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La diagnosi
preimpianto oggi
Dr. Attilio AnastasiCentro di Fisiopatologia della Riproduzione Umana
Ospedale del Delta
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Di cosa stiamo parlando?
• Indagine genetica che analizza il DNA degli
embrioni per l’identificazione di mutazioni
cromosomiche (numeriche e strutturali)
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Advances in preimplantation genetic diagnosis/screening
Liying Yan et al., Science China Life Sciences 2014, DOI:10.1007/s11427-014-4683-5
PGT
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Percentuale di aneuploidie
in embrioni umani
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
30-31 32-33 34-35 36-37 38-39 40-41 42-43 44-45
Human blastocyst
Spontaneus miscarriage
Human foetus
The prevalence of aneuploidy in
human blastocyst obtained in
vitro is between 30% and 85%
(Franasiak et al, Fertil Steril,
2014)
The risk of spontaneuos
miscarriage is between 10% and
65% (Heffner, NEJM, 2004)
The risk of aneuploidy in human
foetus in pre-natal diagnosis is
between 0.2% and 3% (Hassold
and Hunt, Nat Rev Genet, 2001)
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PGDPreimplantation Genetic
Diagnosis
PGT-MPreimplantation Genetic Testing
for monogenic/single gene
defect
PGT-SR
Preimplantation Genetic Testing
for chromosomal structural
rearrangements
PGSPreimplantation Genetic
Screening
PGT-APreimplantation Genetic Testing
for aneuploidies
NUOVA NOMENCLATURA
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PGT-M • Consente di individuare la presenza di
anomalie monogeniche note presenti
nell’embrione generato in laboratorio
PGT-SR • Consente di individuare la presenza di
riarrangiamenti strutturali dei cromosomi
presenti nell’embrione generato in
laboratorio PGT-A
• Consente la valutazione dell’intero
assetto cromosomico dell’embrione,
permettendo l’individuazione di
eventuali aneuploidie
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PGT-M / PGT-SR
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PGT-A
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Biopsia
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Biopsia
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Tecnica altamente invasiva?
0
10
20
30
40
50
60
Blastocisti nonbiopsiate
Blastocisti biopsiate
Implantation rate Scott et al.,
Fertil Steril 2013
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Meiosi vs Mitosi
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Mosaicismo
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Perché farla
• Aumento i tassi di gravidanza cumulativa?
• Aumento i tassi di impianto per singolo ET?
• Diminuisce i tassi di aborto?
• Diminuisce l’uso della diagnosi pre-natale?
• Minimizza il rischio di gravidanze gemellari?
• Evita la trasmissione di patologie genetiche note?
Monogeniche: Fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale, distrofia muscolare, emofilia, beta talassemia
PPV ca. 50% - NPV ca. 95% (Scott et al.,FS, 2012)
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Ci sono svantaggi?
• Rischio di non arrivare al transfer
• Ulteriori costi per il paziente
• Ulteriori costi per il centro
• Sovraffollamento delle bio-banche
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Corte Europea dei diritti dell’Uomo, sentenza del 28.8.2012 (ric. n.
54270/10)
Sentenza della Corte Costituzionale 96/2015
La diagnosi preimpianto e’ applicabile
a tutte le coppie fertili ed infertili
portatrici di malattie genetiche
sessualmente trasmissibili.
Si può fare?
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…ma chi???
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Prerequisiti
• Una efficiente coltura a blastocisti
• Operatori altamente qualificati
• Accurato sistema di vitrificazione
• Politica del single embryo transfer (SET)
• Laboratorio di genetica adeguato
• Strumentazione all’avanguardia
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COOPERAZIONE
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Dove?
1) LOMBARDIA Ospedale Maggiore
Policlinico U O MILANO
2) EMILIA ROMAGNA Ospedale LUGO-
CATTOLICA
3) TOSCANA Ospedale Valdichiara Santa
Margherita Cortona di AREZZO
4) LAZIO Ospedale S.Anna ROMA
5) SARDEGNA Ospedale Microcitemico
CAGLIARI
6) PROVINCE AUTONOME TRENTO
Ospedale di ARCO
SOLO 6 STRUTTURE PUBBLICHE
IN ITALIA SONO IN GRADO DI
OFFRIRE LA PGT
I centri PMA privati da tempo effettuano diagnosi
preimpianto con importanti costi per le coppie
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Dove?
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Centro di Fisiopatologia della
Riproduzione Umana
Ospedale del Delta
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Take Home Messages
• La PGT-M e la PGT-SR sono diventate parti
integranti dei servizi di un centro di PMA.
• La PGT-A non aumenta i tassi di gravidanza totali
ma aumenta il potere predittivo.
• La biopsia non inficia il potenziale riproduttivo.
• Importante la collaborazione con il laboratorio di
genetica ed il genetista.
• Non tutti possono farlo: PREREQUISITI.
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Attilio
Anastasi
Silvia
Bonipozzi Francesco
Capodanno
Vincenza
RelloGraziella
Fabbri
Marialuisa
Cinti
Deborah
Ghirotto
Andrea
Gallinelli
Daniela
Stoppa
Stefania
Rossi
Raffaella
Gramigna
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