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MALFORMACIONES CONGNITASUROGENITALES
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MALFORMACIONES RENALES
AGENESIA: BILAT, UNILATHIPOPLASIA: UNILAT, BILAT, SEGMENTARIADISPLASIA RENAL MULTIQUSTICAQUISTE MULTILOCULARPOLIQUISTOSIS RENAL AUTOSMICA DOMINANTEAUTOSMICA RECESIVANEFRONOPTISIS JUVENILENFERMEDAD QUSTICA MEDULARESPONGIOSIS QUSTICA MEDULARQUISTE RENALANOMALIAS POSICIN Y FORMARIN HERRADURAECTOPIA RENALALT ROTACIN
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Agenesia bilateral: Extremadamente rara (1/5000-10000) Sin importancia clnica: incompatible con la vida Ausencia o atresia de las vas urinariasVejiga hipoplsica (50% ausente)Oligoamnios, hipoplasia pulmonar, Fascies de Potter (falta de lquido amnitico)
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Agenesia unilateral: ms frecuente (1/1000-1500) no sintomatologa: hallazgo casualQu ha fallado: metanefros / va urinaria?Se piensa que se debe a un brote ureteral anmalognada normalalt Wolf/Mllerurter ausente 50-80%AsintomticoHallazgo casual
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Rin supernumerario: raras e infrecuentesrin anatmicamente independientesin continuidad parenquimatosa rin ipsilateralcirculacin propia y con va excretora propiaGeneralmente situacin inferiorEl diagnstico es casual
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Hipoplasia (disminucin nmero de nefronas)
Si unilateralconserva la arquitectura histolgica de un rin normalslo es caracterstico la disminucin de peso y volumen
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Hipoplasia
Si bilateral (oligomeganefronia)Riones retrados, sin lmite claro de corteza/mdulaEvolucionan a IRC (dilisis a los 10-12 aos)Nefronas y tbulos gigantes (10 veces su tamao)Escasos nmero nefronas y tbulosSe produce hialinosis
Nios: vmitos, poliuria, hipostenuria, proteinuria, creatinina y urea, retraso estatoponderalPosteriormente IRC y dilisis
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HipoplasiaRin de Ask-Upmark (hipoplasia renal segmentaria)Descripcin en 1929HTA en 50 % casos y reflujo en casi el 100%Rin pequeo con segmento hipoplsico bien demarcado sin glomrulos ni inflamacin algunos consideran cuadro por nefropata por reflujo
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Displasia renal (alteracin severa estructura renal por desarrollo anormal)Siempre se acompaa de hipoplasia pero no al revsLa aplasia es la forma extrema de displasiaLa atrofia es secundaria a patologa diversa (no alteracin en el desarrollo)Histolgicamente:Ductus primitivos (estigma importante) Cartlago metaplsico (casi imprescindible)Prdida de configuracin reniforme/ductulos/quistes
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Displasia renal
Radiolgicamente:Quistes corticalesAumento de la ecogenicidad
Etiologa:Obstruccin urinariaAlteracin en la induccin del brote ureteral
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Displasia renal
Todas las patologas congnitas que conllevan obstruccin pueden asociarse con displasia pero adems existen dos formas clnicas de displasia bien definidasDisplasia renal multiqustica
Quistes multiloculares
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Displasia renal multiqustica (displasia extrema)Rin no funcionante con quistes mltiplesAsocia una agenesia o aplasia pielo-ureteralPatolgicamente: quistes diferente tamao, tabiques fibrosos, ningn vestigio tejido renal normal Asintomticos Antes nefrectomaActitud expectante
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Quistes multilocularesNo afecta a la totalidad del rin/ resto normalLesin benigna, masa qustica, multilocularDiferenciarse tumor de Wilms qusticoPruebas de imagen no permiten un diagnstico preciso Eco y TAC: lesiones qusticas con septos de carcter slido que son indistinguibles de los tumores qusticos o de los quistes complicadosDiagnstico definitivo: exploracin quirrgicaNefrectoma parcial/ total es el tratamiento habitual.
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Rin poliqustico; poliquistosis renal autonmica; poliquistosis del adultoms frec (1/400-1000); 10% dilisis (3 causa IRC)HAD, bilateral 96% casos Otros quistes: hgado (50%), pncreas (10%), polgono de Willis (10-40%) aneurisma de Berry
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Poliquistosis renal autonmica90% alteracin gentica brazo corto cromosoma 1610% brazo corto cromosoma 4 (mejor pronstico).
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Poliquistosis renal autonmicaClnica: al nacimiento no IR; quistes crecen y atrofian parenquima renal sano; dilisis entre 40-60 aos Complicaciones: HTA (30% nios; 60% adultos) renina / eritropoyetina (mejor valor de hemoglobina)
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Poliquistosis renal autonmicaDiagnstico (eco, UIV, TAC): dos grandes riones con incontables quistes (racimos)Tratamiento: no existeTto complicacionesDilisisTrasplante renalbuena tolerancia inmunolgicacompromiso de espacio
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Poliquistosis renal autonmica recesiva1/40.000HARAsociada dilatacin vas biliares y fibrosis periportalOligohidramnios y el distress respitratorio- en la forma agresiva (la ms comn) precoz IRC- en la forma funcin renal ms conservada llega a adolescencia y la clnica por lesiones hepticas
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Poliquistosis renal autonmica recesivaHistolgicamente: aumento tamao renal (10-12 veces), quistes mltiples de pequeo tamao, corticales y medulares disposicin radial hacia la mdula (glomrulos dilatados)
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Nefronoptisis juvenil (Fanconi 1951)HAR, primeras 2 dcadas de la vidaSe asocia a alteraciones retinianasEnfermedad qustica medular HAD, tercera dcada de la vidaAP: quistesClnica comn: poliuria, polidipsia, pitresin resistente, defecto tubular: no conservar el sodioNo HTA, ni proteinuriaEvoluciona a IRC en 5-10 aos
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Espongiosis medular renal; rin en esponja (Cachi y Richy 1948): Benigna, congnita, carcter familiar?? No evoluciona a IRCPequeos quistes pirmides/papilas, respetan corticaldilat tbulos colectores Hallazgo en UIVlitiasis (50-60%), POCainfecciones (20-30%)hematurias (10-18%)
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Quiste simpleAsintomtico, sin significado patolgico, frecuente (50-60% en mayores de 50 aos)diagnstico ecogrfico con patrn muy claro
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Rin en herradura (fusin ambos parnquimas) Cercana renal vida intrauterina antes ascenso lumbarIstmo por parnquima renal o por tejido fibrosoDelante de cava y aorta (L3-L4)Malrotacin de sus pelvis renalesAsintomtico; molestias epigstricas, snt vasculares en hiperextensin,ectasia urinaria: litiasisDco: UIV Tto: depender de complicaciones
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Ectopia renal situacin anmala en retroperitoneo
uni o bilateral Localizacin: lumbar, iliaca o pelviana ipsilateral o contralateralAnomalas de rotacinVascularizacin procede del sitio ms cercano
Ptosis renalrin baja slo bipedestacinvasos sitio habitual
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Malformaciones de rotacinRotacin/ascenso a posicin lumbar 8 semana La pelvis inicialmente es anterior y se hace posteriorClices adquieren posicin externa Menor capacidad evacuadoraLitiasis/infecciones
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MALFORMACIONES DE LAS VAS URINARIASUrterAgenesiaDobleCiegoRetrocavoUreteroceleMegaurterEctopiaClices y Pelvis
Divertculos calicialesHidronefrosis
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HIDRONEFROSIS CONGNITAESTENOSIS UNIN PIELO-URETERALObstruccin funcionalDisminucin de fibras musculares y depsito colgenoInsercin anmala de urter a pelvis
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HIDRONEFROSIS CONGNITAESTENOSIS UNIN PIELO-URETERALEcografaUIVTACRenograma diurtico
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HIDRONEFROSIS CONGNITAESTENOSIS UNIN PIELO-URETERALPieloplastia abierta o laparosPielotoma endoscpicaDilatacin endoscpica baln
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MALFORMACIONES DE LAS VAS URINARIASUrterAgenesiaRetrocavo y retroiliacoCiego Reflujo vsico-ureteralDesdoblamientos ureteralesUreteroceleMegaurterDesembocadura ectpica
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Urter retrocavoUrter retroiliaco
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Urter ciego
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REFLUJO VESICO-URETERAL
Paso de orina de vejiga a urter
REFLUJO SECUNDARIO
PRIMARIO: defecto congnito unin urtero-vesical
PATOGENIADisminucin trayecto intramural urter terminal
Inestabilidad vesical
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REFLUJO VESICO-URETERAL
INCIDENCIAS
Se detecta en estudio por ITU (incidencia real ??)
1% poblacin peditrica
Carcter familiar: 33% gemelos
Racial: ms blancos
Sexual: ms nias
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REFLUJO VESICO-URETERAL
Infecciones
54% reflujos: estudio de ITUNio ITU sintomtica: reflujo 25-50%
No son ITU diferentesCistografa de relleno < 5 aos con ITU ITU febril todo
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REFLUJO VESICO-URETERAL
Cicatrices renales, pielonefritis crnicaNefropatia por reflujoCambios radiolgicos: deformacin calicial-porras distancia cortico-medularPrimera causa de HTA en nios; 2-20% IR- UIV gammagrafia tec-DMSA
DisplasiaHiperpresin (reflujo intrarenal)Infeccin
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REFLUJO VESICO-URETERAL
Objetivo tratamiento: Prevencin recurrencia pielonefritisAsegurar crecimiento renalPrevenir nuevas cicatrices
70-80% desaparece espontaneamente
Grados I, II y III: no quirrgicos, vigilancia y atb prevGrado IV: segn otros factoresGrado V: siempre quirrgico
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REFLUJO VESICO-URETERAL
Tratamiento
Reimplante ureterovesical quirrgicotcnicas intravesicalestcnicas extravesicalesInyeccin endoscpica submeatalteflonsiliconacolgeno bovinograsa autlogadextranomer/c hialurnico
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DUPLICIDAD URETERAL
1/500 individuosDesarrollo de 2 yemas ureterales80% sin transcendencia patolgica
AsociadoReflujo vesico-ureteral 60%Ureterocele 10%Ectopia 2%
Ley de Weigert-Meyer
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URETEROCELEDilatacin qustica del trayecto intramural
Urter nico: meato eutpico, no alt funcional
Hemirin superior, meato ectpicoAfectacin de funcin renal 25% casos
ECO, UIV, cistoscopia
Tratamientoabstencinpielo-pielostomaheminefrectomareseccin endoscpica
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ECTOPIA URETERALDesembocadura de urter fuera de vejiga
Ms mujeresAsociado a duplicidad 70%
Obstruccin y displasia renal severaHemirin superior
Varn: conducto de Wolf (uretra prosttica, deferente, vesicula seminal, epiddimo)Mujer: uretra anterior o vagina
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ECTOPIA URETERAL
Clnica variable: Incontinencia ITU, epididimitis
UIV, TAC
Tratamiento: heminefrectoma y ureterectoma mxima
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MEGAURETER
ObstructivoReflujoDeconocida
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SDME PRUNE-BELLY O DE EAGLE-BARRET
1/30-50.000Hipoplasia de musculatura abdominalVejiga grande, hipotnica, ureteres dilatadosCriptorquidea bilateral
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MALFORMACIONES VESICALES
AgenesiaHipoplasiaDuplicacin
Anomalias septales (reloj de arena)
Divertculos vesicales
Extrofia vesical
Anomalas uracales
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Divertculos vesicales: Sacos en rea de debilidad pared vesicalSlo mucosa vesicalSi grande puede producir - impte residuo- obstruccin
Deteccin casual o por ITU
Radiografas contrastadasCistoscopia
Tto: reseccin qca
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PATOLOGA DEL URACO
Remanente embriolgico alantoides-vejigaEstructura tubular ombligo a cpula vesicalAnomalias derivan de falta de obliteracinExtirpacin y cierre vesical
Persistencia conducto alantoideo:fstula uracal: persiste la permeabilidad del alantoidesfluir orina por el ombligo
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PATOLOGA DEL URACO
Quiste uracalpersiste una zona localizada de la alantoides secrecin de revestimiento produce dilatacin qustica
Seno uracal
Divertculo uracal
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EXTROFIA VESICAL1/30.000 nacidos; + nios
Falta de mesodermizacin de pared abdominal anterior/seno urogenitalFusin incompleta de tubrculo genitales+ defecto musculoesqueltico: hernias, pubis separado+ lesiones anorectales y genitales: perin corto, ano adelantado, prolapso rectal, incont fecal
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EXTROFIA VESICALFalta pared ant, trgono visible, mucosa se visualiza,Aspecto polipoideo, metaplasia pavimentosa/glandularUretra abierta: epispadia total o parcialCriptorquidea Pene malformadoCltoris bfido, Vagina corta-estenticatero y ovarios normales
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EXTROFIA VESICALDx: simple inspeccinTto: quirrgico precoz objetivos: vejiga capacidad aceptable lo ms continente posiblecorregir genitales externos aptos para el coito.
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Patologa congnita uretral
Vlvulas uretralesAtresia uretralUretra doblePlipos en uretra posteriorEstenosis bulbarDivertculos uretralesMegalouretraHipospadiaEpispadiaFimosisIncurvacin peneana
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vlvulas uretrales pliegues mucosos obstructivos afectan a la uretra posterior (verumontanum)1/5000-8000 nacidosRepercusin variable: alteracin miccional---IRC
Causa ms frec obstruc en nios
Causa obstruc que lleva a dilisisa ms nios
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Vlvulas uretrales
FISIOPATOLOGA
Oligoamnios e hipoplasia pulmonarDilatacin de uretra posterior (valvulas-cuello vesical)Alteraciones de vesicales: hipertrofia e hiperplasia del detrusor; infiltracin de colgeno; disminucin decompliance, alta presin intramiccional.Ureterohidronefrosis (bilateral y simtrica)Reflujo vesico-renalGrado variable de IRhiperpresin obstructivainfecciones asociadas
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Vlvulas uretrales
RNMasa palpable (hidronefrosis; vejiga distendida)IR, deshidratacin; urosepsisDistress respiratorioAscitis neonatal
1-4 aosInfecciones urinaria y alteraciones de vaciado (incontin)
Edad escolarSntoma de vaciado
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Vlvulas uretrales
CUMSUIVEcografiaGammagrafa renalESTRATEGIA DE TTO Drenaje vesical (estabilizar al nio) Reseccin endoscpica Vesicostoma (para recuperar la funcin renal)
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Vlvulas uretrales
PRONSTICO10% de IR a los 10 aos38% de IR a los 20 aos
Fact pronsticos positivos
Recuperacin de creat en 1 mesReflujo unilateralDivertculo vesical giganteAscitis urinaria
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Epispadia1/30.000 nacimientosAislado o con extrofia vesical Pene ancho, corto y curvatura dorsalMeato se abre cara superior de peneNo cierre de huesos pubisPene hundidoMeato muy proximal: incontinenciaNias: bifidez cltoris e incontinencia
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HipospadiaMeato se abre cualquier punto cara ventral peneHipospadias femeninasausencia porcin baja del tabique uretrovaginalvagina/uretra se comunican y abren en el perin por un orificio comn
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Fimosis: estenosis del anillo prepucial con imposibilidad de retraer el prepucio hasta por detrs del glandediferenciar de las siguientes situacionesAdherencias balanoprepuciales (fimosis fisiolgica)Frenillo cortoBalanitis xertica obliteransParafimosis
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Fimosis: tratamiento
Postectoma: mdico
Circuncisin: religioso/cultural
al paciente le realizaron la fimosis
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Ventajas e inconvenientes de la circuncisinCircuncisin neonatos / adolescenciaMotivos sociorreligiososMotivos higinicos
Argumentos mdicos a favor o en contraInfecciones del tracto urinarioCncer de penePapilomavirus de los serotipos 16 y 18Cncer de crvixSida
Lesiones uretrales de circuncisin masivaEstenosis de meato
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Malformaciones testiculares
CriptorquidiaHidrocele comunicante congnito o persistencia de conducto peritoneo-vaginal
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Criptorquidia
3 trimestre: testes descienden al escroto
Ausencia de testes ao vida (3-5% RN-
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Criptorquidia
Riesgo de Ca testicular 7-9 veces mayorRiesgo de infertilidadmenos clulas germinalesfertilidad afectada 50-70% unilat y >70% bilatTiempo de teste extraescrotalT 34,4 abdomen vs 33,2 escroto
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Criptorquidia
TRATAMIENTO MDICOLHRH y HCGA partir 6 meses vida (emula oleada hormonal 3 meses)
38% de buenos resultadosAlto ndice de recidiva
Cierra proceso vaginalisDistingue al teste retractilMejora vascularizacinCordn es ms laxo que facilita la cirugaPasa a palpables el 40%
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Criptorquidia
TRATAMIENTO QUIRRGICO
Entre 1-2 aoslesiones adquiridas, progresivas e irreversibles
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Hidrocele
AdultosExceso de secrecin de la serosa vaginal
TransiluminacinEcografa
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Persistencia conducto peritoneo-vaginalHidrocele comunicante
Proceso vaginalis
Vaginal testculo
falta de cierre de proceso vaginal
Clnica caracterstica
Actitud expectante: se cierra en 4 primeros aosSi persisten a 3-5 aos: ciruga
Siempre coincide con la epispadia. 1/30.000 nacidos + niosanomalas urinarias + defectos en el aparato musculoesqueltico regional, lesiones anorrectales y genitalesvejiga abierta completamente faltando toda la pared anterior, la mucosa est permanentemente irritada y de aspecto polipoideo al estar en contacto con las ropas. Esta irritacin produce una metaplasia pavimentosa o glandular. El trgono es visible perfectamente, as como los meatos ureterales, observndose las eyaculaciones de orina a travs de los mismos. Tambin se visualiza la uretra abierta total o parcialmente (epispadia total o parcial). La uretra se halla abierta y evertida a lo largo de un pene tambin malformado, mientras que en la mujer discurre a travs de un cltoris bfido, que se contina con la vejiga ininterrumpidamente, a travs del cuello totalmente abierto. Cuando afecta a varones coincide con testes criptrquidos. En el sexo femenino, la trompa, tero y ovarios suelen ser normales, no as la vagina, que es corta y estentica y orientada hacia delante.Esta extrofia vesical y sus defectos acompaantes son debidos a una falta de mesodermizacin de la pared abdominal anterior y del seno urogenital. El Dx: simple inspeccinEl tto. debe ser precoz y con los siguientes objetivos: intentar formar una vejiga con una capacidad aceptable y lo ms continente posible y corregir las anomalas de los genitales externos para que puedan ser aptos para el coito.
Siempre coincide con la epispadia. 1/30.000 nacidos + niosanomalas urinarias + defectos en el aparato musculoesqueltico regional, lesiones anorrectales y genitalesvejiga abierta completamente faltando toda la pared anterior, la mucosa est permanentemente irritada y de aspecto polipoideo al estar en contacto con las ropas. Esta irritacin produce una metaplasia pavimentosa o glandular. El trgono es visible perfectamente, as como los meatos ureterales, observndose las eyaculaciones de orina a travs de los mismos. Tambin se visualiza la uretra abierta total o parcialmente (epispadia total o parcial). La uretra se halla abierta y evertida a lo largo de un pene tambin malformado, mientras que en la mujer discurre a travs de un cltoris bfido, que se contina con la vejiga ininterrumpidamente, a travs del cuello totalmente abierto. Cuando afecta a varones coincide con testes criptrquidos. En el sexo femenino, la trompa, tero y ovarios suelen ser normales, no as la vagina, que es corta y estentica y orientada hacia delante.Esta extrofia vesical y sus defectos acompaantes son debidos a una falta de mesodermizacin de la pared abdominal anterior y del seno urogenital. El Dx: simple inspeccinEl tto. debe ser precoz y con los siguientes objetivos: intentar formar una vejiga con una capacidad aceptable y lo ms continente posible y corregir las anomalas de los genitales externos para que puedan ser aptos para el coito.
Epispadia: Rara anomala (). An cuando esta anomala puede presentarse como un defecto. En los nios que sufren la enfermedad, el). El pene puede estar unido a los huesos pelvianos, que estn muy separados, haciendo que el pene est hundido hacia el cuerpo. La ubicacin normal del meato es en el extremo libre del pene; sin embargo, en los nios con epispadia aparece en la parte superior del pene. Desde esta posicin anormal hasta la punta, el pene est dividido y abierto, por lo que se forma un canal. La clasificacin de las epispadias se hace sobre la base de la ubicacin del meato en el pene. Puede estar ubicado sobre el glande (epispadia del glande), a lo largo del eje del pene (epispadia penianpeniana) o cerca del hueso del pubis (penopubianaepispadia penopubiana). La posicin del meato es importante porque predice el grado en que la vejiga podr almacenar orina (continencia). Cuanto ms cerca est el meato de la base superior del pene, ms probable es que la vejiga no retenga la orina. En la mayora de los casos de epispadia penopubianapenopubiana, los huesos de la pelvis estn muy separados. Esto afecta al cuello de la vejiga. En estos casos el cuello de la vejiga no se cierra y no puede almacenar orina, y el resultado es un goteo constante de orina. Requerirn una ciruga reconstructiva del cuello de la vejiga. Casi todos los nios con epispadia en el glande tienen bien el cuello de la vejiga. Pueden retener la orina y aprenden a controlar los esfnteres normalmente. Sin embargo, la anormalidad del pene (curvatura hacia arriba y apertura anormal) igual requerir una reparacin Qx.La epispadia es mucho menos frecuente en las nias. Las que sufren la enfermedad tienen los huesos del pubis muy separados en diferentes grados. Esto hace que el cltoris no se fusione durante el desarrollo,lo que resulta en un cltoris dividido en dos mitades. Ms an, el cuello de la vejiga casi siempre est afectado.Como consecuencia, las nias que tienen epispadia invariablemente tienen prdidas de orina. En la mayora de los casos, un tto. Qx temprano puede resolver estos problemas.El diagnstico de la epispadia tpicamente se hace al nacer. No obstante, ocasionalmente cuando la malformacin no es muy significativa la epispadia puede no diagnosticarse al nacer y se nota recin cuando el nio (normalmente ocurre en las mujeres) contina mojndose luego de haber aprendido a controlar los esfnteres.Los objetivos principales del tratamiento de la epispadia son: maximizar el largo y la funcin del pene mediante la correccin de la curvatura dorsal; y crear genitales externos funcionales y de aspecto aceptable. Si la vejiga y su cuello tambin estn afectados, se requiere un tto. Qx para establecer la continencia urinaria y para preservar la fertilidad.Hipospadia: Son malformaciones muy frecuentes que consisten en que el meato se abre en cualquier punto de la cara ventral o inferior del pene, desde el perin hasta el glande. Las hipospadias se clasifican, dependiendo del sitio de terminacin del meato, en: Hipospadia perineal: es la forma ms grave, al faltar toda la uretra anterior, acompandose de un pene aplsico, testculos criptrquidos y adquirir sus genitales un aspecto vulviforme. Hipospadia peneoescrotal: de menor gravedad. El pene tambin es aplsico y presenta una gran incurvacin debido a una cuerda fibrosa e inextensible que se extiende desde el meato uretral hasta la punta del glande. Hipospadia peneana: el meato puede abrirse en cualquier punto del pene. Tambin presenta el pene la incurvacin producida por la cuerda fibrosa, el prepucio es deforme, cuadrangular y falta en la cara ventral. Hipospadia balnica: es la +frec. y la menos grave. Estos pacientes podrn realizar el acto sexual aunque no se halla solucionado su defecto. Hipospadias femeninas: Se caracteriza por la ausencia de la porcin baja del tabique uretrovaginal. La vagina y uretra comunican y abren en el perin por un orificio comn. Hipospadia peneana Hipospadia escrotalEl tto. de las diferentes hipospadias es complicado. El objetivo es construir una uretra y preparar el pene para la funcin sexual. Ventajas e inconvenientes de la circuncisin: En muchos pases la postectoma se realiza no slo en casos de fimosis, sino de modo generalizado a todos los recin nacidos y constituye una prctica muy controvertida. Los principales argumentos mdicos esgrimidos, aparte de los sociorreligiosos, a favor y en contra de la circuncisin, son los siguientes: Infecciones del tracto urinario: Varios estudios apuntan que la mayora de las infecciones del tracto urinario durante la primera infancia ocurren en nios no circuncidados, posiblemente por una mayor colonizacin bacteriana del pene. Cncer de pene: Es mucho ms frecuente en los no circuncidados, aunque no hay an conclusiones definitivas al respecto. Se ha asociado con mala higiene local y con enfermedades de transmisin sexual como la infeccin por papilomavirus de los serotipos 16 y 18. Cncer de crvix: Est asociado a los mismos serotipos de papilomavirus que el cncer de pene, y a otras infecciones de transmisin sexual.