linftica aguda que padece el paciente.Pruebas de imagen como la ecografa, la resonancia magntica nuclear o la tomografa axial computadorizada permitirn valorar la afectacin de otros rganos.TratamientoEl tratamiento se basar en la quimioterapia, buscando con ella curar por completo al paciente, consiguiendo normalizar las cifras de leucocitos, hemates y plaquetas, y disminuir por debajo del 5% la presencia de linfoblastos en sangre.Se aplicar inicialmente una quimioterapia potente durante un mes aproximadamente y si se consigue la remisin de la leucemia se realizar una quimioterapia de mantenimiento de entre uno y dos aos. Dada la frecuencia de las metstasis a nivel de las meninges, se aplicar quimioterapia y radioterapia sobre el sistema nervioso central.Son factores de buen pronstico que la leucemia se d en edades tempranas (excepto si se da en el primer ao de vida), la ausencia de ganglios u otros rganos afectados, un bajo nmero de leucocitos en sangre y que se d remisin completa a las 4-5 semanas de tratamiento con quimioterapia.Medidas preventivasLas nicas medidas para evitar padecer una leucemia linftica aguda seran evitar la exposicin masiva a radiaciones y a ciertas sustancias qumicas carcingenas.LINFOMASEnfermedad de HodgkinQu es?Los leucocitos o glbulos blancos son las clulas que participan en la defensa del organismo. Dentro de los leucocitos encontramos diferentes tipos, como los polimorfonucleares, los linfocitos o los monocitos, cada uno de ellos con una funcin determinada dentro del sistema inmunitario.Los leucocitos se originan en la mdula sea, a partir de unas clulas inmaduras denominada blastos que van diferencindose hasta crear los diversos tipos de leucocitos. Uno de los tipos de leucocitos que se crean son los linfocitos, que son los glbulos blancos encargados de la respuesta inmunolgica mediante anticuerpos ante una infeccin. Los linfocitos, para poder reconocer a un agente nocivo (bacteria, virus,), deben entrar en contacto con algn antgeno de dicho agente y crear anticuerpos especficos para poder reconocerlo y activar el sistema inmunitario ante su presencia. Los linfocitos salen de la mdula sea y van a travs de la linfa a los ganglios linfticos, estructuras del sistema inmunolgico repartidas en todo el cuerpo, que es donde entran en contacto con los antgenos, crean los anticuerpos contra stos y desde ah salen a la sangre para combatir la infeccin. Cuando existe una infeccin, los ganglios aumentan de tamao a causa de la proliferacin de los linfocitos que hay en su interior.Cuando por el motivo que sea los linfocitos que se hallan en los ganglios linfticos se malignizan, es decir, empiezan a proliferar sin control, se altera su estructura y no son sensibles a las seales de muerte celular programada, es decir, la muerte natural de las clulas que son defectuosas o viejas, crean un tumor en estos ganglios linfticos, que es lo que se conoce como linfoma. Dentro de los linfomas existe un tipo especial debido a la clula que lo causa y con diferencias clnicas y de pronstico que le son propias: es el llamado linfoma de Hodgkin o enfermedad de Hodgkin.Cmo se produce?El linfoma de Hodgkin representa el 1% del total de los cnceres que existen. Es ms frecuente en hombres (salvo en una de sus variedades) y presenta dos edades de mayor incidencia, entre la 2 y la 3 dcada de la vida y alrededor de los 60 aos.No se conoce cul es la causa que produce que los linfocitos, especialmente de tipo B, de los ganglios linfticos se malignicen y den lugar a la enfermedad de Hodgkin, pero cabe decir que aproximadamente en la mitad de los casos se ha detectado material del virus de Epstein-Barr, uno de los virus que puede dar lugar a una mononucleosis infecciosa.La enfermedad de Hodgkin se define por un linfoma en el cual, al realizar la biopsia del ganglio linftico afectado, se observa una clula llamada de Reed-Sternberg que se caracteriza por presentar dos ncleos y tener unos marcadores celulares concretos; esta clula, no obstante, no es exclusiva de esta enfermedad. Existe una variante de ella que tiene solamente un ncleo y recibe el nombre de clula de Hodgkin. Asimismo, en la biopsia se aprecian otras clulas del sistema inmune como consecuencia de la respuesta inflamatoria que genera el tumor.En funcin de las clulas que componen el tumor, se distinguen cuatro tipos de linfomas de Hodgkin con diferentes incidencias y pronsticos: de predominio linfoctico, representa el 5-15% del total de los casos y es la forma de mejor pronstico. Esclerosis nodular, la forma ms frecuente (40-75%); es la forma con el segundo mejor pronstico y es la variante ms frecuente en las mujeres. De celularidad mixta, un 20-40% de los casos, suele extenderse con facilidad. De deplecin linfoctica, constituye un 5-15% de los linfomas de Hodgkin y es la forma con peor pronstico.SntomasLa clnica esencial es la presencia de adenopatas, es decir, ganglios linfticos aumentados de tamao, sin una causa infecciosa aparente que las justifique. Los ganglios que con mayor frecuencia se afectan son los ganglios cervicales y en segundo lugar los ubicados en el mediastino. Tambin pueden darse a nivel de abdomen y en los ganglios axilares. Son adenopatas que no son dolorosas y que en ocasiones puede aumentar y disminuir de tamao de forma cclica.El bazo suele verse afectado en aproximadamente una tercera parte de los casos y el hgado en un 5% de los linfomas de Hodgkin, siempre con afectacin esplnica previa.Existe una serie de sntomas secundarios que se denominan sntomas B y que son fiebre tumoral (fiebre secundaria a la existencia de un tumor), sudoracin nocturna y prdida de peso de ms del 10% en 6 meses sin causa aparente. Con frecuencia existe picor cutneo asociado a los sntomas B, pero dicho picor no se considera de por s un sntoma B.A causa de la inmunodeficiencia que presentan estos pacientes, pueden padecer infecciones de repeticin, sobre todo ciertos virus, hongos o parsitos.El linfoma de Hodgkin suele diseminarse por la va linftica hacia las reas ganglionares vecinas, pero tambin puede hacerlo por la sangre o simplemente por contigidad hacia los tejidos adyacentes.DiagnsticoDeber sospecharse un linfoma de cualquier tipo en un paciente que presente adenopatas palpables sin una causa infecciosa que la justifique y en el caso de los linfomas de Hodgkin si presenta alguno de los sntomas B ya mencionados.En la analtica de sangre se apreciar un aumento de los leucocitos, con predominio de un tipo concreto, los eosinfilos, y posteriormente un descenso del nmero de linfocitos. Se suele dar tambin una anemia secundaria a enfermedad crnica. La velocidad de sedimentacin globular (VSG), un parmetro que marca la existencia de una respuesta inflamatoria, estar elevado.La tomografa axial computadorizada (TAC) ser la prueba de imagen a utilizar para poder valorar si existe afectacin ganglionar, sobre todo en reas como el mediastino o el abdomen que no son accesibles mediante la exploracin fsica.En la biopsia de mdula sea se puede hallar clulas de Reed-Sternberg, as como fibrosis y un descenso de la proporcin de tejido graso en la mdula. Si la biopsia es positiva no se realizar una laparotoma exploratoria para tomar biopsias de ganglios, hgado, cresta ilaca, ovarios y extirpar el bazo, pues indicar que existe diseminacin. Esta laparotoma solamente se llevar a cabo si la enfermedad de Hodgkin se halla localizada y puede tratarse mediante radioterapia.Para valorar la extensin y por lo tanto las opciones teraputicas se utiliza la clasificacin de Ann-Arbor, que se basa en el nmero de zonas ganglionares afectas, la ubicacin de las mismas (variando el estadio si estn a un mismo lado del diafragma o a ambos lados), la presencia o ausencia de afectacin por contigidad y la afectacin del bazo y de otros rganos, as como la existencia o no de los llamados sntomas B.TratamientoEl tratamiento del linfoma de Hodgkin se basar en la radioterapia y la quimioterapia. Se utilizar una, otra o ambas en funcin de estadio de la clasificacin de Ann-Arbor.En los estadios I y II, aquellos en los cuales existe afectacin de una o ms zonas ganglionares o territorios afectados por contigidad a un mismo lado del diafragma, el tratamiento de eleccin ser la radioterapia.Cuando existe afectacin a ambos lados del diafragma, es decir, en los estadios III y IV, se optar por la quimioterapia como tratamiento, con un mnimo de 6 ciclos.En aquellos casos en que el linfoma tenga un tamao superior a 10 cm, ocupe ms de una tercera parte de la radiografa de trax o abdomen, o en los estadios I y II que presenten sntomas B se optar por combinar la radioterapia con la quimioterapia.En caso de existir recidiva, si es local se har radioterapia o quimioterapia en funcin de si la primera se ha aplicado o no previamente. Si se trata de una recidiva difusa, se administrar de nuevo quimioterapia, cambiando la pauta si la recada es en menos de un ao, hecho que indica que existe resistencia al tratamiento.Los principales factores que condicionan un mal pronstico son el estadio, la afectacin extralinftica, los sntomas B, la edad avanzada, la presencia de una masa tumoral de ms de 10 cm, el tipo de clulas que compongan el tumor y la existencia de ms de 5 ndulos en el bazo.Medidas preventivasA causa del origen desconocido de la enfermedad de Hodgkin, no existen medidas para prevenir su aparicin.Linfomas no hogdkinianosQu es?Los leucocitos o glbulos blancos son las clulas que participan en la defensa del organismo. Dentro de los leucocitos encontramos diferentes tipos, como los polimorfonucleares, los linfocitos o los monocitos, cada uno de ellos con una funcin determinada dentro del sistema inmunitario.Los leucocitos se originan en la mdula sea, a partir de unas clulas inmaduras denominada blastos que van diferencindose hasta crear los diversos tipos de leucocitos. Un de los tipos de leucocitos que se crean son los linfocitos, que son los glbulos blancos encargados de la respuesta inmunolgica mediante anticuerpos ante una infeccin. Los linfocitos, para poder reconocer a un agente nocivo (bacteria, virus,), deben entrar en contacto con algn antgeno de dicho agente y crear anticuerpos especficos para poder reconocerlo y activar el sistema inmunitario ante su presencia. Los linfocitos salen de la mdula sea y van a travs de la linfa a los ganglios linfticos, estructuras del sistema inmunolgico repartidas en todo el cuerpo que es donde entran en contacto con los antgenos, crean los anticuerpos contra stos y desde ah salen a la sangre para combatir la infeccin. Cuando existe una infeccin, los ganglios aumentan de tamao a causa de la proliferacin de los linfocitos de su interior.Cuando por el motivo que sea los linfocitos que se hallan en los ganglios linfticos se malignizan, es decir, empiezan a proliferar sin control, se altera su estructura y no son sensibles a las seales de muerte celular programada, es decir, la muerte natural de las clulas que son defectuosas o viejas, crean un tumor en estos ganglios linfticos, que es lo que se conoce como linfoma. Dentro de los linfomas existe un tipo especial debido a la clula que lo causa y con diferencias clnicas y de pronstico que le son propias: es el llamado linfoma o enfermedad de Hodgkin. Todo el resto de linfomas que no son de este tipo especial reciben el nombre genrico de linfomas no Hodgkin.Cmo se produce?Los linfomas no Hodgkin son tumores principalmente de linfocitos tipo B, aunque existe una forma de linfoma de linfocitos tipo T, propia de Japn y el Caribe, muy agresiva y que est relacionada con un tipo de retrovirus.Son ms frecuentes los linfomas no Hodgkin que la enfermedad de Hodgkin, representando los primeros un 2-3% del total de los cnceres.A diferencia de los linfomas de Hodgkin se han determinado factores de riesgo que pueden estar implicados en la aparicin de estos tumores linfticos, como son: alteraciones inmunolgicas ya existentesradioterapia o quimioterapia previasciertos virus, como el virus de Epstein-Barr o el retrovirus HTLV-IEn varios de los linfomas no Hodgkin se producen mutaciones caractersticas en determinados genes, especialmente en aquellos que controlan tanto mecanismos de proliferacin celular, es decir, la capacidad de las clulas para reproducirse, como en genes encargados de mediar la muerte celular programada, el proceso mediante el cual las clulas agotadas, viejas o enfermas mueren para dejar paso a nuevas clulas. Al verse alterados estos genes y los mecanismos que controlan, las linfocitos que se hallan en los ganglios empezarn a reproducirse sin control y no estarn sometidos a los procesos de muerte celular programada, dando lugar a los linfomas.Son varias las clasificaciones que permiten, en funcin del tipo de clulas que forman los linfomas, catalogarlos en diferentes tipologas. Las clasificaciones, sean unas u otras, son relevantes porque las diferencias celulares implican diferencias en el grado de agresividad de los tumores y consecuentemente en las opciones de tratamiento y en el pronstico.Conviene destacar una tipologa de linfoma, el linfoma de Burkitt. Est formado por linfoblastos de tipo B y es el linfoma no Hodgkin ms agresivo que existe, pues el tiempo de duplicacin celular es aproximadamente de 3 das.Cabe decir que existe una forma de linfoma gstrico asociado a mucosas que tiene relacin con la infeccin por H. pylori, que causa un gastritis crnica que puede degenerar en un linfoma. Este linfoma puede responder inicialmente al tratamiento antibitico, pero luego se deber tratar con quimioterapia. Linfomas similares se pueden ver en otras mucosas, como en el pulmn, el timo, las glndulas salivares, la mama o el tiroides.SntomasLa clnica esencial es la presencia de adenopatas, es decir, ganglios linfticos aumentados de tamao, sin una causa infecciosa aparente que las justifique. En el 60% de los casos son los ganglios supraclaviculares y cervicales los que se afectan; tambin se afectan los axilares (54%), los inguinales (40%) y con menor frecuencia los ganglios del mediastino (20%). Son adenopatas indoloras y que en ocasiones pueden fluctuar. A diferencia de los linfomas de Hodgkin, los ganglios retroperitoneales y los mesentricos pueden verse afectados.Existen otras diferencias en la clnica de los linfomas no Hodgkin con respecto a los linfomas de Hodgkin, como son: mayor frecuencia de afectacin de la mdula seametstasis extralinfticasafectacin heptica sin necesidad de afectacin esplnicaexistencia de leucemia asociadapresencia de inmunoglobulinas (anticuerpos) anmalas en sangremenor frecuencia de sntomas BLos tumores que presentan una baja agresividad tienden a comportarse como si fuesen clulas benignas no cancerosas, motivo por el cual circulan libremente por la linfa y presentan una mayor facilidad para diseminarse. Son tumores que crecen muy lentamente, se reproducen a un ritmo muy bajo, motivo por el cual no responden excesivamente a la quimioterapia, que es ms efectiva sobre clulas que proliferen a un ritmo elevado.Las clulas de los linfomas no Hodgkin considerados de alta agresividad se multiplican a una elevada velocidad y tienden a diseminarse por sangre, pudiendo dar metstasis a distancia en otros rganos fcilmente. Si no se trata de evitar su crecimiento mediante quimioterapia rpidamente, el pronstico de estos linfomas puede ser funesto. Sin embargo, con quimioterapia se logra hasta un 80% de curaciones.Los linfomas no Hodgkin tanto de alta como los de baja agresividad pueden llegar a comprimir los vasos linfticos y hacer que por la presin la linfa se extravase a los tejidos circundantes, creando lo que se conoce como linfedema en diferentes localizaciones.Dentro del linfoma de Burkitt, el de mayor agresividad, existe una variante relacionada con la infeccin por el virus de Epstein-Barr que se caracteriza por dar tumores extralinfticos a nivel de la mandbula, los rganos abdominales y las meninges. Por otra parte, tambin se ha visto que existe otra forma del linfoma de Burkitt que tiene relacin con el VIH.DiagnsticoDeber sospecharse un linfoma de cualquier tipo en un paciente que presente adenopatas palpables sin una causa infecciosa que la justifique.En la analtica de sangre se apreciar una anemia secundaria a enfermedad crnica, un descenso del nmero de plaquetas y un aumento de la enzima lactatodeshidrogenasa (LDH), as como un aumento del nmero de linfocitos y linfoblastos cuando existen manifestaciones leucmicas.El diagnstico por la imagen, esencialmente mediante tomografa axial computadorizada (TAC), resonancia magntica nuclear (RMN) o la gammagrafa, permitir valorar la afectacin de regiones ganglionares que no sean accesibles mediante la palpacin.La biopsia de los ganglios linfticos y de la mdula sea permitir estudiar las clulas que forman el linfoma y determinar su tipologa celular, permitiendo adecuar el tratamiento de quimioterapia.TratamientoEl tratamiento se basa en la quimioterapia, cuyas pautas sern diferentes en funcin del nivel de agresividad del linfoma no Hodgkin que se quiera tratar.En los tumores de baja agresividad se puede optar por el autotrasplante de mdula sea como primera opcin, mientras que en los tumores ms agresivos es aconsejable reservar el trasplante para casos en que la quimioterapia no sea efectiva.En los linfomas tipo Burkitt suele ser til la ciruga para reducir la masa tumoral que exista, hecho que permite una mejor respuesta a la quimioterapia. Al aplicar quimioterapia se libera mucho cido rico en sangre, motivo por el cual es aconsejable administrar alopurinol antes de la quimioterapia y asegurar una buena hidratacin.Son factores de mal pronstico la edad superior a los 60 aos, la elevacin de la LDH, la alta agresividad o la existencia de dos o ms reas ganglionares afectadas.Medidas preventivasNo existen una medidas preventivas especiales que puedan evitar el padecer un linfoma no Hodgkin.Trastornos hemorrgicosQu es?Cuando una arteria, una vena o un capilar sufren una lesin o una rotura, se activa un sistema para taponar la fuga de sangre a travs de la herida, un proceso que se denomina hemostasia. La hemostasia consta de dos fases: Hemostasia primaria, la interaccin que se establece entre la pared del vaso afectado y las plaquetas, que se unen junto con otras sustancias y crean una malla para intentar frenar la hemorragia; asimismo, segregan una serie de sustancias para atraer ms plaquetas y factores que estabilicen la estructura que crean. Hemostasia secundaria, basada en unas protenas, los factores de coagulacin, que permiten formar un cogulo estable en la malla que han formado las plaquetas.Una vez se ha estabilizado la hemorragia o en casos en que se d una coagulacin innecesaria, se activa el sistema de la fibrinlisis, un mecanismo que permite deshacer el cogulo que se ha creado cuando ste ya no es necesario.Si se da un trastorno bien en las plaquetas, bien en los factores de coagulacin, ya sea por dficit cuantitativo o alteraciones cualitativas, la hemostasia y la coagulacin no podrn realizarse adecuadamente, por lo que existir una facilidad para que se produzcan trastornos hemorrgicos.Cmo se produce?Los trastornos hemorrgicos, en funcin de su origen pueden clasificarse en: Secundarios a una trombocitopenia: Por un descenso de la produccin de las plaquetas, como en la anemia megaloblstica, la aplasia medular, sndromes mielodisplsicos, leucemias o anemia de Fanconi, entre otras. Por un descenso de la vida media de las plaquetas, debido a un aumento de su destruccin (como en la prpura trombopnica idioptica) o a un aumento del consumo (como en la prpura trombtica trombocitopnica, el sndrome hemoltico urmico o las infecciones).Por un secuestro de plaquetas, como ocurre cuando el bazo funciona ms de lo debido (hiperesplenismo).Secundarios a una trombocitopata: Enfermedad de Bernard-Soulier, enfermedad hereditaria autosmica recesiva. Trombastenia de Glanzman, tambin una enfermedad hereditaria autosmica recesiva. Enfermedad de von Willenbrand, que puede ser congnita o bien adquirida a causa de diversas enfermedades (lupus, tumores renales o leucemias linfoides y linfomas). Adquiridas por frmacos, cirrosis heptica, uremia o sndromes mieloproliferativos. Secundarios a coagulopatas: Hemofilia, enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X. Trastornos debidos a dficits de otros factores de la coagulacin. Fases avanzadas de la coagulacin intravascular diseminada.La prpura trombopnica idioptica (PTI) afecta de forma aguda sobre todo a los nios tras una infeccin de las vas respiratorias; existe una forma crnica que afecta a personas jvenes y que tiene un peor pronostico que la forma aguda. Se crean anticuerpos contra las propias plaquetas y los macrfagos del bazo las destruyen.La prpura trombtica trombocitopnica (PTT) es de causa desconocida y se asocia a infecciones de la va area, anticonceptivos orales, embarazo o lupus. Se produce una lesin de la cara interna del vaso que libera unas protenas que inhiben la agregacin de las plaquetas.En la hemofilia se produce una alteracin gentica que conlleva un dficit del factor VIII de la coagulacin, cosa que hace que ante un sangrado no se puedan establecer los mecanismos de hemostasia secundaria para detenerlo.En la coagulacin vascular diseminada (CID), debida a infecciones graves generalizadas, ciertos tumores, enfermedades autoinmunes o traumatismos severos, se produce inicialmente un exceso de coagulacin y trombos, pero al irse agotando las plaquetas y los factores de coagulacin, en fases avanzadas se dan hemorragias.SntomasAnte un defecto de la coagulacin, sea por alteracin de las plaquetas o de los factores de coagulacin, la clnica que se dar ser bsicamente de hemorragias y hematomas, de mayor o menor gravedad en funcin de la causa del trastorno hemorrgico.La PTT se asocia a una anemia hemoltica por afectacin de los capilares, que hacen que los hemates se rompan al pasar por ellos, as como fiebre, alteraciones renales y afectacin neurolgica. Existe otra entidad, el sndrome hemoltico urmico (SHU), donde se da tambin anemia hemoltica y trombopenia, pero predomina la afectacin renal mientras que las alteraciones neurolgicas son menos frecuentes.La enfermedad de von Willenbrand tambin presenta trastornos hemorrgicos, sobre todo equimosis y hemorragias a nivel otorrinolaringolgico.En la hemofilia, la alteracin de los factores de coagulacin ms frecuente, se dan hematomas en los tejidos blandos y hemorragias ante cualquier traumatismo mnimo. Despus de una intervencin quirrgica el sangrado puede ser muy abundante.Existe una entidad llamada enfermedad de Rendu-Osler-Weber, una enfermedad hereditaria autosmica dominante, que afecta a los capilares y no a las plaquetas ni a los factores de coagulacin, pero dicha alteracin conlleva que al ser capilares de pared muy fina se rompan al menor traumatismo y las plaquetas tengan dificultades para adherirse, provocando sangrados de repeticin, sobre todo a nivel nasal, bucal, intestinal, genitourinario o respiratorio.DiagnsticoUn trastorno de la coagulacin debe sospecharse en toda persona que presente sangrados o hematomas sin causa traumtica o que sean excesivamente abundantes con respecto a la magnitud del traumatismo causante. De todos modos, en ocasiones las alteraciones en el nmero de plaquetas o en los factores de coagulacin se detectan de forma casual en una analtica de sangre rutinaria.Adems de un interrogatorio exhaustivo al paciente para valorar si existen antecedentes familiares de sangrados, se debe realizar una correcta exploracin fsica en busca de lesiones hemorrgicas en piel y mucosas, as como para descartar otras patologas que puedan acarrear un alteracin de la coagulacin, como son adenopatas u otras alteraciones sugestivas de enfermedades autoinmunes, anemias, procesos cancerosos hematolgicos o infecciones.En la analtica de sangre se valorar el nmero total de plaquetas, as como diferentes tiempos que permitirn determinar la efectividad de la respuesta de la coagulacin cuando se produce una hemorragia. Los principales parmetros son:Tiempo de sangra, que valora la hemostasia primaria, es decir, la respuesta de las plaquetas; su alteracin suele indicar trombopenia o enfermedad de von Willenbrand.Tiempo de protrombina o Quick, valora una de las vas de la coagulacin; su alteracin suele ser debida a defectos del factor VIII.Tiempo de tromboplastina parcial activada o cefalina, valora otra de las dos vas de la coagulacin; su alteracin suele ser debida a defectos del factor VIII.Tiempo de trombina, valora la fase final de la coagulacin; su alteracin suele ser debida a defectos del factor II (fibringeno).Diversos estudios de laboratorio y genticos permitirn determinar entidades concretas o dficits selectivos de determinados factores de coagulacin.TratamientoEl tratamiento ser el de la causa de la alteracin sangunea siempre que sea posible. En el caso de la PTI se iniciar tratamiento con corticoides a dosis crecientes. Si no dan buen resultado, se puede realizar una esplenectoma o dar tratamiento con inmunosupresores.En el caso de la PTT se realizar una plasmafresis para depurar la sangre de las sustancias que desencadenan el consumo excesivo de plaquetas. La plasmafresis da buen resultado; si no, se puede intentar el tratamiento con corticoides, citostticos o esplenectoma.Para el tratamiento de los defectos de los factores de coagulacin daremos estos factores por va intravenosa. En caso de sangrado masivo que requiera intervencin urgente se puede optar por administrar antifibrinolticos, sustancias que impiden que se deshaga el trombo formado para contener la hemo