enfermedad de niemann-pick
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KELLY CAROLINA PERTUZ TORRESIV SEMESTRE DE MEDICINA
GRUPO: B
ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK
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Enfermedad de Niemann-Pick
Es una
esfingolipidosis, caracterizada por la acumulación de esfingomielina en los lisosomas, como consecuencia de un déficit de esfingomielinasa acida.
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Clasificación
Existen cuatro formas de la enfermedad tipos A, B, C y D.
Los tipos A y B se denominan tipo I (judíos asquenazí ).
Mientras que los tipos C y D también se conocen como tipo II.
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Etiología
Heredada autosómica recesiva:
Tipo I: por mutaciones en el gen esfingomielina fosfodiesterasa-1 o SMPD1.
Tipo II: por mutaciones de los genes NPC1 y/o NPC2.
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Manifestaciones Clínicas
Los síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick pueden manifestarse durante la lactancia, niñez o la adolescencia, según el tipo de enfermedad. Los síntomas varían. No todos los pacientes desarrollan cada síntoma.
Normalmente, los síntomas empeoran con el tiempo.
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Los síntomas comienzan en los primeros meses de vida. Pueden incluir:
Ictericia.HepatoesplenomegaliaRetraso mental.Pérdida de las habilidades
motoras.Dificultad para tragar y
para alimentarse.Problemas visualesDisnea.Infecciones respiratorias
frecuentes.
Insuficiencia en el crecimiento
ConvulsionesMovimientos
espásticos (más tarde en la enfermedad)
Músculos rígidos (más tarde en la enfermedad)
hipotonía arreflexia
Tipo A
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Los síntomas comienzan durante la adolescencia. Pueden incluir:
Ictericia.Hepatoesplenomegalia.Nódulos linfáticos
agrandados.Osteoporosis o huesos
quebradizos.Disnea.Infecciones
respiratorias frecuentes
Tipo B
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Los síntomas pueden comenzar en la infancia, niñez o adolescencia. Pueden incluir:
Coloración amarillenta de la piel y ojos
Manera de caminar inestable Dificultad para caminar Dificultad para tragar Incapacidad para mirar
hacia arriba o hacia abajo Pérdida de la visión Pérdida de la audición Arrastrar las palabras al
hablar
Arrastrar las palabras al hablar
Hígado y bazo agrandados
Pérdida de las habilidades motoras
Dificultad para tragar Problemas de aprendizajePérdida repentina de tono
muscularTemblorConvulsiones Psicosis o demencia
Tipos C y D
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Diagnostico
Para todos los tipos:ClínicaConteo completo de
glóbulos y plaquetas.Actividad EnzimáticaMolecularesPara el tipo C: Biopsia de piel
Otros exámenes podrían comprender:
Biopsia del hígado(por lo general no es necesaria)
Examen ocular con lámpara de hendidura.
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Tratamiento
No existe un tratamiento.
Paliativo
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Bibliografía
Salinas Velasco E. Revisión de tema y presentación de caso Enfermedad de Niemann-Pick: A propósito de un caso. Rev. Ped. Elec. 2009, Vol 6, N° 2. ISSN 0718-0918. Consultado en: http://www.revistapediatria.cl/vol6num2/pdf/6_ENFERMEDAD_NIEMANN.pdf
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