Giornata di StudioIstituto D’Arte Piero della Francesca

I Disturbi Specifici di Apprendimento

DSA: il punto di vista neurobiologicoMaria Grazia Piergiovanni

Neuropsichiatra Infantile CTA

UFSMIA USL 8 Arezzo, 15.05.2009

J.H. Fragonard Fanciulla che legge, 1776

Le Difficoltà di Apprendimento in età evolutivasono suddivisibili in

• Disturbi Specifici dell’Apprendimento DSA

• Disturbi non Specifici di Apprendimento DNSAQuesti ultimi si riferiscono ad una disabilità ad acquisire nuove conoscenze e competenze NON LIMITATA ad uno o più SETTORI SPECIFICI delle competenze scolastiche, ma ESTESA a più aree*Ritardo Mentale, ADHD, Autismo, Disturbi d’Ansia, Depressione…………

DSA – Caratteristiche generali

• Compromissione significativa e persistente dellafunzione interessata ( -2ds )

• Capacità intellettive nelle norma ( entro 1ds )

• Assenza di deficit sensoriali

• Assenza di danno neurologico

• Assenza di disturbi relazionali ( primari )

• Presenza di normali opportunità educative

DSA – altre caratteristiche

• Familiarità per il disturbo in alta % dicasi

• Prevalenza accentuata nei maschi

• Consistente associazione tra i diversiDSA

• Eterogeneità dei quadri funzionali

• Eterogeneità dei profili di sviluppo

• Associazione con disturbi psicopatologici

I criteri diagnostici attualmentecondivisi a livello internazionale,quali quelli derivanti dal DSM IV TRe dall’ICD 10, pongono i seguentiinquadramenti dei Disturbi Specificidi Apprendimento

Disturbi Specifici di Apprendimento( DSM IV TR)

“ Questi disturbi sono caratterizzati da un funzionamentoscolastico che è sostanzialmente inferiore a quanto ci siaspetterebbe data l’età cronologica, la valutazionepsicometrica dell’intelligenza e una educazione appropriataall’età del soggetto”.I disturbi specifici inclusi in questa sezione sono :

• Disturbo della Lettura• Disturbo dell’Espressione Scritta• Disturbo del Calcolo• Disturbo dell’apprendimento non

altrimenti specificato

American Psychiatric Association, 2000

Disturbi Specifici di Apprendimento( DSM IV TR )

• Livello di apprendimento ( lettura, scrittura o calcolo) significativamente al di sotto di quanto previsto in base a

ETA’ CRONOLOGICAQISCOLARITA’

• Discrepanza tra profitto e QI superiore a 2DS

Manifestazioni e Disturbi associati ( DSM IV TR)

• Demoralizzazione, scarsa autostima e deficit nelle capacitàsociali possono essere associati ai DSA.

• La percentuale di bambini o adolescenti con DSA cheabbandonano la scuola è stimata intorno al 40% (1,5 volte di piùrispetto alla media).

• Il 10-25% dei soggetti con Disturbo della Condotta, Disturbooppositivo provocatorio, ADHD, Disturbo Depressivo Maggiore,Disturbo Distimico presenta DSA.

• Possibile associazione dei ritardi di sviluppo del linguaggio conDSA (specie il Disturbo di Lettura)

• DSA possono anche essere associati ad una più alta incidenzadel Disturbo di Sviluppo della Coordinazione.

• Possono esservi anomalie sottostanti dell’elaborazione cognitiva(deficit della percezione visiva, dello sviluppo del linguaggio,dell’attenzione, della memoria o una combinazione deiprecedenti) che sovente precedono i DSA o sono associati adessi.

Prevalenza ( DSM IV TR)DATI EPIDEMIOLOGICI

• Le stime della prevalenza dei DSA variano dal 2 al 10% a seconda della natura della valutazione e delle definizioni utilizzate

• A circa il 5% degli studenti delle scuole pubbliche negli USA è stato diagnosticato un Disturbo dell’Apprendimento*In Italia, dove esiste un sistema linguistico trasparente, prevalenza valutata intorno al 3-4% ( Brizzolara D. et al, Giornale di Neuropsichiatria dell’Età Evolutiva, 2007)

Classificazione ICD 10(World Health Organization, 1990 )

E’ una classificazione di tipo descrittivo –categoriale multiassiale:

• ASSE I: Sindromi cliniche psichiatriche• ASSE II: Disturbi da alterazione specifica dello

sviluppo psicologico• ASSE III: Livello intellettivo• ASSE IV: Condizioni mediche• ASSE V: Situazioni Psicosociali anomale

I Disturbi Specifici di Apprendimento si codificano sull’ASSE II

Disturbi Evolutivi Specifici delle abilità scolastiche ( F 81 )

• Disturbo specifico della lettura ( F81.0.)

• Disturbo specifico della compitazione ( F81.1)

• Disturbo specifico delle abilità aritmetiche (F81.2)

• Disturbi misti delle capacità scolastiche (F81.3)

• Altri disturbi evolutivi delle abilità scolastiche (F81.8)

• Disturbi evolutivi delle abilità scolastiche non specificati ( F81.9)

Criteri di classificazione condivisi

• Distinzione in base al tipo di abilità compromesse ( lettura, scrittura, calcolo);

• Deficit di sviluppo, NON PERDITA di una abilità acquisita;• Discrepanza del livello della prestazione rispetto al livello atteso • La variabile evolutiva nei DSA

- la definizione della gravità del disturbo dipende dall’età ( sono incomparabili un ritardo di lettura pari a due anni in III elementare e un ritardo di lettura pari a due anni in III media);- la configurazione che il disturbo assume può variare con il progredire dell’età e della scolarizzazione.

• Criterio della discrepanza -la prestazione scolastica attesa per il singolo bambino è definita dall’età cronologica e dal suo QI;-si parla di DSA solo se la prestazione scolastica effettiva si discosta in maniera significativa da quella attesa.

Franz Eybl Giovane donna che legge, 1850

International Dyslexia Association( G.R. Lyon, S.E. Shaywitz, B.A. Shaywitz, 2003)

La dislessia è una disabilità specifica dell’apprendimento di origine NEUROBIOLOGICA.Essa è caratterizzata dalla difficoltà a effettuare una lettura accurata e/o fluente e da scarse abilità nella scrittura e nella decodifica.queste difficoltà derivano tipicamente da un deficit nella componente fonologica del linguaggio, che spesso è inattesa in rapporto alle altre abilità cognitive e alla garanzia di un’adeguata istruzione scolastica.Conseguenze secondarie possono includere problemi di comprensione nella lettura e una ridotta pratica della lettura, che può impedire la crescita del vocabolario e della conoscenza generale.

Dislessia

• La diagnosi di Dislessia non può essere formulata primadella II elementare; tuttavia, già in I elementare possonoessere rilevati, come indicatori di rischio, segniimportanti di discrepanza tra le competenze cognitivegenerali e l’apprendimento della lettura e scrittura.

• Parametri essenziali per la diagnosi di dislessia, neisistemi verbali trasparenti come la lingua italiana, sono

• La RAPIDITA’ misurata come il tempo di lettura di brani,parole o sillabe

• La CORRETTEZZA misurata come numero di errori di letturaChe si discostino per difetto di almeno due deviazionistandard dalle prestazioni dei lettori della stessa età orisultino di due anni inferiori rispetto all’età cronologica.

Aspetti Eziologici

• Fattori geneticiTre filoni di ricerche convergenti: studi su gemelli dislessici, su famiglie dislessiche e studi genetici molecolari.

*gemelli monozigoti concordano all’84%, i dizigoti al 50%

*rischio di dislessia per i parenti di primo grado fra il 35% -45%

*associazione genetica tra i disturbi di lettura e cromosomi

Anche se non è stato identificato un singolo gene responsabile della dislessia evolutiva, molti locisembrano avere un effetto sulla lettura ( sui cromosomi 1, 2, 3, 6, 15, 18)

Brizzolara D. et al, 2007

Associazione tra dislessia e disturbi del linguaggio

Una percentuale di bambini con anamnesi positiva per disturbo del linguaggio , variabile in letteratura tra il 30 –50% sviluppa difficoltà di lettura.

Ipotesi Accreditate

• Deficit Fonologico

• Deficit della rapida processazione dello stimolo visivo

• Deficit visivo, del sistema magnocellulare, di attenzione visiva

• Deficit di automatizzazione del comportamento motorio

TEORIE VISIVE

Deficit della processazione fonologicastudio di Brady e Shankweiler, 1991

• Questa teoria postula che i dislessici abbiano uno specifico problema nella rappresentazione, nell’immagazzinamento e nel recupero dei suoni del linguaggio.

• Questo deficit impedisce o rallenta l’apprendimento delle corrispondenze grafema – fonema in un sistema alfabetico

Tre sistemi

•Uno anteriorenella regione del giro frontale anteriore-Area di Broca (articolazione/analisi parola)

•Due posterioriuno nella regione parieto-temporale (analisi parola)

uno nella regione occipito temporale (forma parola)

fMRI

Caratteristiche peculiari dell’architettura neurale del cervello dei dislessici

Anni 80 Microscopiche malformazioninelle regioni perisilviane (ectopie e displasie corticali) dell’emisfero sinistro tradizionalmente associate all’elaborazione del linguaggioAnni 90 Alterazioni di queste aree confermate da studi che hanno impiegato tecniche di neuroimaging strutturale: generale riduzione del volume dellasostanza grigia a livello delle areetemporali, soprattutto dell’ emisfero sx, in questi pazienti

Caratteristiche peculiari dell’architettura neurale del cervello dei dislessici

Ultimi dieci anni Un numero crescente di studi ha potuto documentare, attraverso l’uso della risonanza magnetica funzionale (fRMI e PET) ridotta attivazione a livello delle aree temporo-parietali dell’emisfero sinistro in ragazzi dislessici durante l’esecuzione di compiti di tipo fonologico

Demonet JF et al, 2004 Lancet

Dyslexia: Cultural Diversity and Biological Unity, Science 2001

E. Paulesu, J.F. Demonet, F.Fazio, E McCroy, V. Chanoine, N. Brunswick, S.F. Cappa, G. Cossu, M. Habib, C.D. Frith, U. Frith

Normale Dislessico

Attivazione ridotta nella dislessia

Le teorie visive della dislessia evolutivastudio Nicolson et al, 2001; studio Stein e Walsh, 1997

• Questa teoria asserisce che, accanto a disturbi della lettura su base fonologica, esisterebbero forme riconducibili a deficit di elaborazione visiva e/o di automatizzazione

• Alterazioni a carico del sistema magnocellularegeneralizzate a più modalità sensoriali (visiva, uditiva e tattile) e strettamente legate anche al funzionamento del sistema cerebellare, che garantisce una progressiva automatizzazione e un efficiente timing tra le diverse operazioni sequenziali di tipo visuo-attentivo e linguistico-fonologico implicate nel compito di lettura.

• Ruolo del processing visivo nel processo di lettura

Caratteristiche peculiari dell’architettura neurale del cervello dei dislessici

• Nei nuclei genicolati (riduzione di grandezza dei neuroni magnocellulari)

Anomalie strutturali

• Cervelletto

• Regioni frontali

Conclusionistudio Brizzolara et al, 2007

Sebbene l’ipotesi linguistico-fonologica rappresenti la prospettiva teorica più accreditata nell’ambito della ricerca, supportata dalle neuroimaging, lo studio del ruolo delle “abilità visive” aggiunge risultati complementari importanti, che dovranno essere ulteriormente indagati

Grazie per la vostra attenzione!

Pablo Picasso Due ragazze che leggono, 1934

Disortografia e Disgrafia• L’esame del processo di scrittura richiede la

valutazione delle componenti Disortografiche eDisgrafiche.

• Per la diagnosi di Disortografia, in genereconnessa con disturbi dell’area linguistica, valela regola di una quantità di errori ortograficiche difettano in misura uguale o superiore alledue deviazioni standard rispetto ai risultatimedi dei bambini che frequentano la stessaclasse scolare;

• La Disgrafia, appare invece come conseguenza didisturbi di esecuzione motoria di ordinedisprassico.

Disturbi di Apprendimento della Scrittura sottotipi

• Sottotipi correlati a fattori linguistici (disortografia)

• Sottotipi correlati a fattori visuo spaziali (disortografia, disgrafia)

• Sottotipi correlati a disturbi della funzione motoria di ordine disprassico ( disgrafia)

Discalculia

• La diagnosi di discalculia non può essereformulata prima della III elementare,anche se già nel primo ciclo elementarepossono essere rilevate discrepanze frale capacità cognitive globali el’apprendimento del calcolo numerico ( checomprende la numerazione bidirezionale,la transcodifica, il calcolo mentale,l’immagazzinamento dei fatti aritmetici,il calcolo scritto).

Discalculia

• La valutazione si riferisce alla correttezza esoprattutto alla rapidità.

• L’efficienza del problem solving matematico nonconcorre alla diagnosi di discalculia evolutiva,apparendo correlato al livello delle competenzecognitive o al livello di competenza linguistica.

• Per la discalculia sono individuabili diversi tipi didisabilità che riguardano:

la processazione dei numeriil sistema del calcolorisoluzione dei problemi aritmetici