Transcript
Page 1: Syndrome de Bardet-Biedl: à propos d’un cas

460 SFE Lyon 2014 / Annales d’Endocrinologie 75 (2014) 451–466

Patients et méthodes Au total, 306 enfants (35 obèses, 99 en surpoids et 172 depoids normal), âgés entre 10 et 12 ans ont été inclus dans cette étude. Les enfantsont bénéficié d’une mesure des paramètres anthropométriques et d’un prélè-vement sanguin à jeun. Le SM était défini selon les critères de la FédérationInternationale du Diabète.Résultats La fréquence du SM chez les enfants obèses était de 14,3 %.L’obésité représentait un facteur de risque pour le développement du SM(OR = 45, IC à 95 % = 5–389). L’obésité abdominale était le paramètre leplus fréquent (88,6 %), suivie de l’hypertension artérielle (25,7 %). Les tauxsériques de leptine et d’insuline étaient significativement plus élevés chezles enfants obèses. Les niveaux de leptine étaient significativement plus éle-vés chez les enfants atteints de SM et augmentaient significativement avecl’augmentation du nombre de composants. L’insulinémie moyenne était plus éle-vée chez les enfants avec SM (NS, p > 0,05). Les taux d’insuline augmentaientsignificativement avec l’augmentation du nombre de paramètres du SM. Unecorrélation significative entre leptine et insuline était observée chez les enfantsobèses.Discussion Le SM est relativement fréquent dans cette cohorte d’enfantsobèses. L’obésité représente un facteur de risque pour le développement du SM.La leptine et l’insuline pourraient jouer un rôle important dans le développementdu SM via l’obésité.

Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration deconflits d’intérêts.

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.642

P511

Syndrome de Bardet-Biedl: à propos d’uncasR. Gharbi (Dr) a,∗, J. Bouslimi (Dr) a, B. Ben Rhaiem (Dr) b,H. Abdelkalek (Dr) a, H. Saidi (Dr) a

a Hôpital Régional Jendouba, Jendoubab Hôpital Régional Béja, Béja∗ Auteur correspondant.Adresse e-mail : [email protected] (R. Gharbi)

Introduction Le syndrome de Bardet Biedl (SBB) est une maladie génétiquerare. Elle présente un large spectre de manifestations cliniques, associant unedystrophie rétinienne, une obésité, une polydactylie, un hypogonadisme, unretard mental et une atteinte rénale.Observation On rapporte le cas d’une patiente âgée de 26 ans issue d’unmariage consanguin, hospitalisée dans notre service pour diabète inaugu-ral. L’examen clinique trouve une obésité, une hexadactylie, des difficultésd’apprentissage sans anomalies cardiaques ni des organes génitaux externes.La biologie montre une hyperglycémie avec une insuffisance rénale modé-rée. L’échographie rénale montre deux reins de tailles normales moyennementdifférenciés. Le fond d’œil objective une rétinopathie pigmentaire permettantde retenir le diagnostic de SBB. La patiente et mise sous insulinothérapie.L’évolution est favorable.Discussion Le SBB est une ciliopathie entraînant une atteinte multiviscérale.À ce jour, 12 gènes sont incriminés dans cette affection, ils codent pour desprotéines impliquées dans le développement et la fonction des cils primitifs.L’absence ou la dysfonction de ces protéines entraîne une atteinte des cils decertains organes comme le rein ou l’œil. Le SBB doit être reconnu car Il permet-tra un conseil génétique familial et un éventuel diagnostic anténatal. La priseen charge médicale est multidisciplinaire. Le pronostic vital est lié à l’atteinterénale.

Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration deconflits d’intérêtsPour en savoir plusForsythe E, Philip Beales L. Bardet-Biedl Syndrome. Eur J Hum Genet2013,21:8–13.Kristne T, Renulla J, Pauline Santigo A. Manifestations of Bardet-Biedl syun-drom. Philipp J Ophtalmol 2004;29(2): 94–5.

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.643

P512

Prévalence des anomalies métaboliques chezdes adolescents obèses de la ville de SfaxR. Marrakchi (Dr) a,∗, N. Charfi (Dr) b, S. Regaieg b, S. Yaïch (Dr) c,J. Damak (Pr) c, K. Jammousi (Dr) a, M. Abid (Pr) b

a Laboratoire de la Biochimie, CHU Hèdi Chaker, Sfax, Tunisieb Unité de recherche obésité, syndrome métabolique, CHU Hèdi Chaker, Sfax,Tunisiec Service de Médecine Communautaire et d’Epidémiologie, CHU Hèdi Chaker,Sfax, Tunisie∗ Auteur correspondant.Adresse e-mail : fut [email protected] (R. Marrakchi)

Introduction L’identification précoce de l’obésité et du syndrome métabo-lique chez les enfants et les adolescents constitue un objectif essentiel pour lasanté publique. La présente étude vise à examiner la fréquence des anomaliesmétaboliques chez un groupe d’adolescent en surpoids ou obèses dans le centreville de Sfax.Méthode Étude portant sur 51 adolescents en surpoids ou obèses selon lescritères de (l’IOTF) et âgés de 15 à 18 ans. Des données anthropométriques,biochimiques et cliniques ont été recueillies pour chaque patient. Les anomaliesmétaboliques sont définies selon les critères de la fédération internationale dudiabète (FID).Résultats Il s’agit de 51 adolescents (28 filles et 23 garcons) d’âge moyen de16,8 ± 0,7 ans. L’IMC moyen était de 31,3 ± 3,6 kg/m2 et le tour de taille moyende 95,2 ± 12,1 cm. La pression artérielle systolique et diastolique moyenne estrespectivement ; 123,9 ± 9,3 mmHg et 68,9 ± 7,4 mmHg. La glycémie à jeunétait de 4,55 ± 0,37 mmol/l, les taux de HDLc était de 1,09 ± 0,24 mmol/l et celuides triglycérides était de 0,91 ± 0,51 mmol/l. Dans notre population et selon lescritères dela FID, la prévalence des différentes anomalies métaboliques est de :91, 3 % d’obésité abdominale, 58, 8 % de HDLc bas, 27,4 % d’hypertension arté-rielle et 9, 8 % d’hypertriglycéridémie. Aucun adolescent n’a d’hyperglycémieà jeun.Conclusion Notre étude a montré que la prévalence des anomalies métabo-liques est élevée chez les adolescents en surcharge pondérale dans notre région.D’où l’intérêt d’une prise en charge précoce et adéquate des enfants et desadolescents.

Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration deconflits d’intérêts.

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2014.07.644

P513

Évaluation de l’activité physique chez desadolescents en surpoids et obèses de la villede SfaxS. Regaieg a,∗, B. Ben Nasr (Dr) a, M. Akrout (Dr) a, S. Yaïch (Dr) b,J. Damak (Pr) b, M. Abid (Pr) a

a Service d’Endocrinologie, Unité de recherche obésité, syndromemétabolique, CHU Hèdi Chaker, Sfax, Tunisieb Service de Médecine Communautaire et d’épidémiologie, CHU Hèdi Chaker,Sfax, Tunisie∗ Auteur correspondant.Adresse e-mail : fut [email protected] (S. Regaieg)

Introduction L’évaluation de l’activité physique des enfants et des ado-lescents obèses constitue une étape nécessaire pour la mise en œuvre desprogrammes de prévention. L’objectif de cette étude est d’évaluer l’activitéphysique chez un groupe d’adolescent en surpoids ou obèses de la ville deSfax.Méthode Étude portant sur 51 adolescents en surpoids ou obèses selon lescritères de l’IOTF. Des mesures anthropométriques étaient prises. Pour mesurerl’activité physique, nous avons utilisé deux outils : un outil subjectif ; un ques-tionnaire d’activité physique (Physical Activity Questionnaire for Adolescents(IPAQ-A) et un outil objectif : podomètre de type (Yamax DigiWalker SW200).Résultats Il s’agissait de 51 adolescents (28 filles et 23 garcons) d’âge moyende 16,8 ± 0,69 ans. Trente deux étaient obèses et 19 étaient en surpoids. Lesadolescents avaient rapporté une moyenne de 10,88 ± 6,32 min/jour d’activité

Top Related