Einführung in die Grundlagen der Genetik

Ausbildung zum Bienenwirtschaftsmeister

Mai 2012

Christian Boigenzahn

Molekularbiologische Grundlagen

Die Zelle ist die grundlegende, strukturelle und funktionelle Einheit aller Lebewesen.

Wichtige Strukturen aller Zellen:DNA: genetische Information - Bauplan der ProteineProteine : Struktur – Bau der ZelleEnzyme – Stoffwechsel, ZellkommunikationMembrane: AbgrenzungCytosol : wässrige Milieu in der Zelle – Prozesse

ablaufenRNA, Ribosomen : Proteinsynthese

1. Nukleolus. 2. Zellkern (Nukleus). 3. Ribosomen. 4. Vesikel. 5. Rauhes Endoplasmatisches Reticulum (ER). 6. Golgi-Apparat. 7.

Mikrotubuli. 8. Glattes ER. 9. Mitochondrien. 10. Vakuole. 11. Zytoplasma. 12. Lysosom. 13. Zentriolen.

2 Grundtypen von Zellen

Prokaryotische Zelle Eukaryotische Zelle

Zellen von Bakterien Pflanzliche, tierische Zellen (Einzeller, Mehrzeller)

Kein Zellkern, DNA als Ring im Plasma

Zellkern mit DNA

Keine Zellorganellen Neben Zellkern weitere Organellen (Mitochondrien, Plastiden, Golgi Apparat,..

Keine Differenzierung der Zellen

Mehrzeller – Differenzierung der Zellen

Unterschied:Tierische-pflanzliche Zelle

Tierische Zelle Pflanzliche Zelle

•haben keine Zellwände •haben Zellwände

keine •haben Chloroplasten und andere Plastiden

Keine Haben Vakuolen

Zellen sind über Desmosomenund verschiedene Zelljunctions

verbunden

Zellen sind teilweise über Plasmodesmen verbunden

Pflanzenzelle-Tierzelle

Genetik

• Beschäftigt sich mit den stofflichen Grundlagen der Vererbung.

• Sie untersucht die Lokalisation der Erbinformation (im Zellkern),

• ihre Realisation (in den Ribosomen)• die Wahrscheinlichkeit der

Weitergabe von Erbmerkmalen.

Vermehrung und Fortpflanzung

• Grundlage für die Kontinuität des Lebens.

• Die vegetative Vermehrung ist mit einer unveränderten Weitergabe der Erbinformation verbunden,

• die generative (geschlechtliche)Vermehrung führt zu einer Neukombination der Erbanlagen.

Vererbung

• Weitergabe von genetischer Information von einer Generation zur nächsten.

• Die materielle Basis der Vererbung wurde 1944 von Every entdeckt:

• Die beiden Nukleinsäuren DNA (Desoxyribonukleinsäure) bzw. RNA(Ribonukleinsäure)

Speicherung der Erbinformation

• DNA bildet die Grundbausteine der Chromosomen .

• In den Chromosomen ist die gesamte Erbinformation verschlüsselt.

• In jeder Zelle eines Lebewesens finden sich die Chromosomen.

• Somit ist in jeder Zelle die gesamte Erbinformation gespeichert.

Bau der DNA - Nukleotide

• Nukleotide sind die kleinsten Bauelemente:

• Ein Nukleotid besteht aus 3 Bausteinen:

1 Molekül Phosphorsäure1 Molekül Zucker1 organische Base

4 (5) organische Basen

Es kombinieren:

Adenin – Thymin (bzw. Urazil in RNA)

Guanin - Cytosin

Nukleotide in Ketten angeordnet

DNA Doppelhelix

Der genetische Code

• Der Code, in dem die gesamte genetische Information verschlüsselt ist, enthält nur vier Zeichen – die 4 Organische Basen.

• Alle 20 Aminosäuren (Bausteine der Proteine) können mit 3 organischen Basen eindeutig codiert werden (4 n>20).

• drei Nukleotide bilden ein Triplett, dessen Basenabfolge eine bestimmte Aminosäure codiert.

• Nur die Abfolge der organischen Basen entscheidet, welches Eiweiß erzeugt wird.

• Dieses „biologische Alphabet“ hat für alle Lebewesen Gültigkeit

Gene, Genorte, Allele

• Gen: Bestimmte Abschnitte der DNA enthalten Baupläne für Proteine– =zusammenhängender DNA Abschnitt eines Chromosomes

• Genort (Locus): Position eines Gens auf einem Chromosom• Allele : Gene liegen in verschiedenen Varianten vor. Verschiedene

Allele des gleichen Gens sind in der Basensequenz mehr oder weniger unterschiedlich– Tierzüchterisch relevant, wenn Allele zu unterschiedlichen

Ausprägung des des vom Gen gesteuerten Merkmals führt (z.B. unterschiedliche Allele eines Gens führen zu unterschiedlichen Fellfarben,…)

• Genotyp : Kombination der beiden Allele (Genvarianten)• Homozygotie : An einem Genort zwei Kopien des gleichen Allels• Heterozygotie : An einem Genort je eine Kopie von zwei

verschiednen Allelen• Säugetiergenom besteht „nur“ aus 20.000 bis 30.000 Genen

– Eigentlichen Gene - nur 10% der DNA Sequenz– Biologische Funktion der restlichen 90% derzeit nicht vollständig

erklärbar

Umsetzung der genetischen Information

• Bildung von Aminosäuren und Eiweißen aufgrund des Bauplanes in den Chromosomen.

• Mithilfe der RNA:m-RNA (messenger,Boten RNA)t-RNA (transfer, Transport RNA)

m-RNA (messenger,-Boten - RNA)

• Trägt die Erbinformation aus dem Zellkern zu den Ribosomen (Bildungsstätte der Proteine)

• Transkription: Übertragung von Erbinformation aus der DNA des Zellkerns an eine m-RNA

Synthese der m-RNA an einem DNA-Molekül

Proteinsynthese/t-RNA• Ribosom und m-RNA gemeinsam sind die

Produktionsstätte für das zu bildende Eiweiß.• Notwendigen Aminosäuren werden durch die t-

RNA aus dem Zellplasma herantransportiert• Entsprechend der Matrize der m-RNA (= Abfolge

der organischen Basen) werden die Aminosäuren aneinandergekoppelt, bis das Protein fertiggestellt ist.

• Translation:Übertragung des gentischen Codes (Tripletts) in die entsprechende Folge von Aminosäuren als Bausteine des Proteins.

Der Weg von der DNA zum Protein

Der Weg vom Gen zum Protein:Transkription -> Translation

Entstehung der Proteine am Ribosom

Strukturelemente eines Gens

• Promoter: Erkennungs- und Bindungsstelle für die RNA-Polymerase

• Strukturgen: enthält die kodierende Sequenz• Terminationssignal: verantwortlich für die Beendigung der

Transkription

TerminationssignalPromoter Strukturgen

3´---- ---- 5´

Arten von Zellen• Somatischen Zellen (Körperzellen): sterben mit dem

Tod des Organismus ab.

• Generative Zellen (Geschlechtszellen): werden in den primären Geschlechtsorganen gebildet.Voraussetzung für die Fortpflanzung

• in den Zellen der Körperzellen liegen eine bestimmte Anzahl von Chromosomen

• kommen immer in gerader Anzahl vor• Je zwei der Chromosomen sind einander formgleich

(homolog): eines vom Vater, eines von der Mutter• Körperzellen haben den doppelten Satz an

Chromosomen - sie sind diploid.

Chromsomenzahl in Körperzellen: Beispiele

Lebewesen n Chromosomen in diploiden Zellen

Huhn/Hund 78

Pferd 64

Esel 62

Rind/Ziege 60

Schwein 40

Mensch 46

Honigbiene 32

Zellteilung (Mitose)

• Ist die Zellteilungsform der Körperzellen,

• gekennzeichnet durch eine Kernteilung, bei der jeder Tochterkern eine Kopie des Genoms der Mutterzelle erhält.– = identische Replikation

• Läuft in verschiedenen Phasen ab• Ergebnis: 2 Zellen mit identischer DNA

Mitose

Reifungsteilung (Meiose)1• Diploide Organismen vermehren sich mit haploiden

Geschlechtszellen (Gameten: Samen-, Eizellen)• Bildung Geschlechtszellen in 2 Teilungsschritten :

1. Reifungsteilung - Reduktionsteilung:– Es entstehen zwei Kerne mit je einem einfachen

Chromosomensatz – Durchmischung und Neukombination des elterlichen

Erbgutes 2. Reifungsteilung:– Mitose der beiden Zellen, die aus der 1. Reifungsteilung

hervorgegangen sind– Es entstehen 4 haploide Samenzellen und eine haploide

Eizelle

Meiose 2• Zentrale bedeutung für Verständnis der

Vererbung:• Im Zuge der Meiose erfolgt zufällige Auswahl

des genetischen Materials• = echter Zufallsprozess : Vorhersage des

Ergebnisses unmöglich• Echter genetische Zufallsprozess in der Meiose

ist Grundlage der genet. Variabilität– Diese steht im Mittelpunkt der züchterischen

Strategien

Hauptunterschiede zwischen Meiose und Mitose in Bezug auf das Ergebnis

Meiose Mitose

Funktion Bildung von Geschlechtszellen

(Samen-, Eizellen)

Vermehrung von Körperzellen

Erbinformationen Erbungleiche Teilung; Gene werden neu kombiniert; 4 gentisch verschiedene Zellen.

erbgleiche Teilung; jede Tochterzelle

hat die gleiche Erbinformation wie die

Mutterzelle.

Chromosomensatz 4 Zellen mit einfachem

(haploidem) Satz

2 Zellen mit doppeltem (diploidem) Satz