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Lo screening delle
cardiopatie fetali
Giuseppe, A. Trojano MD, PhD
UO Ginecologia ed Ostetricia II
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana
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Incidenza
• Le anomalie congenite più frequenti tra i nati
vivi sono le Cardiopatie Congenite (CC), con
un’incidenza del 2-8 per mille
Hoffman J.I.E., Christianson R.. Congenital heart disease in a cohort of
10502 births with long-term follow up. Am. J. Cardiol., 1978, 42: 641-7.
Considerata l’elevata frequenza delle CC, emerge l’importanza di attuare una procedura di
screening che permetta il riconoscimento precoce, intrauterino, delle CC
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Requisiti di un test di screening World
Health Organization
• la facile esecuzione
• il basso costo
• l’applicabilità a tutta la popolazione
• l’elevata sensibilità.
L’approccio come test di screening per le CC in epoca
fetale:
ANALISI SEQUENZIALE
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Requisiti tecnici
• B-mode: scala di grigi molto”dura”
• Elevato frame rate: Fascio ultrasonico ristretto
Focus singolo
• Color doppler:
• Doppler pulsato: volume campione minimo 2-3 mm
• M-Mode: aritmie fetali
• Frequenza utlizzata 5 MHz (range 3.5-7.5 MHz)
box colore ristrettoScala di velocità distretto arterioso: 50-70 cm/secScala di velocità distretto venoso: 20-40 cm/sec
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Analisi sequenziale
1. Situs viscero-atriale
2. Connessioni atrio-ventricolari
3. Connessioni ventricolo-arteriose
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Situs
• Situs Solitus
• Situs inversus
Fegato e vena cava a dx, milza e aorta addominale a sx
Polmone trilobato a dx, bilobato a sinistra con bronchiprincipali asimmetrici 3 a dx 2 a sin
Atrio morfologicamente dx a dx; sx a sx
immagine speculare alla precedente
fegato centrale e simmetrico (ass. milza) • Situs ambiguus o isomerico:
1. Isomerismo dx (sdr.asplenica)
Assenza delle strutture sx
2. Isomerismo sin (sdr.polisplenica)
fegato centrale e simmetrico (ass. milza) VCI e AoA centralizzate polmoni entrambi trilobati con 3 bronchi
presenza costante di CC complesse
fegato centrale e simmetrico
numerose piccole milze a grappolo
VCI assente (ritorno sistemico tramite vena azygos)
entrambe le auricole atriali di tipo dx
entrambe le auricole atriali di tipo sin presenza nel 50% dei casi di CC complesse
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Connessioni atrio-ventricolari
• Concordanza atrio-ventricolare:
• Discordanza atrio-ventricolare:
AD VDAS VS
AD VS
AS VD
• Doppio ingresso atrio-ventricolare:
• Singolo ingresso atrio-ventricolare:
Due atri che aprono nello stesso ventricoloSecondo ventricolo ipoplasico
Comunicazione interventricolare
Un solo atrio che apre nel ventricolo sottostanteIl II atrio comunica solo con il I a livello interatrialeSecondo ventricolo ipoplasico Comunicazione interventricolare
DOPO AVER DEFINITO IL TIPO DI CONNNESSIONE AV E’’’’ NECESSARIODEFINIRE LE EVENTUALI ANOMALIE DELLE VALVOLE AV
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Connessioni ventricolo-arteriose
• Concordanza ventricolo-arteriorsa:
• Discordanza ventricolo-arteriorsa:
VD
VS
AP
Ao
VS AP
AoVD
• Doppia uscita ventricolo-arteriosa
• Singola uscita ventricolo-arteriosa:
AP in caso di atresia aortica
Ao in caso di atresia polmonare
Truncus arteriosus
E’’’’ NECESSARIO DEFINIRE LE EVENTUALI ANOMALIE DELLE VALVOLE SEMILUNARI
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Scansioni
• Scansioni assiali: 4 camere, 3 vasi
• Scansioni oblique: asse lungo di sx
(efflusso sin), asse lungo di dx, asse
corto di dx (efflusso dx) corto di dx (efflusso dx)
• Scansioni longitudinali: arco aortico,
vene cave
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Scansione 4-camere
• Per ottenere una scansione 4-camere corretta, è necessario
partire dalla scansione trasversa dell’addome fetale sulla
quale viene misurata la circonferenza addominale.
Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for performing the ‘‘‘‘basic’’’’ and ‘‘‘‘extended basic’’’’cardiac scan Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: 107–113 ISUOG GUIDELINES
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Scansione 4 camere apicale
Apice rivolto verso l’’’’alto
Piano valvolare AV
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Scansione 4 camere trasversa
Apice rivolto lateralmente
Forame ovale
Setto Setto Interventricolare
Spessore paretimiocardiche
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Check-list scansione 4 camere
1. Cuore per 2/3 in emitorace sin
2. Apice rivolto a sin (levocardia)
3. Sbocco in AS di almeno 2 vv polmonari
4. Atri di dimensioni pressochè sovrapponibili
5. Valvola del forame ovale che apre in AS a
partenza dal septum primum subito sopra il
piano A-V
6. Verifica del piano A-V con il lembo settale
della tricuspide inserito subito al di sotto del
lembo settale della mitrale
7. Ventricoli di diametro sovrapponiile,
presenza della banda moderatrice in VD
8. Spessore delle pareti libere di ventricoli
sovrapponibile con regolare contrattilità
miocardica
9. SIV integro
J Ultrasound Med 1998;17:601-607
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Anomalie scansione 4 camere
• Anomalie atriali: Atrio unico, Atriomegalia da insufficienza A-V, Ampio difetto
interatriale, Mega-atrio congenito
• Difetti settali: DIV, CAV completo-parziale
• Singolo ingresso AV: atresia tricuspide, cuore sx ipoplasico, ventricolo
unico a singolo entrata, cuore dx ipoplasicounico a singolo entrata, cuore dx ipoplasico
• Doppio ingresso in ventricolo unico: ventricolo unico a doppia
entrata, sproporzione ventricolare, severa coartazione aortica, stenosi mitralica,
stenosi-atresia polmonare
• Ridotta contrattilità monolaterale: stenosi aortica critica, stenosi-
atresia polomonare
• Ridotta contrattilità bilaterale: cardiomiopatia
• Ipertrofia miocardica bilaterale: cardiomiopatia
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Scansione Asse lungo sin
• Si ottiene ruotando leggermente il trasduttore verso la spalla
dx fetale (aorta ascendente e prima parte dell’arco)
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Checklist scansione asse lungo sx
1. Emergenza di un vaso con i caratteri
dell’aorta (assenza di biforcazione ad
angolo acuto) da un ventricolo
morfologicamente sx
2. Integrità della continuità setto-aortica
3. Presenza di valvola semilunare con
regolare escursione sisto diastolica
4. Calibro del vaso simile al calibro del
vaso visualizzato in asse lungo di dx
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Anomalie efflusso sx
• Anomalie settali: DIV perimembranoso in outlet, DIV in malallineamento
• Anomalie dell’aorta: Stenosi aortica critica, ipoplasia aortica, truncus
arteriosus
• Anomalie dell’incrocio: trasposizione dei grossi vasi, ventricolo dx a
doppia uscita
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Scansione asse lungo dx
• Questa scansione viene ottenuta partendo dall’asse lungo sx
ed inclinando verso l’estremo cefalico il trasduttore
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Check-list scansione asse lungo dx
1. Presenza di un vaso emergente
con i caratteri della polmonare
(biforcazione ad angolo acuto)
2. Presenza di una valvola con
normale escursione sisto-normale escursione sisto-
diastolica
3. Cross over dei grossi vasi
(alternando asse lungo di sx e di
dx)
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Scansione asse corto dx
• Si ottiene dalla 4 camere ruotando il trasduttore verso la
spalla sinistra del feto
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Check-list scansione asse corto dx
1. Esistenza dell’efflusso
polmonare
2. Presenza di una valvola
normale
3. Calibro dell’arteria 3. Calibro dell’arteria
polmonare comune e dei
suoi rami
4. incrocio
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Anomalie efflusso dx
• Anomalie della polmonare: atresia
polmonare, stenosi polmonare, tetralogia
Fallot con valvola polmonare assenteFallot con valvola polmonare assente
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Scansione tre vasi
• Scansione alta del mediastino condotta a livello dei grossi vasi
e della confluenza del dotto arterioso nell’arco aortico.
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Check-list scansione 3 vasi
1. CAP
2. Timo anteriormente
3. Se si obliqua il trasduttore verso l’alto si apre la convergenza degli archi duttale ( a
sx dx
degli archi duttale ( a sin) e aortico (al centro)
4. Trachea alla dx dei due archi
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Anomalie scansione 3 vasi
• Anomalie cavali: persistenza cava superiore sx, agenesia VCS
dx
• Anomalie dell’’’’arco: coartazione aortica, interruzione arco
aortico, arco aortico dxaortico, arco aortico dx
• Anomalie della polmonare: atresia polmonare
• Anomalie del timo: aplasia, ipoplasia
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Scansioni longitudinali:
vene cave/arco aortico
VV cave:
• Due vene cave che
confluiscono in AD
Arco Ao:
• Arco aortico in tutto il
suo decorso
Anomalie scansione vv
cave :
Assenza della CI sostituita
da una azygos continuation
(isomerismo atriale sx)
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NT e CHD
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NT e CHD
• un aumento della NT > 3.5 mm tra le 11 e le 14 settimane di gestazione rappresenta un’indicazione per una valutazione dettagliata dell’anatomia cardiaca .
Ghi T, Huggon IC, Zosmer N, Nicolaides KH. Incidence of major structural cardiac defects associated with increased nuchal translucency but normal karyotype. Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 18: 610–614.
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Hemodynamic review, by assessment of the ductus
venosus or the tricuspid valve, improves the specificity
of screening for aneuploidy and improves the
sensitivity of screening for cardiac defects
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DV e CHD
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4 camere a 11-14 settimane
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Efflusso sin/dx a 11-14 settimane
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Scansioni longitudinali
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Grazie per l’’’’attenzione!