![Page 1: Trisomie 21 en Neurale buis defecten : to screen or not to screen Dr.Apr.Walter Cooreman AZ Sint Augustinus – Sint Vincentius ziekenhuis](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022110118/5551a0f14979591f3c8bc219/html5/thumbnails/1.jpg)
Trisomie 21 en Neurale buis defecten :
to screen or not to screen
Dr.Apr.Walter CooremanAZ Sint Augustinus – Sint Vincentius
ziekenhuis
![Page 2: Trisomie 21 en Neurale buis defecten : to screen or not to screen Dr.Apr.Walter Cooreman AZ Sint Augustinus – Sint Vincentius ziekenhuis](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022110118/5551a0f14979591f3c8bc219/html5/thumbnails/2.jpg)
“ The hair is not black,as in the real Mongol, but of a brownisch colour, straight and scanty. The face is flat and broad, and destitute of prominence. The cheeks are roundisch, and extended laterally. The eyes are obliquely placed, and the internal canthi more than normally distant from one another……..”
Langdon Down J. :
Observations on an ethnic classification of idiots. Clin.Lectures and Reports London Hospital
1866 ; 3; 259-62
![Page 3: Trisomie 21 en Neurale buis defecten : to screen or not to screen Dr.Apr.Walter Cooreman AZ Sint Augustinus – Sint Vincentius ziekenhuis](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022110118/5551a0f14979591f3c8bc219/html5/thumbnails/3.jpg)
Down syndroom
• Typische gelaatsuitdrukking van een kindje met trisomie 21 syndroom van Down
![Page 4: Trisomie 21 en Neurale buis defecten : to screen or not to screen Dr.Apr.Walter Cooreman AZ Sint Augustinus – Sint Vincentius ziekenhuis](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022110118/5551a0f14979591f3c8bc219/html5/thumbnails/4.jpg)
Astrologie
![Page 5: Trisomie 21 en Neurale buis defecten : to screen or not to screen Dr.Apr.Walter Cooreman AZ Sint Augustinus – Sint Vincentius ziekenhuis](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022110118/5551a0f14979591f3c8bc219/html5/thumbnails/5.jpg)
Perfecte oplossing?
![Page 6: Trisomie 21 en Neurale buis defecten : to screen or not to screen Dr.Apr.Walter Cooreman AZ Sint Augustinus – Sint Vincentius ziekenhuis](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022110118/5551a0f14979591f3c8bc219/html5/thumbnails/6.jpg)
Sterren en diagnose
![Page 7: Trisomie 21 en Neurale buis defecten : to screen or not to screen Dr.Apr.Walter Cooreman AZ Sint Augustinus – Sint Vincentius ziekenhuis](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022110118/5551a0f14979591f3c8bc219/html5/thumbnails/7.jpg)
Kali :
• Kali :
of bescherming
tegen het boze
![Page 8: Trisomie 21 en Neurale buis defecten : to screen or not to screen Dr.Apr.Walter Cooreman AZ Sint Augustinus – Sint Vincentius ziekenhuis](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022110118/5551a0f14979591f3c8bc219/html5/thumbnails/8.jpg)
Iroquois maskers als bescherming
![Page 9: Trisomie 21 en Neurale buis defecten : to screen or not to screen Dr.Apr.Walter Cooreman AZ Sint Augustinus – Sint Vincentius ziekenhuis](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022110118/5551a0f14979591f3c8bc219/html5/thumbnails/9.jpg)
Meiotische celdeling
![Page 10: Trisomie 21 en Neurale buis defecten : to screen or not to screen Dr.Apr.Walter Cooreman AZ Sint Augustinus – Sint Vincentius ziekenhuis](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022110118/5551a0f14979591f3c8bc219/html5/thumbnails/10.jpg)
Normaal karyogram
![Page 11: Trisomie 21 en Neurale buis defecten : to screen or not to screen Dr.Apr.Walter Cooreman AZ Sint Augustinus – Sint Vincentius ziekenhuis](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022110118/5551a0f14979591f3c8bc219/html5/thumbnails/11.jpg)
Karyogram Trisomie 21
![Page 12: Trisomie 21 en Neurale buis defecten : to screen or not to screen Dr.Apr.Walter Cooreman AZ Sint Augustinus – Sint Vincentius ziekenhuis](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022110118/5551a0f14979591f3c8bc219/html5/thumbnails/12.jpg)
Kliniek down
![Page 13: Trisomie 21 en Neurale buis defecten : to screen or not to screen Dr.Apr.Walter Cooreman AZ Sint Augustinus – Sint Vincentius ziekenhuis](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022110118/5551a0f14979591f3c8bc219/html5/thumbnails/13.jpg)
Chromosomenafwijking
• Non – disjunction : ong. 95 %
• Tra nslocatie : ong.4%
(extra chromosoom 21 samen met chromosoom 13, 14, 15, 22 )
• Mosaicism : ong. 1%
(geen eigenlijke trisomie)
![Page 14: Trisomie 21 en Neurale buis defecten : to screen or not to screen Dr.Apr.Walter Cooreman AZ Sint Augustinus – Sint Vincentius ziekenhuis](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022110118/5551a0f14979591f3c8bc219/html5/thumbnails/14.jpg)
Non - disjunctie• Onstaat tijdens de eerste of tweede
meiotische deling :
normaal : twee helften homoloog chromosomenpaar gaan uit elkaar en elke dochtercel onvangt één component van elk paar
non-disjunctie achterwegeblijven van het uiteengaan zodat één cel 24 chromosomen ontvangt en de andere 22
![Page 15: Trisomie 21 en Neurale buis defecten : to screen or not to screen Dr.Apr.Walter Cooreman AZ Sint Augustinus – Sint Vincentius ziekenhuis](https://reader038.vdocuments.site/reader038/viewer/2022110118/5551a0f14979591f3c8bc219/html5/thumbnails/15.jpg)
Non – disjunctie schema