Download - SOTA dokument om DMD
![Page 1: SOTA dokument om DMD](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081502/568157df550346895dc55e8c/html5/thumbnails/1.jpg)
SOTA dokument om DMD
Prevalens:
Sverige: 201
Danmark: 149
Norge: 140 (skattning)
![Page 2: SOTA dokument om DMD](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081502/568157df550346895dc55e8c/html5/thumbnails/2.jpg)
Åldersfördelning av DMD
%%
DanmarkSverige
![Page 3: SOTA dokument om DMD](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081502/568157df550346895dc55e8c/html5/thumbnails/3.jpg)
DMD ventilator användare i Sverige och Danmark
0
50
100
150
200
250
Sverige Danmark
Antal DMD
DMD med ventilator
![Page 4: SOTA dokument om DMD](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081502/568157df550346895dc55e8c/html5/thumbnails/4.jpg)
SOTA-dokument om DMD. Behövs det? Ja:
• Allvarlig sjukdom• Relativt sällsynt• Kunskap från många
områden• Behandling ske ej bero
på bostadsort• Stora behandlings-
studier (statistisk styrka)
![Page 5: SOTA dokument om DMD](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081502/568157df550346895dc55e8c/html5/thumbnails/5.jpg)
Skandinaviskt SOTA dokument om Duchennes muskeldystrofi
• Sverige6 centra, natl nätverk
• Danmark 2 centra
• Norge Löst nätverk
![Page 6: SOTA dokument om DMD](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081502/568157df550346895dc55e8c/html5/thumbnails/6.jpg)
Skandinaviskt SOTA-dokument om DMD. Mål:
Gemensamt underlag för:
• Diagnostik• Behandling• multicenter
studier
![Page 7: SOTA dokument om DMD](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081502/568157df550346895dc55e8c/html5/thumbnails/7.jpg)
Skandinaviskt SOTA-dokument om DMD. Upplägg:
• Bakgrund, råd, referenser
• 14 kapitel + Appendix
• 800-1200 ord
• svensk, dansk, norsk medförfattare
![Page 8: SOTA dokument om DMD](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081502/568157df550346895dc55e8c/html5/thumbnails/8.jpg)
Skandinaviskt SOTA dokument om DMD. Innehåll:
1. Introduktion2. Sjukdomsutveckling3. Diagnostisk utredning4. Ärftlighet, fosterdiagnostik
och anlagsbärare5 Nutrition6 Munhygien och tandvård7 Neuropsykologiska och pedagogiska
aspekter8 Psykosociala aspekter9 Sjukgymnastik och arbetsterapi
http://www.blf.net/neuropediatrik
![Page 9: SOTA dokument om DMD](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081502/568157df550346895dc55e8c/html5/thumbnails/9.jpg)
Skandinaviskt SOTA dokument om DMD. Innehåll (forts):
10. Medicinsk behandling 11. Ortopedi12. Behandling av andningssvikt13 Behandling av hjärtsvikt14. Vuxenhabilitering
AppendixIllustrationer, tabellerDetaljerad textManagement & co-ordinationPatientföreningar
http://www.blf.net/neuropediatrik
![Page 10: SOTA dokument om DMD](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081502/568157df550346895dc55e8c/html5/thumbnails/10.jpg)
2. Rekommendationer, sjukdomsutveckling:
Medicinsk kontroll minst 1 gång varje år hos specialistläkare med ingående kunskaper om sjukdomen
• Ved eventuell narkos skall detta förberedas enligt riktlinjer för hypertermi-liknande reaktioner
![Page 11: SOTA dokument om DMD](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081502/568157df550346895dc55e8c/html5/thumbnails/11.jpg)
3. Rekommendationer, diagnostisk utredning:
DMD diagnosticeras i övesstämmelse med de europeiska (ENMC) koncensus-kriterierna
Normal DMD
![Page 12: SOTA dokument om DMD](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081502/568157df550346895dc55e8c/html5/thumbnails/12.jpg)
4. Rekommendationer, ärftlighet, fosterdiagnostik och
anlagsbärare:
•DNA-test för deletioner bör ingå i utredningen av alla pojkar med DMD
•Genetisk vägledning avseende prenatal diagnostik bör erbjudas eftersom minst 2/3 mödrar är anlagsbärare
•Möjliga kvinnliga anlagsbärare bör erbjudas genetisk vägledning
![Page 13: SOTA dokument om DMD](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081502/568157df550346895dc55e8c/html5/thumbnails/13.jpg)
6. Rekommendationer, Mun- och tandvård:
• Pojkar med DMD bör träffa tandläkare med samlad erfarenhet om sjukdomen som verkar för högkvalitativt omhändertagande och fungerar som resurs för familj och tandläkare på hemorten
![Page 14: SOTA dokument om DMD](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081502/568157df550346895dc55e8c/html5/thumbnails/14.jpg)
6. Rekommendationer, Mun- och tandvård (forts):
• Mun- och tandvård skall grundas på förebyggande åtgärder
• Individuell utprovning av hjälpmedel för munhygien är av ssk stor betydelse när muskelstyrkan avtar i händer, armar och nacke
![Page 15: SOTA dokument om DMD](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081502/568157df550346895dc55e8c/html5/thumbnails/15.jpg)
7. Rekommendationer, Neuropsykologi och pedagogik:
• IQ test rekommenderas för värdering av kognitiv utveckling
![Page 16: SOTA dokument om DMD](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081502/568157df550346895dc55e8c/html5/thumbnails/16.jpg)
7. Rekommendationer (forts), Neuropsykologi och pedagogik:
• Neuropsykologisk värdering av starka och svaga sidor som underlag för individuellt upplägg av undervisningen. Läs- och skrivfärdigheter bör utredas vid misstanke om språksvårigheter
• Undervisningen bör tillrättaläggas efter starka sidor och med fokus på självständighet och egenkontroll över sitt liv
![Page 17: SOTA dokument om DMD](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081502/568157df550346895dc55e8c/html5/thumbnails/17.jpg)
9. Rekommendationer, sjukgymnastik och arbetsterapi:
• Att pojken efter diagnos genomgår funktionell bedömning 1-2 ggr per år. Intervallet avgörs av ålder, sjukdomsprogress och funktionsnivå
• Att pojkar med DMD från diagnos remitteras till AT och sjg behandling
![Page 18: SOTA dokument om DMD](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081502/568157df550346895dc55e8c/html5/thumbnails/18.jpg)
11. Rekommendationer, Med beh av led- och
ryggdeform.
• Gående patient utan deformiteter och normal plantar belastning och hälinsättining – ingen behandling
• Vid minsta tecken till kontrakturutveckling, bör profylaktisk ortosbehandling med dynamiska vilo-ortoser påbörjas
• Vid tilltagande kontrakturer bör kontraktur-lösande kirurgi övervägas. Tidpunkt och indikation för detta varierar mellan olika centra
![Page 19: SOTA dokument om DMD](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081502/568157df550346895dc55e8c/html5/thumbnails/19.jpg)
11. Rekommendationer (forts.), Med beh av led- och
ryggdeform.
• Vid första tecken till skolios skall ryggen röntgas och bedömas av neuro-ortoped för skolios-kirurgi
• Hjärt-status skall vara kontrollerat, samt andning och nutritionstillstånd optimerade inför skolios-kirurgi
![Page 20: SOTA dokument om DMD](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081502/568157df550346895dc55e8c/html5/thumbnails/20.jpg)
12. Rekommendationer, Beh av andningsinsufficiens:
• VC bör mätas 1 g/år fr.o.m. förlust av gångförmågan
• Nattlig andningsregistrering bör utföras när VC< (30)-50% av förväntat värde
• Intermittent CPAP-beh bör erbjudas senast när VC< (30)-50%
![Page 21: SOTA dokument om DMD](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081502/568157df550346895dc55e8c/html5/thumbnails/21.jpg)
12. Rekommendationer (forts), Beh av andningsinsufficiens:
• Ventilator (mask eller trakeostomi) när det finns symtom eller dokumetation för respiratorisk insufficiens
• Vaccination mot influensa och pneumokocker bör erbjudas senast när respiratorisk insufficiens dokumenterats
![Page 22: SOTA dokument om DMD](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081502/568157df550346895dc55e8c/html5/thumbnails/22.jpg)
13. Rekommendationer, Med beh av hjärtsjd:
• DMD patienter bör på bred klinisk misstanke (symtom, abnormt EKG) erbjudas undersökning med ekokardiografi och 24-tim EKG
• DMD og BMD patienter bör från 12 å.å. erbjudas årlig ekokardiografi
![Page 23: SOTA dokument om DMD](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081502/568157df550346895dc55e8c/html5/thumbnails/23.jpg)
13. Rekommendationer, Med beh av hjärtsjd (forts):
• Alla DMD patienter med tecken på kardiomyopati (EF<45%) bör erbjudas beh med ACE hämmare
• Vid symtom på hjärtsvikt bör behandlingen, vid behov, supplemenetras med diuretika, digoxin, och betablockare
![Page 24: SOTA dokument om DMD](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081502/568157df550346895dc55e8c/html5/thumbnails/24.jpg)
14. Rekommendationer, Vuxenhabilitering:
• Årlig centraliserad tvärfacklig kontroll (neurologisk, respiratorisk, kardiologisk och spec DMD rehab avd)
• Årligt hembesök av tvärfackligt team från spec DMD rehabavd
• Årlig centraliserad kurs för vuxna med DMD
![Page 25: SOTA dokument om DMD](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081502/568157df550346895dc55e8c/html5/thumbnails/25.jpg)
SOTA dokument om DMD
1. Acceptans2. Vidareudveckling av dokumentet
![Page 26: SOTA dokument om DMD](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081502/568157df550346895dc55e8c/html5/thumbnails/26.jpg)
SOTA dokument om DMD
2. Vidareutveckling• Databas baserad på SOTA dokument• ”Levande” dokument - fortsatt
behov styrgrupp / revision (nov 2005)
• Specifika multicenter-studier
![Page 27: SOTA dokument om DMD](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081502/568157df550346895dc55e8c/html5/thumbnails/27.jpg)
Skandinaviskt SOTA-dokument om DMD. Planerade projekt:
• Kortikosteroider• Långtids effekter
Add-on:• Hjärta
• Profylax ACE-hämmare
• Osteoporos• Kortikosteroider• Ca/D-vit, Bifosfonater
![Page 28: SOTA dokument om DMD](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081502/568157df550346895dc55e8c/html5/thumbnails/28.jpg)
Skandinaviskt SOTA-dokument om DMD. Författare:
• Sverige: A-K Kroksmark, E Nordmark-Andersson, H Saraste, Y Hägglund, Å Eliasson, P Winbergh, L Gummeson, B Ahlborg, C Renlund, B Lindvall, C Mandley, A-C Åhlander, M Tulinius, T Sejersen
• Norge: I Lund Petersen, T Lövlie, P Nielsen, N Mjellem, R Melsom, L Bindoff, M Kleven, C Aashammer, M Rasmussen
• Danmark: U Werlauff, I Schröder, S Bach Christensen, O Nörregård, H Mölgård, J Marquardt, F Juul-Hansen, J Rahbek, JM Hertz, M Schwartz, G Steen Larsen, J Jakobsen, S Hyde, J Rahbek