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INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA
Dra. Mary DominguezBiologia Celular y Genetica
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GENETICA... Como se define?
Rama de la Biologia que estudia la herencia y su variacion.
Transmision de la informacion hereditaria de una generacion a otra
Su objeto de estudio?
GENES
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GENETICA: UN POCO DE HISTORIAJoseph Adams1814
Conceptos de congenito-familiar
Gregorio Mendel1865
Postulo patrones matematicos para la ransmision de caracteres hereditarios Padre de la Genetica
Fleming1880
Identifico las cromatides en cromosomas durante mitosis
Waldeyer1888
Acuno el termino cromosoma
Landesteiner1900
Descubrio grupos sang. ABO
Bernstein1924
Descrubrio distribucion de genes segun poblaciones
Watson y Crick1953
Descubrimiento del ADN
1990-2003 Proyecto Genoma Humano
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GENETICA: RAMAS DE ESTUDIO
• GENETICA DE TRANSMISION
• GENETICA MOLECULAR
• GENETICA DE POBLACIONES
• GENETICA MEDICA
• GENETICA BIOQUIMICA
• CITOGENETICA
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¿CUÁLES SON LOS APORTES DE LA GENÉTICA MÉDICA?
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GENÉTICA MÉDICA Reconocimiento leyes de Mendel en
s.XX Pequeña sub-especialidad Reconocida especialidad medica Proyecto Genoma Humano
Identificación secuencia todos los genesControl de expresión génicaVariabilidad genética Interacciones entre genes y ambienteTerapia medica
Enfoque familiar
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TIPOS DE TRASTORNOS GENÉTICOS Anomalías de los
cromosomas
Mutaciones
Herencia multifactorial
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GENETICA: APLICACIONES Ingenieria genetica
Identificacion de trastosnos geneticosHidrocefalia – Microcefalia – Labio Leporino
Terapi a del cancer Terapia infecciosa
Biotecnologia Plantas y animales trangenicos Industria quimica: saborizantes, insecticidas,
alcoholes Farmacia
Obtencion de proteinas, hormonas, interferones y antibioticos
Agricultura Mejoramiento de plantas y derivados
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ADNEstructura
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REPLICACION DEL
ADN
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DNA proteina A:
Origen de repliacion
Topoisomerasa
Helicasa SSBP
Primasa
ADN polimerasa III
ADN polimerasa I
ADN ligasa
ADN girasa
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INICIO DE REPLICACIÓN
Inicio de replicación
Elevación niveles Cdk 2/ciclina E
Reclutamiento proteínas de replicación
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“REPLICATION FORK”
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TERMINACIÓN DE REPLICACIÓN
Retiro de segmento
s iniciadore
s
Endonucleasa FEN1
Corrección defectos
de lectura
Polimerasa δ/ε
Sellamiento hebra
retardadaADN ligasa
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