Download - Promene u strukturi i broju hromozoma
![Page 1: Promene u strukturi i broju hromozoma](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042503/5872b1281a28ab523c8b5841/html5/thumbnails/1.jpg)
PROMENE U STRUKTURI I BROJU HROMOZOMA
![Page 2: Promene u strukturi i broju hromozoma](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042503/5872b1281a28ab523c8b5841/html5/thumbnails/2.jpg)
Promene u hromozomima
Promene u hromozomima su osnovni izvor varijabilnosti
Promene u hromozomima nazivamo hromozomske aberacije koje su
vidljive pod mikroskopom i obuhvaćene su opštim nazivom:
mutacije.
![Page 3: Promene u strukturi i broju hromozoma](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042503/5872b1281a28ab523c8b5841/html5/thumbnails/3.jpg)
Promene u građi hromozoma
Hromozomske aberacije
Strukturne aberacije
Numeričke aberacije
![Page 4: Promene u strukturi i broju hromozoma](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042503/5872b1281a28ab523c8b5841/html5/thumbnails/4.jpg)
Strukturne aberacije
Strukturne aberacije mogu biti:1. Duplikacije
2. Delecije3. Translokacije
4. Inverzije5. Genske mutacije
![Page 5: Promene u strukturi i broju hromozoma](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042503/5872b1281a28ab523c8b5841/html5/thumbnails/5.jpg)
Duplikacije i delecije – udvajanja i gubljenja pojedinih delova hromozoma.
Mogu nastati u toku ćelijske deobe (npr. nejednak krosing-over).
U slučaju nejednakog krosing-overa, jedan od hromozoma može da sadrži odgovarajući
segment koji je udvostručen, a kod drugog homologog hromozoma, taj isti segment može
da nedostaje.
Duplikacije i delecije
![Page 6: Promene u strukturi i broju hromozoma](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042503/5872b1281a28ab523c8b5841/html5/thumbnails/6.jpg)
Delecije
Slika 1. Prikaz delecije
![Page 7: Promene u strukturi i broju hromozoma](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042503/5872b1281a28ab523c8b5841/html5/thumbnails/7.jpg)
Primer delecije je tzv. “sindrom mačjeg plača” koji karakteriše gubitak kratkog kraka
hromozoma 5.Sindrom mačjeg plača karakteriše:
- mikrocefalija,- smanjena inteligencija,- mačji plač kod beba.
Delecije
![Page 8: Promene u strukturi i broju hromozoma](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042503/5872b1281a28ab523c8b5841/html5/thumbnails/8.jpg)
Još jedan primer delecije je tzv. “filadelfija hromozom”.
Karakteriše je delecija na dugom kraku hromozoma 22 i kod takvih osoba se obično
javlja mijeloidna leukemija.
Delecije
![Page 9: Promene u strukturi i broju hromozoma](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042503/5872b1281a28ab523c8b5841/html5/thumbnails/9.jpg)
Duplikacije
Slika 2. Prikaz duplikacije
![Page 10: Promene u strukturi i broju hromozoma](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042503/5872b1281a28ab523c8b5841/html5/thumbnails/10.jpg)
Uglavnom su štetne Mogu imati pozitivan efekat u evolutivnom
smislu* Evolucija organizama se sastoji u njihovom
genetičkom usložavanju.
Duplikacije
![Page 11: Promene u strukturi i broju hromozoma](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042503/5872b1281a28ab523c8b5841/html5/thumbnails/11.jpg)
Translokacije i inverzije
Translokacije i inverzije predstavljaju preraspodelu već postojećih segmenata u
hromozomima kariotipa i imaju kao rezultat grupisanje genetičkog materijala.
![Page 12: Promene u strukturi i broju hromozoma](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042503/5872b1281a28ab523c8b5841/html5/thumbnails/12.jpg)
Translokacije
Translokacije – razmena delova nehomologih hromozoma.
Nakon fragmentacije dela jednog hromozoma, taj deo se često priproji nekom drugom, a ako je reč o obostranoj razmeni, onda se govori o
recipročnoj translokaciji.
![Page 13: Promene u strukturi i broju hromozoma](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042503/5872b1281a28ab523c8b5841/html5/thumbnails/13.jpg)
Translokacije
Slika 3. Prikaz translokacije
![Page 14: Promene u strukturi i broju hromozoma](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042503/5872b1281a28ab523c8b5841/html5/thumbnails/14.jpg)
Inverzije
• Inverzije – promene u redosledu gena u hromozomu, pri čemu ne dolazi do
promene u količini genetičkog materijala.• U interfazi ( ili na početku profaze) kada
je hromozom najizduženij, može doći do uvijanja u petlju, tako da se delovi
međusobno dotaknu, a to kao rezultat ima promenu u redosledu gena.
![Page 15: Promene u strukturi i broju hromozoma](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042503/5872b1281a28ab523c8b5841/html5/thumbnails/15.jpg)
Inverzije
Slika 4. Prikaz inverzije
![Page 16: Promene u strukturi i broju hromozoma](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042503/5872b1281a28ab523c8b5841/html5/thumbnails/16.jpg)
Genske mutacije
• Genske mutacije nastaju kao promena na nivou nukleotida, kada se desi izmena njihovog redosleda u molekulu DNK.
• Učestalost mutacija je 10-4 - 10-6 , što znači da će se mutacija desiti negde u jednoj od 100 000 ćelijskih deoba, ili u jednoj deobi u 100
000 gena.
![Page 17: Promene u strukturi i broju hromozoma](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042503/5872b1281a28ab523c8b5841/html5/thumbnails/17.jpg)
Numeričke aberacije
Numeričke aberacije predstavljaju promenu u broju hromozoma u ćeliji. Razlikuju se dva tipa ovih aberacija:
euploidija i aneuploidija.
![Page 18: Promene u strukturi i broju hromozoma](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042503/5872b1281a28ab523c8b5841/html5/thumbnails/18.jpg)
Euploidija Euploidije zahvataju promene u broju celih
garnitura hromozoma. Razlikuju se dva osnovna tipa:
1. monoploidije koje predstavljaju svođenje kompletnog diploidnog broja hromozomskog seta
na pola, tj.kada postoji samo jedna garnitura hromozoma
2. poliploidije, kada se kompletna hromozomska garnitura nalazi u višku, u neparnom (3n, 5n...) ili
parnom stanju (4n, 6n...).
![Page 19: Promene u strukturi i broju hromozoma](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042503/5872b1281a28ab523c8b5841/html5/thumbnails/19.jpg)
Euploidija
Slika 5. Prikaz triploidije, koja je karakteristična uglavnom za biljne
organizme.
![Page 20: Promene u strukturi i broju hromozoma](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042503/5872b1281a28ab523c8b5841/html5/thumbnails/20.jpg)
Aneuploidija
Aneuploidija predstavlja uvećanje ili smanjenje osnovne garniture za jedan ili veći broj hromozoma.
Uzroci nastanka ove aberacije su najčešće :1. nerazdvajanje parova hromozoma u mejozi I;
2. nerazdvajanje sestrinskih hromatida u mejozi II;3. nerazdvajanje sestrinskih hromatida u mitozi.
![Page 21: Promene u strukturi i broju hromozoma](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042503/5872b1281a28ab523c8b5841/html5/thumbnails/21.jpg)
Aneuploidija
Slika 6. Prikaz monozomije; Primer: Tarnerov sindrom.
![Page 22: Promene u strukturi i broju hromozoma](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042503/5872b1281a28ab523c8b5841/html5/thumbnails/22.jpg)
Aneuploidija
Slika 7. Prikaz trizomije, dodatnog hromozoma; Primer:
Daunov sindrom.