![Page 1: STRUTTURA FUNZIONE EVOLUZIONE STRUTTURA (FUNZIONE) EVOLUZIONE Organi, tessuti ecc. Geni o segmenti genomici](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022070313/5542eb77497959361e8e1f2f/html5/thumbnails/1.jpg)
![Page 2: STRUTTURA FUNZIONE EVOLUZIONE STRUTTURA (FUNZIONE) EVOLUZIONE Organi, tessuti ecc. Geni o segmenti genomici](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022070313/5542eb77497959361e8e1f2f/html5/thumbnails/2.jpg)
STRUTTURA FUNZIONE EVOLUZIONE
STRUTTURA (FUNZIONE) EVOLUZIONE
Organi, tessuti ecc.
Geni o segmenti genomici
![Page 3: STRUTTURA FUNZIONE EVOLUZIONE STRUTTURA (FUNZIONE) EVOLUZIONE Organi, tessuti ecc. Geni o segmenti genomici](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022070313/5542eb77497959361e8e1f2f/html5/thumbnails/3.jpg)
Gene ancestrale
Duplicazione
Diversificazione
Linea di discendenza 1 (specie 1) Linea di discendenza 2 (specie 2)
Paraloghi
Paraloghi
ParaloghiOrtologhi
Ortologhi
Tempo
![Page 4: STRUTTURA FUNZIONE EVOLUZIONE STRUTTURA (FUNZIONE) EVOLUZIONE Organi, tessuti ecc. Geni o segmenti genomici](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022070313/5542eb77497959361e8e1f2f/html5/thumbnails/4.jpg)
![Page 5: STRUTTURA FUNZIONE EVOLUZIONE STRUTTURA (FUNZIONE) EVOLUZIONE Organi, tessuti ecc. Geni o segmenti genomici](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022070313/5542eb77497959361e8e1f2f/html5/thumbnails/5.jpg)
![Page 6: STRUTTURA FUNZIONE EVOLUZIONE STRUTTURA (FUNZIONE) EVOLUZIONE Organi, tessuti ecc. Geni o segmenti genomici](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022070313/5542eb77497959361e8e1f2f/html5/thumbnails/6.jpg)
rDNA
![Page 7: STRUTTURA FUNZIONE EVOLUZIONE STRUTTURA (FUNZIONE) EVOLUZIONE Organi, tessuti ecc. Geni o segmenti genomici](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022070313/5542eb77497959361e8e1f2f/html5/thumbnails/7.jpg)
I PRECURSORI DEGLI rRNA SONO PIU' LUNGHIDELLA SOMMA DEI DUE rRNA MATURI
![Page 8: STRUTTURA FUNZIONE EVOLUZIONE STRUTTURA (FUNZIONE) EVOLUZIONE Organi, tessuti ecc. Geni o segmenti genomici](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022070313/5542eb77497959361e8e1f2f/html5/thumbnails/8.jpg)
![Page 9: STRUTTURA FUNZIONE EVOLUZIONE STRUTTURA (FUNZIONE) EVOLUZIONE Organi, tessuti ecc. Geni o segmenti genomici](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022070313/5542eb77497959361e8e1f2f/html5/thumbnails/9.jpg)
Fig. 1. Relationships between the nucleolus, secondary constriction, NOR and ribosomal RNA genes. Typically, only a subset of the rRNA genes within a nucleolus organizer region (NOR) is active; subsequent transcription by RNA polymerase I and pre-rRNA processing causes the nucleolus to form. At metaphase, the rRNA genes that had been active during the preceding interphase give rise to a secondary constriction due to the persistent binding of transcription factors. The secondary constriction is decondensed to the point that it is generally not visible using standard light microscopy techniques. Within an NOR the tandemly arrayed rRNA genes are separated from one another by an intergenic spacer that typically contains repeated elements as well as the rRNA gene promoter, at which the transcription start site is denoted as + 1. The transcribed portion of the gene includes an external transcribed sequence (ETS) and two internal transcribed sequences, ITS1 and ITS2 that separate the 18S, 5.8S and 25S structural rRNA sequences. Multiple RNA processing events are needed to generate the structural RNAs from the primary transcript.
![Page 10: STRUTTURA FUNZIONE EVOLUZIONE STRUTTURA (FUNZIONE) EVOLUZIONE Organi, tessuti ecc. Geni o segmenti genomici](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022070313/5542eb77497959361e8e1f2f/html5/thumbnails/10.jpg)
Maturazione dell’RNA ribosomale negli eucarioti
![Page 11: STRUTTURA FUNZIONE EVOLUZIONE STRUTTURA (FUNZIONE) EVOLUZIONE Organi, tessuti ecc. Geni o segmenti genomici](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022070313/5542eb77497959361e8e1f2f/html5/thumbnails/11.jpg)
Tutti i genomi contengono copie multipledei geni per l’rRNA e per i tRNA
Specie
E.coli S.cerevisiae D.discoideum D.melanogaster
XY
X.laevis H.sapiens
7140 180
250 150 450 280
7140 180 165
24,000 2,000
60 250
?850
1,150 1,300
18S/28S rRNA genes
5S RNA genes
tRNA genes
![Page 12: STRUTTURA FUNZIONE EVOLUZIONE STRUTTURA (FUNZIONE) EVOLUZIONE Organi, tessuti ecc. Geni o segmenti genomici](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022070313/5542eb77497959361e8e1f2f/html5/thumbnails/12.jpg)
tRNA
![Page 13: STRUTTURA FUNZIONE EVOLUZIONE STRUTTURA (FUNZIONE) EVOLUZIONE Organi, tessuti ecc. Geni o segmenti genomici](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022070313/5542eb77497959361e8e1f2f/html5/thumbnails/13.jpg)
miRNA
![Page 14: STRUTTURA FUNZIONE EVOLUZIONE STRUTTURA (FUNZIONE) EVOLUZIONE Organi, tessuti ecc. Geni o segmenti genomici](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022070313/5542eb77497959361e8e1f2f/html5/thumbnails/14.jpg)
GENI SOVRAPPOSTI (es. MHC)
![Page 15: STRUTTURA FUNZIONE EVOLUZIONE STRUTTURA (FUNZIONE) EVOLUZIONE Organi, tessuti ecc. Geni o segmenti genomici](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022070313/5542eb77497959361e8e1f2f/html5/thumbnails/15.jpg)
GENI SOVRAPPOSTI
![Page 16: STRUTTURA FUNZIONE EVOLUZIONE STRUTTURA (FUNZIONE) EVOLUZIONE Organi, tessuti ecc. Geni o segmenti genomici](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022070313/5542eb77497959361e8e1f2f/html5/thumbnails/16.jpg)
CLUSTER GENICI
![Page 17: STRUTTURA FUNZIONE EVOLUZIONE STRUTTURA (FUNZIONE) EVOLUZIONE Organi, tessuti ecc. Geni o segmenti genomici](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022070313/5542eb77497959361e8e1f2f/html5/thumbnails/17.jpg)
PSEUDOGENI PROCESSATI
![Page 18: STRUTTURA FUNZIONE EVOLUZIONE STRUTTURA (FUNZIONE) EVOLUZIONE Organi, tessuti ecc. Geni o segmenti genomici](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022070313/5542eb77497959361e8e1f2f/html5/thumbnails/18.jpg)
ARCHITETTURA DEL GENOMA
Protein coding: ca. 21,000 di cui >90% con splicing alter. De novo origin = very rare
Conserved elements: Transcription?? Conserved, Highly C., Ultra C. Enriched in regulatory elements
![Page 19: STRUTTURA FUNZIONE EVOLUZIONE STRUTTURA (FUNZIONE) EVOLUZIONE Organi, tessuti ecc. Geni o segmenti genomici](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022070313/5542eb77497959361e8e1f2f/html5/thumbnails/19.jpg)
3.6 million constrained elements can be detected encompassing 4.2% of the genome, including a
substantial fraction of newly detected bases (blue)
Lindblad-Toh K, et al. (2011) Nature 478:476-482
![Page 20: STRUTTURA FUNZIONE EVOLUZIONE STRUTTURA (FUNZIONE) EVOLUZIONE Organi, tessuti ecc. Geni o segmenti genomici](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022070313/5542eb77497959361e8e1f2f/html5/thumbnails/20.jpg)
Small non-coding RNA: 100 families of miRNA ca. 200 target mRNAs per ogni miRNA
Large non-coding RNA: 10% del genoma si trova sotto forma di trascritti maturi non derivati da esoni. Molti con bassi livelli di espressione. lincRNA coinvolti in cell-cycle regulation, immune response, brain processes, gametogenesis.
![Page 21: STRUTTURA FUNZIONE EVOLUZIONE STRUTTURA (FUNZIONE) EVOLUZIONE Organi, tessuti ecc. Geni o segmenti genomici](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022070313/5542eb77497959361e8e1f2f/html5/thumbnails/21.jpg)
Mappe epigenomiche: mappatura delle porzioni funzionalmente attive.Promotori attivi: ipersensitivita’ alla DNAsi, acetilazione degli istoni, istone 3 lys-4 trimetilata.
![Page 22: STRUTTURA FUNZIONE EVOLUZIONE STRUTTURA (FUNZIONE) EVOLUZIONE Organi, tessuti ecc. Geni o segmenti genomici](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022070313/5542eb77497959361e8e1f2f/html5/thumbnails/22.jpg)
Mappe epigenomiche: mappatura delle porzioni funzionalmente attive.Promotori attivi: ipersensitivita’ alla DNAsi, acetilazione degli istoni, istone 3 lys-4 trimetilata.
Large non-coding RNA: 10% del genoma si trova sotto forma di trascritti maturi non derivati da esoni. Molti con bassi livelli di espressione. lincRNA coinvolti in cell-cycle regulation, immune response, brain processes, gametogenesis.