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Il sogno di ogni cellula
è……
diventare due cellule!
ovvero:
oggi parleremo di Mitosi e Meiosi(e di come i cromosomi si distribuiscano durantecerte divisioni cellulari proprio come i caratteri
ereditari di Mendel)
Gene: (fattore mendeliano) determinante ereditario di una caratteristica
di un organismo
Alleli: forme alternative di un gene
Genotipo: costituzione genetica di un organismo
Fenotipo: manifestazione fisica di un carattere
Gamete: cellula riproduttiva matura specializzata per la fusione sessuale
Zigote: cellula prodotta dalla fusione di un gamete maschile e
uno femminile
Dal confronto tra genetisti, che hanno studiato il comportamento dei geni,
e citologi, che hanno studiato la divisione cellulare nasce la
Teoria cromosomica dell’eredita’
1880 Nel nucleo sono presenti strutture discrete,i cromosomicromosomi,, il cui numero è una caratteristica diciascuna specie e rimane costante dopo ciascunadivisione cellulare
Sviluppo storico della teoria cromosomica
Dopo l’enunciazione delle leggi di Mendel e prima della lororiscoperta furono fatti degli studi per identificare la sededel materiale ereditario all’interno della cellula
1860 Si cominciò ad ipotizzare che il nucleo potessecontenere il materiale ereditario (nucleo uovo espermatozoo = unici elementi forniti ugualmente daidue gameti)
Classificazione morfologica dei cromosomiPosizione costrizione primaria (centromero)
Metacentrico Sub-metacentrico Acrocentrico Telocentrico
Il numero e la morfologia dei cromosomi sono costantinelle varie specie
Coppie di cromosomi omologhi: autosomiCoppia di cromosomi eterologhi: cromosomi sessuali
Uomo Topo
Numero cromosomico in differenti organismi
Organismo Numero cromosomico aploide
Lievito del pane 17
Muffa del pane 7
Mais 10
Pomodoro 12
Fava 6
Moscerino della frutta 4
Zanzara 3
Topo 20
Gatto 36
Uomo 23
Scimpanzè 24
Come si mantiene costante il numero dei cromosomi?
studi sul comportamento dei cromosomi durantela riproduzione cellulare
Negli eucarioti: riproduzione cellulare è un processo ciclico di
Il ciclo cellulare
•Divisione (Fase M)
crescita (Interfase: G1 - S - G2)
Organismi diploidi
• Riproduzione sessuale• Fusione di due gameti
• 2 tipi di cellule:
somatiche diploidi(2n)
germinali aploidi(n)
mitosi meiosi
La mitosi è la divisione nucleare che avviene nellecellule somatiche e nell’uovo fecondato e assicura ilmantenimento dello stesso numero di cromosomiattraverso le generazioni cellulari
La meiosi è la divisione nucleare che avviene nellecellule germinali degli organismi diploidi e cheporta alla formazione di gameti aploidi
Dopo la fase S ogni cromosoma è formato da due cromatidi fratelli, uniti a livello del centromero
I cromosomi si separano grazie ad unastruttura chiamata fuso, fatta di microtubuli
Mitosi
La mitosi mantiene costante la quantità di cromosomiattraverso le generazioni
Cellule figlie
interfase profase metafase anafasetelofase
2n
2n
2n
replicazione segregazione
Meiosi
La profase I è suddivisa in 5 fasi (Leptotene, Zigotene, Pachitene, Diplotene e Diacinesi) in cui si osserva la progressiva condensazione e l’appaiamento degli omologhi
replicazione appaiamento Segregazione
(degli OMOLOGHI)segregazione
n
n
n
n
2n
La meiosi riduce n a 1 ed C a 1. Da UNA cellula madre ottengo QUATTROcellule figlie. Ciò avviene perché tra le DUE divisioni meiotiche
NON avviene una fase di sintesi.
Spermatocita primario= 2n, 4c
Meiosi I
Speratocita secondario= n, 2c
Meiosi II
Spermio maturo= n, 1c
Oocita primario= 2n, 4c
Meiosi I
Oocita secondario= n, 2c
Meiosi II
Uovo maturo= n, 1c
Zigote = 2n, 2c
Oogenesi Spermatogenesi
Appaiamento di due coppie di omologhi in metafase I :due allineamenti ugualmente frequenti
Telofase 1 : un membro di una coppia di omologhi può ritrovarsiassociato indifferentemente a uno dei membri dell’altra coppia
Confronto tra meiosi e mitosi
Mitosi: i cromatidi fratelli di ciascun cromosoma si separano e
segregano in due nuclei diversi:
divisione equazionale = mantenimento numero cromosomi
Meiosi: i cromosomi omologhi si separano e segregano in due nuclei diversi:
divisione riduzionale = produzione gameti aploidi
Dal 1900 molti biologi iniziarono asospettare che i geni fossero localizzati
sui cromosomi…
i geni sono in coppie (come i cromosomi);
i due membri di ciascuna coppia di geni segregano neigameti (come i membri di ciascuna coppia di omologhi);
coppie diverse di geni segregano in modoindipendente (come coppie diverse di cromosomiomologhi).
Parallelismo tra geni e cromosomi alla meiosi
XX
XY XY
XX
X X
X
Y
Gameti femminiliGa
met
i mas
chili
Il comportamento dei cromosomi segue le leggi di Mendel!
Conclusioni:
Edmund B. Wilson Presenza di cromosomi il cui comportamento in meiosi
poteva spiegare l’ereditarieta’ del sesso
I cromosomicontengoni i geni esono responsabilidella trasmissionedell’informazionegenetica (Sutton-Boveri).
Teoria cromosomicadell’ereditarietà
Naturalmente, tutto questo andava dimostrato.
Gene inequivocabilmente collegabile ad un cromosoma
ovvero:Un gene definito da un allele mutante e
un cromosoma morfologicamente distinguibile
le cui modalita’ di trasmissione fossero sovrapponibili.
Requisiti soddisfatti da una mutazione del colore dell’occhio della
Drosophila isolata da T.H.Morgan
Gliesperimentidi ThomasH. Morgan
(1909)
Premio Nobel 1933
Il ciclo vitale diDrosophila
Morgan trovò un maschio con occhi bianchi
femmina occhi rossi x maschio occhi bianchi
occhi rossiF1
Il rosso è dominante sul bianco
ma i moscerini occhio bianco erano tutti MASCHI
maschi F1 (rossi) x femmine F1 (rossi)
F2
1/2femmine rossi
3 : 1
1/4 maschi rossi
1/4 maschi bianchi
• Si osserva eredità crociata: i maschi come la madre e lefemmine come il padre
femmine occhio bianco x maschi occhio rosso
femmine occhio rosso ; maschi occhio bianco
1 : 1
F1
Reciproco del primo incrocio:
•L’incrocio reciproco non dà lo stesso risultato
maschio bianco F1 x femmina rossa F1
50%rossi e 50%bianchi
maschi = femmine
F2
Gli alleli per ilcolore dell’occhiosono localizzati
sul cromosoma X enon sono invece
presenti sulcromosoma Y.
L’ipotesi diMorgan
Quindi…
Dall’incrocio reciproco ci si aspettano maschi e femmine50% occhi bianchi50% occhi rossi
Xw Xw
Xw+ Xw+
Xw+ Xw
femmina occhio rosso
femmina occhio rosso
femmina occhio bianco
Xw+Y
XwY
maschio occhio rosso
maschio occhio bianco
In simboli: w+ rosso
w bianco
Gameti femminiliGa
met
i mas
chili
XwXw+
XwYXw+Y
XwXw+Xw
Y
Xw+ Xw+
Xw+Xw+ x XwY(bianco)
(rosso) (rosso)
(rosso) (bianco)
(rosso)
Gameti femminiliGa
met
i mas
chili
XwXw+
XwYXwY
XwXw+Xw+
Y
Xw Xw
XwXw x Xw+ Y(rosso)(bianco)
(rosso) (rosso)
(bianco) (bianco)
Un allievo di Morgan (CalvinBridges) trovò delleeccezioni nella progenie diquesto incrocio che gliconsentirono di dimostrarela teoria cromosomica.
La scoperta diBridges
XwXw x Xw+Y(bianco) (rosso)
F1Xw Xw+ XwY
(rosso) (bianco)
Prog. normale
Rosso sterile bianco
Prog. eccezionale Iaria
1/2000 individui della progenie F1 erauna femmina occhi bianchi o unmaschio occhi rossi sterile
Bridges ipotizzò che la progenie eccezionale primaria derivasse da unevento di non disgiunzione meiotica dei cromosomi X della femmina
Bridges riuscì a verificare le sue ipotesi mediantel’analisi citologica (gli individui eccezionali
avevano combinazioni anormali di cromosomisessuali) e pertanto dimostrò la teoria
cromosomica dell’ereditarietà e cioe’ che:
I geni sono sui cromosomie
l’appaiamento dei cromosomi omologhi e la loro separazione durante la meiosi
spiega la trasmissione dei caratteri secondole leggi di Mendel
Meiosi e I legge di Mendel(segregazione dei caratteri)
Meiosi e II legge di Mendel(assortimento indipendente)
Sono possibili due distinti allineamenti dei cromosomi materni e paterni
Meiosi e II legge di Mendel
Meiosi e II legge di Mendel
Localizzando il materiale ereditario su un organello
cellulare la teoria cromosomica ha trasformato il
concetto di gene da un’entità astratta,
ad una realtà fisica,
il cromosoma,
che può essere osservata e manipolata.