Revisió de les lesions cutànies
en una sèrie unicèntrica de 21
pacients afectes de Neoplàsia
Endocrina Múltiple 1 i 2
Josep León Mengíbar(1), Ismael Capel Flores(1), José Herrerías
Moreno(2), Jorge Romaní de Gabriel(2), Empar Saez Artacho(3), Lara
Albert Fábregas(1), Jesús Luelmo Aguilar(2) i Mercedes Riglas Cros(2).
(1)Servei d’Endocrinologia i Nutrició.
(2) Servei de Dermatologia i Veneorologia (3) Servei d’Anatomia Patològica.
Corporació Sanitària i Universitària Parc Taulí de Sabadell.
Barcelona.
MEN 1 Síndrome autosòmica dominant secundària a la mutació del gen
supressor de tumors Menina localitzat a 11q13
LESIONS CUTÀNIES MEN 1
Típic que
presentin >4
lesions
Angiofibromes
Lesió cutània més freqüent
(64-80%)
Abans es considerava
patognomònica de l’ET
Predilecció típica al llavi
Colagenomes
La segona més freqüent
(63-72%)
No són específiques
Almenys 4 lesiones
Lipomes
La tercera més freqüent (3-
34%)
Acostumen a ser múltiples
També poden ser viscerals,
pleurals o retroperitoneals
Comú a la població
general
S’ha trobat la mutació somàtica del gen MEN 1 a l’estroma d’aquest
tipus de lesions ens els pacientes amb MEN-1.
La presència de >3 angiofibromes i almenys un colagenoma té una
especificitat de gairebé el 95% per a MEN 1.
ANGIOFIBROMES COLAGENOMES
LIPOMES
J Invest Dermatol. 1998;110:438-40
J Clin Endocrinol Metab. 2004;89:5328-36
RELACIÓ
ALTRES LESIONS
MEN 2
Síndrome autosòmica dominant secundària a la mutació del
protooncogen de tumors RET, localitzat a 10q11.2.
LESIONS CUTÀNIES MEN 2A Amiloïdosi cutània
primària
Entre el 10-30% dels casos
Es localitza entre T2-T6 a nivell
interescapular
Respecta extremitats inferiors
Apareix en la 2ª-3ª dècada,
poden precedir el diagnòstic de
CMT
La majoria associats a la mutació
C634
ALTRES LESIONS
OBJECTIU I DISSENY
És quantificar, en els malalts afectes de MEN 1 i 2 del nostre centre, les diferents lesions cutànies que presenten i contrastar-ho amb la literatura
Revisió dermatològica exhaustiva de 21 pacients diagnosticats de MEN 1 i 2 al nostre centre
Es realitzà biòpsia d’aquelles lesiones suggestives d’estar relacionades amb la seva malaltia de base
MOSTRA
• 21 pacients
• 5 famílies
– MEN – 1: 3 famílies
– MEN – 2A: 2 famílies
57%
43%
Pacients
MEN 1 MEN 2
CARACTERÍSTIQUES DE LA MOSTRA:
21 MEN
MEN1 (n=12)
Família 1 (c1546-1547delC a 11q13 )
Família 2 (1650delC a 11q13) Família 3 (mutació ?)
HPP
TNE
TUMOR HIPOFISARIO
75% (9/12)
41,7% (5/12)
33,3% (4/12)
3 Zollinger-Ellison
1 Zollinger-Ellison + glucagonoma
1 No Funcionant
1 Prolactinoma
1 Enf. Cushing
2 No funcionant
MEN2A (n=9)
Família 1 (codó 634 exó 11 del protooncogen RET) Família 2 (codó 634 exó 11 del protooncogen RET)
CMT
FEOCROMOCITOMA
HPP
100% (9/9)
44,4% (4/9)
22,2% (2/9)
Família
(MEN1)
Angiofibroma Lipoma Neurofibroma Hiperplàsia
gingival
Taques
cafè
amb llet
Altres
1
(c1546-
1547delC a 11q13)
- - - - - Malf. vascular
Nasal Sí - Sí - Quist Millium
- - 4 espatlla - - Nevus anelàstic
Nasal - - - Sí -
Nasal i llavi sup - 1 tronc Sí - Pàpula fibrosa nasal
- - - - - Queratosi pilar
Nasal i llavi sup - 3 tronc - - Pitt palmar
2
(1650delC al gen MEN1)
- - - - - Eritema necrolític
- - - - - Nevus melanocític
Nasal - - - Sí -
- Sí - - - Dermatofibroma
3 (?)
- - - - - C. Basocelular
TOTAL 41.67% (5/12) 16.67% (2/12)
25% (3/12) 16.67% (2/12)
16.67% (2/12)
Família
(MEN2A)
Amiloïdosi
macular
Angiofibro
ma
Hiperplàsia
gingival
Pit palmar Malf.
vascular
Altres
1
(codó
634 exó 11 del
protooncogen RET)
- Nasal - Sí Sí -
- - - - - Quist Millium
Sí - - - - Tragus accessori
- - - - Sí Nevus anelàstic
- - - Sí - -
- - - - Sí Quist Millium
- - - - - Nevus melanocític
2 (gen
RET10q11.2 codó
634 TGC a TGG)
Sí - Sí - - -
Sí - Sí - - Nevus laminar
TOTAL 33.33% (3/9) 11.11% (1/9)
22.22% (2/9) 22.22% (2/9)
33.33% (3/9)
MEN 1
41.67% 16.67%
16.67% 16.67% 25%
CLÀ
SSIQ
UES
ALT
RES
MEN 2A
CLÀSSICA
ALTRES
33.33%
33.33%
22.22%
22.22%
CONCLUSIONS
En el MEN les lesions cutànies tot i no formar part dels criteris clàssics
s’han de tenir en compte ja que poden ajudar a realitzar un
diagnòstic precoç
Sospitar de MEN 1 amb la presència de >4 angiofibromes (predomini
peribucal) i almenys 1 colagenoma
Sospitar de MEN 2A en el debut precoç d’una amiloïdosi cutània
primària
L’estudi té limitacions donat el petit número de pacients
GRÀCIES