Download - Simdromes Congenitos
![Page 1: Simdromes Congenitos](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022030306/58d1abd81a28ab6f6b8b66b1/html5/thumbnails/1.jpg)
Síndrome de Turner y Síndrome de Klinefelter
![Page 2: Simdromes Congenitos](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022030306/58d1abd81a28ab6f6b8b66b1/html5/thumbnails/2.jpg)
Síndrome de Turner
![Page 3: Simdromes Congenitos](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022030306/58d1abd81a28ab6f6b8b66b1/html5/thumbnails/3.jpg)
Historia 1938, Henry H. Turner
Realizó una descripción de las características de 7 mujeres entre 15 y 23 años compartían signos de amenorrea primaria, infantilismo sexual y baja estatura que captaron su atención.
![Page 4: Simdromes Congenitos](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022030306/58d1abd81a28ab6f6b8b66b1/html5/thumbnails/4.jpg)
Etiología
• Teoría mitótica• Teoría meiótica
Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría, y no la primera. En el 75% de los casos, el cromosoma X inactivado tiene origen paterno.
![Page 5: Simdromes Congenitos](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022030306/58d1abd81a28ab6f6b8b66b1/html5/thumbnails/5.jpg)
![Page 6: Simdromes Congenitos](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022030306/58d1abd81a28ab6f6b8b66b1/html5/thumbnails/6.jpg)
Clasificación de Cromosopatías
• Alteraciones numéricas: suelen deberse a una no disyunción que es un error en la división celular donde no se separa un par de cromosomas o dos cromatides de un cromosoma durante la meiosis o mitosis.
Ejemplo de la no disyunción de cromosomas homólogos:
![Page 7: Simdromes Congenitos](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022030306/58d1abd81a28ab6f6b8b66b1/html5/thumbnails/7.jpg)
Factores de Riesgo
• Casos de isocromosoma X• Sexo femenino• Madre con Turner en mosaico
o con deleción del cromosoma X
![Page 8: Simdromes Congenitos](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022030306/58d1abd81a28ab6f6b8b66b1/html5/thumbnails/8.jpg)
Incidencia • 1/3000 niños nacidos vivos y se estimó más del 99%de los fetos con
síndrome de Turner son abortados de forma espontánea durante el primer trimestre embarazo.
![Page 9: Simdromes Congenitos](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022030306/58d1abd81a28ab6f6b8b66b1/html5/thumbnails/9.jpg)
Signos y Síntomas
![Page 10: Simdromes Congenitos](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022030306/58d1abd81a28ab6f6b8b66b1/html5/thumbnails/10.jpg)
![Page 11: Simdromes Congenitos](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022030306/58d1abd81a28ab6f6b8b66b1/html5/thumbnails/11.jpg)
Diagnostico1. Diagnostico Ecográfico:
• Translucencia nucal • Higroma Quistico • Linfedema • Anomalía renal• Cardiopatías congénitas
![Page 12: Simdromes Congenitos](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022030306/58d1abd81a28ab6f6b8b66b1/html5/thumbnails/12.jpg)
• 2. Pruebas diagnosticas concluyentes:• Biopsia corial • Amniocentesis
• Funiculocentesis
![Page 13: Simdromes Congenitos](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022030306/58d1abd81a28ab6f6b8b66b1/html5/thumbnails/13.jpg)
Tratamiento
•Terapia con hormona de crecimiento: con el fin de aumentar la estatura.
•Terapia de reemplazo hormonal: Administración de estrógeno para provocar los cambios en la pubertad.Progesterona para regular ciclos menstruales.
![Page 14: Simdromes Congenitos](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022030306/58d1abd81a28ab6f6b8b66b1/html5/thumbnails/14.jpg)
Consejería genética
![Page 15: Simdromes Congenitos](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022030306/58d1abd81a28ab6f6b8b66b1/html5/thumbnails/15.jpg)
Síndrome de Klinefelter
![Page 16: Simdromes Congenitos](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022030306/58d1abd81a28ab6f6b8b66b1/html5/thumbnails/16.jpg)
Historia 1942, Harry Klinefelter y colaboradores
Estudiaron nueve pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y elevada concentración de gonadotropinas.
![Page 17: Simdromes Congenitos](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022030306/58d1abd81a28ab6f6b8b66b1/html5/thumbnails/17.jpg)
Etiología
Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las variaciones en los cromosomas sexuales son las más habituales de las anomalías genéticas en humanos.
![Page 18: Simdromes Congenitos](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022030306/58d1abd81a28ab6f6b8b66b1/html5/thumbnails/18.jpg)
Tipos de Variantes Cariotipo Frecuencia 47 XXY 80-90%47 XXY/46 XY 7-21%47 X(iXq) Y <1%47 XXY/46XX <1%48 XXXY Raro48 XXYY Raro49 XXXXY RaroPolisomias en mosaicos con o sin línea 46 XY
-5%
![Page 19: Simdromes Congenitos](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022030306/58d1abd81a28ab6f6b8b66b1/html5/thumbnails/19.jpg)
Factores de Riesgo Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
La edad materna esta aumentada en los casos asociados a fallos en la ovogenia.
![Page 20: Simdromes Congenitos](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022030306/58d1abd81a28ab6f6b8b66b1/html5/thumbnails/20.jpg)
Incidencias Aproximadamente 1 de cada 500 a 1000 neonatos masculinos presenta síndrome de Klinefelter.
![Page 21: Simdromes Congenitos](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022030306/58d1abd81a28ab6f6b8b66b1/html5/thumbnails/21.jpg)
Signos y Síntomas
![Page 22: Simdromes Congenitos](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022030306/58d1abd81a28ab6f6b8b66b1/html5/thumbnails/22.jpg)
![Page 23: Simdromes Congenitos](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022030306/58d1abd81a28ab6f6b8b66b1/html5/thumbnails/23.jpg)
DiagnosticoCorpúsculos de Barr Diagnostico Clínico Diagnostico Citogenético
![Page 24: Simdromes Congenitos](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022030306/58d1abd81a28ab6f6b8b66b1/html5/thumbnails/24.jpg)
• Terapia de remplazo hormonal
• Cirugía de: - Orquidopexia- cirugía reparadora de testículos no
descendidos (Criptorquidia)
- Hipospadia- Reparación de hipospadias, uretroplastia, meatoplastia o glanuloplastia es una cirugía para corregir un defecto de nacimiento en los varones en el cual la uretra no termina en la punta del pene.
Tratamiento
![Page 25: Simdromes Congenitos](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022030306/58d1abd81a28ab6f6b8b66b1/html5/thumbnails/25.jpg)
Consejería genética
![Page 26: Simdromes Congenitos](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022030306/58d1abd81a28ab6f6b8b66b1/html5/thumbnails/26.jpg)
Conclusiones Turner: Puesto que las mujeres con síndrome de Turner no tienen un desarrollo adecuado de los ovarios, no suelen desarrollan todas las características sexuales secundarias (los rasgos corporales que se empiezan a desarrollar a partir de la pubertad) durante la adolescencia, y son estériles en la etapa adulta.
Klinefelter: Los médicos a veces llaman a este trastorno síndrome "XXY". En lugar de tener un solo cromosoma X y un solo cromosoma Y, composición cromosómica propia de la mayoría de los chicos, las personas que nacen con un síndrome de Klinefelter tienen un cromosoma "X" de más en todas o en la mayoría de sus células.