Una Empresa de Conocimiento e Innovación
Quanam: Por qué camino
MyATGCHerramientas para Interpretación de
Análisis Genómico en Contexto Clínico
Lucía SpangenbergFernando López
Genlives
• Incubados en BIOESPINN en el Institut Pasteur de Montevideo desde 2015
• Equipo• 1 genetista clínico: Dr. Victor Raggio
• 2 Ingenieros en sistemas: Ing. Juan Pablo Banchero e Ing. Eduardo Spangenberg
• 1 bioinformática: PhD. Lucía Spangenberg
• 1 consultor: PhD. Hugo Naya
Nuestra misión
Acercar la medicina genómica a los médicos y al público en general
Incentivar la medicina preventiva
Incorporar nuevas herramientas de diagnóstico
Desarrollar herramientas para la clasificación confiable de mutaciones
Desarrollar plataforma de telemedicina para ayudar al médico a ordenar los tests y obtener ayuda y asesoramiento
¿Qué es la medicina genómica?
Shotgun sequencing
Algoritmos BioinformáticosAnálisis
decalidad
.VCF~60mil~4mio
Procesamiento masivo paralelo usando Big Data
reference genome mapeo
Caracterización de variantes
Benigna
Probablemente benigna
Probablemente patogénica
Patogénica
significado ?
incierto
Clasificar variantes
MyATGC
4 mio mutaciones
~200
Reporte con variantes relevantes
SoluciónMyATGC
ACMG ClinVar
OMIM
dbSNP
·REGLAS· ·NLP·
PubMed
1990-2017
Diccionario para entidades
Relaciones
• Causalidad• Asociacón• Factor de riesgo
MyATGC - Proyecto • Implementación de heurísticos configurables para asistir al médico
genetista• Integración de bases de referencias genómica • Análisis de papers disponibles• Base de conocimiento• Interfaz de usuario
WatsonRetrieve and Rank
MyATGC - Proyecto
Futuro
• Refinamiento de explotación de documentos e inferencias con lenguaje natural
• Ampliación del heurístico con nuevas fuentes• Incorporación de procesamiento masivo paralelo
a pipeline bioinformático• Más integraciones (UruGenomes)• Agente conversacional• Machine learning para clasificación de
patogenicidad
Genetics Analytics Interpreter
Conversation
Natural Language Classifier
Natural Language Understanding
Translation
Discovery
Watson Knowledge Studio
Proyecto Promovido a Watson Build Fase 2
Pre-Procesamiento de Documentos
Pre-Procesamiento de Documentos
Interfaz de UsuarioEscritorio
Interfaz de UsuarioCasos
Interfaz de UsuarioVariantes Genéticas
Interfaz de UsuarioVariantes Genéticas
Interfaz de UsuarioHallazgos en Literatura
Lo asistimos en la elección del mejor camino
