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Nationale und internationale Versorgungsstruktur
Netzwerke für seltene (Lungen-)Erkrankungen
Diagnostische Angebote elektronischer Medien
Prof. Dr. T.O.F. Wagner,
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Lernziele
Begriffe: Expertise-Zentren (CoE), ERN, Forschungsnetzwerke
Methodischer Zugang zu SE Seltenen Erkrankungen
Methodischer Zugang zur Versorgungsstruktur
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ExpertisezentrenCentres of Expertise
Frankreich:Zweiter Nationalplan für SE
UK:CoE sind staatlich zertifiziert
EC:Nationalplan in allen MS bis 2013
2012:EUCERD recommendation on CoE
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Der Betroffene unter vielen Nicht-BetroffenenDer Betroffene unter vielen Nicht-Betroffenen
Der Spezialist unter vielen KollegenDer Spezialist unter vielen Kollegen
Wie können Sie zusammen kommen?Wie können Sie zusammen kommen?
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McCormick et al. Lancet 2010; 375: 1007–13
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Die Situation in DeutschlandDie Situation in Deutschland
Die Situation in Europa; - auch in DeutschlandDie Situation in Europa; - auch in Deutschland
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NAMSE
Drei-Stufen-ModellLevel A (Referenzzentrum für SE)
hat alles, kann alles, einschl. Grundlagenforschung für mehrere SE
Level B (Expertisezentrum)hat alles, kann alles, ggf. ohne Grundlagenforschung für
eine SE
Finanzierung????
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Wie geht man vor?Variante 1
Differentialdiagnose (spontan)(Was könnte in Frage kommen?Was fällt mir spontan dazu ein?)
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Wie geht man vor?Variante 2
Differentialdiagnose (systematisch)
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Wie geht man vor?Variante 3
Differentialdiagnose (mit Hilfsmitteln)(„enabling technologies“)•Smartphone App (z.B. www.Epocrates.com)•Google•Google scholar•Entrez-Pubmed
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Rare diseases – orphan diseases EU-Definition ≤ 5:10.000 BeispieleWählen Sie die Seltenen aus der Liste aus
– Lungenkarzinom – Asthma – Sarkoidose – Mukoviszidose – Lungenfibrose – Pneumonie – Trisomie 21 – Marfan-Syndrom – Nierenzell-Ca – Sklerodermie – Multiples Myelom – M. Hodgkin – Amyotrophe Lateralsklerose – M. Cushing – RF-positive RA – von Willebrandt-Syndrom, erw. – Ewing-Sarkom – Akromegalie – supravalvuläre Aortenstenose
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Seltene Erkrankungen - Definition ≤ 5:10.000 Beispiele Wählen Sie die Seltenen aus der Liste aus
– Lungenkarzinom – Asthma – Sarkoidose – Mukoviszidose – Lungenfibrose – Pneumonie – Trisomie 21 – Marfan-Syndrom – Nierenzell-Ca – Sklerodermie – Multiples Myelom – M. Hodgkin – Amyotrophe Lateralsklerose – M. Cushing – RF-positive RA – von Willebrandt-Syndrom, erw. – Ewing-Sarkom – Akromegalie – supravalvuläre Aortenstenose
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Seltene Lungenerkrankungen
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Es gibt immer Jemanden, der mehr über eine SE weißWie kann man den finden?Internetwww.Orpha.netHier findet man Experten, Spezialeinrichtungen, Listen von Erkrankungen etc.www.achse.infoHier ebenso, auch patientengerechte Krankheitsbeschreibungen und eine Telefon-Hotline (Achse-Lotse)
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www.orpha.net
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www.achse.info
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Wenn man keine Diagnose hat?Wie kann man die finden?„Enabling technologies“Leiber Klinische SyndromeHier findet man zu verknüpften Symptomen alle in Frage kommenden Diagnosen/SyndromeStand 2003www.omim.orgDatenbank für genetischeSyndrome, Suchfunktion
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Omimhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/
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