Tumor del Estroma GastrointestinalGIST

El Tumor de Estroma Gastrointestinal (GIST por sus siglas en ingles), es una neoplasia de estirpe mesenquimatosa y de origen aparentemente en las clulas de Cajal (marcapasos del tracto gastrointestinal que coordinan el peristaltismo). Se caracterizan por la expresin de un receptor de membrana mutante con actividad tirosina quinasa (c-kit), que se evidencia por Inmunohistoqumica (IHQ) con el anticuerpo CD-117, que define una proliferacin celular no regulada.Clnica y PatogeniaPor lo general los GISTs afectan a pacientes mayores de 50 aos y pueden ser descubiertos en forma incidental. Algunas manifestaciones clnicas son hemorragia digestiva ya sea melena o hematoquezia, dolor abdominal, masa palpable, baja de peso, nuseas y vmitos. Ascitis es un hallazgo poco comn, al igual que la obstruccin intestinal.Los GISTs tienen una mayor prevalencia en pacientes con Neurofibromatosis I y pueden ser mltiples, tambin forman parte de la trada de Carney que se caracteriza por: Leiomiosarcoma en la antigua clasificacin, paraganglioma y condromas pulmonares.La patologa demuestra un compromiso de la muscular propia de la pared intestinal, con crecimiento exoftico hacia la cavidad abdominal y abombamiento submucoso. En un 50% ocurre ulceracin, que puede manifestarse como hemorragia digestiva. El tamao vara desde pocos milmetros hasta 30 cm. Son bien delimitados con reas internas de hemorragia, necrosis y componente qustico. Histolgicamente se dividen en tumores declulas fusiformesque constituyen un 70-80% de los casos yepitelioidesque corresponden al 20-30% restante.Metodologa diagnsticaEl diagnstico Antomo-Patolgico definitivo se da con el estudio morfolgico tanto macroscpico como microscpico. La macroscopa revela lesiones bien delimitadas no encapsuladas de crecimientosubmucoso, en la pared, el tamao es variables pueden llegar a medir hasta 30 cm 14 al corte la lesin es color gris blanquecina de consistencia aumentada con respecto al tejido adyacente puede mostrar focos de necrosis y hemorragia esto sobre todo en lesiones de mayor tamao y lesiones de crecimiento rpido

El anlisis histopatolgico con tincin de Hematoxilina/Eosina (HE) nos sugiere estirpe mesenquimal al evidenciar patrn difuso con clulas fusiformes de ncleos alargados sin plegamiento ni terminaciones romas; pueden mostrar tres patrones histolgicos, los ms frecuentes son fusiformes y epitelioides estos patrones son los que se presentan en otros sarcomas del sistema GI, por ello se confunde el diagnstico de esta lesin.El diagnstico ser: Tumor del Estroma Gastrointestinal, sin especificacin de benignidad ni malignidad, sin embargo, en el diagnstico (DX) adicionalmente estarn incluidos datos como: conteo mitsico, tamao del tumor mismo que se correlacionaran esencialmente con la localizacin del tumor teniendo como resultado una interpretacin del potencial de invasin y metstasis de la neoplasia. (Imagen 1/tabla 1)Lainmunofenotipificacin,una vez sospechado el diagnstico de GIST debe enviarse para confirmar estirpe y origen a estudio de IHQ; el resultado esperado del estudio de IHQ debe de tomar en cuenta el contexto diagnstico para seleccionar los anticuerpos reactantes sobre el tejido tomando en cuenta marcadores esperados positivo y negativos: respectivamente CD177(+), CD34(+), S-100 (+) en 1-2%; desmina(-), S-100 (-), laminina(-) ; posteriormente tendr que correlacionarse con la localizacin y se planteara el tratamiento quirrgico y/o posibilidad de terapia blanco-molecular. (Imagen 5)La utilidad de la genotipificacin por mtodos de biologa celular y molecular es til en la confirmacin del diagnstico, determinacin del pronstico y contribuir al desarrollo de nuevas alternativas teraputicas para pacientes con alto riesgo de falla en el tratamiento con IMATINIB.La Tomografa Axial Computada(TAC), representa la tcnica de eleccin para evaluar una masa abdominal, definiendo extensin y presencia de metstasis. El aspecto caracterstico de losGISTes el de: masa slida que capta contraste. La RMN fue mejor que la TAC para evaluar metstasis hepticas, mientras que la TAC fue ms sensible para metstasis mesentricas. LaEndoscopa Digestiva Altasuele mostrar el aspecto clsico de una lesin elevada de tipo submucoso, siendo infrecuente la existencia de ulceraciones. Las biopsias endoscpicas convencionales generalmente no consiguen obtener material adecuado para establecer el diagnstico de GIST.LaEndosonografa,durante los ltimos aos, ha permitido avanzar en el diagnstico diferencial de estas lesiones, tiene la capacidad de detectar incluso lesiones pequeas, y sugerir la localizacin en relacin con las capas de la pared gastrointestinal. La obtencin de material para diagnstico anatomopatolgico es otra faceta relevante de la endosonografa en la evaluacin de tumores submucosos.OPCIONES DE TRATAMIENTOTanto la quimioterapia (QT) y radioterapia (RT) estndar no han sido muy efectivas en el tratamiento de sarcomas. Este tumor tiende a ser recurrente y a dar metstasis por lo que se recomienda el tratamiento multidisciplinario. Cuando es un tumor recurrente y/o metastsico reciben el mismo manejo y solo requerirn de ciruga siempre y cuando sea viable. Despus de la ciruga, la recurrencia es generalmente comn, la ciruga es la nica modalidad teraputica efectiva, siempre y cuando se reseque la totalidad del tumor, La terapia blanco-molecular, conIMATINIBque es un sustrato y a la vez un inhibidor competitivo de varias enzimas del citocromo P-450; es un medicamento usado inicialmente en leucemias mielocticas crnicas , actualmente tambin en tumores que sobre-expresen c-KIT y el PDGF algunos gliomas, cncer de prstata, sarcomas, cncer pulmonar, neuroblastomas, cncer de mama, tumores testiculares, mieloma mltiples; esta lista continuar su modificacin aumentndose el nmero de tumores slidos que pueden beneficiarse con este tratamiento, de todos los efectos adversos de esta terapia blanco, es el dato de toxicidad ms importante es la sobrecarga hdrica.