Enfermedades de la Enfermedades de la MielinaMielina

Dr. Héctor AmicoDr. Héctor Amico

DefiniciónDefinición

•Son enfermedades en las que el Son enfermedades en las que el proceso patológico esta dirigido proceso patológico esta dirigido contra la mielina normal.contra la mielina normal.

•Si la patogenia es una formación Si la patogenia es una formación inadecuada de la mielina se inadecuada de la mielina se habla de : enfermedades habla de : enfermedades DISmielinizantes.DISmielinizantes.

Enfermedades por alteración Enfermedades por alteración de la Mielinade la Mielina

• DESMIELINIZANTES:DESMIELINIZANTES:

Esclerosis MúltipleEsclerosis Múltiple

Síndrome de DevicSíndrome de Devic

Enfermedad de BalóEnfermedad de Baló

“ “ Marchiafava BignaniMarchiafava Bignani

Mielinolisis Pontina CentralMielinolisis Pontina Central

Encefalomielitis diseminada aguda Encefalomielitis diseminada aguda

Encefalomielitis Hemorrágica Encefalomielitis Hemorrágica

Necrotizante agudaNecrotizante aguda

DISMIELINIZANTES:DISMIELINIZANTES:

Leucodistrofia MetacromáticaLeucodistrofia Metacromática

Alteración funcional de Arilsulfatasa AAlteración funcional de Arilsulfatasa A

Herencia autosómica recesivaHerencia autosómica recesiva

Leucodistrofia Sudanófila. Leucodistrofia Sudanófila.

AdrenoleucodistrofiaAdrenoleucodistrofia

Herencia ligada al cromosoma XHerencia ligada al cromosoma X

Enfermedad de Pelizaeus-MerzbacherEnfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

Herencia recesiva ligada al cromosoma xHerencia recesiva ligada al cromosoma x

Leucodistrofia de Celulas Globoides (Enf de Leucodistrofia de Celulas Globoides (Enf de Krabbe)Krabbe)

Deficit de GalactocerebrosidasaDeficit de Galactocerebrosidasa

Depósito de Galactosil CeramidaDepósito de Galactosil Ceramida

Herencia autosómica recesivaHerencia autosómica recesiva

EsclerosisEsclerosis MúltipleMúltiple

• Patologia:Patologia: Enfermedad Enfermedad InflamatoriaInflamatoria, , de causa de causa DisinmuneDisinmune, que se , que se caracteriza por caracteriza por placas de placas de desmielinizacióndesmielinización perivascular, perivascular, principalmante principalmante en región Cuerpo en región Cuerpo Calloso, Nervios Opticos, Tronco, Calloso, Nervios Opticos, Tronco, Cerebelo y MédulaCerebelo y Médula

• Las Las lesioneslesiones estan constituidas por estan constituidas por linfocitos “T” activados, y macrófagos.linfocitos “T” activados, y macrófagos.

• Las Las lesiones antiguaslesiones antiguas tienen menos tienen menos células inflamatorias y presentan células inflamatorias y presentan GliosisGliosis

EpidemiologíaEpidemiología

• EEUU, 250.000 casos añoEEUU, 250.000 casos año

• Mujeres 1,9- 3,1Mujeres 1,9- 3,1

• Después de la pubertad con un pico a Después de la pubertad con un pico a los 30 años los 30 años

• Raramente antes de la pubertad o en Raramente antes de la pubertad o en mayores de 60 años. mayores de 60 años.

• Frecuente en regiones Frías, con Frecuente en regiones Frías, con gradiente de prevalencia de norte a gradiente de prevalencia de norte a sur.sur.

ClasificaciónClasificación

• Recurrente Recidivante:Recurrente Recidivante: 3-5 primeros años 3-5 primeros años

• ( 80% al comienzo)( 80% al comienzo)

• Secundaria progresivaSecundaria progresiva con y sin recaídas con y sin recaídas

• Recurrente Progresiva: Recurrente Progresiva: rara,rara,

• Primaria progresiva. Primaria progresiva. de inicio tardíode inicio tardío

Curso Clínico de la Curso Clínico de la Esclerosis Múltiple Esclerosis Múltiple

• Muy VariableMuy Variable• Primeros 10 años: intervalos Primeros 10 años: intervalos

impredecibles de brotes, recaídas y impredecibles de brotes, recaídas y remisiones.remisiones.

• Con el tiempo: la discapacidad Con el tiempo: la discapacidad comienza a acumularse comienza a acumularse

• 10-20% de los con Recaídas 10-20% de los con Recaídas desarrollan la forma progresiva en la desarrollan la forma progresiva en la década de la enfermedad y más del década de la enfermedad y más del 50% después de los 10 años de 50% después de los 10 años de evolución.evolución.

• Peor pronóstico: Formas Medulares y Peor pronóstico: Formas Medulares y Vertebro basilares; Vertebro basilares;

• La forma primariamente progresiva La forma primariamente progresiva suele comenzar con Paraparesia suele comenzar con Paraparesia espastica progresivaespastica progresiva

Manifestaciones ClínicasManifestaciones Clínicas

Brotes, recaídas o exacerbaciones: Empeoramiento de síntomas antiguos o aparición de nuevos síntomas acompañados por una anormalidad neurológica objetiva que dure al menos 24-48 hs en pacientes estables o en mejoría en los 30 días previos

• Los signos o síntomas más comunes sonLos signos o síntomas más comunes son: : debilidad en una o más extremidades, debilidad en una o más extremidades, perdida de la agudeza visual, parestesias, perdida de la agudeza visual, parestesias, diplopia, vértigo y trastornos del equilibriodiplopia, vértigo y trastornos del equilibrio

• El El comienzocomienzo puede ser mono o puede ser mono o polisintomáticopolisintomático

• No totalmente establecida la relación No totalmente establecida la relación entre recaídas y pronóstico . . . Pero entre recaídas y pronóstico . . . Pero una una primera remisión duradera es un signo primera remisión duradera es un signo favorablefavorable

Alteraciones MotorasAlteraciones Motoras

• Con el curso . . . Con el curso . . . EspásticidadEspásticidad por por afección espinal que afecta a afección espinal que afecta a extremidades inferiores y tronco, y más extremidades inferiores y tronco, y más tarde aumento del tono flexor=> caídas tarde aumento del tono flexor=> caídas frecuentes.frecuentes.

• Piramidalismo +Piramidalismo +

• FatigaFatiga

Alteraciones VisualesAlteraciones Visuales

20 % Neuritis Optica. Perdida brusca de la visión post o con dolor ocular, recuperan en varias semanas

30-80 % RNM +

Fenómeno Uhtoff: Recurrencia transitoria que aparece tras comida caliente, ejercicio, emociones, mestruación, fumar, etc.

Alteraciones SensitivasAlteraciones Sensitivas

• Al comienzo de la enfermedad o Al comienzo de la enfermedad o recaídas inicialesrecaídas iniciales

• ParestesiasParestesias

• Pérdida de la sensibilidad TérmicaPérdida de la sensibilidad Térmica

• Síndrome de las Piernas InquietasSíndrome de las Piernas Inquietas

• Neuralgía del TrigéminoNeuralgía del Trigémino

• Signo de Lhermitte (30%)Signo de Lhermitte (30%)

Alteraciones CerebelosasAlteraciones Cerebelosas

• Ataxia y Temblor Cerebeloso muy Ataxia y Temblor Cerebeloso muy invalidantes.invalidantes.

• Disartria, o palabra escandida en la Disartria, o palabra escandida en la enfermedad avanzada.enfermedad avanzada.

Alteraciones MentalesAlteraciones Mentales

• Más Más frecuente una alteración mental frecuente una alteración mental leveleve, (40%), (40%)

• Eutimia Eutimia

• Alteraciones afectivasAlteraciones afectivas frecuentes frecuentes

• 27-54 % 27-54 % DepresiónDepresión

Evaluación ClínicaEvaluación Clínica

• Escala Ampliada del estado de Escala Ampliada del estado de Discapacidad:Discapacidad:

• Expanded Disability Status Scale (Expanded Disability Status Scale (EDSSEDSS) o ) o Escala de Kurtzke Escala de Kurtzke

Examenes ComplementariosExamenes Complementarios

• Resonancia Magnética Nuclear con Resonancia Magnética Nuclear con Cte Gadolineo: sust blanca Cte Gadolineo: sust blanca periventricular, ruptura BHE, hipods periventricular, ruptura BHE, hipods T1, hiperds en T2, secuencia Flair.T1, hiperds en T2, secuencia Flair.

• Potenciales Evocados (3 formas)Potenciales Evocados (3 formas)

• LCR: 95% bandas oligoclonales de Ig GLCR: 95% bandas oligoclonales de Ig G

pleocitosis mononuclear en 25% pleocitosis mononuclear en 25% casos, dudar con 75% casos, dudar con 75% polimorfonuclearespolimorfonucleares

Criterios DiagnósticosCriterios Diagnósticos

• Síntomas y signosSíntomas y signos• Lesiones de múltiples localizaciones del Lesiones de múltiples localizaciones del

SNC y brotes de actividad clínica y SNC y brotes de actividad clínica y remisiónremisión

• Criterios de Poser: información clínica y Criterios de Poser: información clínica y datos complementarios.datos complementarios.

• Criterios de Criterios de Mc DonaldMc Donald

TratamientoTratamiento

• BroteBrote: Metilprednisolona: Metilprednisolona, 3.5 días , 3.5 días hasta 1000 mg/d vía EV; hasta 1000 mg/d vía EV; AzatioprinaAzatioprina, , MetotrexateMetotrexate

• MantenimientoMantenimiento: : InterferonesInterferones, reducen , reducen el Nº y la intensidad de los brotes; el Nº y la intensidad de los brotes;

• B1aB1a (retrasa la llegada de (retrasa la llegada de discapacidad) discapacidad) Beta1bBeta1b

• Acetato GlatiramerAcetato Glatiramer, 20 mg/d, 20 mg/d

Tratamiento SintomáticoTratamiento Sintomático

• EspasticidadEspasticidad: Baclofén, Diazepan, : Baclofén, Diazepan, TizanidinaTizanidina

• FatigaFatiga: Amantadina: Amantadina

• Dolor neurálgicoDolor neurálgico: Carbamacepina, : Carbamacepina, Amitriptilina, fenitoína, gabapentina, Amitriptilina, fenitoína, gabapentina,

• Hiperreflexia vesicalHiperreflexia vesical. Imipramina, . Imipramina, oxibutinina, propantelinaoxibutinina, propantelina

• RehabilitaciónRehabilitación